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Síndrome de Waardenburg
Dra. Francy Vivas
Residente de ORL
Universidad Centroccidental
“Lisandro Alvarado”
Genética Clínica
Barquisimeto, 18 de mayo de 2015
Síndrome de Waardenburg
National Organization for Rare Disorders
Jeff Milunsky
Co-Director Center Human Genetics.
Director of Clinical Genetics
Director of Molecular Genetics
Washington D.C.
2012
• Petrus Johannes
Waardenburg
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Síndrome de Waardenburg
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Síndrome de Waardenburg

  • 1. Síndrome de Waardenburg Dra. Francy Vivas Residente de ORL Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado” Genética Clínica Barquisimeto, 18 de mayo de 2015
  • 2. Síndrome de Waardenburg National Organization for Rare Disorders Jeff Milunsky Co-Director Center Human Genetics. Director of Clinical Genetics Director of Molecular Genetics Washington D.C. 2012
  • 3. • Petrus Johannes Waardenburg • Oftalmólogo holandés • 1951 Síndrome de Waardenburg
  • 4. • Afecta a ambos sexos • Afecta a todas las etnias • Autosómico dominante • Penetrancia incompleta • Expresividad variable. • Heterogeneidad genética. • 2-5% Hipoacusia congénita Síndrome de Waardenburg • Cuadro clínico heterogéneo. • Trastornos pigmentarios • Defectos de estructuras derivadas cresta neural • 1.400 casos registrados. • Afecta a 1 de cada 40.000 RN vivos.
  • 5. Síndrome de Waardenburg SW Tipo 1 • Distopia cantorum • Puente nasal ancho • Filtrum corto • Poliosis • Canicie prematura • Leucodermia • Hipoacusia Neurosensorial • Heterocromía del iris • Sinofris
  • 6. Síndrome de Waardenburg SW Tipo 2 • Distopia cantorum • Puente nasal ancho • Filtrum corto • Poliosis • Canicie prematura • Leucodermia • Hipoacusia Neurosensorial • Heterocromía del iris • Sinofris
  • 7. Síndrome de Waardenburg SW2A Compromiso sistémico asociado: • Labio y Paladar hendido • Agenesia de vagina, útero y anexos. • Espina bífida • Mielomeningocele • Rabdomiosarcoma SW2B Sin compromiso sistémico asociado.
  • 8. Síndrome de Waardenburg SW Tipo 3 (Klein- Waardenburg) • Hipoplasia de MS. • Acortamiento de MS. • Contracturas en flexión de art. dedos. • Fusión de huesos carpianos. • Sindactilia. • Deformidad de Sprengel.
  • 9. Síndrome de Waardenburg SW Tipo 4 (Waardenburg- Shah, Waardenburg-Hirschsprung) • Asociación de SW2 y Enfermedad de Hirschsprung. • Retraso en el crecimiento. • Hipotonía. • Artogriposis.
  • 10.
  • 11. SW Tipo 1 o Autosómico dominante o Mutaciones en el gen PAX3 o Localización: 2q35 o Regula migración melanocitos o Melanoblastos, Órgano de Corti, oído interno, estructuras osteocartilaginosas centrofaciales
  • 12. SW Tipo 2A o Autosómico dominante o Mutaciones en el gen MITF o Localización: 3p14.1– p12.3 o Codifica factor de transcripción MITF o Diferenciación, crecimiento y sobrevida de melanocitos o Tirosinasa SW Tipo 2B o Mutaciones gen SOX10
  • 13. SW Tipo 3 o Autosómica Dominante. o Mutaciones gen PAX3 y genes adyacentes en el Cr. 2. o Autosómico Recesivo (homocigoto para PAX3)
  • 14. EDNRBSW Tipo 4 o Etiopatogenia: 3 genes implicados o EDNRB (Cr. 13q22) o EDN3 (Cr. 20q13.2-q13.3) o Melanocitos epidérmicos y neuronas entéricas o SOX10 (Cr. 22q13) EDN3 Autosómica Recesiva SOX10 Autosómica Dominante
  • 15. Trastornos Relacionados  Albinismo parcial e Hipoacusia.  Vitíligo e HNS  Sx. Vogt-Koyanagi-Harada
  • 16. Diagnóstico  Historia completa del paciente y su familia.  Evaluación clínica  Índice Waardenburg (WI): • Distancia intercantal interna (A) • Distancia interpupilar (B) • Distancia intercantal externa (C) en mm
  • 17. Diagnóstico  Examen con lámpara de hendidura.  Potenciales evocados  Pruebas Audiométricas  Tomografía de oído  Biopsia Rectal
  • 18. Tratamiento  Otorrinolaringólogos  Foniatras  Dermatólogos  Oftalmólogos  Traumatólogos  Cirujanos Pediatras  Terapistas del lenguaje  Genetistas
  • 19. Tratamiento  Implante coclear  Lenguaje de señas, lectura de labios  Uso de protector solar  Lentes de contacto  Terapia física y ortopedia  Cirugía traumatológica  Colostomía  Asesoramiento genético