1. Enfermedad de Tay-
Sachs
Genética
Erick J. Montes S.

2. Introducción
La enfermedad de Tay Sachs es una
afección heredodegenerativa del Sistema
Nervioso Central cuya primera referencia
se remonta a 1881, año en que Warren
Tay describió las alteraciones oculares.
Posteriormente Bernard Sachs en 1898
describe y amplia los demás síntomas.

3.  La enfermedad de Tay-Sachs es una
enfermedad rara que afecta al sistema
nervioso central y es de carácter
hereditario, autosómico recesivo.
 Los bebés parecen normales al nacer y
se desarrollan normalmente hasta los
seis meses, perdiendo luego
gradualmente sus capacidades físicas y
mentales.

4. Genética y Patogenia
 La enfermedad ocurre cuando el
individuo es incapaz de producir
hexosaminidasa A
 Participa en la degradación de los
gangliósidos, un tipo de esfingolípido**
 Sin esta proteína, los gangliósidos, en
particular los gangliósidos GM2, se
acumulan en las células, especialmente
las neuronas en el cerebro.

6.  La enfermedad de Tay-Sachs es causada
por un gen defectuoso en el cromosoma
15 que codifica para la subunidad alfa de
la enzima Hex-A.
 Desde que se aisló el gen en 1985, se han
identificado más de 30 alelos del locus
que codifica para la subunidad alfa, cada
uno de los cuales está asociado a un
grado variable del déficit de la enzima.

7.  El alelo más frecuente es el que lleva
una inserción de cuatro bases en la
secuencia de codificación, que causa la
formación de un codón de detención en
los pasos ulteriores de las síntesis de
proteínas.

8. Clasificación
 La enfermedad de Tay-Sachs ha sido
clasificada en sus formas infantil, Juvenil y
adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo
aparecen por primera vez.
 La mayoría de las personas con la enfermedad
presentan la forma infantil, en la cual el daño
neurológico generalmente comienza in útero.
 La de aparición tardía se da en pacientes con
una actividad muy reducida de la Hex-A y no es
detectable hasta que los pacientes sean
mayores.

9. Signos y Síntomas
 Deterioro mental y motor inexorable, que
comienza por incoordinación motora y que
empeora hasta provocar flacidez
muscular.
 “Manchas rojo cereza”
y atrofia óptica
 Ceguera
 Sordera
 Demencia Progresiva

11.  crisis epilépticas
 retraso del
crecimiento
 Irritabilidad
 Apatía y desgano
 temblor de las
manos
 defectos del habla

12. Al cabo de uno o dos
años el paciente
llega a un estado
vegetativo completo,
verdaderamente
dramático, que va
seguido de la muerte
entre los tres y
cuatro años de edad

13. Prevalencia
La enfermedad es especialmente
prevalente en personas de origen judío
Ashkenazi, sobre todo los originarios de
Europa Central y Oriental, en quienes se
ha descrito una frecuencia de 1 en cada
30 personas.

14. Diagnóstico
 Actualmente se pueden realizar el diagnóstico
prenatal y la identificación de los portadores
mediante análisis enzimáticos y del DNA.
 Diagnóstico prenatal: La prueba genética puede
determinar si el feto ha heredado una copia
defectuosa del gen de ambos padres. La
muestra de vellosidad coriónica, que se puede
realizar después de la semana 10 de gestación,
es la forma más común de diagnóstico prenatal.

15. Tratamiento
 Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos
para la TSD, avances recientes en la detección de
portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de
la enfermedad en poblaciones de alto riesgo.
 Identificar portadores
 Además se están investigando inhibidores de la
síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución
de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales
para la enfermedad de Tay-Sachs.

16. Gracias …