• Dr. Ricardo Romero Ramírez Hematología

Ferroportina
Absorcion de hierro
GDF15
ERITROPOYESIS
Talasemias
Anemia sideroblástica
Anemia diseritropoyética
Hepcidina
Ferroportina
Salida de hierro
Hierro sérico

 Compuesta por 2 pares de cadenas
polipeptídicas:
Introducción al Estudio de las Anemias
Estructura de la Hemoglobina
Hematología Clínica, J. Sans Sabrafen

Deficiencia de hierro
Anemia de los
Padecimientos
crónicos
normal
Fe 2
Transferrina 5
C.T.F. 10
I.SAT. 20%
Fe 7
Transferrina 10
C.T.F. 20
I.SAT. 35%
Fe 2
Transferrina 13
C.T.F. 26
I.SAT. 7.7%
Fe 16
Transferrina 8
C.T.F. 16
I.SAT. 100%
Anemia
sideroblásticas y
talasemias

N
H
A P
CITOPLASMA
A
A
A
A
P
P
P
P D
A
C
NH
NH
NH
M
M
M
A
P
P
P
M
NH
NH
NH
M
M
M
P
V
V
P
M
NH
NH
NH
M
M
M
P
V
V
P
N
M
N
N
protoporfirina IX
oxidasa de
protoporfirinógeno
HEME
Sintetasa
Hidroximetilbilano
Uroporfirinógeno III
Coproporfirinógeno III
protoporfirinógeno IX
HEME
oxidasa de
coproporfirinógeno
Deshidratasa
de ALA
Desaminasa de
porfobilinógeno
Sintetasa de
Uroporfirinógeno
Descarboxilasa de
Uroporfirinógeno
Sintetasa
de ALA
M
M
M
P
V
V
P
M
NH
NH
NH
Fe
Fe
HOOC CH2CH2C CH2NH2
Acido delta amino levulínico
(ALA)
HOOC
CH2
CH2
I
I
CH2COOH
CH2NH2
Porfobilinógeno
Succinil CoA
HOOC CH2CH2CO
SCoA
HOOC
CH2CH2
GLICINA
MITOCONDRIA
O
II
NH
NH
B
NH
N
NH
A
A
A
P
P
P D
A
C
NH
NH
NH
B
NH
HO

Anemia de las enfermedades crónicas
Anemia de la inflamación o hippoferremia de la inflamación
 Segunda causa mas frecuente de anemia en población general
Y primera causa de anemia en pacientes hospitalizados
Se asocia a procesos inflamatorios, infecciosos y neoplásicos crónicos

INFLAMACIÓN
IL-6
FNT-alfa
Hierro sérico

Enfermedades mas frecuentes
relacionadas con anemia de la enfermedad crónica
Infecciones por
bacterias hongos y
virus
Enfermedades autoinmunes
AR,LES,enfermedades del tejido conectivo,
enfermedad inflamatoria intestinal
Neoplasias
18-95%
8-71%
30-77%
Prevalencia estimada

Deficiencia de hierro
Anemia de los
Padecimientos
crónicos
normal
Fe 2
Transferrina 5
C.T.F. 10
I.SAT. 20%
Fe 7
Transferrina 10
C.T.F. 20
I.SAT. 35%
Fe 2
Transferrina 13
C.T.F. 26
I.SAT. 7.7%
Fe 16
Transferrina 8
C.T.F. 16
I.SAT. 100%
Anemia
sideroblásticas y
talasemias

Anemias Hemolíticas
Secundarias a Trastornos de la Hemoglobina
Talasemias
– Grupo de anormalidades hereditarias de la
hemoglobina que se caracteriza por una
producción insuficiencia de una o más cadenas de
globina.
– Se distinguen con el nombre o nombres de la
cadena de globina cuya síntesis esta reducida.
– Talasemia a, b, d/b y talasemia gdb

Talasemias:
• Talasemia Mayor
• Talasemia Menor Gravedad
de
• Talasemia intermedia Manifestaciones Clx
• Talasemia mínima

Talasemias
• Constituyen el trastorno genético de
observación más frecuente
• 3% de la población mundial son portadoras
de los genes de talasemia b
• Particularmente prevalente en habitantes
Italia y Grecia

Talasemia a

Talasemia a
Genotipo Padecimiento
aa / aa Ninguno (normal)
-a / aa Portador Silencioso
-a / -a Talasemia alfa menor
-- / aa Talasemia alfa menor
-- / -a Enfermedad por Hb H
-- / -- Hidropesía fetal

 Talasemia a
• Talasemia a menor o rasgo talasémico
 Leve microcitosis, hipocromía, Hb levemente
disminuida, dianocitos.
• Enfermedad por Hb H
 Al año de edad: esplenomegalia y anemia micro-hipo,
hb 9 y 12 gr/dl, reticulocitosis
• Hidropesía fetal:
 Mortal, los RN viven pocas hrs, neonatos pequeños,
edematosos, con ascitis y distensión abdominal

Talasemia b:
• Rasgo talasémico beta
 Asintomático
• Talasemia beta intermedia
 Heterocigota
• Talasemia beta mayor (Enfermedad de Cooley)
 Homocigota

Cadena g Cadena a
Cadena b
Hb fetal (a2g2)
No producción
Afinidad por O2
Hipoxia tisular
EPO
Hiperplasia eritroide
Exceso cadenas a
Precipitación
Hemólisis Aborto intramedular
Ictericia
Esplenomegalia Eritropoyesis
ineficaz
ANEMIA