Síndrome hemofagocitico

1. PRESENTACIÓN DE CASO
INTERESANTE
R1 Carlos Rolando Pérez Ortega

2. Paciente AMGL
 FN 05/06/2022
 10 meses
 Femenino
 San Martin Sacatepéquez Quetzaltenango

3.  MC Irritabilidad de 1 días de evolución
 HEA: Madre refiere que a los 6 meses empezó con morados en la mano
izquierda y desaparecen a los 5 días, luego aparecen en ambos pies le salen
de pequeño tamaño y aumentan de tamaño de color “morado” y desaparecen
a la semana sin embargo no consulta, madre indica que no le aparecen
lesiones por 3 semanas, posteriormente reaparecen en ambos pies por lo que
consultan con pediatra y la refieren a facultativo hematólogo quien le realiza
exámenes y le indica que su sangre no coagula sin embargo madre no le da
seguimiento, sin embargo el día de hoy consulta porque paciente ha estado
llorando e irritable por lo que consulta.

4.  Revisión por sistemas: No refieren
 Perfil social: Padre 32 años obrero. Madre23 años, ama de casa.
Casa Propia, 2 habitaciones, 4 habitantes, block, agua potable, inodoro.
 Antecedentes Familiares
Padres: No refiere
Hermanos: 1 de 7 años en adecuadas condiciones
 Personales: PES, Comadrona, adecuadas condiciones, llanto y respiracion inmediato, Peso al
Nacer 6 libras y 2 onzas.
 Neonatales: No refiere.

5.  Alimentación: Lactancia Materna mas papillas
 Crecimiento y Desarrollo
 Sonrisa 3 meses, sostén de la cabeza 4 meses, Sentado 7 meses.
 Hábitos: Evacuaciones 3 veces al día, Micción 3 a 4 veces. Apetito Y sueño:
Adecuados.
 Antecedentes Personales Patológicos. No refiere
 Esquema de vacunación Competo: No presenta Carné

6. Examen Físico
 Peso 7.75 kg Talla 72 cm PT -1.5, PE -1.9, TE -2.1, CC 43 cm.
 Regulares condiciones generales, alerta y activa, piel de adecuada turgencia,
normocéfala, pupilas isocóricas, foto reactivas, orejas de adecuada
implantación tabique nasal central, mucosa oral húmeda, orofaringe de
aspecto normal no hiperemia, cuello móvil sin adenopatías, tórax simétrico y
expandible, pulmonar con adecuado murmullo vesicular, corazón rítmico no
taquicárdico sin soplos, mamas de adecuada implantación, abdomen blando y
depresible ruidos gastrointestinales presentes, extremidades móviles y
simétricas en región anterior de muslos con equimosis, dorso y raquis de
aspecto normal, genitales de aspecto normal, examen anorrectal permeable,
Fuerza muscular 5/5 ROTS 2/4, sin adenopatías.

7. Laboratorios:
 14/04/2023
Hematología
WBC 17.93
L: 26.6
M: 8.8
N: 64.5
HGB 7.7
HCT: 24.9
PLT 448
Tiempos de
Coagulación
Fibrinogeno:
Tiempos
Prolongados
INR 12.73
TP 133.2
TPT 195.9
Química
Sanguínea
BUN: 7.01
Calcio: 9.57
Cloro: 96.5
Creatinina: 0.16
Glucosa 124
K_ 4.07
Na: 133
Antigeno Covid 19: Negativo

8. Uroanálisis
Gravedad especifica 1.02
PH 6
Nitritos Negativo
Proteínas 1.0
Sangre: Negativo
Leucocitos 1-2
Eritrocitos 4-6
Cristales No se observan
Cilindros No Se Observan

9.  IC
 1) Coagulopatía en Estudio
 2) Estado Nutricional actual Normal.

10. Síndrome Hemofagocítico
 Hemo fagocitosis es la proliferación de histiocitos de morfología normal con intensa
actividad fagocítica de células hemopoyéticas.
 Ha de sospecharse ante todo SHF en niños menores de 2 años, con antecedentes
familiares compatibles y que cumplen los criterios del Sindrome hemofagocitico. El
inicio del cuadro puede ser espontáneo o en un 17% asociado a infecciones:
ecovirus, parvovirus B19 y virus de Epstein-Barr, entre otro. Con antecedente de
infección respiratoria o gastrointestinal, VEB, citomegatovirus CMV y 2 parvovirus.
Estos datos sugieren que los virus pueden ser un estímulo sobreañadido en personas
genéticamente predispuestas. Las infecciones asociadas al SHF no discriminan entre
formas familiares y esporádicas. Los hallazgos clínicos más frecuentes son la fiebre,
esplenomegalia y hepatomegalia. Un 30% de los pacientes pueden presentar
linfadenopatía, ictericia o síntomas neurológicos. Son más frecuentes las
manifestaciones neurológicas generales (irritabilidad, disminución del nivel de
conciencia e hipotonía) aunque a veces son locales (convulsiones). Un 9% de los
niños pueden presentar rash maculo papuloso de color rojo purpúrico, y con menor
frecuencia afectación pulmonar.

11.  Datos de laboratorio
 Destaca la citopenia de células sanguíneas, más frecuente la anemia y
trombocitopenia que la neutropenia, aunque cuando ésta ocurre es severa. La
citopenia se debe al secuestro periférico de células sanguíneas
(hemofagocitosis e hiperesplenismo), menor liberación central por la
hemofagocitosis, y al desplazamiento o inhibición de las células madre
secundaria a la hiperplasia histiocitaria. La frecuencia de coagulación
intravascular diseminada es de un 77%, pero aisladamente los PDF pueden
estar aumentados debido a la menor depuración por parte del sistema
mononuclear fagocítico.

12.  Hallazgos anatomopatológicos
 Incluyen un aumento del número de linfocitos reactivos e histiocitos
ordinarios con fagocitosis en grado variable de células sanguíneas o
precursoras. Predomina la eritrofagocitosis. La formación de granulomas es
rara. Al inicio del proceso es frecuente la proliferación linfoide, que
posteriormente desaparece. Aunque la hemofagocitosis, un mínimo del 2%, es
un signo prínceps en este síndrome, a veces puede no encontrarse, no
excluyendo el diagnóstico de SHF si cumple el resto de los criterios.

13.  Evolución
 Los pacientes no tratados siguen un curso rápido de deterioro neurológico,
sepsis y hemorragias, con riesgo de muerte en pocas semanas. Su evolución es
similar al de una leucemia linfoblástica, asociando deterioro renal, hepático y
alteraciones de la coagulación. La mayoría de los pacientes que inicialmente
responden satisfactoriamente, sufren recaídas y por lo general mueren a los 2
años del diagnóstico. No existen actualmente marcadores predictivos de
actividad antes de su debut ni en las recidivas.

14.  Tratamiento
 El régimen de tratamiento comprende terapia de soporte (transfusiones, ATB,
monitorización de constantes, vigilancia en UCIP y medidas específicas. Es
preciso que el tratamiento sea precoz, para evitar la desestructuración de los
órganos involucrados.
 Inicialmente se usó la plasmaféresis, basándose en la presencia de actividad
inhibitoria plasmática en la sangre de estos enfermos, pero la mejoría que
experimentaban era transitoria, al igual que con la esplenectomía. El hito
más importante terapéutico fue la quimioterapia “triple” que consiste en
administrar etopósido o VP-16 asociado a altas dosis de corticoides, y si
presentaba LCR alterado o clínica neurológica se añadía metotrexato (MTX)
intratecal con o sin radioterapia (según edad del paciente).

15.  El corticoide de elección es la metilprednisolona a 3 mg/kg/día durante un
tiempo variable de semanas o meses.
 Se considera remisión completa cuando al menos persisten 1 mes sin
manifestaciones clínicas, analíticas e histológicas de enfermedad.