As glicogenoses são doenças metabólicas hereditárias causadas por deficiências enzimáticas que afetam o armazenamento e uso do glicogênio, resultando em sua acumulação anormal nos tecidos. Existem mais de 10 tipos de glicogenose classificados de acordo com a enzima deficiente, como a glicogenose tipo I causada pela deficiência da glicose-6-fosfatase no fígado, músculos e intestino. Os principais sintomas incluem hipoglicemia, acidose láctica e alterações

1. Glicogenoses
Estudantes:
- Anair Moreno
- Andressa Freire
- Emerson de Jesus
- Gilmara Santana
- Jussara Santana
- Thaiane Correia

2. Breve Histórico
 Relato da doença se deu em 1929 por von
Gierke;
 Em 1952, Gerty e CarlCori estudaram a
atividade da glicose-6-fosfatase (G6Pase)
em homogeneizados hepáticos de doentes.

3. A glicogenose (GSD)
 Glicogênio  glicose
(Enzimas)*
* uma deficiência em uma delas =>
doenças de depósito de glicogênio
(GSD, da sigla em inglês).

4. Conceituando..
 Doença decorrente de erro metabólico
hereditário que resulta em
anormalidade da concentração e/ou
da estrutura do glicogênio em
qualquer tecido do organismo.

5. Como acontece ?
Glicos
e
• Chega ao fígado (veia porta)
quebra
• processo enzimático
liberação
• da glicose para a circulação sanguínea e
para vários órgãos
deficiência
• de algumas das enzimas => acumula no
órgão.

6. Classificações
 Seus vários tipos dependem do
defeito enzimático encontrado.
 Existem mais de 10 tipos, como
representado na seguinte tabela

7. Número Enzima deficiente Denominação Tecidos
Glicogenose tipo I Glicose-6-fosfatase Doença de Von Gierke
Fígado, músculos e intestino.
Glicogenose tipo IaSP Subunidade catalítica
Fígado, músculos e intestino.
Glicogenose tipo Ib Translocase 1
Fígado, músculos e intestino.
Glicogenose tipo Ic Translocase 2
Fígado, músculos e intestino.
Glicogenose tipo Id Translocase 3
Fígado, músculos e intestino.
Glicogenose tipo II α -1,4Glicosidase lisossômica Doença de Pompe
Fígado, músculos e intestino.
Glicogenose tipo III Amilo-1,6-glicosidase Doença de Cori ou de Forbe
Fígado, músculos e coração.
Glicogenose tipo IV Amilo-1,4-1,6-glicosidase Doença de Andersen
Fígado
Glicogenose tipo V
Glicogênio fosforilase
muscular
Doença de mcardle
Músculos
Glicogenose tipo VI
Glicogênio fosforilase
hepática
Doença de Hers
Fígado
Glicogenose tipo VII Fosfofrutoquinase muscular Doença de Tarui
Músculos
Glicogenose tipo VIII
Fosforilase hepática
inativada
Fígado e cérebro
Glicogenose tipo IX Fosforilase quinase
Fígado e músculo
Glicogenose tipo X
Fosforilase quinase
dependente de AMP- cíclico
Fígado e músculo
Glicogenose tipo XI Transportador de glicose Doença de Fanconi-Bickel
Fígado e rins
Glicogenose tipo 0 Glicogênio sintetase
Fígado, músculo

8. Apresentação esquemática da constituição do sistema da glicose-6-
fosfátase. A unidade catalítica (G6Pase), o trocador da glicose-6-
fosfato/fosfato (G6PT) e o putativo transportador da glicose (T)
encontram-se ancorados à membrana do retículo endoplasmático (RE)

9. Glicogenose Tipo 1
Fonte: http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=1538 acessado em
27/04/13 às 13:24hs

10. Glicogenose Tipo 1
 Conseqüências metabólicas:
- Hipoglicemia
- Acidose láctica
- A umento do ácido úrico
- Hiperlipidemia
- Desordens hematológicas
- Alterações gastrointestinais
- Adenomas e neoplasias hepáticas

11. Glicogenose Tipo 1
• Diagnóstico:
Biópsia hepática evidenciando aspecto típico de célula vegetal do
hepatócito.

12. Glicogenose Tipo 1
 Tratamento:
- Dieta
- Transplante Hepático
- Hiperuricemia
- Disfunção plaquetária

13. Prevenção
 As GSD são de fundo genético.
 Patologias raras, de difícil diagnóstico.

14. Referências
 http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail
_list.php?cat3=1538 acessado em 27/04/13 às 13:24hs
 http://pt.scribd.com/doc/73604423/Doenca-de-Von-
Gierke acessado em 27/04/13 às 13:47hs
 http://alexandrajamine.blogspot.com.br/2011/09/doenca
s-raras.html acessado em 27/04/13 às 13:41hs
 http://anatpat.unicamp.br/bimacardle.html acessado em
27/04/13 às 13:00hs