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  1. 1. Las malformaciones vasculares son lesiones estáticas. Formadas por vasos displásicos que crecen de forma proporcional al crecimiento del paciente. Se trata de lesiones con un recambio celular normal que representan verdaderos errores de la morfogénesis. La ausencia de regresión de estas malformaciones implica que permanezcan toda la vida. An. Sist. Sanit. Navar. 2004 Vol. 27, Suplemento 1
  2. 2. MALFORMACIONES VASCULARES HEMANGIOMAS •Lesiones benignas •Presentes siempre desde el nacimiento, pero que a veces no son visibles hasta semanas o meses después. •La incidencia es igual en mujeres que en hombres. •Al contrario que los hemangiomas, las malformaciones vasculares no tienen un ciclo de crecimiento y posterior regresión espontánea, sino que persisten para siempre y van creciendo lentamente a lo largo de la vida. •Tumoraciones vasculares benignas, que aunque pueden estar presentes desde el nacimiento (30%), en su mayoría aparecen en las primeras semanas de vida. •La localización más frecuente es la cabeza y el cuello (80%), seguida del tronco y extremidades (20%). •Habitualmente se trata de una lesión única, pero también pueden ser múltiples •Durante los primeros meses de vida los hemangiomas crecen y, habitualmente a partir de los 12 meses, involucionan . • Esta "desaparición" puede durar entre 3 y 10 años.
  3. 3. 1974, Malam publica su famosa obra “Vascular Malformations” y coloca entre paréntesis, angiodisplasias, con lo cual establece una sinonimia. 1978 Belov, de Sofía, Bulgaria, publica su clasificación de las malformaciones vasculares . 1988 recibe el nombre de clasificación Hamburg, como resultado de una reunión de consenso de la ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies. 1989 Carlo Erba se refiere a patología prevalentemente arterial, venosa, shunts AV y malformaciones vasculares combinadas. 1989 ISSVA, la necesidad de incluir el sistema linfático y sus malformaciones. An. Sist. Sanit. Navar. 2004 Vol. 27, Suplemento 1
  4. 4. 1966 Roman en la reunión de consenso de la ISSVA se establece que "vascular anomalies" se dividen en: tumores vasculares : hemangiomas y malformaciones vasculares. 1982 subclasificada de Mulliken y Glowacky de Boston De este modo el término angiodisplasia es excluido porque significa significa malformación en calidad, cantidad y ubicación anatómica . An. Sist. Sanit. Navar. 2004 Vol. 27, Suplemento 1
  5. 5. 1982, Mulliken y Glowacki describieron una clasificación biológica de las anomalías vasculares congénitas, basada en las características patológicas del endotelio predominante y en la evolución natural. An. Sist. Sanit. Navar. 2004 Vol. 27, Suplemento 1
  6. 6. Entonces clasificada como troncular o extratroncular, dependiendo del estado embrionario cuando se produjo el defecto en el desarrollo Esta clasificación no incluye los hemangiomas ni las malformaciones vasculares linfáticas, pero es útil para realizar un diagnóstico clínico-anatómico, sirve como base para definir el tratamiento de elección y facilita la comunicación entre los diferentes especialistas. 1988 tuvo lugar la denominada clasificación de Hamburgo donde la malformación es descrita en relación con el componente predominante de la lesión vascular An. Sist. Sanit. Navar. 2004 Vol. 27, Suplemento 1
  7. 7. An. Sist. Sanit. Navar. 2004 Vol. 27, Suplemento 1
  8. 8. 1996 Redefinida por Mulliken y Young , en 1996 adoptada por la International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA), y hoy en día considerada clásica An. Sist. Sanit. Navar. 2004 Vol. 27, Suplemento 1
  9. 9. Clasificación morfológico-anatómica de los hemangiomas Frieden Localizados (72%) • Son aquéllos que sólo ocupan 1 ó 2 regiones y morfológicamente pueden presentarse • Como nódulos (superficiales, profundos y mixtos) o placas (delgadas, de 1-2 mm; gruesas, >2 mm; telangiectasias superficiales o pápulas superficiales). Segmentados (18%) • Presentan una localización lineal o geográfica, aunqu no siempre siguen un dermatoma. • Incluyen aquellas localizaciones que embriológicamente representan una unidad. • Este grupo es el que presenta una mayor asociación a complicaciones o es un • marcador sindrómico, y curiosamente es el que se da con mayor frecuencia en niños hispanos en la serie en la serie estudiada. Indeterminados (8%) Multifocales (3%).
  10. 10. Estadiaje clínico descrito por Schobinger Historia natural de una malformación arteriovenosa ESTADIO CARACTERÍSTICAS Quiescente mancha rosada-violácea y la presencia de un shunt arteriovenoso detectable por eco-Doppler. Expansión clínicamente pulsátil, siendo evidente la presencia de vasos tensos tortuosos Destrucción cambios cutáneos distróficos, ulceración, sangrado y dolor continuo. Descompensación asociado a fallo cardíaco.
  11. 11. Lo primero y más importante ante una macula vascular de nacimiento es distinguir si se trata de un hemangioma o de una malformación vascular.
  12. 12. 1.- ¿Estaba presente desde el nacimiento? SÍ, se trata de una malformación vascular NO, se trata de un hemangioma. De todas formas, es importante considerar que hasta un 30% de los hemangiomas están presentes en el nacimiento, y que existe un porcentaje considerable de malformaciones vasculares que, estando presentes, aparentemente no se ven (por ejemplo muchas malformaciones arteriovenosas). 1
  13. 13. 2.- ¿Crece? SÍ, se trata de un hemangioma NO, se trata de una malformación vascular. Hemangioma (hiperplasia) es más rápido, brusco y llamativo (dura entre 8 y 14 meses) Malformación vascular (hipertrofia), que es más lento y sólo se hace evidente con el paso de los años. Habitualmente las lesiones de alto flujo (malformaciones arterio-venosas) se expanden más rápidamente que las de bajo flujo. 2
  14. 14. 3.- ¿Ha disminuido de tamaño? SÍ, se trata de un hemangioma NO, se trata de una malformación vascular. Salvo un pequeño porcentaje insignificante, los hemangiomas siempre involucionan en mayor o menor proporción y en más o menos tiempo. Por el contrario una malformación vascular nunca lo hace. 3
  15. 15. Protocolo de actuación ante hemangiomas y/o malformaciones vasculares
  16. 16. Los hemangiomas son tumores de estirpe endotelial, y por tanto representan un modelo de angiogénesis Los hemangiomas son los tumores más frecuentes de la infancia Se observan a las pocas semanas de edad aproximadamente en un 12% de los recién nacidos, aumentando su incidencia hasta casi un 25% de los recién nacidos con bajo peso (<1.200 g) Son entre 3 y 5 veces más frecuentes en niñas que en niños
  17. 17. Los hemangiomas pueden estar presentes desde el nacimiento (30%), aunque en su mayoría aparecen en las dos primeras semanas de vida. Su aspecto físico dependerá de la profundidad respecto a la piel, del tamaño y del estadio evolutivo. En un 30-50% de los niños afectos existe en el momento del nacimiento alguna mínima lesión cutánea premonitoria sobre la que después se desarrollará el hemangioma, concretamente una mácula pálida perfectamente contrastada con la piel normal, una mácula o pápula rojiza, una pequeña zona de telangiectasias o un área equimótica.
  18. 18. Según su localización en la piel, los hemangiomas se dividen en: • los que afectan a la dermis superficial, que clínicamente tienen un color rojizoSuperficiales En fresa • afectan a la dermis reticular y al tejido celular subcutáneo, que suelen tener un color azulado y una consistencia “gomosa” Profundos Cavernosos
  19. 19. Habitualmente, los hemangiomas se presentan como una lesión única, pero hasta en un 20% de los casos pueden ser múltiples, situación en la que hay que descartar una afectación interna. Aunque no se considera una enfermedad hereditaria, el 10% de los hemangiomas tiene una historia familiar.  La presentación más frecuente es la cabeza y el cuello (80%) seguida del tronco y extremidades (20%), aunque pueden ocurrir en cualquier localización, incluyendo órganos internos. FOCALES LINEAS DE FUSIÓN EMBRIONARIA DIFUSAS RAMAS DEL TRIGÉMINO
  20. 20. Durante el primer año de vida los hemangiomas crecen (hiperplasia endotelial, al contrario que las malformaciones vasculares, que “crecen” por hipertrofia), aumentando de tamaño y acentuándose la intensidad del color A partir de los 10-12 meses los hemangiomas suelen involucionar, disminuyendo progresivamente de tamaño y apagándose la intensidad de color por un tono azulado, parduzco o grisáceo
  21. 21. Conservador Actitud expectante Esta actitud podría indicarse en hemangiomas pequeños, localizados lejos de zonas con posible daño funcional, y con una velocidad de crecimiento lenta.
  22. 22. En función del compromiso (corticosteroides orales o intralesionales, interferón o citostáticos tipo vincristina) Farmacológico
  23. 23. Farmacológico Deben ser sometidos a tratamiento aquellos hemangiomas que obstruyan el eje visual, la vía aérea, el canal auditivo y la región ano- genital (con alteración de la función visual, respiratoria, deglutoria, intestinal o urinaria) aquellos con crecimiento rápido que produzcan o puedan producir una destrucción tisular o desfiguración importante, así como lesiones cutáneas muy diseminadas o con afectación visceral que puedan desembocar en insuficiencia cardiaca congestiva, hemorragia grave o trastornos de la coagulación
  24. 24. CORTICOIDES ANTIANGIOGÉNICOS El mecanismo de acción no es bien conocido, aunque se piensa que ocurre una inhibición de la angiogénesis, un incremento de mastocitos y citocinas, un aumento de la vasoconstricción y una interferencia hormonal Marcado descenso en la transcripción del gen de interleucina (IL)-6, citocina de actividad proangiogénica Corticosteroides aumentan la sensibilidad a sustancias vasoconstrictoras en la microcirculación y de esta manera impiden la proliferación endotelial Farmacológico
  25. 25. CORTICOIDES ANTIANGIOGÉNICOS hemangiomas subglóticos, perioculares y orbitarios. El tipo de corticosteroide, su dosis, y la frecuencia de administración consideradas óptimas son empíricas y carecen de una contrastada base científica Farmacológico dosis inicial de 2 a 3 mg/kg/día de prednisona o prednisolona, administrada una vez al día, por la mañana.
  26. 26. Farmacológico Interferon alfa Los distintos tipos de interferon (IFN) fueron los primeros reguladores antiangiogénicos endógenos identificados. En el tratamiento de los hemangiomas se han usado con éxito el IFN alfa 2 y posteriormente el beta 2, apreciando que detienen el crecimiento y favorecen la disminución de tamaño, incluso con mayor potencia que los corticoides. Se administra de forma subcutánea a una dosis diaria de 1 a 3 MU por m2 de superficie corporal duración media del tratamiento es de 2 a 6 meses
  27. 27. Farmacológico Citotóxicos Bleomicina Vincristina Ciclofosfamida dosis bajas también actúa como inhibidor de la angiogénesis
  28. 28. Según localizaciones (periorbitario, parotídeo, labial y de punta nasal). Quirúrgico.
  29. 29. Tratamiento quirúrgico de hemangiomas en niños Carmen Gloria Morovic I.1; Claudia Vidal T.1; Carlos Acevedo E.1
  30. 30. Tratamiento quirúrgico de hemangiomas en niños Carmen Gloria Morovic I.1; Claudia Vidal T.1; Carlos Acevedo E.1
  31. 31. Tratamiento quirúrgico de hemangiomas en niños Carmen Gloria Morovic I.1; Claudia Vidal T.1; Carlos Acevedo E.1
  32. 32. HEMANGIOENDOTELIOMA KAPOSIFORME Afecta exclusivamente a niños. Localización más frecuente es el retroperitoneo, también puede darse en la piel. Ocasionalmente (3 de 9 pacientes ) se asocia a linfangiomatosis.
  33. 33. Se complica con coagulopatía por consumo secundaria al atrapamiento local de las plaquetas, denominada fenómeno de Kasabach Merritt. Histológicamente, se caracteriza por presentar características propias de los hemangiomas infantiles y del sarcoma de Kaposi. La forma cutánea localizada puede ser confundida con un hemangioma infantil . En caso de duda, conviene recurrir a una biopsia para confirmar el diagnóstico y prevenir o tratar un fenómeno de Kasabach-Merritt. En las lesiones grandes y profundas el tratamiento de elección son los corticosteroides y el interferón, mientras que las superficiales pueden extirparse quirúrgicamente.
  34. 34.  El tratamiento farmacológico está basado en la tríada característica de agentes antiangiogénicos conocidos: 1.- Corticoides. En dosis habituales de 2 mg/kg/día la tasa de respuesta es poco consistente (10 %). Por este motivo es habitual incrementar la dosis hasta los 5 e incluso los 10 mg/kg/día en caso de trombocitopenia grave y antes de considerar que no hay respuesta e iniciar el tratamiento con interferón. 2.- Interferón 2a-b. La tasa de respuesta es del 50 al 60 % y se puede predecir detectando el factor básico de crecimiento de fibroblastos en orina (U-FGF) previamente. A mayor elevación, mejor respuesta al interferón. 3.- Vincristina (0,1 mg/kg/día). Dada la escasa respuesta a los corticoides en los tumores vasculares más graves, está siendo cada vez más usada como fármaco de primera o segunda elección. 4.- Ciclosfosfamida (10 mg/kg/día). Representa otra alternativa de uso creciente en tumores vasculares de baja respuesta antiangiogénica. 5.- Ticlopidina y ácido acetilsalicílico (10 mg/kg/día). Se han mostrado extremadamente eficaces en el control de la trombocitopenia que no responde a los anteriores fármacos.
  35. 35.  Tumor raro, que también se conoce como angioblastoma o hemangioma capilar progresivo  Fue descrito por primera vez en 1949.  Su nombre se debe a la imagen microscópica característica de lóbulos o penachos capilares numerosos que se agrupan en la dermis media y profunda.  No están presentes en el nacimiento.  Frecuentemente es que estos angiomas se desarrollen en el primer año, aunque pueden hacerlo a lo largo de toda la vida.  Afecta principalmente a adultos jóvenes y niños, el 60 a 70 % antes de los 5 años, el 15% congénito y menos del 10% en fases tardías. ANGIOMA EN PENACHO ANGIOBLASTOMA DE NAKAGAWA
  36. 36.  Puede manifestarse esencialmente de dos formas: a) Lesión vascular congénita, consistente en una placa o masa tumoral indurada, a veces con lanugo, que afecta más a los miembros y cuya evolución es imprevisible (involución, persistencia, producción de fenómeno de Kasabach- Merritt) b) Lesión tipo nevus flammeus-like con lesiones papulosas tipo granuloma piógeno en superficie, a veces adquirida de forma temprana, que va creciendo lentamente.
  37. 37.  La causa no se conoce pero se le atribuye a traumas y niveles hormonales altos.  Aparecen como una mácula, pápula, placa, tumor o nódulo subcutáneo, generalmente localizado en el tórax, cuello, hombros y en menor frecuencia en cara, cuero cabelludo y extremidades proximales de color rojo cobrizo o azulado, a menudo anular, con un borde sobreelevado, de consistencia blanda.  Pueden medir de uno a varios centímetros.  En un tercio de los casos las lesiones son dolorosas al tacto.  Su crecimiento típico es lento y en forma de extensión lateral, y continúa durante meses o años, siendo rara su tendencia a la involución.  Pueden ser solitarias o múltiples.  No hay predilección racial y es igual en ambos sexos.  Ningún estudio del laboratorio específico es útil en el diagnóstico o tratamiento de angioma en penacho.
  38. 38. Existen varios aspectos controversiales en el manejo de los angiomas se opta por una actitud expectante o una terapéutica.  En la actitud Expectante: Esta podría indicarse en hemangiomas pequeños, localizados lejos de zonas con posible daño funcional, y con una velocidad de crecimiento lenta.  Actitud Terapéutica: Deben ser sometidos a tratamiento aquellos angiomas con crecimiento rápido que produzcan o puedan producir una destrucción tisular o desfiguración importante, así como lesiones cutáneas muy diseminadas. • La Cirugía es útil tomando en cuenta la recidiva. • Criocirugía teniendo en cuenta que es un proce- dimiento doloroso útil en personas de piel clara. • Radiación el inconveniente seria la asociación de favorecer el efecto carcinogénico cutáneo, electrocoagulación y láser de colorante pulsado. • Entre la medicación se encuentra los Corticoides, Interferón alfa y Talidomida.
  39. 39. Los Corticoides tienen la capacidad de inhibir la proliferación de los núcleos germinativos de las células endoteliales en el seno del tumor. -Sistémico (prednisona 2-4mg/Kg./día), durante 2 a 4 semanas, introduciendo terapia pulsátil a partir del décimo día. Cuando aparecen los primeros signos de regresión disminuimos la dosis de forma lenta durante 2-3 meses para evitar el posible efecto rebote. -Intralesional, será de 4-8 mg (0.5 a 1 ml) de betametasona, con un mínimo de 4-6 infiltraciones a razón de una sesión por semana. Los primeros signos de respuesta clínica se aprecian en 1-3 días, en forma de pérdida de tensión intratumoral, blanqueamiento del patrón vascular y regresión del hemangioma. Corticoide tópico poco útil.
  40. 40. Descrito inicialmente en el año 1986. En su incidencia no se ha encontrado un pico de edad característico ni un predominio de sexos, y la presentación es multifocal y heterogénea. Afecta principalmente a la porción distal de extremidades y con frecuencia se asocia al síndrome de Maffucci, al síndrome de Klippel- Trenaunay y al linfedema congénito. “SPINDLE – CELL” HEMANGIOENDOTELIOMA
  41. 41.  Hay dos formas clínica e histológicamente diferentes de hemangiopericitoma, el adulto y el congénito o infantil.  Más frecuente son los tejidos blandos de extremidades, sobre todo muslo, fosa pélvica y retroperitoneo.  La forma infantil puede desarrollarse en neonatos donde, a diferencia de los hemangiomas y a pesar de ser tumores muy vascularizados  Se presenta más en niñas .  Se caracterizan por nódulos indurados únicos o múltiples de coloración rojiza recubiertos por piel en ocasiones necrótica o ulcerada.  En caso de duda, la biopsia es necesaria para confirmar el diagnóstico.  Para algunos autores el hemangiopericitoma infantil y la miofibromatosis infantil representan la misma enfermedad. HEMANGIOPERICITOMA
  42. 42.  Se caracteriza por una proliferación de células con núcleos redondos u ovales, envueltas por una red de fibrillas reticulares , que son los pericitos, dispuestas alrededor de los pequeños vasos, que representan el tumor.  Para el diagnóstico se requiere una coloración especial para el conjuntivo (tricrómica, PAS) y una impregnación argéntica para el retículo.
  43. 43.  Son tumores muy frecuentes, que tienen su origen en las células de músculo liso localizadas en shunts arteriovenosos de partes acras.  Aunque la localización más frecuente es la cutánea o subcutánea, también se han descrito fuera de la piel en hueso, estómago, colon, tráquea y mediastino.  El cuerpo glómico tiene que ver con la regulación de la temperatura corporal periférica. TUMOR GLÓMICO O GLOMANGIOMAS
  44. 44.  Está constituido por una arteriola aferente y un vaso anastomótico llamado canal de Sucquet- Hoyer, y está rodeado de fibras musculares lisas, una vena eferente, fibras nerviosas y una cápsula periférica.  Dicho canal tiene células endoteliales bordeadas de múltiples capas de células glómicas  Clínicamente se caracterizan por un nódulo subcutáneo, doloroso a la palpación, de coloración verde azulado y disposición acral, sobre todo en los lechos ungueales de manos y pies.  Pueden aparecer a cualquier edad, con una discreta mayor incidencia en mujeres en la localización subungueal.
  45. 45.  Cuando son múltiples se denominan glomangiomas.  Clínicamente, los tumores del glomus son caracterizados por una tríada de sensibilidad al frío, hipersensibilidad localizada y dolor paroxístico severo.  El dolor puede ser insoportable y puede describirse como una sensación de quemazón.
  46. 46.  Aparecen durante la infancia como nódulos azulados localizados en dermis, generalmente indoloros, a veces agrupados en forma de placa.  Con relativa frecuencia se trata de un proceso que se hereda con un patrón autosómico dominante, y debe diferenciarse del síndrome del nevus azul en tetina de goma.  El tratamiento de elección es la extirpación quirúrgica.
  47. 47. Son lesiones benignas, no tumorales, presentes siempre desde el nacimiento, pero que a veces no son visibles hasta semanas o meses después. La incidencia de las malformaciones vasculares congénitas es de 1,5%, siendo aprox 2/3 partes de predominio venoso, Afecta de forma similar a hombres y a mujeres, sin distinción entre grupos raciales.
  48. 48.  Al contrario que los hemangiomas, las malformaciones vasculares no tienen un ciclo de crecimiento y posterior regresión espontánea, sino que persisten para siempre y van creciendo lentamente a lo largo de la vida.
  49. 49.  Es característico en estas lesiones que progresivamente se vaya produciendo una ectasia de las estructuras vasculares, aumentando el diámetro de los vasos pero no el número  Hipertrofia pero no hiperplasia como lo hacen los hemangiomas. Las malformaciones vasculares son errores difusos o localizados del desarrollo embriológico que clásicamente se han atribuido a mutaciones esporádicas.
  50. 50.  Existen evidencias que hablan a favor de un posible carácter familiar hereditario.  Se ha encontrado una mutación consistente en un aumento de la actividad del receptor de la tirosina cinasa TIE2 en dos familias con malformaciones venosas.  El TIE2 es esencial para el desarrollo vascular temprano y un incremento de su actividad puede producir un crecimiento anormal del plexo vascular primario
  51. 51.  El TIE2 es esencial para el desarrollo vascular temprano y un incremento de su actividad puede producir un crecimiento anormal del plexo vascular primario.  Las malformaciones venulares son probablemente debidas a una deficiencia relativa o absoluta en la inervación autonómica del plexo venular postcapilar;  Al igual que las malformaciones arteriovenosas, pueden ser debidas a la misma alteración pero a nivel de los esfínteres precapilares
  52. 52. SÍNDROME DE STURGE-WEBER O ANGIOMATOSIS ENCEFALOTRIGEMINAL  Enfermedad de carácter esporádico, con una incidencia de 1/50.000 neonatos,  Caracterizada por una malformación capilar facial asociada a una malformación vascular leptomeníngea y a alteraciones oculares.  Ha sido denominada como la cuarta facomatosis.  Lo característico es la presencia del cuadro clínico completo, no siempre se observan todas las lesiones, pueden existir alteraciones leptomeníngeas sin malformación capilar facial.
  53. 53.  Puesto que la dermis frontoparietal nasal, la coroides y la pía tienen un origen embriológico común, la posibilidad de presentar este síndrome depende de que la malformación capilar afecte al territorio de la primera rama del nervio trigémino
  54. 54.  Una expresión incrementada del gen de la fibronectina en fibroblastos obtenidos de tejidos lesionados en pacientes afectos de síndrome de Sturge Weber.  La malformación capilar facial tiene color vino de Oporto y siempre afecta a la parte alta de la cara y al párpado superior, por ser el territorio inervado por la primera rama trigeminal.  Es generalmente unilateral aunque su extensión es variable, pudiendo incluso afectar a ambos lados de la cara o aparecer en la mitad inferior facial, en la mucosa bucal y faríngea o en el tronco.
  55. 55.  Puede asociarse hiperplasia gingival, labial o de la hemicara afecta a expensas de partes blandas u óseas, en mayor grado cuanto más extensa sea la lesión vascular facial.
  56. 56. Clínicamente  Se manifiesta como un cuadro epiléptico con crisis tónico-clónicas focales en el hemicuerpo contralateral a la lesión leptomeníngea y facial, de aparición durante el primer año de vida  La respuesta al tto antiepileptico es desigual.  Glaucoma  Aumento de vascularización de la coroides que da una imagen característica en el fondo de ojo como de “tomate ”. Esta lesión suele ser asintomática en la niñez y puede determinar un desprendimiento de la retina en la vida adulta
  57. 57. Diagnóstico  En base a las manifestaciones clínicas.  RMN y TAC permiten observar la existencia o no de la alteración vascular leptomeníngea y los signos de atrofia cerebral  Calcificaciones cerebrales en vía de tren que con el tiempo aparecen en estos pacientes Tratamiento  -Parece que el uso de fármacos antiepilépticos antes del inicio de las crisis ayuda a prevenir la evolución de la hemiparesia y de las alteraciones del desarrollo  Lobectomía o la hemisferectomía son útiles en las crisis epilépticas rebeldes, previene la aparición del retraso mental si se realiza durante el primer año de vida
  58. 58. SÍNDROME DE COBB O ANGIOMATOSIS CUTÁNEOMENINGOESPINAL  Caracterizado por presentar una malformación capilar de distribución metamérica en tronco o extremidades, suprayacente a una malformación vascular de la médula espinal .  La malformación espinal comienza a dar síntomas en la niñez o en la adolescencia en forma de paraplejia o paraparesia espástica y pérdida sensitiva por debajo del nivel medular afecto.
  59. 59.  El angioma medular es tributario de tratamiento quirúrgico.  La confirmación diagnóstica se realiza mediante resonancia magnética medular.
  60. 60. MALFORMACIÓN CAPILAR SACRA Y DISRAFISMO  Malformaciones vasculares sacras también son anomalías que tienden a asociarse con disrafismos espinales.  Las consecuencias clínicas son variables y dependen de la intensidad de la afectación.  La realización de una ecografía espinal o una resonancia magnética ayuda a descartar dicha asociación.
  61. 61. CUTIS MARMORATA TELANGIECTÁSICA CONGÉNITA  Combina elementos capilares y venosos, con una incidencia estimada de 1/3.000 neonatos  Tiene un patrón de herencia autonómico recesivo.  Clínicamente se puede apreciar, de forma localizada o generalizada, áreas de piel afecta mostrando un eritema reticulado con un patrón livedoide, que asemeja un aspecto marmóreo con lesiones planas o deprimidas y telangiectasias en su superficie
  62. 62.  Este cuadro radica en que en la mitad de los casos se asocia a otras anomalías congénitas tales como alteraciones retinianas, glaucoma neovascular secundario, macrocefalia, retraso mental, persistencia del ductus arterioso, hemangioma, nevus melanocítico congénito, dientes distróficos, sindactilia, labio leporino, talla baja, aplasia cutis congénita o espina bífida.
  63. 63. CUTIS MARMORATA TELANGIECTÁSICA CONGÉNITA CON APLASIA DE CUTIS (SÍNDROME DE ADAMS-OLIVER)  Síndrome de herencia autosómica dominante que presenta una gran variabilidad clínica.  Presencia de cutis marmorata generalizada, defectos del cuero cabelludo y malformaciones de los dedos de las manos y los pies, de los brazos y de las piernas.  Areas cicatriciales sin pelo, a través de las cuales se aprecian venas tortuosas y dilatadas
  64. 64.  Los niños con esta enfermedad típicamente tienen malformaciones asimétricas en manos, brazos, pies o piernas, que varían desde hipoplasia ungueal o de las falanges distales hasta amelias casi completas  El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico  No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad
  65. 65. SÍNDROME DE ROBERT  Síndrome de herencia autosómica recesiva  Caracterizado por la presencia de una malformación capilar extensa centrofacial, hipertelorismo, anomalías oculares, alas nasales hipoplásicas, micrognatia y lóbulos auriculares hipoplásicos.  Se han descrito casos en los que al cuadro clínico principal se le asocia la existencia de labio leporino con o sin paladar hendido, tetrafocomelia, retraso mental, retraso del crecimiento pre y postnatal e hipertricosis.  La mayoría de los pacientes fallecen durante la infancia.
  66. 66. SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU O ANGIOMATOSIS RETINO-CEREBELOSA  Es un síndrome de herencia autosómica dominante.  Asocia angiomatosis retiniana bilateral con hemangioblastoma cerebeloso o medular, neoplasias en diferentes órganos y ocasionalmente una malformación vascular capilar facial.
  67. 67. SÍNDROME DEL NEVUS AZUL EN TETINA DE GOMA  La asociación de múltiples malformaciones venosas a nivel de la piel y del tracto gastrointestinal  Las lesiones cutáneas pueden estar presentes en el momento del nacimiento o bien aparecer de manera progresiva en la primera infancia  Consisten en nódulos de pequeño tamaño, azulados o purpúricos, de consistencia gomosa, compresibles a la palpación, no muy numerosos y que pueden aparecer en cualquier zona de la piel y de las mucosas
  68. 68.  A nivel del tracto gastrointestinal se localizan lesiones similares, especialmente en intestino delgado  La resonancia magnética es muy útil en el diagnóstico de las lesiones viscerales y se emplea para el estudio de familiares asintomáticos.  La mayoría de los casos publicados son esporádicos, aunque en algunos casos se ha descrito un patrón de herencia autosómico dominante.
  69. 69. GLOMANGIOMAS MÚLTIPLES  Lesiones vasculares cutáneas, de naturaleza benigna, compuestas por canales venosos de luz irregular, rodeados por células cuboideas de aspecto epiteloide denominadas células glómicas.  El patrón de herencia suele ser de forma autosómica dominante  Algunas lesiones aparecen al nacimiento o durante los primeros años de vida, presentando un crecimiento lento mientras que otras aparecen en la edad adulta.  Existen tres variantes clínicas: solitario, múltiple o nodular y tipo placa o multifocal
  70. 70.  La presentación más frecuente son grandes masas azuladas lobuladas con aspecto de empedrado, poco compresibles, que pueden ser dolorosas o no a la palpación.  Pueden tener cualquier localización a nivel cutáneo respetando las mucosas y, aunque generalmente se localizan en el tronco o en las extremidades, también se han descrito extensas lesiones faciales que no cambian de color con el ejercicio o al manipularlas.
  71. 71. Hemangiomas y malformaciones vasculares: enfoque diagnóstico y terapéutico, Neira F, Medina F, Posada CI, Ruiz G En 1993, Jackson propuso un sistema de clasificación según la dinámica vascular, que se basaba en la clasificación de Mulliken, y dividió las malformaciones vasculares en lesiones de bajo o alto flujo, lo cual en la práctica es de suma importancia para la planeación del tratamiento.
  72. 72. Capilar-venosa-linfática
  73. 73. SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY  Es un síndrome poco frecuente, de etiología desconocida, en el que se observan malformaciones capilares, venosas o linfáticas de bajo flujo.  Es frecuente encontrar una malformación capilar, habitualmente en una extremidad, asociada a hipertrofia ósea y de tejidos blandos junto con la presencia de venas varicosas Bajo flujo
  74. 74.  La lesión capilar, presente ya desde el nacimiento, tiene distribución dermatomeral y está limitada por la línea media.  Característicamente se localiza en una extremidad, preferentemente inferior, situándose en su cara anterolateral en un 95% de los casos.  En un 12% de los pacientes existe afectación bilateral y ocasionalmente puede extenderse a tronco o afectar exclusivamente a un brazo
  75. 75. Hasta un 10% de los niños con síndrome de Klippel-Trenaunay padecen tromboembolismo pulmonar. Las principales complicaciones de este síndrome son ortopédicas y se derivan de la mayor longitud y grosor de la extremidad afecta Es frecuente la aparición de tromboflebitis, la presencia de vesículas linfáticas de contenido claro o hemorrágico en la superficie de la lesión y el desarrollo de un linfedema progresivo Las venas varicosas también se pueden observar desde el nacimiento, aunque es más frecuente que aparezcan cuando el niño inicia la deambulación
  76. 76.  A partir de los 2 años de edad se debe realizar una radiografía ósea convencional de seguimiento con el fin de detectar cambios en la longitud de la extremidad afecta, aumento de tejidos blandos o la presencia de flebolitos.  El pronóstico suele ser favorable, a excepción de aquellos casos en los que existe un shunt arterio- venoso.  La progresión de la enfermedad usualmente cesa en la 2ª ó 3ª décadas de la vida. La complicación del síndrome de Klippel-Trenaunay es la tromboflebitis que ocurre en el 20-45% de los pacientes y ocasiona embolismos pulmonares en el 4- 25% de los casos.
  77. 77. TRATAMIENTO ES ESENCIALMENTE NO QUIRÚRGICO SINO PALEATIVO  En ocasiones es necesario la cirugía, como es en los trastornos de coagulación de un miembro y se realiza la amputación  En las malformaciones venosas la escleroterapia  En las varicosidades y úlceras se emplean métodos quirúrgicos  Se indican ropas adecuadas según las anomalías musculares y esqueléticas
  78. 78. SÍNDROME DE PROTEUS Descrita en 1979 por Cohen y Hayden. Debido a que el fenotipo de estos pacientes es cambiante con la edad, Wiedeman le dio el nombre de Proteus en honor al dios griego que cambiaba su forma para evitar su captura. En la mayoría de los casos las características del síndrome se hacen evidentes sobre el año de vida, aunque pueden estar presentes en el nacimiento. Son progresivas durante toda la infancia y suelen cesar después de la pubertad
  79. 79.  Caracterizado por la presencia de lesiones vasculares, esqueléticas y de tejidos blandos, de disposición asimétrica y extensión variable.  Pueden observarse lesiones cutáneas lineales verrucosas, lipomas y lipomatosis, macrocefalia, miembros asimétricos con gigantismo parcial de mano, pie o ambos y un engrosamiento cerebriforme plantar.
  80. 80.  Histológicamente corresponde a un colagenoma  Las lesiones vasculares ocurren en el 69% de los pacientes y son, por orden de frecuencia, malformaciones venulares tipo mancha en vino de Oporto, malformaciones linfáticas (micro y macroquísticas) y malformaciones combinadas de bajo flujo tipo síndrome de Klippel-Trenaunay.  Nunca se han descrito lesiones de alto flujo como las del síndrome de Parkes Weber. Muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar
  81. 81. Joseph Carey Merrick
  82. 82. Fotografías De Mandy Sellars; 32 Años, Sus Piernas Miden 1,80 Metros; Padece El Síndrome De Proteus; Pesan Más de 100 Kgs Cada Uno y No Paran De Crecer; La "Amputación" sería hasta ahora, la Única Solución.-
  83. 83.  Displasia mesenquimal congénita y esporádica, consistente en la presencia de malformaciones venosas, capilares y con menos frecuencia linfáticas, asociadas a encondromas.  Las lesiones pueden ser localizadas o generalizadas  Pueden estar presentes al nacer, aunque lo más frecuente es que los pacientes afectos tengan una apariencia normal en el momento del nacimiento y de manera precoz desarrollen múltiples malformaciones venosas. Síndrome de Maffucci
  84. 84.  Caracterizadas por nódulos azulados subcutáneos de consistencia blanda, que a menudo desarrollan flebolitos  De manera simultánea se desarrollan encondromas, nódulos duros, en los huesos largos, en las manos (localización más frecuente) o en los pies, causando deformidades más o menos evidentes y fracturas patológicas
  85. 85.  En radiología simple presentan un aspecto hipodenso.  Su principal complicación es el riesgo de degeneración maligna, sobre todo a condrosarcomas, cuya incidencia se estima entre el 23 y el 56%.  Este riesgo hace obligatoria la realización de una biopsia de cualquier encondroma doloroso.  Otras lesiones cutáneas que se han descrito en este complejo síndrome incluyen malformaciones linfáticas, manchas café con leche, etc
  86. 86.  Aparece en el nacimiento y afecta más al miembro inferior (77%) aunque en menor proporción que el síndrome de Klippel-Trenaunay.  Se caracteriza por una mácula rosado-rojiza difusa de bordes geométricos que va aumentando de forma simétrica.  Se diferencia del síndrome de Klippel-Trenaunay en que la lesión vascular es de alto flujo, tiene fístulas arteriovenosas, no suele presentar venas laterales anómalas, las malformaciones linfáticas son muy raras, la afectación músculoesquelética es menor y ocurre en los brazos hasta en un 23% de los casos. ALTO FLUJO SÍNDROME DE PARKES - WEBER
  87. 87.  También suele haber menos dismetría de la extremidad afecta que en el síndrome de Klippel- Trenaunay.  En lugar de tromboflebitis y riesgo de embolismo pulmonar, la principal complicación en el síndrome de Parkes Weber es el aumento del gasto cardiaco que puede originar fallo cardiaco e isquemia cutánea

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