Los datos genómicos en el ámbito de la salud

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Material de la sesión técnica sobre los datos genómicos en el Ámbito de la Salud que organizamos el pasado 8 de octubre de 2.015

Postgrado en BI :
http://informatica1.eug.es/es/estudios/postgrados/postgrado-en-business-intelligence-2015-2016

Desde la presentación de los resultados del Proyecto Genoma Humano en el año 2000, son muchos los avances y el impacto que los estudios genómicos están teniendo en la sociedad. Cada día las noticias nos muestran cómo estos estudios están aportando información muy valiosa para la prevención y el tratamiento de enfermedades y el momento de su aplicación de forma habitual en los centros de salud es cada día más cercano. Dado el gran volumen de estos datos y la confidencialidad con que hay que gestionarlas, la genómica supone un reto para la Informática de la Salud y su tratamiento se apoya en tecnologías de Business Intelligence (BI) y BigData.

Jordi Rambla, del Centro de Regulación Genómica (CRG), gestiona el Archivo Europeo del Genoma-fenómeno (EGA), de alcance mundial y con sedes en Barcelona y Cambridge. http://ega.crg.eu

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Los datos genómicos en el ámbito de la salud

  1. 1. Escola Universitaria Gimbernat Jordi Rambla 8-Octubre-2015
  2. 2. Los datos genómicos en el área de la salud Jordi Rambla EGA Centre de Regulació Genòmica (CRG) EUG – 8 octubre 2015
  3. 3. > The Central Dogma of Biology . YouTube
  4. 4. fuente:http://www.mdpi.com/2079-7737/2/1/378/htm
  5. 5. Afshinnekoo et al., Geospatial Resolution of Human and Bacterial Diversity with City-Scale Metagenomics, CELS (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.cels.2015.01.001
  6. 6. ¿Datos genómicos? • Muestras – Pacientes vs. Controles – Tumores vs. Somàtic – Padres vs. hijos (family trios) – En el futuro: • Seguimiento vital • Microbiomas • Tipos de datos – DNA genómico (~100GB a 30x) – Exoma (1,5% ~ 6 GB a 40x) – Transcriptoma • RNA-Seq (~3 GB) • Expresión de genes – “All together” • GET (Genome + Exome + Transcriptome) – Epigenética – Genome Wide Analysis Studies (GWAS) – Paneles de variantes seleccionadas
  7. 7. fuente:ElaineR.Mardis,Ph.D.TheGenomeInstitute
  8. 8. El proceso > QC de los datos – Calidad no uniforme > Mapear los datos al genoma de referencia > Detectar variantes – Base estadística – Importancia del contexto > Efecto (clínico) de las variantes > Visualizar la información
  9. 9. Limitaciones > Coste > de secuenciar (Standford: 17k$ por persona incl. análisis) > de analizar (Standford: 100 horas por genoma) > de almacenar (capacidad y gestión) > De la tecnología > Falsos positivos/falsos negativos > Ciencia en movimiento (aún estamos aprendiendo) > Relacionar genotipo (~genética) y fenotipo (~enfermedad) > Descripción unificada de les características de los pacientes
  10. 10. fuente:23andMe
  11. 11. Personalized/Precision Medicine > Permite identificar riesgos/predisposición a enfermedades > Permite identificar incidencias concretas en las vías metabólicas y actuar en la causa “real” > Evitando efectos secundarios “inútiles” > ¿Ahorro? > ¿Se trata de una inversión a medio plazo? > “El médico será menos artista y más científico”, “las TIS serán más necesarias para agregar los datos”
  12. 12. Aspectos éticos > Algunos derivan de la potencia del test > Incidental findings > Compartimos genética con nuestros familiares > Relacionados con la confidencialidad > Identificación de personas > El paciente/usuario como propietario de los datos > Derecho a “retracción”
  13. 13. Eric Green Dtor. NHGRI Febrero 2014 Papá, ¿falta mucho para llegar?
  14. 14. ¿Y el Business Intelligence? • (un momento, todo llega)
  15. 15. Athey and Omenn, 2009 Dimensionalidad de los datos Populations
  16. 16. Un ejemplo: TranSMART project
  17. 17. En el postgrado: Modelos de DW Otros datos Informes Cuadros de mando Consultas Adhoc Hojas de cálculo Deleg ERP Cli Mktg Fras. Datawarehouse
  18. 18. Elementos de una solución de BI (5) DDS Área de Staging Data Quality MDB Control + Auditoría ETL + DQ ETL Staging Correcciones BBDD Control Aplicaciones BI Informes Cuadros de mando Consultas Adhoc Tablas dinámicas Hojas de cálculo Sistemas origen 242015 Postgrado en BI
  19. 19. - 25 - *Note: Representative diagram – not all integrations are shown Big picture type solution for ‘AMC’ genomics initiatives RI Analytics & Care DeliverySource Data Clinical Trials, Registries, Internal/External Results Biobanks LIMS ‘Omics Platforms (CLC Bio) Clinical EMRs & Claims Labs Partner Clinical data Master Data Management MPI/Provider Scientific Reference Terminology Reference Common Services MPI HPCRef Data Mgmt HubSecurity Collaboration Portal Storage Data Trust Research Trust Data Warehouse / Research Stores Clinical Research Omics ETL Data Curation Data De- Identification Data Workflow/ Enhancement Closed Loop Translational Research Applications Statistical Analysis R SPSS SAS ResearchPortal Research Open Source i2b2 tranSMART/ Sample Explorer Extended Systems Study Recruitment Manager Omics/Cohort Explorer Honest Broker Data Pipeline Research Information Exchange File Store e.g. genomics (BAM, VCF, CEL) Publications, PDF, Pathology Research Data Marts
  20. 20. European Genome-phenome Archive > Archivo seguro, a largo plazo, para datos humanos que requieren acceso controlado > Datos actuales > ~800.000 ficheros > ~2 Petabytes (… y creciendo) > 1.144 estudios (ICGC, UK10K, RD, WTCCC…) > 463 cáncer, 44 neurología, 96 cardiovasculares… > 220 WGS, 230 exomas, 77 epigenética, 186 GWAS… > 153 cohortes, 108 famílias, 35 mellizos…
  21. 21. Sensor data is Big Data
  22. 22. Informatica.com BigData enters the picture
  23. 23. James Serra (Microsoft)
  24. 24. fuent: Haddop Summit 2013
  25. 25. http://bigdatablog.emc.com Un ejemplo: EMC
  26. 26. En resumen… > Los “datos genómicos” son muy diversos > Hay condiciones y limitaciones claras > El mercado empuja fuerte > “Lo peor está por venir” > BI es imprescindible por la amplia dimensionalidad de los datos > No sólo el BI clásico, si no también el “moderno” que se apoya en BigData
  27. 27. ¡Gracias!

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