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Citogenetica prenatal

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Citogenetica prenatal

  1. 1. CITOGENÉTICA PRENATAL Béjar Vilela, Rosario
  2. 2. CITOGENÉTICA PRENATAL  Estudio de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales.  Detecta riesgo aumentado de defectos del cierre del tubo neural.  Los transtornos cromosómicos constituyen una entidad dentro de las enfermedades genéticas.
  3. 3. INDICACIONES PARA EL DIAGNÓSTICO PRENATAL MEDIANTE PRUEBAS INVASIVAS  Edad materna avanzada (Mayores de 35 años)  Existencia de alteraciones cromosómicas estructurales en uno de los progenitores  Embarazo previo de un niño con una alteración cromosómica demostrada.  Historia familiar con antecedentes de alteración cromosómica.  Historia de abortos a repetición (Abortadora habitual)  Hijo nacido con malformaciones congénitas múltiples  Pruebas de tamizaje bioquímico alterado.  Hallazgos ecográficos sugerentes
  4. 4. Numerosos estudios confirman que existe una fuerte asociación entre la edad materna y la frecuencia de trisomía 21 (Hassolds y Jacobs, 1984 ; Hassold y Hunt, 2001).
  5. 5. Edad materna asociada a otras Trisomías
  6. 6. Diagnóstico Prenatal de las Alteraciones Genéticas Procedimientos Invasivos Prenatales  Amniocentesis  Biopsia de las vellosidades coriales  Cordocentesis
  7. 7. LÍQUIDO AMNIOTICO  Es el procedimiento diagnóstico que consiste en la obtención de líquido amniótico por punción transabdominal, preferentemente entre las semanas 1618 .  La cantidad de muestra debe ser de 16- 20 mL  Obtención de L.A por punción transabdominal mediante control ecográfico.  El L.A contiene células de la descamación de las membranas que rodean al feto y del propio feto que pueden cultivarse
  8. 8. LÍQUIDO AMNIOTICO Ventajas:  Calidad metafases: 450-550 bandas.  Baja tasa de contaminación materna. Detección de mosaicos. Limitaciones: Riesgo pérdida fetal . No detecta deleciones por debajo de la resolución del cariotipo
  9. 9. AMNIOCENTESIS BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS
  10. 10. CULTIVO DE LÍQUIDO AMNIOTICO  Las células suspendidas en el líquido amniótico no crecen y no se dividen activamente, necesitan ser cultivadas y estimuladas.  Posterior al crecimiento, la membrana externa se rompe y libera los cromosomas que son teñidos y visualizados con la técnica de “bandas”.  Luego se agrupan en 23 pares, para ser examinados y contados y así poner en evidencia posibles deleciones, traslocaciones y mosaicismo, así como alteraciones ligadas al cromosoma sexual.
  11. 11. Vellosidades Coriales
  12. 12. Vellosidades Coriales  10-14 semanas de gestación.  La cantidad de muestra debe ser ≥5mg de tejido.  La muestra puede ser tomada mediante extracción transcervical o transabdominal.
  13. 13. Vellosidades Coriales Ventajas: Al realizarse en el 1er trimestre de gestación posibilita información genética más precozmente que la amniocentesis. Contribuye a la reducción de trastornos psicológicos de la madre. Limitaciones: Cantidad y calidad de metafases obtenidas. Contaminación materna. Pérdida fetal, debido al riesgo de la técnica de extracción No detecta deleciones por debajo de la resolución del cariotipo
  14. 14. Cultivo de Vellosidades Coriales  Colocar en una cápsula de Petri de 35 mm. de diámetro conteniendo 2 mi. de solución salina.  Es necesario separar meticulosamente para eliminar cualquier tejido denso (grumo).  Después de realizada la separación tejido materno se hace una estimación del peso, en mg. de las vellosidades coriales mediante comparación con una serie fotográfica correspondiente a pesos escalonados. Esta comparación sirve de referencia al operador para hacer una valoración del peso de la muestra
  15. 15. Cultivo de Vellosidades Coriales  El tronco de vellosidades coriales ha de presentar la morfología típica en condiciones fisiológicas normales de desarrollo.  Las vellosidades terciarias han de tener forma de "árbol",cuyo tronco ha de presentar numerosos brotes o yemas, además de buena irrigación.
  16. 16. Cultivo de Vellosidades Coriales 24-48h Con una pipeta Pasteur se traspasan las vellosidades coriales a una placa de Petri de 35 mm. de diámetro. Esta debe contener 2 ml. de medio de cultivo completo precalentado a 37°C.
  17. 17. CORDOCENTESIS  0-21 semanas de gestación.  La cantidad de muestra debe ser 2-5 ml.  La cordocentesis se utiliza para obtener una muestra de sangre fetal directamente del cordón umbilical con guía ecográfica.  Esta técnica se utiliza en situaciones en las que se ha detectado anomalías fetales por ecografía y ha fallado el cultivo de células de líquido amniótico o ha dado resultados ambiguos.
  18. 18. CORDOCENTESIS Ventajas: Es una segunda muestra para confirmar un diagnóstico, cuando es demasiado tarde para realizar otras pruebas de diagnóstico prenatal. Limitaciones: Pérdida fetal 2-5%. No detecta deleciones por debajo de la resolución del cariotipo.
  19. 19. GRACIAS

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