O documento discute várias síndromes genéticas causadas por aneuploidias dos cromossomos sexuais, incluindo a Síndrome de Klinefelter (47 XXY), a Síndrome de Turner (ausência parcial ou total do cromossomo X), a Síndrome do Duplo Y (47 XYY) e a Síndrome do Triplo X (47 XXX). As síndromes variam em seus sintomas, que podem incluir problemas de desenvolvimento, fertilidade e saúde.

1. Trabalho de Biologia
Aneuploidias sexuais
Colégio Valenciano São José de
Aplicação
Professor: Fabrício Proença
Data: 30 de maio de 2018
Alunos: Elisa Mitye Akiyama
Gabriel Machado
Giovane Lasnor
João Marcello Paes

2. Aneuploidias dos cromossomos sexuais
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome do Duplo Y ou supermacho
Síndrome do Triplo X ou superfêmea
Síndrome da Ausência do X

3. O que é aneuploidia
• Aumento ou diminuição de um ou mais
cromossomos.
Observação: Não é como a haploidia (perda de
todo um “lote” de cromossomos) que acontece
com todos pares.

4. Origem de uma aneuploidia
• Não disjunção das cromátides irmãs durante a separação
celular.
Podem ser:
• Pré-zigóticas: ocorrem nas meioses nas anáfases I ou II.
• Pós-zigóticas: ocorrem nas mitoses dos zigotos.

7. Índices de contribuição de quando
acontece na meiose
• Quando o indivíduo é XXY, a contribuição feminina é
maior.
• Quando há apenas um X é maior a probabilidade de ter
ocorrido na espermatogênese. (77%)
• Nas aneuploidias autossômicas, por ocorrer muito com
mães mais velhas, leva a supor que a participação
feminina é maior.
Observação! As aneuploidias ocorridas na mitose do
zigoto e na segmentação dos blastômeros são muito
pouco frequentes.

8. Síndrome de Klinefelter
• Homens com cromossomos sexuais 47 XXY

9. Características
• Hipogonadismo;
• Braços grandes;
• Estatura elevada;
• Ginecomastia;
• Infertilidade;
• Pênis pequeno;
• Retardo mental;
• Escassez de barba;
• Pelos pubianos
femininos;
• Problemas de
aprendizagem;

11. Síndrome de Turner
• O que é Síndrome de Turner?
A síndrome de Turner ocorre quando o par de
cromossomos X não é normal, podendo
apresentar um cromossomo X ausente ou
parcialmente ausente. A síndrome de Turner
ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês com
vida.

12. Causas
• Monossomia completa ->Completa ausência de um cromossomo
X. Geralmente ocorre devido a um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe.
• Mosaicismo ->a paciente apresenta em seu organismo células normais
(46,XX) e células com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X). Em alguns casos,
há um cromossomo X completo e um exemplar alterado.

13. • Material de cromossomo Y -> Quando algumas
células têm uma cópia do cromossomo X e outras células
têm uma cópia do cromossomo X e algum material de
cromossomo Y. A presença de material de cromossomo Y
aumenta o risco de um tipo de câncer chamado
gonadoblastoma.

14. Sintomas
• Os sintomas da síndrome de Turner podem
variar significativamente. Isso depende
principalmente do resultado do cariótipo se
paresenta mosaicismo ou a alteração é em todas
as células:
• Pescoço largo
• Retrognatismo (mandíbula não proeminente)
• Palato bucal alto e estreito
• Dedos curtos
• Pouco cabelo na parte de trás da cabeça
• Retardo do crescimento

16. Trissomia XYY ou Síndrome do super-macho
• A síndrome do duplo Y é uma aneuploidia dos cromossomas
sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um
cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um
cariótipo 47, XYY. Devido a não disjunção durante a meiose II
paterna, o cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, os
portadores de um Y suplementar não apresentam anomalias físicas
relevantes ou produz um fenótipo discernível.

17. • A síndrome foi descoberta em 1961 por
Sandberg, nos EUA.
O paciente tinha 44 anos, inteligência não
inferior a média, constituição robusta, nenhuma
anomalia física. Casara-se 2 vezes e tinha 6
filhos.
Destes, 2 possuíam alterações cromossômicas;
uma filha com síndrome de Down, e outra sem
órgãos…

18. Aspectos
• Desenvolvimento e crescimento: Ao nascimento, em geral, não
apresentam anormalidades maiores, podendo haver apenas um leve aumento na
ocorrência de malformações. A estatura e o peso ao nascimento são inalterados.
Durante o primeiro ano de vida, os bebês desenvolvem-se normalmente, no início da
infância, alguns meninos apresentam um crescimento acelerado, na adolescência o
início da puberdade dá-se com um atraso de 6 meses em média ,porém o
desenvolvimento dos caracteres sexuais transcorre normalmente.
• Inteligência: Podem apresentar um déficit de inteligência, com grande
variação de QI menor que nos homens XY.
• Personalidade: Infantilismo, pouco controle emocional, aumento da
impulsividade, agressividade e distúrbios psicológicos.
• Fertilidade: Regular, os filhos geralmente são normais
• Doenças observadas: leucemia, linfomas, criptorquidia e hipospádias.

20. Super fêmea: Síndrome do triplo X
• A Síndrome do triplo X ou Trissomia X é uma
alteração numérica dos cromossomos que ocorre
em mulheres que possuem um cromossomo X a
mais, ou seja, possuem 47,XXX no lugar de
46,XX.

21. Causas
• Esta não é uma doença genética hereditária. Ela
pode produzir-se quando as células reprodutoras do
organismo do bebê começam a se formar. Por um
erro de divisão celular que provoca o aumento do
número de cromossomos conhecido como “não
disjunção” acontecem as trissomias, que neste caso,
afeta as células reprodutoras. A origem da alteração
pode estar tanto na formação do óvulo da mãe,
quanto no espermatozoide do pai, sendo em poucas
ocasiões um erro durante o desenvolvimento inicial
do embrião.

22. Sintomas
• Baixa massa muscular
• Insuficiência renal
• Baixo índice de fertilidade
• Mulheres com a Síndrome do triplo X
apresentam uma maior altura comparada à
média da sua mesma família.

23. Complicações na saúde
• Além dos sintomas que estarão presentes na
minoria dos casos, também podem ocorrer
complicações na saúde das portadoras dessa
trissomia, como:
• Insuficiencia ovariana
• Problemas renais