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MÓDULO IISALUD: DISCAPACIDAD, SALUD MENTAL Y REHABILITACIÓNSesión 315 de junio de 2011
 Síndrome de DownLic. Janeth Alvarado A
Definición: Persona diagnosticada por genética como portadora de Trisomia 21 en cualquiera de sus 3 variantes y que condicionará cambios tanto genotípicos como fenotípicos.
2. Criterios de diagnóstico clínico:Es absolutamente necesario contar con la evaluación genética para confirmar el diagnóstico sin embargo los hallazgos clínicos más frecuentes son:Cráneo pequeño.Pliegues palpebrales  oblicuos.Epicanto (pliegue de piel amplio a nivel medial de párpados).Puente nasal plano.Lengua protruyente.Orejas deformes de implantación baja.Palma con un solo pliegue.
Criterios de diagnóstico clínico:Segunda falange del 5to dedo corta.Aumento de la separación entre el 1er y 2do dedo de los pies.Hipotonía.Hiperlaxitud articular.Retardo en el desarrollo psicomotor.Retardo mental.
 3. Exámenes de ayuda diagnóstica     Evaluación genética:mandatoria en todo niño con sospecha de ser portador del síndrome. La evaluación por el Genetista podría en caso de ser positiva dar cualquiera de los siguientes resultados:Trisomia 21 por no disyunción (también llamada trisomía libre) es la más frecuente afectando al 95% de todos los casos. Implica que todas las células del individuo tienen un cromosoma 21 extra.
3. Exámenes de ayuda diagnósticaEvaluación genética:Trisomia 21 por Mosaicismo. La frecuencia es de solo 1 a 2 %. En este caso hay grupos celulares que tienen 46 cromosomas y otros que tienen 47 cromosomas debido a material genético extra en el cromosoma 21.Trisomia 21 por Translocación. La frecuencia es de 3 a 4%. En esta condición hay un material genético extra a nivel del cromosoma 21 en grupos celulares. Hasta un tercio de los padres pueden ser portadores de un cromosoma con translocación por lo que es muy importante el consejo genético para concepciones futuras.
3. Exámenes de ayuda diagnóstica	Procedimiento:Solicitar la interconsulta a Genética si todavía no se  ha realizado, en caso contrario solicitar copia del informe y adjuntarlo a la historia clínica.
   Evaluación cardiológica: Debido a que entre un 40 a 50% de todos los niños con Síndrome Down tienen una anomalía cardiaca, absolutamente todos deben ser evaluados por un cardiólogo pediatra, aún si no hubiera soplos, que debería incluir la realización de un eco cardiografía con flujo dopler. Los problemas más frecuentes son Defecto del septun atrio ventricular, CIV, CIA, Tetralogía de Fallot. Los controles con el cardiólogo deben persistir hasta la vida adulta debido a que tienen propensión a desarrollar valvulopatías sobre todo prolapso mitral.
    Procedimiento: solicitar la interconsulta al cardiólogo pediatra si es que el pediatra de cabecera no lo realizó, tratar de confirmar la realización de la eco cardiografía.
Evaluación de Hormonas Tiroideas: Los controles periódicos de TSH y T4 deben ser realizados desde el nacimiento debido a que el hipotiroidismo congénito en esta población es 28 veces más frecuentes que en población normal, 10% de todos los niños con Síndrome Down tendrán hipotiroidismo congénito o adquirido durante los años de la infancia y hasta un 50 % de adultos podrán desarrollar esta patología asociada. El hipotiroidismo no diagnosticado o mal controlado puede ser causa de fracaso en la obtención de nuevos logros a pesar de un tratamiento rehabilitador apropiado.
   Procedimiento: Solicitar la TSH y T4 o fotocopias de los resultados obtenidos a solicitud del pediatra para consignarlos en la historia. Si hay resultados fuera de rangos normales hacer la interconsulta al endocrinólogo pediatra con urgencia. En los controles para rehabilitación preguntar siempre por el seguimiento de este problema asociado.
Evaluación audiológica:Hasta 60 % de las personas con Síndrome Down tienen algún tipo de pérdida de tipo neurosensorial o de transmisión, razón por la cual los controles deben iniciarse desde las primeras etapas de la vida idealmente con Potenciales Evocados Auditivos (BERA) y realizar controles periódicos. Asi mismo dada la frecuencia incrementada de alteraciones en las estructuras de transmisión del sonido, los controles deben incluir tan pronto como sea posible controles con el Otorrino pediatra, la particular estructura de los conductos auditivos externos (muy pequeños y estrechos) hace que la exploración con el otoscopio convencional sea poco eficaz razón por la cual se impone la oto microscopia. Recordar que las pérdidas auditivas tienen un profundo impacto en el desarrollo del lenguaje en individuos que genéticamente ya tienen un dificultades para desarrollar el lenguaje compresivo y el habla y que la disminución de la audición se puede presentar a todo lo largo de la vida del individuo.
Procedimiento: solicitar Potenciales Evocados Auditivos antes de los 6  meses y posteriormente de acuerdo a la cartilla de control. Si el paciente es visto por primera vez después de esa edad averiguar si ya se le realizó el examen en otro centro y de ser posible solicitar la copia para adjuntarla a la historia
   Evaluación Oftalmológica:Se ha reportado  30 a 40 % de trastornos visuales, los problemas van desde cataratas congénitas, miopía, hipermetropía, astigmatismo, estrabismo, conjuntivitis, nistagmo y blefaritis. Los controles deben comenzar al nacimiento con el descarte por el pediatra de las cataratas congénitas. Todo niño debe tener control por el Oftalmólogo pediatra dentro del primer año de vida y luego periódicamente de acuerdo a los resultados. Recordar que el keratocono es más frecuente a partir de la adolescencia y la posibilidad de adquirir cataratas está dada en la vida adulta.
Procedimiento:Solicitar la evaluación por el oftalmólogo pediatra a los 6 meses de edad o antes si es que hay estrabismo o nistagmo. Posteriormente los controles con el especialista deben ser anuales si la evaluación inicial salió normal o en caso contrario en la frecuencia que este indique.
Evaluación de la columna cervical:La inestabilidad Atlanta axial podría condicionar una subluxación a este nivel dando hallazgos clínicos compatibles con un síndrome compresivo de médula. La participación progresiva de niños con Síndrome Down en actividades deportivas implica un riesgo incrementado para la aparición de signos neurológicos en inestabilidad preexistente asintomática que es descrita en aproximadamente el 15% de todos los individuos jóvenes. Las alteraciones ligamentarias parecen ser la causa del problema.. Recordar que la clínica puede incluir dolor de cuello, limitación del movimiento de cuello, cansancio, anomalías de la marcha, alteraciones sensoriales y rara vez cuadros de paraplejía o cuadriplejía.
   Procedimiento:Solicitar entre los 3 y 5 años radiografías laterales de cuello en posición neutra, flexión y extensión. Adicionalmente se debe volver a solicitar un control si es que el individuo va a participar en competiciones deportivas tipo Olimpiadas Especiales. Las radiografías necesariamente deben realizarse en un centro que cuente con radiólogos con experiencia para estos casos de preferencia en instituciones especializadas en niños.
    Evaluación por Traumatología:la hipotonía y la hiperlaxitud ligamentaria parecen estar ligadas a la frecuencia incrementada de sub luxación de rótula, así mismo si bien no se a descrito un aumento de la luxación de cadera al momento del nacimiento esta puede presentarse en etapas posteriores de la vida, incluyendo la subluxación. Es recomendable a la menor sospecha de cualquiera de estos problemas por clínica o demostración radiológica solicitar la evaluación del Traumatólogo Pediatra. Recordar que la terapia puede coadyuvar al manejo de la patología de cadera pero nunca reemplaza al control del traumatólogo ortopedista..
Procedimiento:Solicitar la Rx de Cadera antes de los 12 meses como control inicial y después de esta edad ante la menor evidencia de subluxación o luxación. Recordara que la ecografía dinámica de cadera tiene su mejor indicación entre los 2  y 3 meses de vida. Si cualquiera de los resultados es anormal realizar la interconsulta a traumatología.
   Evaluación Odontológica:debido a las características propias del macizo facial es frecuente la protrusión de la lengua dando una macroglosia relativa, las alteraciones de la oclusión y la mordida son frecuentes, hay retado en la erupción dentaria y pueden faltar piezas o puede haber alteración en la forma de los dientes. Así mismo la enfermedad periodontal asociada al problema inmunitario tiene alta frecuencia. La xerostomia es decir boca seca con lengua fisurada  y fragmentada esta asociada a la respiración bucal debido a trastornos en el aparato respiratorio superior. Por estas razones el control odontológico debe realizarse obligatoriamente desde el año y 6 meses y si fuera necesario antes, y continuar a lo largo de la vida.
Procedimiento:Solicitar la evaluación por odontología a partir del año y medio  de edad   y luego controles periódicos, informar al odontopediatra si es que el paciente tiene cardiopatía para la prevención de la Endocarditis Bacteriana Subaguda.
Evaluación Pediátrica:Las atenciones realizadas en un instituto especializado como ARIE no reemplazan de ninguna manera la evaluación permanente y el seguimiento por el pediatra de cabecera. La guía de atención y la cartilla de seguimiento deben alimentarse y/o complementarse con los datos provenientes de los controles pediátricos. Debemos mencionar la frecuencia incrementada de infecciones debido a las alteraciones inmunitarias, los controles con tablas apropiadas para la talla corta característica, los controles del peso para la talla, los aspectos de orientación y control en la vida sexual, la frecuencia incrementada de trastornos hematológicos como la leucemia, trombocitemia y trombocitosis, las necesidades de apoyo nutricional y medicación antireflujo, así mismo el cumplimiento riguroso del calendario de vacunaciones. Los pediatras de cabecera deben estar al tanto de los cambios de conducta que podrían indicar alteraciones psiquiátricas para solicitar el apoyo del especialista en este tema.
Procedimiento:preguntar en cada control médico, si es que el niño está siendo controlado periódicamente por un pediatra, si es que está recibiendo el programa de vacunaciones aprobado por el MINSA, si no fuera el caso, reforzar la importancia de estas evaluaciones.
Evaluación por Psicología:La participación del psicólogo en diferentes momentos de la vida de la persona con síndrome Down, es permanente. El apoyo a padres a los que se les anuncia la llegada de un niño con el síndrome, las evaluaciones periódicas para ir midiendo el potencial (no necesariamente el CI) personal debido a las inmensas variaciones entre un individuo y otro, la necesidad de suministrar información a otros profesionales involucrados en el tratamiento como los terapeutas del lenguaje y las profesoras especializadas, la intervención en niños con déficit de atención e hiperactividad, autismo y otros trastornos de conducta asociados, la consejería en etapas críticas de la vida como la adolescencia y la participación en el manejo de trastornos tardíos de tipo neurológico psiquiátrico, nos ilustran acerca de la importancia de la participación de esta especialidad en un tratamiento integral.
Procedimiento:Solicitar la interconsulta a psicología con comentario adicional de si es para evaluación de la edad del desarrollo psicomotor, CI, o si es para evaluar el inicio de modificación de conducta. La solicitud de evaluación procederá también para la intervención del especialista si cualquiera de las áreas de la vida familiar o individual se viera afectada. El psicólogo deberá establecer la frecuencia de terapias si esta fuera necesaria.
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  • 1. MÓDULO IISALUD: DISCAPACIDAD, SALUD MENTAL Y REHABILITACIÓNSesión 315 de junio de 2011
  • 2. Síndrome de DownLic. Janeth Alvarado A
  • 3. Definición: Persona diagnosticada por genética como portadora de Trisomia 21 en cualquiera de sus 3 variantes y que condicionará cambios tanto genotípicos como fenotípicos.
  • 4. 2. Criterios de diagnóstico clínico:Es absolutamente necesario contar con la evaluación genética para confirmar el diagnóstico sin embargo los hallazgos clínicos más frecuentes son:Cráneo pequeño.Pliegues palpebrales oblicuos.Epicanto (pliegue de piel amplio a nivel medial de párpados).Puente nasal plano.Lengua protruyente.Orejas deformes de implantación baja.Palma con un solo pliegue.
  • 5. Criterios de diagnóstico clínico:Segunda falange del 5to dedo corta.Aumento de la separación entre el 1er y 2do dedo de los pies.Hipotonía.Hiperlaxitud articular.Retardo en el desarrollo psicomotor.Retardo mental.
  • 6. 3. Exámenes de ayuda diagnóstica Evaluación genética:mandatoria en todo niño con sospecha de ser portador del síndrome. La evaluación por el Genetista podría en caso de ser positiva dar cualquiera de los siguientes resultados:Trisomia 21 por no disyunción (también llamada trisomía libre) es la más frecuente afectando al 95% de todos los casos. Implica que todas las células del individuo tienen un cromosoma 21 extra.
  • 7. 3. Exámenes de ayuda diagnósticaEvaluación genética:Trisomia 21 por Mosaicismo. La frecuencia es de solo 1 a 2 %. En este caso hay grupos celulares que tienen 46 cromosomas y otros que tienen 47 cromosomas debido a material genético extra en el cromosoma 21.Trisomia 21 por Translocación. La frecuencia es de 3 a 4%. En esta condición hay un material genético extra a nivel del cromosoma 21 en grupos celulares. Hasta un tercio de los padres pueden ser portadores de un cromosoma con translocación por lo que es muy importante el consejo genético para concepciones futuras.
  • 8. 3. Exámenes de ayuda diagnóstica Procedimiento:Solicitar la interconsulta a Genética si todavía no se ha realizado, en caso contrario solicitar copia del informe y adjuntarlo a la historia clínica.
  • 9. Evaluación cardiológica: Debido a que entre un 40 a 50% de todos los niños con Síndrome Down tienen una anomalía cardiaca, absolutamente todos deben ser evaluados por un cardiólogo pediatra, aún si no hubiera soplos, que debería incluir la realización de un eco cardiografía con flujo dopler. Los problemas más frecuentes son Defecto del septun atrio ventricular, CIV, CIA, Tetralogía de Fallot. Los controles con el cardiólogo deben persistir hasta la vida adulta debido a que tienen propensión a desarrollar valvulopatías sobre todo prolapso mitral.
  • 10. Procedimiento: solicitar la interconsulta al cardiólogo pediatra si es que el pediatra de cabecera no lo realizó, tratar de confirmar la realización de la eco cardiografía.
  • 11. Evaluación de Hormonas Tiroideas: Los controles periódicos de TSH y T4 deben ser realizados desde el nacimiento debido a que el hipotiroidismo congénito en esta población es 28 veces más frecuentes que en población normal, 10% de todos los niños con Síndrome Down tendrán hipotiroidismo congénito o adquirido durante los años de la infancia y hasta un 50 % de adultos podrán desarrollar esta patología asociada. El hipotiroidismo no diagnosticado o mal controlado puede ser causa de fracaso en la obtención de nuevos logros a pesar de un tratamiento rehabilitador apropiado.
  • 12. Procedimiento: Solicitar la TSH y T4 o fotocopias de los resultados obtenidos a solicitud del pediatra para consignarlos en la historia. Si hay resultados fuera de rangos normales hacer la interconsulta al endocrinólogo pediatra con urgencia. En los controles para rehabilitación preguntar siempre por el seguimiento de este problema asociado.
  • 13. Evaluación audiológica:Hasta 60 % de las personas con Síndrome Down tienen algún tipo de pérdida de tipo neurosensorial o de transmisión, razón por la cual los controles deben iniciarse desde las primeras etapas de la vida idealmente con Potenciales Evocados Auditivos (BERA) y realizar controles periódicos. Asi mismo dada la frecuencia incrementada de alteraciones en las estructuras de transmisión del sonido, los controles deben incluir tan pronto como sea posible controles con el Otorrino pediatra, la particular estructura de los conductos auditivos externos (muy pequeños y estrechos) hace que la exploración con el otoscopio convencional sea poco eficaz razón por la cual se impone la oto microscopia. Recordar que las pérdidas auditivas tienen un profundo impacto en el desarrollo del lenguaje en individuos que genéticamente ya tienen un dificultades para desarrollar el lenguaje compresivo y el habla y que la disminución de la audición se puede presentar a todo lo largo de la vida del individuo.
  • 14. Procedimiento: solicitar Potenciales Evocados Auditivos antes de los 6 meses y posteriormente de acuerdo a la cartilla de control. Si el paciente es visto por primera vez después de esa edad averiguar si ya se le realizó el examen en otro centro y de ser posible solicitar la copia para adjuntarla a la historia
  • 15. Evaluación Oftalmológica:Se ha reportado 30 a 40 % de trastornos visuales, los problemas van desde cataratas congénitas, miopía, hipermetropía, astigmatismo, estrabismo, conjuntivitis, nistagmo y blefaritis. Los controles deben comenzar al nacimiento con el descarte por el pediatra de las cataratas congénitas. Todo niño debe tener control por el Oftalmólogo pediatra dentro del primer año de vida y luego periódicamente de acuerdo a los resultados. Recordar que el keratocono es más frecuente a partir de la adolescencia y la posibilidad de adquirir cataratas está dada en la vida adulta.
  • 16. Procedimiento:Solicitar la evaluación por el oftalmólogo pediatra a los 6 meses de edad o antes si es que hay estrabismo o nistagmo. Posteriormente los controles con el especialista deben ser anuales si la evaluación inicial salió normal o en caso contrario en la frecuencia que este indique.
  • 17. Evaluación de la columna cervical:La inestabilidad Atlanta axial podría condicionar una subluxación a este nivel dando hallazgos clínicos compatibles con un síndrome compresivo de médula. La participación progresiva de niños con Síndrome Down en actividades deportivas implica un riesgo incrementado para la aparición de signos neurológicos en inestabilidad preexistente asintomática que es descrita en aproximadamente el 15% de todos los individuos jóvenes. Las alteraciones ligamentarias parecen ser la causa del problema.. Recordar que la clínica puede incluir dolor de cuello, limitación del movimiento de cuello, cansancio, anomalías de la marcha, alteraciones sensoriales y rara vez cuadros de paraplejía o cuadriplejía.
  • 18. Procedimiento:Solicitar entre los 3 y 5 años radiografías laterales de cuello en posición neutra, flexión y extensión. Adicionalmente se debe volver a solicitar un control si es que el individuo va a participar en competiciones deportivas tipo Olimpiadas Especiales. Las radiografías necesariamente deben realizarse en un centro que cuente con radiólogos con experiencia para estos casos de preferencia en instituciones especializadas en niños.
  • 19. Evaluación por Traumatología:la hipotonía y la hiperlaxitud ligamentaria parecen estar ligadas a la frecuencia incrementada de sub luxación de rótula, así mismo si bien no se a descrito un aumento de la luxación de cadera al momento del nacimiento esta puede presentarse en etapas posteriores de la vida, incluyendo la subluxación. Es recomendable a la menor sospecha de cualquiera de estos problemas por clínica o demostración radiológica solicitar la evaluación del Traumatólogo Pediatra. Recordar que la terapia puede coadyuvar al manejo de la patología de cadera pero nunca reemplaza al control del traumatólogo ortopedista..
  • 20. Procedimiento:Solicitar la Rx de Cadera antes de los 12 meses como control inicial y después de esta edad ante la menor evidencia de subluxación o luxación. Recordara que la ecografía dinámica de cadera tiene su mejor indicación entre los 2 y 3 meses de vida. Si cualquiera de los resultados es anormal realizar la interconsulta a traumatología.
  • 21. Evaluación Odontológica:debido a las características propias del macizo facial es frecuente la protrusión de la lengua dando una macroglosia relativa, las alteraciones de la oclusión y la mordida son frecuentes, hay retado en la erupción dentaria y pueden faltar piezas o puede haber alteración en la forma de los dientes. Así mismo la enfermedad periodontal asociada al problema inmunitario tiene alta frecuencia. La xerostomia es decir boca seca con lengua fisurada y fragmentada esta asociada a la respiración bucal debido a trastornos en el aparato respiratorio superior. Por estas razones el control odontológico debe realizarse obligatoriamente desde el año y 6 meses y si fuera necesario antes, y continuar a lo largo de la vida.
  • 22. Procedimiento:Solicitar la evaluación por odontología a partir del año y medio de edad y luego controles periódicos, informar al odontopediatra si es que el paciente tiene cardiopatía para la prevención de la Endocarditis Bacteriana Subaguda.
  • 23. Evaluación Pediátrica:Las atenciones realizadas en un instituto especializado como ARIE no reemplazan de ninguna manera la evaluación permanente y el seguimiento por el pediatra de cabecera. La guía de atención y la cartilla de seguimiento deben alimentarse y/o complementarse con los datos provenientes de los controles pediátricos. Debemos mencionar la frecuencia incrementada de infecciones debido a las alteraciones inmunitarias, los controles con tablas apropiadas para la talla corta característica, los controles del peso para la talla, los aspectos de orientación y control en la vida sexual, la frecuencia incrementada de trastornos hematológicos como la leucemia, trombocitemia y trombocitosis, las necesidades de apoyo nutricional y medicación antireflujo, así mismo el cumplimiento riguroso del calendario de vacunaciones. Los pediatras de cabecera deben estar al tanto de los cambios de conducta que podrían indicar alteraciones psiquiátricas para solicitar el apoyo del especialista en este tema.
  • 24. Procedimiento:preguntar en cada control médico, si es que el niño está siendo controlado periódicamente por un pediatra, si es que está recibiendo el programa de vacunaciones aprobado por el MINSA, si no fuera el caso, reforzar la importancia de estas evaluaciones.
  • 25. Evaluación por Psicología:La participación del psicólogo en diferentes momentos de la vida de la persona con síndrome Down, es permanente. El apoyo a padres a los que se les anuncia la llegada de un niño con el síndrome, las evaluaciones periódicas para ir midiendo el potencial (no necesariamente el CI) personal debido a las inmensas variaciones entre un individuo y otro, la necesidad de suministrar información a otros profesionales involucrados en el tratamiento como los terapeutas del lenguaje y las profesoras especializadas, la intervención en niños con déficit de atención e hiperactividad, autismo y otros trastornos de conducta asociados, la consejería en etapas críticas de la vida como la adolescencia y la participación en el manejo de trastornos tardíos de tipo neurológico psiquiátrico, nos ilustran acerca de la importancia de la participación de esta especialidad en un tratamiento integral.
  • 26. Procedimiento:Solicitar la interconsulta a psicología con comentario adicional de si es para evaluación de la edad del desarrollo psicomotor, CI, o si es para evaluar el inicio de modificación de conducta. La solicitud de evaluación procederá también para la intervención del especialista si cualquiera de las áreas de la vida familiar o individual se viera afectada. El psicólogo deberá establecer la frecuencia de terapias si esta fuera necesaria.