Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio A del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)

1. I N T E G R A N T E S :
- S E B A S T I A N C A S T R O
- F R A N C I S C O E S C A L A N T E
- C R I S T O B A L D I A Z
2 M A
P R O F E S O R : I G N A C I O D I A Z .
COLEGIO SAN IGNACIO
BIOLOGIA
SINDROME DEL CROMOSOMA X
FRAGIL
(SINDROME DE MARTIN-BELL)

2. CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS
Este síndrome es causado debido a un problema del gen
FMR1 presente en el cromosoma X.
¿Que es el gen FMR1?:es un gen el cual tiene como
función producir una proteína la cuál sirve para el
funcionamiento del cerebro.
Al momento de padecer este síndrome se produce muy
poco de esta proteína o prácticamente nada
Mientras más repeticiones existan de este gen mas
probable es padecer este síndrome.
Entre los síntomas está el retraso mental, trastorno del
espectro autista entre otros.

3. • Síntomas
• Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del
cromosoma X frágil incluyen:
• Trastorno del espectro autista
• Retraso para gatear, caminar o voltearse
• Palmotear o morderse las manos
• Comportamiento hiperactivo o impulsivo
• Tendencia a evitar el contacto visual
• Discapacidad intelectual
• Retraso en el habla y el lenguaje
• Caracteristicas fisicas
• Pies planos
• Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
• Tamaño del cuerpo grande
• Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
• Cara larga
• Piel suave

4. ESTADISTICAS
• Aunque en nuestro país no
existe una estadística al
respecto, se estima que su
frecuencia es de 1 individuo
afectado por cada 4000
nacimientos, una portadora por
cada 800 y un portador por
cada 5000.