UNIVERSIDAD YACAMBU
FACULTAD DE HUMANIDADES
ESCUELA DE PSICOLOGIA
MODALIDAD: ESTUDIOS A DISTANCIA
Malformaciones Genéticas...
Son alteraciones anatómicas que ocurren
en la etapa intrauterina y que pueden
ser alteraciones de órganos,
extremidades o ...
ETIOLOGÍA DEL DESARROLLO ANORMAL
Las causas de las malformaciones congénitas pueden ser genéticas,
ambientales o multifact...
Malformaciones
Cromosómicas
Cada especie biológica se caracteriza por su
cariotipo, en el que el número y la morfología de...
Hay alteraciones cromosómicas numéricas,
estructurales, mosaicos y quimeras.
Entre las alteraciones numéricas están las tr...
Los factores ambientales son importantes como
factores desencadenantes de anomalías
multifactoriales.
Estos pueden ser: in...
La posibilidad de que se produzca la alteración va a
depender en la etapa del desarrollo en que se contrae la
enfermedad. ...
Malformaciones por
Agentes químicos y fármacos
Prácticamente todas las drogas tienen efecto
teratógeno, pero producen efec...
MUTACIÓN:
Es un cambio en la secuencia del ADN , lo que origina un cambio
en la función del gen. Es permanente y hereditar...
Malformaciones Geneticas
Próxima SlideShare
Cargando en…5
×

Malformaciones Geneticas

213 visualizaciones

Publicado el

Diapositivas

Publicado en: Empleo
  • Sé el primero en comentar

  • Sé el primero en recomendar esto

Malformaciones Geneticas

  1. 1. UNIVERSIDAD YACAMBU FACULTAD DE HUMANIDADES ESCUELA DE PSICOLOGIA MODALIDAD: ESTUDIOS A DISTANCIA Malformaciones Genéticas Estefania Andrade Nº Exp: HPS-153-00567 Sección: THG-0253 ED02D0V Profesor: Xiomara Rodríguez Marzo, 2016
  2. 2. Son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas. MALFORMACIONES CONGÉNITAS
  3. 3. ETIOLOGÍA DEL DESARROLLO ANORMAL Las causas de las malformaciones congénitas pueden ser genéticas, ambientales o multifactoriales. Se considera que las causas genéticas son responsables de un 18% de las alteraciones del desarrollo, las causas ambientales de un 7%; las causas multifactoriales explican un 25%, mientras que el 50% restante es de etiología desconocida.
  4. 4. Malformaciones Cromosómicas Cada especie biológica se caracteriza por su cariotipo, en el que el número y la morfología de los cromosomas es constante. En la mayoría de los organismos superiores, las células somáticas son diploides y los gametos (formados por meiosis) son haploides. La mitosis y la meiosis (con la consiguiente fecundación) son los mecanismos biológicos que aseguran la constancia en el número de cromosomas de las células, sin embargo, si se producen anomalías en cualquiera de estos dos procesos se pueden formar células que presentan un número anormal de cromosomas.
  5. 5. Hay alteraciones cromosómicas numéricas, estructurales, mosaicos y quimeras. Entre las alteraciones numéricas están las trisonomías y las monosomías. SINDROME DE DOWN: •Trisonomía 21. •Cara plana, puente nasal bajo, hendidura palpebral oblicua, pliegue palmar único (simiano), quinto dedo corto y curvo. •Deficiencia mental y cardiopatías. •Aumenta la prevalencia a medida que aumenta la edad de la madre. SINDROME DE KLINEFELTER: Hombres de piernas largas, vello pubiano de distribución femenina y moderada ginecomastia. •Testículos pequeños •Generalmente son azoospérmicos y por lo tanto estériles. •La incidencia es de 1:1000 varones nacidos vivos. SINDROME DE TURNER: •Corresponde a mujeres de baja estatura y tórax amplio, que presentan pliegue cervical y cúbito valgo. •Tienen disgenesia ovárica y son infértiles. •Incidencia es de 1:3000 mujeres nacidas vivas.
  6. 6. Los factores ambientales son importantes como factores desencadenantes de anomalías multifactoriales. Estos pueden ser: infecciosos, químicos, físicos, hormonales y nutricionales. Agentes infecciosos Los agentes infecciosos causan enfermedades que pueden producir poco daño a las madres embarazadas, pero son capaces de atravesar la placenta y causar graves malformaciones a embriones y fetos. Corresponden a virus, bacterias y parásitos. Los virus, son partículas pequeñas constituidas por proteínas y ácidos nucleicos, es decir son verdaderas bolsas de información genética. Pueden proliferar dentro de las células embrionarias hasta producir su ruptura o bien pueden incorporar su información genética extraña determinando la síntesis de moléculas que pueden ser dañinas para el embrión. Los virus atraviesan la placenta fácilmente. Por ejemplo, el virus de la rubéola genera una tríada de malformaciones: cataratas, malformaciones cardíacas y sordera.
  7. 7. La posibilidad de que se produzca la alteración va a depender en la etapa del desarrollo en que se contrae la enfermedad. Si se contrae en la 6º semana origina catarata congénita, si ocurre en la 9º semana se producirá sordera y entre la 5º y 8º semana ocurrirán cardiopatías congénitas. • El citomegalovirus puede producir aborto si la madre lo contrae en el primer semestre (organogénesis), pero si lo contrae después se produce retardo del crecimiento intrauterino, microftalmia, ceguera, sordera y retardo mental. • Las bacterias NO son capaces de atravesar la placenta, sino que la madre debe estar contagiada desde antes del embarazo. El treponema pallidum (sífilis) produce sífilis congénita que produce sordera, anomalías dentarias y retardo mental. •Los parásitos tampoco atraviesan la placenta, lo que hace que alcancen los tejidos embrionarios en el período fetal. El toxoplasma gondii (toxoplasmosis) puede producir microcefalia en el feto, microftalmia, hidrocefalia y retardo mental.
  8. 8. Malformaciones por Agentes químicos y fármacos Prácticamente todas las drogas tienen efecto teratógeno, pero producen efectos cuando las dosis son altas. Hay fármacos que producen anomalías cuando se utilizan en dosis terapéuticas como algunos antibióticos (tetraciclinas), barbitúricos, tranquilizantes, pesticidas y drogas que producen adicción (heroína, cocaína, LSD, alcohol) Los sedantes y tranquilizantes como la TALIDOMINA usada contra el tratamiento de la malaria en países tropicales produce diversos grados de malformaciones en las extremidades
  9. 9. MUTACIÓN: Es un cambio en la secuencia del ADN , lo que origina un cambio en la función del gen. Es permanente y hereditaria y se rige por leyes mendelianas. CAUSAS DE LAS MUTACIONES El ADN no logra copiarse con precisión La mayoría de las mutaciones que pensamos que son importantes para la evolución suceden de forma natural. Por ejemplo, cuando una célula se divide hace una copia de su ADN y, algunas veces, esa copia no es perfecta. Esa pequeña diferencia con la secuencia de ADN original es una mutación. Las influencias externas pueden producir mutaciones Las mutaciones también pueden estar causadas por exposición a determinadas sustancias químicas o a la radiación. Estos agentes causan la degradación del ADN. Esto no es necesariamente antinatural, ya que el ADN se degrada hasta en los ambientes más aislados e inmaculados. No obstante, cuando la célula repara el ADN, puede que no haga una reparación perfecta, con lo cual la célula terminaría con un ADN ligeramente diferente del original y, por tanto, con una mutación.

×