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Elisa Kadrian
Las mutaciones cromosómicas o
cromosomopatías son alteraciones en el
número de genes o en el orden de estos
dentro de los cromosomas.
Se deben a errores durante la gametogénesis
(formación de los gametos por meiosis) o de
las primeras divisiones del cigoto.
En el primer caso la anomalía estará presente en
todas las líneas celulares del individuo, mientras
que cuando la anomalía se produce en el cigoto
puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por
tanto poblaciones de células normales con otras
que presentan mutaciones cromosómicas.
La no segregación es el fracaso de los cromosomas homólogos en
separarse correctamente durante la meiosis. Esto resulta en la
producción de gametos que contienen una cantidad de
cromosomas mayor o menor a la encontrada en una célula normal.
Consecuentemente, el individuo puede desarrollar una trisomía o
monosomía. La no disyunción puede ocurrir en meiosis I o meiosis
II de la división celular, es una causa de diversas condiciones
médicas anormales, incluyendo el Síndrome de Down (trisomía del
cromosoma 21), Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13),
Síndrome de Edward (trisomía del cromosoma 18) y Síndrome de
Turner (la presencia de un solo cromosoma X). A pesar de que es la
causa de numerosos trastornos genéticos, aún no se conoce su
etiología exacta y el proceso en el cual se lleva a cabo. La no
disyunción se origina en el mayor de los casos de errores en la
meiosis II materna, sin embargo, la meiosis paterna y la meiosis I
materna influyen en ella. La edad materna se considera como un
factor de riesgo de las trisomías, igual que la alteración de la
recombinación y otros factores que pueden afectar la segregación
cromosómica, tal como la genotoxicidad y translocaciones
cromosómicas.
Estas alteraciones pueden ser
observadas durante la metafase del ciclo
celular y que tienen su origen en roturas
(procesos clastogénicos) de las cadenas
de ADN no reparadas o mal reparadas,
entre otros factores.
Mutación: Es una alteración o cambio en la
información genética de un ser vivo y que,
por lo tanto, se va a producir un cambio de
características, que se presenta
espontáneamente, y que se puede
transmitir o heredar a la descendencia.
Una de las fuentes de variabilidad genética que
han hecho posible la evolución es la mutación o
cualquier cambio heredable en la secuencia de
nucleótidos del material genético (ADN) de un
organismo.
Las mutaciones suponen la alteración del
genotipo, o constitución genética del individuo, y
en ocasiones también del fenotipo que son las
características externas del individuo.
Mutación Cromosómica
Genómica
Molecular
Por sustitución
de bases
Por enserciones o deleciones de
bases
Deleciones ó duplicaciones
Inversiones
Aneuploidía
Poliploidía
Translocaciones
Transversión
Transición
Mutaciones moleculares: Son las
mutaciones que alteran la secuencia de
nucleótidos del ADN. Estas mutaciones
pueden llevar a la sustitución de
aminoácidos en las proteínas resultantes
(se denominan mutaciones no
sinónimas).
Un cambio en un solo aminoácido puede
no ser importante si es conservativo y
ocurre fuera del sitio activo de la
proteína.
Así, existen las denominadas
mutaciones sinónimas o "mutaciones
silenciosas" en las que la mutación altera
la base situada en la tercera posición del
codón pero no causa sustitución
aminoacídica debido a la redundancia
del código genético.
Mutación por sustitución de bases:
Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases
nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos
tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos: transicionales y
transversionales
Mutaciones transicionales:
Cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos
bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y
timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una
transición.
Mutaciones transversionales:
Cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la
sustitución del par AT por TA o por CG.
Mutaciones de corrimiento
estructural: cuando se añaden
o se quitan pares de
nucleótidos alterándose la
longitud de la cadena. Si se
añaden o quitan pares en un
número que no sea múltiplo de
tres (es decir si no se trata de
un número exacto de
codones), las consecuencias
son especialmente graves,
porque a partir de ese punto, y
no solo en él, toda la
información queda alterada.
Hay dos casos:
Mutación por pérdida o
deleción de nucleótidos: en la
secuencia de nucleótidos se
pierde uno y la cadena se
acorta en una unidad.
Mutación por inserción de
nuevos nucleótidos: Dentro de
la secuencia del ADN se
introducen nucleótidos
adicionales, interpuestos entre
los que ya había, alargándose
correspondientemente la
cadena
Mutaciones Cromosómicas: Las
mutaciones cromosómicas son
modificaciones en el número total de
cromosomas, la duplicación o supresión
de genes o de segmentos de un
cromosoma y la reordenación del material
genético dentro o entre cromosomas.
Muchas veces los cromosomas sufren
rupturas espontáneas o inducidas por
agentes mutagénicos. Si bien existen
mecanismos de reparación que reúnen
los segmentos fragmentados, en
ocasiones estos mecanismos fallan y dan
lugar a alteraciones o mutaciones
cromosómicas estructurales.
Estructurales
afectan a la
estructura del
cromosoma
forma y tamaño
-Variación en el
número de
genes
-Variación en
la disposición
de los genes
-Deleciones
Pérdida de genes
-Duplicaciones
Aumento de genes
-Inversiones
Inversión de genes
-Translocaciones
Intercambio de genes
entre cromosomas
Deleción: son aquellos cambios en los que, tras la
ruptura, se produce la reunión de los fragmentos pero
con pérdida de un segmento cromosómico. Las
deleciones pueden ser intersticiales, cuando
comprenden dos puntos de ruptura, o terminales, se
producen en un extremo del cromosoma e involucra un
sólo punto de ruptura.
Una de las causas del síndrome de Prader-Willi es una
deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15.
Duplicación: surgen cuando
un segmento cromosómico
se replica más de una
vez por error en la
duplicación del ADN, como
producto de una
reorganización cromosómica
de tipo estructural o
relacionado con un proceso
de sobre cruzamiento
defectuoso.
Las inversiones
cromosómicas:
constituyen otro tipo de
alteración estructural y supone
dos rupturas y posterior reunión
del segmento fragmentado pero
de manera invertida.
Si los puntos de ruptura
ocurren en brazos diferentes, la
inversión involucra al
centrómero y se
llama pericéntrica. Si los puntos
de ruptura ocurren en el mismo
brazo cromosómico, la
inversión no involucra al
centrómero y se
llama paracéntrica.
A diferencia de las deleciones y duplicaciones, las
inversiones no involucran pérdida o ganancia de material
genético. Por este motivo, los individuos portadores de
inversiones cromosómicas no suelen estar afectados en
su fenotipo sino en su fertilidad.
Translocación:
Las más frecuentes se denominan
recíprocas y consisten en la ruptura
de dos cromosomas no homólogos
con posterior intercambio de
segmentos entre ellos.
Translocaciones recíprocas
balanceadas suelen ser
fenotípicamente normales ya que no
hay exceso ni deficiencia de material
genético.
Translocaciones robertsonianas que
involucran tanto la fusión de
dos cromosomas acrovéntricos que
dan lugar a un cromosoma
metacéntrico o submetacéntrico en
dos cromosomas acrocéntricos. El
4% de los casos de síndrome de
Down se deben a una translocación
21/21 o 14/21
Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos
brazos de un cromosoma se fusionan formando un
anillo. Normalmente se forman cuando el brazo corto y
largo de un mismo cromosoma tienen una deleción
terminal, esto provoca que queden extremos
"pegajosos" en ambos brazos que con frecuencia se
fusionan originando el cromosoma en anillo. El material
genético delecionado suele ser insignificante. Aunque
son poco frecuentes, también están implicados en
enfermedades. Por ejemplo, una de las causas del
síndrome de Turner es la formación de una anillo en el
cromosoma X.
Isocromosoma: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se
ha duplicado, de modo que existe una monosomía parcial debido al brazo
perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado. Ocurre cuando
la división del centrómero se produce según el plano transversal en vez de
vertical.
Cromosoma marcador o sSMC: Es un pequeño cromosoma extra hecho de partes
de uno o más cromosomas, por tanto el material genético que lo forma estará duplicado o
triplicado. El origen de este cromosoma extra muchas veces es desconocido. Se
denomina cromosoma marcador o sSMC ("small supernumerary marker chromosome").
Disonomía uniparental(UPD): Esta alteración consiste en que ambos cromosomas
de uno de los 23 pares de cromosomas homólogos presentes en humanos provienen de
un mismo progenitor, en lugar de pertenecer uno a la madre y otro al padre. El resultado es
que el cromosoma de uno de los progenitores está duplicado y el cromosoma del otro
progenitor está ausente. Sin embargo, el número neto de cromosomas es 46. Cuando
ambos cromosomas provienen de la madre se denomina disomía uniparental materna
(mUPD). Si provienen del padre, disomía uniparental paterna (pUPD). La disomía
uniparental puede estar asociada a determinadas patologías, dependiendo del cromosoma
duplicado y del progenitor del que provenga. Por ejemplo, el Síndrome de Prader-Will se
asocia con una disomía uniparental materna del cromosoma 15 y el Síndrome de
Angelman con una disomía uniparental paterna del mismo cromosoma.
Numéricas
afectan el número
de cromosomas
-Variación de
números de
juegos
cromosómicos
-Variación en
el número de
cromosomas
-Haplodía
Disminuye el número de juegos
cromosómicos.
-Poliploidía
Aumenta el número de juegos
cromosómicos.
-Aneuploidía
No hay un número exacto
de juegos cromosómicos
básicos.
Perdidas o ganancias de
uno, dos, tres o mas
cromosomas.
Mutaciones Genómicas o Numéricas:
Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas
o todo el complemento cromosómico (todo el genoma).
Haploidía:
Son las mutaciones que provocan una disminución
en el número de juegos de cromosomas.
Poliploidía:
Es la mutación que consiste en el aumento del número
normal de “juegos de cromosomas” . Los seres
poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los
juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides,
si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos
especies diferentes.
Aneuploidía:
Son las mutaciones que afectan sólo a un número de
ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a
afectar al juego completo.
Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías,
tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de
cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo
uno, o tres, o cuatro, etc.
Aneuploidías autosómicas: Son alteraciones en el número de copias de
alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las
aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones
en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
•Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la
causa del 95% de los casos).
•Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
•Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
•Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
•Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
Variaciones numéricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del
embrión no son viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se
detectan como causas frecuentes de abortos espontáneos causados por
aneuploidías cromosómicas (es el caso del cromosoma 1, por ejemplo).
Trisomía 21
el Síndrome de Down se
produce por la aparición de un
cromosoma más en el par 21
original (tres cromosomas:
“trisomía” del par 21) en las
células del organismo.
La nomenclatura científica para
ese exceso cromosómico es 47,
XX,+21 o 47, XY,+21; según se
trate de una mujer o de un varón,
respectivamente. La mayor parte
de las personas con este
síndrome (95%), deben el exceso
cromosómico a un error durante la
primera división meiótica (aquella
por la que los gametos, óvulos o
espermatozoides, pierden la mitad
de sus cromosomas) llamándose
a esta variante, “trisomía libre” o
regular.
Trisomía 18
El Síndrome de Edwards: se
caracteriza usualmente por la
presencia de un cromosoma
adicional completo en el par 18.
Los estudios de genética molecular,
no han descrito con claridad las
regiones puntuales que necesitan
ser duplicadas para que se produzca
el fenotipo característico del
síndrome Edwards.
Debido a su alta tasa de mortalidad
en los recién nacidos, (por sobre el
90% de los casos) se le ha
considerado como una enfermedad
de tipo “letal”.
Trisomía del cromosoma 13
El síndrome de Patau: es una
enfermedad cromosómica rara
caracterizada por la presencia de un
cromosoma 13 adicional. La trisomía
13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13
extra (tercer cromosoma) en todas las
células.
b) Mosaicismo, presencia de un
cromosoma 13 extra en algunas de las
células.
c) Trisomía parcial, presencia de una
parte de un cromosoma 13 extra en las
células.
Es la trisomía más rara con una
prevalencia de uno en 12.000 nacidos
vivos y predomina ligeramente en el
sexo femenino.
La trisomía 22 es un trastorno
cromosómico en el que hay tres copias del
cromosoma 22 en lugar de dos. Es una
causa frecuente de aborto espontáneo en
el primer trimestre del embarazo. El
síndrome del ojo de gato es una
enfermedad cromosómica
extremadamente rara en la cual existe una
trisomía o tetrasomía parcial del
cromosoma 22 (22pter-22q11).
Los síntomas son muy variables. Pueden
presentar retraso mental moderado, atresia
(oclusión de una abertura natural),
imperforación anal, coloboma (fisura
congénita en alguna parte del ojo),
microftalmía (ojos anormalmente
pequeños) o anoftalmía (falta congénita de
los ojos), fístula (comunicación anormal
entre dos órganos internos o hacia la
superficie corporal), apéndices
preauriculares y malformaciones
genitourinarias, cardiacas, y esqueléticas.
La monosomía del
cromosoma 21: es una
anomalía cromosómica que
consiste en la deleción de
porciones variables del brazo largo.
Esta deleción es inviable para la
vida puesto que supone:
Crecimiento intrauterino y postnatal
retardado (disminución patológica
del ritmo de crecimiento del feto
mientras se desarrolla dentro del
útero, que tiene como consecuencia
que el bebé no consiga alcanzar el
tamaño previsto y que, por lo tanto,
tenga más riesgo de padecer
complicaciones perinatales o,
incluso, de morir).
Clinodactilia (desviaciones de los
dedos en el plano transverso).
Microcefalia, Múltiples
malformaciones tanto cerebrales
(atrofia cerebral, la displasia
cortical, la disgenesia del cuerpo
calloso, etc
La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los
casos se tratan de hijos de padres portadores de una traslocación.
La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el
cromosoma 5, se trata de una deleción localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es
probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos
llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en
el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan
algunas de las características de este síndrome.
Aneuploidías sexuales:
Son alteraciones en el número de copias de alguno de
los dos cromosomas sexuales humanos. Las
aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las
más frecuentes destacan:
• Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas
sexuales: 47, XXY).
• Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas
sexuales: 45, X). Es la única monosomía viable.
• Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del
supermacho: 47, XYY).
• Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de
la superhembra: 47, XXX).
El síndrome XXX o triple X:
es una anomalía genómica o
numérica que se presenta en las
mujeres que poseen un
cromosoma X extra.
no provoca casi ninguna
complicación en los recién
nacidos.
Las mujeres que lo padecen son,
por lo general, altas, poseen una
inteligencia normal y son fértiles.
Pueden llegar a padecer algunos
trastornos de aprendizaje.
FIN

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genética Alteraciones Cromosómicas (Síndromes)

  • 2. Las mutaciones cromosómicas o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
  • 3. La no segregación es el fracaso de los cromosomas homólogos en separarse correctamente durante la meiosis. Esto resulta en la producción de gametos que contienen una cantidad de cromosomas mayor o menor a la encontrada en una célula normal. Consecuentemente, el individuo puede desarrollar una trisomía o monosomía. La no disyunción puede ocurrir en meiosis I o meiosis II de la división celular, es una causa de diversas condiciones médicas anormales, incluyendo el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13), Síndrome de Edward (trisomía del cromosoma 18) y Síndrome de Turner (la presencia de un solo cromosoma X). A pesar de que es la causa de numerosos trastornos genéticos, aún no se conoce su etiología exacta y el proceso en el cual se lleva a cabo. La no disyunción se origina en el mayor de los casos de errores en la meiosis II materna, sin embargo, la meiosis paterna y la meiosis I materna influyen en ella. La edad materna se considera como un factor de riesgo de las trisomías, igual que la alteración de la recombinación y otros factores que pueden afectar la segregación cromosómica, tal como la genotoxicidad y translocaciones cromosómicas.
  • 4.
  • 5. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
  • 6. Mutación: Es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, se va a producir un cambio de características, que se presenta espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
  • 7. Una de las fuentes de variabilidad genética que han hecho posible la evolución es la mutación o cualquier cambio heredable en la secuencia de nucleótidos del material genético (ADN) de un organismo. Las mutaciones suponen la alteración del genotipo, o constitución genética del individuo, y en ocasiones también del fenotipo que son las características externas del individuo.
  • 8. Mutación Cromosómica Genómica Molecular Por sustitución de bases Por enserciones o deleciones de bases Deleciones ó duplicaciones Inversiones Aneuploidía Poliploidía Translocaciones Transversión Transición
  • 9. Mutaciones moleculares: Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes (se denominan mutaciones no sinónimas). Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. Así, existen las denominadas mutaciones sinónimas o "mutaciones silenciosas" en las que la mutación altera la base situada en la tercera posición del codón pero no causa sustitución aminoacídica debido a la redundancia del código genético.
  • 10. Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos: transicionales y transversionales Mutaciones transicionales: Cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición. Mutaciones transversionales: Cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
  • 11. Mutaciones de corrimiento estructural: cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no solo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos: Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: en la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad. Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena
  • 12. Mutaciones Cromosómicas: Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Muchas veces los cromosomas sufren rupturas espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos. Si bien existen mecanismos de reparación que reúnen los segmentos fragmentados, en ocasiones estos mecanismos fallan y dan lugar a alteraciones o mutaciones cromosómicas estructurales.
  • 13. Estructurales afectan a la estructura del cromosoma forma y tamaño -Variación en el número de genes -Variación en la disposición de los genes -Deleciones Pérdida de genes -Duplicaciones Aumento de genes -Inversiones Inversión de genes -Translocaciones Intercambio de genes entre cromosomas
  • 14. Deleción: son aquellos cambios en los que, tras la ruptura, se produce la reunión de los fragmentos pero con pérdida de un segmento cromosómico. Las deleciones pueden ser intersticiales, cuando comprenden dos puntos de ruptura, o terminales, se producen en un extremo del cromosoma e involucra un sólo punto de ruptura. Una de las causas del síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15.
  • 15.
  • 16. Duplicación: surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobre cruzamiento defectuoso.
  • 17.
  • 18. Las inversiones cromosómicas: constituyen otro tipo de alteración estructural y supone dos rupturas y posterior reunión del segmento fragmentado pero de manera invertida. Si los puntos de ruptura ocurren en brazos diferentes, la inversión involucra al centrómero y se llama pericéntrica. Si los puntos de ruptura ocurren en el mismo brazo cromosómico, la inversión no involucra al centrómero y se llama paracéntrica.
  • 19. A diferencia de las deleciones y duplicaciones, las inversiones no involucran pérdida o ganancia de material genético. Por este motivo, los individuos portadores de inversiones cromosómicas no suelen estar afectados en su fenotipo sino en su fertilidad.
  • 20. Translocación: Las más frecuentes se denominan recíprocas y consisten en la ruptura de dos cromosomas no homólogos con posterior intercambio de segmentos entre ellos. Translocaciones recíprocas balanceadas suelen ser fenotípicamente normales ya que no hay exceso ni deficiencia de material genético. Translocaciones robertsonianas que involucran tanto la fusión de dos cromosomas acrovéntricos que dan lugar a un cromosoma metacéntrico o submetacéntrico en dos cromosomas acrocéntricos. El 4% de los casos de síndrome de Down se deben a una translocación 21/21 o 14/21
  • 21. Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se fusionan formando un anillo. Normalmente se forman cuando el brazo corto y largo de un mismo cromosoma tienen una deleción terminal, esto provoca que queden extremos "pegajosos" en ambos brazos que con frecuencia se fusionan originando el cromosoma en anillo. El material genético delecionado suele ser insignificante. Aunque son poco frecuentes, también están implicados en enfermedades. Por ejemplo, una de las causas del síndrome de Turner es la formación de una anillo en el cromosoma X.
  • 22. Isocromosoma: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de modo que existe una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado. Ocurre cuando la división del centrómero se produce según el plano transversal en vez de vertical. Cromosoma marcador o sSMC: Es un pequeño cromosoma extra hecho de partes de uno o más cromosomas, por tanto el material genético que lo forma estará duplicado o triplicado. El origen de este cromosoma extra muchas veces es desconocido. Se denomina cromosoma marcador o sSMC ("small supernumerary marker chromosome"). Disonomía uniparental(UPD): Esta alteración consiste en que ambos cromosomas de uno de los 23 pares de cromosomas homólogos presentes en humanos provienen de un mismo progenitor, en lugar de pertenecer uno a la madre y otro al padre. El resultado es que el cromosoma de uno de los progenitores está duplicado y el cromosoma del otro progenitor está ausente. Sin embargo, el número neto de cromosomas es 46. Cuando ambos cromosomas provienen de la madre se denomina disomía uniparental materna (mUPD). Si provienen del padre, disomía uniparental paterna (pUPD). La disomía uniparental puede estar asociada a determinadas patologías, dependiendo del cromosoma duplicado y del progenitor del que provenga. Por ejemplo, el Síndrome de Prader-Will se asocia con una disomía uniparental materna del cromosoma 15 y el Síndrome de Angelman con una disomía uniparental paterna del mismo cromosoma.
  • 23.
  • 24.
  • 25.
  • 26. Numéricas afectan el número de cromosomas -Variación de números de juegos cromosómicos -Variación en el número de cromosomas -Haplodía Disminuye el número de juegos cromosómicos. -Poliploidía Aumenta el número de juegos cromosómicos. -Aneuploidía No hay un número exacto de juegos cromosómicos básicos. Perdidas o ganancias de uno, dos, tres o mas cromosomas.
  • 27. Mutaciones Genómicas o Numéricas: Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma). Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas. Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
  • 28.
  • 29. Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc.
  • 30. Aneuploidías autosómicas: Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan: •Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos). •Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards. •Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau. •Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). •Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). Variaciones numéricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del embrión no son viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes de abortos espontáneos causados por aneuploidías cromosómicas (es el caso del cromosoma 1, por ejemplo).
  • 31. Trisomía 21 el Síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular.
  • 32. Trisomía 18 El Síndrome de Edwards: se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (por sobre el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”.
  • 33. Trisomía del cromosoma 13 El síndrome de Patau: es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. La trisomía 13 puede darse por: a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células. b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células. c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células. Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.
  • 34. La trisomía 22 es un trastorno cromosómico en el que hay tres copias del cromosoma 22 en lugar de dos. Es una causa frecuente de aborto espontáneo en el primer trimestre del embarazo. El síndrome del ojo de gato es una enfermedad cromosómica extremadamente rara en la cual existe una trisomía o tetrasomía parcial del cromosoma 22 (22pter-22q11). Los síntomas son muy variables. Pueden presentar retraso mental moderado, atresia (oclusión de una abertura natural), imperforación anal, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo), microftalmía (ojos anormalmente pequeños) o anoftalmía (falta congénita de los ojos), fístula (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), apéndices preauriculares y malformaciones genitourinarias, cardiacas, y esqueléticas.
  • 35. La monosomía del cromosoma 21: es una anomalía cromosómica que consiste en la deleción de porciones variables del brazo largo. Esta deleción es inviable para la vida puesto que supone: Crecimiento intrauterino y postnatal retardado (disminución patológica del ritmo de crecimiento del feto mientras se desarrolla dentro del útero, que tiene como consecuencia que el bebé no consiga alcanzar el tamaño previsto y que, por lo tanto, tenga más riesgo de padecer complicaciones perinatales o, incluso, de morir). Clinodactilia (desviaciones de los dedos en el plano transverso). Microcefalia, Múltiples malformaciones tanto cerebrales (atrofia cerebral, la displasia cortical, la disgenesia del cuerpo calloso, etc
  • 36. La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una traslocación. La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una deleción localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
  • 37. Aneuploidías sexuales: Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan: • Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY). • Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única monosomía viable. • Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY). • Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).
  • 38.
  • 39.
  • 40.
  • 41. El síndrome XXX o triple X: es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.
  • 42. FIN