Fundamentos en Genética Dr. Hector Simosa R3 Medicina Interna
 
<ul><li>GENOTIPO: Es la composición genética de un individuo. </li></ul><ul><li>FENOTIPO: Es la expresión física del mismo...
 
HISTONA NUCLEOSOMA
CROMOSOMA <ul><li>CENTROMERO </li></ul><ul><li>BRAZO P </li></ul><ul><li>BRAZO Q </li></ul><ul><li>TELOMERO </li></ul><ul>...
 
<ul><li>HAPLOIDE (n) </li></ul><ul><li>DIPLOIDE (2n) </li></ul><ul><li>TRIPLOIDE </li></ul><ul><li>Ejemplo: 23X, 23Y, 46XX...
BANDAS CROMOSOMICAS <ul><li>BANDEO C  </li></ul><ul><ul><li>Het.Crom.Constitutiva </li></ul></ul><ul><li>BANDEO G,R,Q </li...
 
MEIOSIS
REPLICACION / TRASCRIPCION
…  Y qué pasa con ese ARN?
CODON - TRIPLETA Second Position
 
“ESNIPS” <ul><li>Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades,...
 
ENFOQUE HACIA LA INMUNOLOGIA
CROMOSOMA 6 -HLA I: cromosoma 6 -HLA II: cromosoma 6 -HLA III: genes del sistema de complemento C2, C4a, C4b (de la via cl...
CMH clase I y clase II 11 10-30
 
 
 
CMH II
 
Vías del CMH Clase I y II
 
DESARROLLO DE CELULAS T
 
 
PROCESAMIENTO DE ANTIGENO Y ANTIGENOS-Th
-AR caucasicos: DRB1*0404, DRB1*0101, DRB1*0401 -AR juvenil: DRB1*0801, DRB1*11 -dermatomiositis juvenil: DQA1*0501 -enfer...
APOPTOSIS
<ul><li>GRACIAS! </li></ul>
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Fundamentos en genetica

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Exposicion sobre fundamentos de Genetica en el area de INMUNOLOGIA. Los videos fueron tomados de YOUTUBE; se pueden buscar allá para complementar la exposicion.

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Fundamentos en genetica

  1. 1. Fundamentos en Genética Dr. Hector Simosa R3 Medicina Interna
  2. 3. <ul><li>GENOTIPO: Es la composición genética de un individuo. </li></ul><ul><li>FENOTIPO: Es la expresión física del mismo. </li></ul><ul><li>ACIDOS NUCLEICOS: </li></ul><ul><ul><li>ADN y ARN </li></ul></ul><ul><ul><li>A-T G-C // A-U G-C </li></ul></ul>
  3. 5. HISTONA NUCLEOSOMA
  4. 6. CROMOSOMA <ul><li>CENTROMERO </li></ul><ul><li>BRAZO P </li></ul><ul><li>BRAZO Q </li></ul><ul><li>TELOMERO </li></ul><ul><li>INTRON </li></ul><ul><li>EXON </li></ul><ul><li>LOCUS </li></ul><ul><li>GEN </li></ul>
  5. 8. <ul><li>HAPLOIDE (n) </li></ul><ul><li>DIPLOIDE (2n) </li></ul><ul><li>TRIPLOIDE </li></ul><ul><li>Ejemplo: 23X, 23Y, 46XX, 46XY, 47XXY </li></ul>
  6. 9. BANDAS CROMOSOMICAS <ul><li>BANDEO C </li></ul><ul><ul><li>Het.Crom.Constitutiva </li></ul></ul><ul><li>BANDEO G,R,Q </li></ul><ul><li>BANDEO NOR </li></ul><ul><li>Giemsa, Fluoruro de Quinacrina </li></ul>
  7. 11. MEIOSIS
  8. 12. REPLICACION / TRASCRIPCION
  9. 13. … Y qué pasa con ese ARN?
  10. 14. CODON - TRIPLETA Second Position
  11. 16. “ESNIPS” <ul><li>Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, etc. </li></ul>
  12. 18. ENFOQUE HACIA LA INMUNOLOGIA
  13. 19. CROMOSOMA 6 -HLA I: cromosoma 6 -HLA II: cromosoma 6 -HLA III: genes del sistema de complemento C2, C4a, C4b (de la via clasica) y el factor B (via alterna); la 21-OH, HSP-70, miembros de la superfamilia de inmunoglobulinas, C5b, C5c, etc… -HLA IV: FNT y los genes codificantes para las formas alfa y beta de la linfotoxina (LT)
  14. 20. CMH clase I y clase II 11 10-30
  15. 24. CMH II
  16. 26. Vías del CMH Clase I y II
  17. 28. DESARROLLO DE CELULAS T
  18. 31. PROCESAMIENTO DE ANTIGENO Y ANTIGENOS-Th
  19. 32. -AR caucasicos: DRB1*0404, DRB1*0101, DRB1*0401 -AR juvenil: DRB1*0801, DRB1*11 -dermatomiositis juvenil: DQA1*0501 -enfermedad celiaca: DQB21*0201, DQB1*0302 -enfermedad de Addison: DRB1*0404 -enfermedad de Graves: DRB1*0301 -esclerodermia: DRB1*11 -esclerosis multiple: DRB1*4, DRB1*1501 -hepatitis autoinmune (argentino): DRB1*1302 -hepatitis autoinmune (caucasicos): DRB1*0301, DRB1*0401 -tiroiditis de hashimoto: DRB1*0301 -DM tipo 1: DRB1*0302, DRB1*0201 -miastenia gravis: DRB1*0301 -sd Lambert-Eaton: DRB1*0301, DQB1*0201 -penfigo vulgar: DRB1*0402 -sd Goodpasture: DRB1*15
  20. 33. APOPTOSIS
  21. 34. <ul><li>GRACIAS! </li></ul>

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