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Notas del editor

  1. La Retinitis Pigmentosa es una enfermedad ocular que produce una grave disminución de la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera. Esta enfermedad es crónica, no transmisible y de predominio hereditario.
  2. Para que una persona presente una enfermedad autosomica dominante basta una copia del gen alterado y por tanto los individuos normales son homozigotos recesivos. Generalmente la patología es producida por la mutación de un miembro de un par de genes autosómicos. Entonces la persona afectada posee un gen normal y un gen mutante (heterozigota para ese gen). Como la mitad de su información esta alterada tiene un 50% de probabilidad de que su descendencia presente la enfermedad; además como el gen afectado se halla en un cromosoma no sexual el número de varones y mujeres afectados es aproximadamente igual.
  3. . En los humanos cuando surge una mutación inicial el individuo no se ve afectado ya que al ser diploide (tiene 2 copias de cada gen) la función del alelo mutante es cubierta por el alelo normal. Entonces para que el individuo manifieste la enfermedad tiene que presentar los 2 alelos mutantes (Homozigosis). Las enfermedades recesivas son sintomatológicamente graves e incapacitan al individuo para la reproducción. Logran mantenerse con una elevada incidencia debido a que los individuos con un alelo normal y uno mutante (Heterozigotos) no manifiestan la enfermedad y son por tanto portadores potenciales del gen alterado a la siguiente generación. Cuando se produce un matrimonio entre dos individuos portadores la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%
  4. La forma en que se hereda la enfermedad es del padre a todas sus hijas, de la madre a la mitad de sus hijos y no existe transmisión de varón a varón las enfermedades recesivas ligadas al X requieren la ausencia del alelo dominante normal; pero como los varones solo tienen un cromosoma X si heredan el alelo mutante es seguro que presentan la enfermedad. Por otro lado las mujeres presentan 2 cromosomas X entonces pueden ser portadoras heterozigotas, homozigotas normales u homozigotas para el gen recesivo y solo estas últimas desarrollaran la enfermedad.
  5. El 50% de las Retinitis Pigmentosas no son hereditarias, es decir, el enfermo es el primero en su familia que padece la enfermedad, y no la va a transmitir a su descendencia. Dentro de las formas hereditarias, las que se transmiten en forma dominante, (es decir, la que padece uno de los padres y alguno de sus hijos), es la forma menos grave, pues progresa de forma muy lenta, y en muchas ocasiones el enfermo conserva una buena visión central hasta los 60 ó 70 años. Las Retinitis Pigmentosas que se heredan con carácter recesivo (los padres del enfermo son normales, pero transmiten el gen anormal, que al coincidir en el hijo hace que este desarrolle la enfermedad. Se conoce a estos padres como "Portadores"), son más graves que las anteriores y pueden debutar con problemas de adaptación a la obscuridad en la adolescencia
  6. la forma autosómica rescesivas son las de peor pronóstico y afecta intensamente a edades tempranas, el 20 % presentan sordera , el 40 afeccion sistémica, la ligada al X requiere evaluacion neurológica y tambien tiene mal pronóstico. las autosomicas dominantes tienen un curso lento y se presentan en pacientes de mas edad se presentan el el 22 % de todos los casos de Rp
  7. Aunque se nace con la enfermedad, ésta es raro que se manifieste antes de la adolescencia, y prácticamente siempre lo hace de forma insidiosa, de tal modo que el enfermo no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases muy avanzadas. Es muy importante saber que no todas las Retinitis Pigmentosas son iguales ni conducen a la misma pérdida de visión. ,
  8. Es preciso explicar que la Retinitis Pigmentosa Típica es la más frecuente (96%). Los fotorreceptores que más se dañan en su período inicial son los Bastones, es por ello que los enfermos explican como "primeros síntomas" los siguientes: Mala visión al pasar de un sitio con buena iluminación a otro con iluminación deficiente y tropiezan con los objetos que les rodean debido a que no tienen visión periférica (indirecta), lo que está determinado por la reducción del campo visual, conociéndose con el nombre de reducción concéntrica, visión tubular, visión en túnel o en cañón de escopeta
  9. Por el contrario, si la Retinitis Pigmentosa en su período inicial daña a los fotorreceptores llamados conos (4%),
  10. Estas cataratas se asocian a: - Irradiación - Tratamiento esteroideo crónico - Diabetes - Miopía magna - Retinitis pigmentosa - Atrofia girata
  11. estudio hecho en 116 ojos de 58 individuos con retinitis pigmentosa publicado en Archivos de oftalmología en 1975, se evaluó la degeneracion vitrea en estos ojos se encontró en todos los ojos y se describió clinicamente en 4 estadíos y se deduce en este articulo que esto puede ser por la pérdida del ácido hialurónico
  12. Of 31 patients with retinitis pigmentosa, 18 (58%) had lesions of the retinal pigmentary epithelium within the maculae of both eyes. Six of the 31 patients (19%) showed macular cysts or holes (five bilateral, one unilateral) without angiographic evidence of leakage from perifoveal capillaries, while seven patients (23%) had macular cysts in both eyes associated with cystoid macular edema evident by fluorescein angiography. We believe that the macular cysts or holes were caused by changes at the vitreoretinal interface, eg, vitreous traction and preretinal membranes. Other pathologic sequences may also be responsible, such as an intrinsic increase in the permeability of retinal capillaries. ( Arch Ophthalmol  95:798-803, 1977)