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ORGANIZACIÓN DE GENOMA
PROCARIOTA Y EUCARIOTA
GENOMA
PROCARIOTA
Especies Tamaño del
genoma (Mb)
Numero de
genes
Eucariotas
•Arabidopsis thaliana
•Caenorhabditis elegans
•Drosophila melanogaster
•Homo sapiens
•Sacharomyces cerevisiae
125
97
180
3200
12.1
25 500
19 000
13 600
35 000
5 800
Bacteria
•Escherichia coli
•Mycoplasma genitalium
•Streptococcus pneumoniae
•Vibrio cholerae
4.64
0.58
2.16
4.65
4 400
500
2300
4 100
Ejemplo de tamaño de genomas: nuclear
TAMAÑO DE LOS GENOMAS
Compartimento Dimensiones Acido
nucleico
Longitud
Virus mosaico
tabaco
0.008 x 0.3 µ m RNAss 2 µ m
Adenovirus 0.07 µ m
diámetro
DNAds 11 µ m
Fago T4 0.065 x 0.1 µ m DNAds 55 µ m
E. coli 1.7 x 0.65 µ m DNAds 1.3 mm
Mitocondria
(humana)
3.0 x 0.5 µ m Aprox. 10
copias DNAds
50 µ m
Núcleo (humano) 6 µ m diámetro 46 copias
DNAds
1.8 mts
DNA Cromosomal
–No hay porcesamiento del
ARNm
–La transcripción está
ligada a la traducción.
–DNA circular
cerrado
–Superenrrollado.
EMPAQUETAMIENTO DEL GENOMA BACTERIANO
Organización del
cromosoma eucariótico
19
Una de las características comunes de la organización del material
genético es su alto grado de compactación: masa compacta que
ocupa un espacio bien delimitado.
El genoma humano tiene unas 3.000 megabases (1-2m) y un
núcleo ocupa unas 6µm.
20
Empaquetamiento del DNA
Empaquetamiento del DNA
Composición del Cromosoma
(Cromatina)

Proteínas : básicas -> histonas
ácidas -> no histonas (~30%)

DNA

RNA (1%)
Tasa de empaquetamiento: 1:50.000-100.000 21
Doble hélice
Nucleosoma (Octámero de Histonas)
Solenoide (Histona H1)
Histona
Nº
residuos
Pm
Contenido en moles % de
Lys/Arg Modificación
V. cambio
evolutivo
Lys Arg
H1 213 21.000 27,7 1,4 19,78 Fosforilación 4
H2A 129 13.900 10,9 9,3 1,17
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Fosforilación,
acetilación
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Acetilación,
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Médula ("core") del Nucleosoma
Formación del Solenoide
(papel de la histona H1)
Empaquetamiento del DNA
24
Empaquetamiento del DNA
25
Niveles de empaquetamiento del Genoma
Eucariota
ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO
• SECUENCIAS:
• ÚNICAS,
• REPETIDAS,
• MODERADAMENTE REPETIDAS Y
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eucarióticos
Human genome
3200 Mb
Intergenic DNA
2000 Mb
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Intergenic
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600 Mb
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48 Mb
Genes and gene-related
Sequences 1200 Mb
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Sequences
1152 Mb
pseudogenes
Gene
fragments
Interspersed
Repeats
1400 Mb
Microsatellites
90 Mb
Introns,
UTRs
Various
510 Mb
SINEs
420 Mb
LINEs
640 Mb
LTR elements
250 Mb
DNA transposons
90 Mb
Organización del genoma humano
37.5%
UTR= untraslated regions
LTR= Long terminal
repeats
DNA de copia simple/única/no repetitivo
La proporcion depende de los organismos:
Procariotes = 100%
Eucariotas inferiores = 80%
Animales superiores = 50-70%
5% secuencia de genes
5% secuencia de control
RNA no codificante
Proteinas celulares
Control de la expresion de
genes
Pseudogenes y otras
secuencias relacionadas:
Convencional pseudogenes
Pseudogene procesado
Genes truncados
Fragmento de genes
DNA repetitivo
Son secuencias de DNA que aparecen en copias multiples
e.g. costituyen entre 40 y 50% del genoma total humano
Las secuencias repetidas “unidades de repetición” tienen tamaños diversos y cada
una se encuentra de forma idéntica o casi idéntica muchas veces en el genoma.
El número de copias de la unidad de repetición varia desde unos cientos o miles
(DNA moderadamente repetitivo) hasta cientos de miles (DNA altamente repetido).
La distribución puede ser en forma dispersa por todo el genoma o en forma
agrupada.
Distribución del DNA
Repetido
DNA repetitivo codificante
1. DNA repetitivo codificante agrupado
Familias multigenicas de genes dispersos
Estos son localizados de forma dispersa por el genoma, a menudo en
cromosomas distintos
Son genes que codifican proteínas de funciones diversas: enzimáticas,
reguladoras, de almacenamiento, estruturales, etc.
E.g. la familia de aldolasa comprende 3 genes funcionales y 2
pseudogenes, repartidos en 5 cromosomas.
Los genes de actina forma otra familia con 4 genes y al menos 16
pseudogenes.
2. DNA repetitivo codificante disperso
DNA repetitivo no codificante
Representa entre 20-40% del DNA genómico
total
Se divide en dos categorias:
moderadamente repetitivo (se ubica en
forma dispersa)
altamente repetitivo (es agrupado)
1. DNA altamente repetitivo y agrupado: satelite
Esta formado por unidades pequeño tamaño (2-
50 pb) repetidas en tandem en miles y un millon de
veces, con lo que el bloque abarca cientops de Kb
o incluso varias Mb.
Ubicación en las regiones heterocromátidas
Ricas A-T
2. DNA moderadamente repetido y disperso
Este tipo de DNA se distribuye a lo largo del
cromosomas
Numero de repeticiones no muy elevado 100 -
a. Bloques dispersos de repeticiones en tandem:
DNA minisatelite
Formado por repeticiones de 10-65 pb regrupadas en tandem formando
bloques relativamente grandes, de cientos a miles de repeticones
Repartidos en todo el genoma
Ricas en G-C
DNA microsatelite
Unidad de repetición es menor a 7pb, se presentan agrupadas en tandem
en bloques de hasta 50 repeticiones
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b. Repeticiones dispersas
Secuencias SINE (Short Interspersed Nuclear
Elements- Elementos nucleares dispersos cortos)
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Elements- Elementos nucleares dispersos largos)
LTR (long terminal repeats)
DNA transposon
Localización cromosómica de los distintos tipos de DNA repetido.
Minisatélite telomérico
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  • 3.
  • 4. Especies Tamaño del genoma (Mb) Numero de genes Eucariotas •Arabidopsis thaliana •Caenorhabditis elegans •Drosophila melanogaster •Homo sapiens •Sacharomyces cerevisiae 125 97 180 3200 12.1 25 500 19 000 13 600 35 000 5 800 Bacteria •Escherichia coli •Mycoplasma genitalium •Streptococcus pneumoniae •Vibrio cholerae 4.64 0.58 2.16 4.65 4 400 500 2300 4 100 Ejemplo de tamaño de genomas: nuclear
  • 5. TAMAÑO DE LOS GENOMAS
  • 6.
  • 7. Compartimento Dimensiones Acido nucleico Longitud Virus mosaico tabaco 0.008 x 0.3 µ m RNAss 2 µ m Adenovirus 0.07 µ m diámetro DNAds 11 µ m Fago T4 0.065 x 0.1 µ m DNAds 55 µ m E. coli 1.7 x 0.65 µ m DNAds 1.3 mm Mitocondria (humana) 3.0 x 0.5 µ m Aprox. 10 copias DNAds 50 µ m Núcleo (humano) 6 µ m diámetro 46 copias DNAds 1.8 mts
  • 8.
  • 9. DNA Cromosomal –No hay porcesamiento del ARNm –La transcripción está ligada a la traducción. –DNA circular cerrado –Superenrrollado.
  • 10.
  • 11.
  • 12.
  • 13.
  • 15.
  • 16.
  • 17.
  • 18.
  • 20. Una de las características comunes de la organización del material genético es su alto grado de compactación: masa compacta que ocupa un espacio bien delimitado. El genoma humano tiene unas 3.000 megabases (1-2m) y un núcleo ocupa unas 6µm. 20 Empaquetamiento del DNA
  • 21. Empaquetamiento del DNA Composición del Cromosoma (Cromatina)  Proteínas : básicas -> histonas ácidas -> no histonas (~30%)  DNA  RNA (1%) Tasa de empaquetamiento: 1:50.000-100.000 21 Doble hélice Nucleosoma (Octámero de Histonas) Solenoide (Histona H1)
  • 22. Histona Nº residuos Pm Contenido en moles % de Lys/Arg Modificación V. cambio evolutivo Lys Arg H1 213 21.000 27,7 1,4 19,78 Fosforilación 4 H2A 129 13.900 10,9 9,3 1,17 Fosforilación, acetilación 1 H2B 125 13.774 15,2 6,1 2,49 Fosforilación, acetilación 1 H3 135 15.273 9,6 13,3 0,72 Acetilación, metilación fosforilación 0,1 H4 102 11.236 10,8 13,7 0,79 Acetilación, metilación fosforilación 0,06
  • 23. Médula ("core") del Nucleosoma Formación del Solenoide (papel de la histona H1)
  • 26. Niveles de empaquetamiento del Genoma Eucariota
  • 27. ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO • SECUENCIAS: • ÚNICAS, • REPETIDAS, • MODERADAMENTE REPETIDAS Y • ALTAMENTE REPETIDAS
  • 28. Tipos de secuencias de los organismos eucarióticos
  • 29.
  • 30. Human genome 3200 Mb Intergenic DNA 2000 Mb Other Intergenic Regions 600 Mb Genes 48 Mb Genes and gene-related Sequences 1200 Mb Related Sequences 1152 Mb pseudogenes Gene fragments Interspersed Repeats 1400 Mb Microsatellites 90 Mb Introns, UTRs Various 510 Mb SINEs 420 Mb LINEs 640 Mb LTR elements 250 Mb DNA transposons 90 Mb Organización del genoma humano 37.5% UTR= untraslated regions LTR= Long terminal repeats
  • 31. DNA de copia simple/única/no repetitivo La proporcion depende de los organismos: Procariotes = 100% Eucariotas inferiores = 80% Animales superiores = 50-70% 5% secuencia de genes 5% secuencia de control RNA no codificante Proteinas celulares Control de la expresion de genes
  • 32.
  • 33. Pseudogenes y otras secuencias relacionadas: Convencional pseudogenes Pseudogene procesado Genes truncados Fragmento de genes
  • 34. DNA repetitivo Son secuencias de DNA que aparecen en copias multiples e.g. costituyen entre 40 y 50% del genoma total humano Las secuencias repetidas “unidades de repetición” tienen tamaños diversos y cada una se encuentra de forma idéntica o casi idéntica muchas veces en el genoma. El número de copias de la unidad de repetición varia desde unos cientos o miles (DNA moderadamente repetitivo) hasta cientos de miles (DNA altamente repetido). La distribución puede ser en forma dispersa por todo el genoma o en forma agrupada.
  • 37. 1. DNA repetitivo codificante agrupado
  • 38. Familias multigenicas de genes dispersos Estos son localizados de forma dispersa por el genoma, a menudo en cromosomas distintos Son genes que codifican proteínas de funciones diversas: enzimáticas, reguladoras, de almacenamiento, estruturales, etc. E.g. la familia de aldolasa comprende 3 genes funcionales y 2 pseudogenes, repartidos en 5 cromosomas. Los genes de actina forma otra familia con 4 genes y al menos 16 pseudogenes. 2. DNA repetitivo codificante disperso
  • 39. DNA repetitivo no codificante Representa entre 20-40% del DNA genómico total Se divide en dos categorias: moderadamente repetitivo (se ubica en forma dispersa) altamente repetitivo (es agrupado)
  • 40.
  • 41. 1. DNA altamente repetitivo y agrupado: satelite Esta formado por unidades pequeño tamaño (2- 50 pb) repetidas en tandem en miles y un millon de veces, con lo que el bloque abarca cientops de Kb o incluso varias Mb. Ubicación en las regiones heterocromátidas Ricas A-T 2. DNA moderadamente repetido y disperso Este tipo de DNA se distribuye a lo largo del cromosomas Numero de repeticiones no muy elevado 100 -
  • 42. a. Bloques dispersos de repeticiones en tandem: DNA minisatelite Formado por repeticiones de 10-65 pb regrupadas en tandem formando bloques relativamente grandes, de cientos a miles de repeticones Repartidos en todo el genoma Ricas en G-C DNA microsatelite Unidad de repetición es menor a 7pb, se presentan agrupadas en tandem en bloques de hasta 50 repeticiones Dispersa en todo el genoma Alto polimorfismo
  • 43.
  • 44. b. Repeticiones dispersas Secuencias SINE (Short Interspersed Nuclear Elements- Elementos nucleares dispersos cortos) Secuenias LINE (Long Interspersed Nuclear Elements- Elementos nucleares dispersos largos) LTR (long terminal repeats) DNA transposon
  • 45.
  • 46.
  • 47. Localización cromosómica de los distintos tipos de DNA repetido. Minisatélite telomérico Satélite clásico Minisatélite hipervariable DNAr Microsatélit e SINE-1 Preferentially in light G bands

Notas del editor

  1. Servicios bioinformáticos Entra en la revolución bioinformática La revolución bioinformática esta aquí Predica con el ejemplo Aprenda a usar innovado ra y eficiente mente l as herramientas bio informáticas E xisten herramientas bioinformáticas que han transformado la investigación y la docencia La revolución bionformática es una revolución tanto en contenidos como en la forma de la docencia, y ambos deben estar íntimamente integrados en la estructura de un curso moderno. L iderar esta innovación en España Ampliación negocio grupos de empresas biomédicas, hospitales y universidades La disponibilidad de ordenadores e internet en las aulas permite la introducción de numerosas innovaciones para la mejora de la docencia y gestión del curso La revolución bionformática es una revolución tanto en contenidos como en la forma de la docencia, y ambos deben estar íntimamente integrados en la estructura de un curso moderno
  2. DNA Nucleosoma Fibra cromatina (Solenoide) Andamio (Scaffold) Bucles de cromatina Cromátida