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Síndrome de Angelman
2°MEDIO A
INTEGRANTES:
-FRANCISCO BLANCO
-IGNACIO GONZALES
-ENRIQUE VIVANCO
Colegio San Ignacio
Biología
Profesor: Ignacio Díaz
¿Qué es?
-Es un trastorno neurológico y crónico producido por un problema genético
el cual genera retraso mental, y un aspecto y conducta feliz.
-Fue descubierto por el pediatra Harry Angelman en el año 1964 en 3 niños
que atendía.
-Este síndrome se logra observar entre los 6 y 12 meses de edad.
-Este síndrome no es mortal
Características Genéticas
 Falla el gen UBE3A región 15q12 por parte de la madre
 2 copias de UBE3A del padre y no de la madre disomia uniparental
 Delecion del brazo del cromosoma 15
Características Físicas
Estadísticas
 1 de 15.000 niños nacen con este síndrome
 Tienen un rango de vida promedio normal
 Afecta a hombres y mujeres por igual
 Un 20% de los afectados por este síndrome siente atracción por el agua y el plástico

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