Puntos que debes considerar al estudiar Talla Baja en Genética

SEDE: HOSPITAL DEL NIÑO DIF, HIDALGO
3er Curso «TEMAS SELECTOS EN PEDIATRÍA»
TEMA: TALLA BAJA
DRA. LAURA ROSA CORNEJO ROLDÁN
PACHUCA, HGO DEL 10 AL 12 DE JULIO DE 2013

TALLA BAJA
DEFINICIÓN: ESTATURA QUE SE
ENCUENTRA POR DEBAJO DE
PERCENTILA 3 PARA SU EDAD

TALLA BAJA
• FRECUENCIA:
5% DE MALFORMACIONES
1% DE LAS MUERTES
PERINATALES;
23% DE ÓBITOS
1/5,000 RECIEN NACIDOS VIVOS

TALLA BAJA
PROPORCIONADA
• CONSTITUCIONAL
• FAMILIAR
• ENDOCRINOPATÍAS
Alanay Y. A Review of the Principles of Radiological Assessment of Skeletal Dysplasias. J Clin Res
Pediatr Endocrinol. 2011; 3(4):163-178

TALLA BAJA
• FAMILIAR
• RETRASO CONSTITUCIONAL DEL
CRECIMIENTO
• CROMOSOMOPATÍAS (19%)
• SÍNDROMES MALFORMATIVOS (3%)
• ENFERMEDAD: CARDIACA, PULMONAR,
RENAL, GASTROINTESTINAL O
ENDOCRINAS (2%)
Seaver LH, Irons M. ACMG practice guidelines: Genetic evaluation of short stature. Genet Med. 2009:11(6):465-
470.

TALLA BAJA
CLASIFICACIONES
• PROPORCIONADA O DESPROPORCIONADA
• COMPATIBLE CON LA VIDA O LETAL
• ESPORÁDICA O FAMILIAR
• AISLADA O SINDROMÁTICA
• FORMA DE HERENCIA

TALLA BAJA
PRENATAL
• SALUD MATERNA:
– ENDOCRINOPATÍAS, IMAGEN DE
PITUITARIA
– HIPOGLICEMIA
• TERATÓGENOS
• EMBARAZO: INCLUIDO PLACENTA
• INFECCIONES
Seaver LH, Irons M. ACMG practice guidelines: Genetic evaluation of short stature. Genet Med.
2009:11(6):465-470.

TALLA BAJA
PRENATAL
• DISPLASIA ÓSEA
• EVALUACIONES: OFTALMOLÓGICA Y
AUDITIVA
• CARIOTIPO DE ALTA
RESOLUCIÓN/MICROARREGLOS
2009:11(6):465-470.

• BIOMETRÍA HEMÁTICA COMPLETA
• FERRITINA
ANEMIA
INFECCIONES
ENFERMEDAD CELIACA
FIBROSIS QUÍSTICA
Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of
consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471-
2431/8/21.
TALLA BAJA
ESTUDIOS DE LABORATORIO

TALLA BAJA
• PRUEBAS FUNCIONALES
HEPÁTICAS
ENFERMEDADES HEPÁTICAS
2431/8/21.

TALLA BAJA
• ALBÚMINA
• CREATININA
• SODIO
• POTASIO
• CALCIO ENFERMEDADES RENALES
• FOSFATO
• FOSFATASA ALCALINA
• EQUILIBRIO ÁCIDO-BASE
• EXAMEN GENERAL DE ORINA
Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of consensus
guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471-2431/8/21.

TALLA BAJA
• PERFIL TIROIDEO
• HORMONA DE CRECIMIENTO
• FSH Y CARIOTIPO
HIPOTIROIDISMO
DEFICIENCIA DE HORMONA DE
CRECIMIENTO
SÍNDROME DE TURNER
2431/8/21.

TALLA BAJA
• PRUEBAS INMUNOLÓGICAS
• BIOPSIA: DETERMINACIÓN DE ZINC
ENFERMEDAD CELIACA
2431/8/21.

TALLA BAJA
• ANÁLISIS DE EXCREMENTO
• ESTEROIDES SÉRICOS
• PRUEBAS ALÉRGICAS
2431/8/21.

TALLA BAJA
ESTUDIOS DE GABINETE
• SERIE ÓSEA
• EDAD ÓSEA
• ULTRASONIDO ABDOMINAL
• ULTRASONIDO RENAL
• RESONANCIA MAGNÉTICA
• TOMOGRAFÍA AXIAL
COMPUTARIZADA
• e FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of
consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en
http://www.biomedcentral.com/1471-2431/8/21.

TALLA BAJA
ANTROPOMETRÍA
Hall JG, Froster-Iskenius UG, Allanson JE. Handbook of Normal Physical Measurements. Oxford
University Press. Oxford. 1995.

TALLA BAJA
EDAD ÓSEA
Hall JG, Froster-Iskenius UG, Allanson JE. Handbook of Normal Physical Measurements. Oxford
University Press. Oxford. 1995.

TALLA BAJA
SERIE ÓSEA
• AP Y LATERAL DE CRÁNEO
• SENOS PARANASALES
• WATERS

TALLA BAJA
SERIE ÓSEA
• AP Y LATERAL DE TODA LA
COLUMNA
• TÓRAX ÓSEO
• AP DE PELVIS

TALLA BAJA
SERIE ÓSEA
• AP COMPARATIVAS DE
EXTREMIDADES SUPERIORES E
INFERIORES
• AP COMPARATIVAS DE MANOS Y
PIES

TALLA BAJA
DISPLASIAS ÓSEAS
• EXISTEN ALREDEDOR DE 450
• 40 GRUPOS
• 226 GENES
• 316 MUTACIONES
Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R, LeMerrer M, et al. Nosology and
classification of genetic skeletal disorers:2010 revision. Am J Med Genet. 2011; 155:943-968.

TALLA BAJA
FORMA DE HERENCIA
ÁRBOL GENEALÓGICO
• AUTOSÓMICO DOMINANTE
• AUTOSÓMICO RECESIVA
• LIGADA AL X RECESIVA

TALLA BAJA
FORMA DE HERENCIA
CONSIDERACIONES ESPECIALES
• ESPORÁDICO
• MUTACIÓN DE NOVO
• EPIGENÉTICA

TALLA BAJA
ASESORAMIENTO GENÉTICO
• RIESGO DE OCURRENCIA
• RIESGO DE RECURRENCIA
• ESTUDIO MOLECULAR

TALLA BAJA
ALGORTIMO
2009:11(6):465-470.

TALLA BAJA
LIGAS DE INTERNET PARA FOTOS
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/2525684/bin/pbio.0060208.g006.gif
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/1180335/bin/AJHGv72p1040fg1.jpg
http://t0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcRQdrJNcwPjwYTUwS2piCRdnzbYdyiljirf0AwKmDGpH33FyTKe
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/1271388/bin/AJHGv77p795fg1.gif
http://t1.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQ18JunIyjfm9DNZy_EW2iX168jANGWaLJwWFA2VFfjyWBGdr7apw
http://t3.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQIdiPimZWZPnrJ1oEloofPMrq9MEtMDWHQ-TrUyBaT8ix7v0O_
Courtesy: Dr Robert CARLIER, CHU Raymond Poincaré, Garches, France. En: Germain DP. Orphanet Journal of Rare
Diseases 2010, 5:30. Disponible en: http://www.ojrd.com/content/5/1/30
Cortesía para BIOMARIN Pharmaceutical por The National MPS Society Inc.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/3537291/bin/JCRPE-4-220-g1.jpg
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/3475919/bin/IJEM-16-840-g001.gif
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/3475919/bin/IJEM-16-840-g001.gif
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/1287918/bin/AJHGv67p1411fg1.gif
http://t2.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQ8A3qEuJoNCm8P_BSMGN2DVImQNfx4nISl2TEwNHiMnMCINo-J
http://t2.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcSFIKR3waQPOgQJfCBRMKucArUipPNgXM_nMvlwOa_gt0pH7rK-Kg

Puntos que debes considerar al estudiar Talla Baja en Genética

Recomendados

Recomendados

Más contenido relacionado

Similar a Puntos que debes considerar al estudiar Talla Baja en Genética

Similar a Puntos que debes considerar al estudiar Talla Baja en Genética (20)

Último

Último (20)

Puntos que debes considerar al estudiar Talla Baja en Genética