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Diagnostivo genetico prenatal

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  1. 1. MR1 YURIKO CRUZ SAAVEDRA HRDT 15 de marzo 2017
  2. 2. OBJETIVO  EL OBJETIVO DEL DIAGNOSTICO PRENATAL ESTA EN PROVEER INFORMACION MEDICA, GENETICA, BIOQUIMICA Y FISIOLOGICA ACERCA DEL FETO
  3. 3. “El feto como paciente” InvasivoNo invasivo • Ecografía • Doppler • Resonancia Magnética • Ecografía 3D- 4D • Sangre materna • Biopsia vellosidad corial • Anmiocentesis • Cordocentesis • biopsia de tejido
  4. 4. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS FETAL: no invasivo
  5. 5. ECOGRAFIA 10 - 14 SEMANAS ECOGRAFIA 18 - 22 SEMANAS ECOGRAFIA TRIDIMENSIONAL Determinación de la Translucencia Nucal. Valoración anatómica fetal. (Defectos mayores) Marcadores ecográficos de cromosomopatía Evaluación de la superficie fetal (macizo facial, extremidades, genitales). • Evaluación del esqueleto fetal. • Mediación de volumen (peso fetal, líquido amniótico y placenta). • Confirmación de la presencia de anomalías. • Evaluación de la extensión y severidad de la malformación presente.
  6. 6. Avances equipos alta resolución Biología molecular citogenética, mayor dx desordenes mendelianos y cromosómicos PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS INTRODUCCIÓN
  7. 7. Depende de lo que se esté buscando: Anomalías cromosomicas: cromosomas, células fetales vivas obtenidas de amniocentesis o biopsia Hormonas o enzimas Análisis directo de mutaciones ADN (células fetales) PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Dx PRENATAL: ¿CUÁL TÉCNICA ¿USAR? Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
  8. 8. Para prevenir inmunización Rh de la madre, la administración de globulina anti-D debe ser de rutina para madres Rh negativas después de cualquier procedimiento invasivo. Debe realizarse prueba serológica para VIH. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS ANTE TECNICAS INVASIVAS… Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
  9. 9. La biopsia coriónica consiste en la obtención del corion por vía transabdominal; para la realización de un diagnóstico citogenético, bioquímico o molecular. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES
  10. 10. La primera obtención de vellosidades coriónicas fue en 1968 por Hahnemman y Moh con la finalidad de estudiar el sexo fetal. El material trofoblástico se obtenía por vía transcervical mediante histeroscopía. En 1982 Kazy comunicaron las ventajas que esta técnica tiene para el diagnóstico prenatal. En la actualidad esta técnica es la de mayor utilización junto con la amniocentesis. Se requiere un entrenamiento más riguroso PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
  11. 11. Las vellosidades coriónicas derivan del trofoectodermo proliferando rápidamente hasta cubrir el corion a las dos semanas de la implantación. Las vellosidades situadas en el área de implantación del saco gestacional (corion frondoso), formarán la placenta. El corion situado en el resto del saco va degenerando paulatinamente. A la 14 semanas la placenta se define con claridad. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES
  12. 12. TECNICA CONTRAINDICACIÓN INDICACIÓN TRANS CERVICAL ABSOLUTA Infección Activa (Clamidia- gonococo herpes) RELATIVA Sangrado vaginal, pólipo cervical, miomas Placenta Ant Fun Urero AVF TRANS ABDOMINAL Placenta Post Utero RVF PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES
  13. 13. Anomalías cromosómicas en embarazo previo. Padre con anomalía estructural cromosómica Historia familiar de alteraciones genéticas que puedan ser diagnósticadas por análisis bioquímicos o de ADN. Historia familiar de enfermedades ligadas al X con pruebas diagnósticas prenatales no específicas. Resultados positivos de técnicas de tamizaje. Edad materna avanzada. Indicaciones PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES
  14. 14. 9-12 semanas Biopsia de tejido del área vellosa del corión. trofoblasto: células fetales) Aspiradas transcervical o transabdominal. Las células son cultivadas y analizadas para cromosomas o mutaciones directas de ADN o valoración directa de actividad bioquímica. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES
  15. 15. VENTAJAS: • Diagnóstico primer trimestre • Tasa de exito 95%. • Baja tasa de pérdida fetal (1%). • Resultados obtenidos en 5-7 días • Tasa falla de cultivo del 1-2% DESVENTAJAS: • Evalua material extraembriónico. • Mosaicisos confinados a la placenta. • Obtiene células y no líquido.
  16. 16.  Fue el primer procedimiento usado en la década de 1880, para la descompresión del Polihidramnios (Lambl 1881)  1950, para el estudio de bilirrubina en L.A (Enfermedad Hemolítica).  La AC. para estudio cromosómico se inicio en el 1950  El primer diagnóstico de T21 prenatalmente fue realizado por Valenti en 1968. En ese mismo año Dadler reporta el primer caso de galactosemia diagnosticado por AC y estudio del LA. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS
  17. 17.  Durante los años 60 la AC se realizaba en forma ciega.  En 1970 y a principio de los 80 se comenzó a utilizar la US para localizar el área libre de placenta y acceder asi al LA.  La técnica de manos libres es la mejor, siempre guiada por US. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS
  18. 18. * Riesgo de cromosomopatía . Edad materna superior a los 35 años. Hijo anterior con cromosomopatía. Progenitor portador de anomalía cromosómica. Tamizaje bioquímico sugestivo. Sospecha ecográfica de cromosomopatía. Diagnóstico ecográfico de malformación fetal. * Riesgo de enfermedad ligada al sexo. * Antecedente de hijo anterior portador de defecto congénito. * Riesgo de infección intrauterina ( cultivo de bacterias y virus, técnicas de PCR ). * Determinaciones bioquímicas y enzimáticas. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS: indicaciones
  19. 19. Realización: 14-16 sem. 20-30 ml de L.A. son obtenidos por punción transabdominal o transcervical con una aguja. Contiene sobrenadante y células fetales. Las células son cultivadas y analizadas para cromosomas:estructura y número o mutaciones directas de ADN. Valoración de AFP. Amniocentesis temprana: 10 – 14 semanas. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS
  20. 20. PRECOZ INTERMEDIA TARDÍA <20ss Dx enfermedades cromosómicas o hereditarias 20-35ss problema de inmunización Rh. >35ss Evaluación de la madurez de la gestación Evaluación posible sufrimiento fetal Dalmau Díaz, Inés Domínguez. La amniocentesis como técnica de diagnóstico prenatal. Rev Cubana Obstet Ginecol 1997;23(2-3):67-74 PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS
  21. 21. VENTAJAS: Evalua AFP. Tecnicamente más fácil. Tasa de pérdida fetal: 0,5-1% DESVENTAJAS: Edad gestacional Resultado 1-2 semanas. Riesgo de mosaicismo. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS
  22. 22. Exploración ecografica Asepsia/ antisepsia Bolsillo libre Aguja 20-22 calibre, 20 ml Descartar 1 ml evitar contaminación Desconexión Vitalidad fetal PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS: técnica European Study Group on Prenatal Diagnosis
  23. 23. RPM 0.4% Amnionitis 0.1% Sangrado vaginal 1% autolimitado SDR 1.1 % vs 0.5% NS Neumonia 0.7 vs 0.3% NS Isomunización 1.6 % PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS: riesgos
  24. 24. Realización: 18-21 sem. Punción guiada por ecografía del cordón umbilical y extracción de sangre fetal. Diagnóstico rápido (2-3 días) o cuando la amniocentesis ha fallado. Diagnóstico de enfermedades que son analizadas más efectivamente en sangre. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS CORDOCENTÉSIS
  25. 25. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS CORDOCENTÉSIS: técnica Identificación de la base de inserción del cordón en la placenta y determinación del punto de acceso a la base del cordón sin interposición de partes fetales ( punto óptimo de punción ). Asepsia de la piel con solución bactericida de amplio espectro. Punción ecoguiada hasta la base del cordón con aguja 20 G. Extracción del mandril. Aspiración con jeringa de insulina Extracción de la aguja mediante control ecográfico. Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
  26. 26. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS CORDOCENTÉSIS
  27. 27. Cordocentesis VENTAJAS: Diagnóstico rápido Cultivo rápido de células en sangre fetal. Distingue entre verdaderos y falsos mosaicos. DESVENTAJAS: Entrenamiento especial Pérdida fetal 1-2% PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS CORDOCENTÉSIS
  28. 28. Pérdida Fetal 1.4% < 28 sem Riesgo total 7.2% Bajo riesgo 3% Hematoma cordón Bradicardia fetal 6.6%, 21% RCIU Infección Hematoma fetomaterno Sangrado cordón 29% autolimitado PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS CORDOCENTÉSIS Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
  29. 29. – Absolutas • Oligoamnios. Hidramnios. Estática fetal – Relativas • Miomas • Localización placentaria • Dinámica uterina • Sospecha clínica de corioamnionitis • Sangrado genital no filiado PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS CORDOCENTÉSIS: contraindicaciones Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
  30. 30. DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS NO INVASIVAS MARCADORES SÉRICOS MATERNOS  UTILIDAD  EDAD GESTACIONAL  RIESGO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS (TRISOMÍAS: 21, 13, 18)  INDICACIONES  EDAD MATERNA MAYOR DE 35 AÑOS  ANTECEDENTES DE CROMOSOMOPATÍAS  LIMITACIONES (FALSOS POSITIVOS)  EMBARAZO GEMELAR  ALTERACIONES DE LA BARRERA FETO-AMNIÓTICA (DTN ABIERTOS )  ALTERACIONES DE LA BARRERA PLACENTARIA (HEMORRAGIAS, INFARTOS)
  31. 31. DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS NO INVAVISAS CÉLULAS FETALES CIRCULANTES EN SANGRE MATERNA LINFOCITOS: DETECCIÓN: A PARTIR DE 7-8 SEMANAS DE EG PROPORCIÓN: 1/800 Y 1/60.000 LINFOCITOS MATERNOS AISLAMIENTO: DIFICULTOSO, COSTOSO, SOBREVIDA 5 AÑOS TROFOBLASTO: DETECCIÓN: MÁS TEMPRANA PROPORCIÓN: 1:10 LEUCOCITOS MATERNOS DIFICULTADES: CÉLULAS MULTINUCLEADAS DISCREPANCIA CROMOSÓMICA FETAL ERITROBLASTOS: ideal para detección, aislamiento y estudios genéticos
  32. 32. LA ECOGRAFIA OBSTETRICA VALORA EL ESTADO DE SALUD MATERNO- FETAL  MADRE: VALORACION DEL UTERO, ANEXOS, VEJIGA, ARTERIAS UTERINAS ( ECODOPLER) FETO: ENFERMEDADES CROMOSOMICAS, ENFERMEDADES GENETICAS, ALTERACIONES DEL CRECIMIENTO. VALORACION DEL CORDON UMBILICAL. PLACENTA, VOLUMEN DEL LIQUIDO AMNIOTICO, ANATOMIA FETAL INDICACIONES: ES MAS UTIL CUANDO ES DIRIGIDA A BUSCAR PATOLOGIAS. LOS MIOMAS UTERINOS, LA OBESIDAD, DIFCULTAN EL METODO DIAGNOSTICO POR QUE LOS ECOS NO ATRAVIESAN LA GRASA.
  33. 33. ¿ QUE SE VE EN UNA ECOGRAFIA?  DIA 31: SACO GESTACIONAL  DIA 32. VESICULA VITELINA  DIA 33: EMBRION DE 2 mm  DIA 35: FRECUENCIA CARDIACA EMBRIONARIA  7ª SEMANA: ESBOZOS DE LOS MIEMBROS  8ª SEMANA: COLUMNA VERTEBRAL  11ª / 13ª SEMANA: TRANSLUCENCIA NUCAL  12ª / 14ª SEMANA: CALOTA OSIFICADA  19ª / 20ª SEMANA: RASTREO DE MALFORMACIONES CONGENITAS
  34. 34. ECOGRAFÍAS 2D. FETOS NORMALES 31 semanas
  35. 35. ECOGRAFÍA 2D. CÁMARAS CARDÍACAS.
  36. 36. ECOGRAFÍA 2D. PLIEGUE NUCAL NORMAL. (16-22 SEMANAS, E. G.) ECOGRAFÍA 2D. PLIEGUE NUCAL MAYOR DE 5 mm
  37. 37. ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL ¿QUÉ SE PUEDE OBSERVAR? SUPERFICIE FETAL (MACIZO FACIAL, EXTREMIDADES, GENITALES EXTERNOS) ESQUELETO FETAL PESO FETAL, PLACENTA Y VOLUMEN DEL LÍQUIDO AMNIÓTICO CONFIRMACIÓN DE ANOMALÍAS Y EVALUACIÓN DE SU EXTENSIÓN Y SEVERIDAD

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