Se ha denunciado esta presentación.
Utilizamos tu perfil de LinkedIn y tus datos de actividad para personalizar los anuncios y mostrarte publicidad más relevante. Puedes cambiar tus preferencias de publicidad en cualquier momento.

Cardiopatia congenita aislada y sindromes

3.789 visualizaciones

Publicado el

Sindrome del22q11.2, Sindrome de Williams – Beuren, Smith - Lemly – Opitz

Publicado en: Salud y medicina
  • Inicia sesión para ver los comentarios

Cardiopatia congenita aislada y sindromes

  1. 1. CARDIOPATIAS CONGENITAS Juan Rodrigo Meléndez Luz Marina Miranda GENETICA-ROTACIÓN UNIVERSIDAD DEL NORTE 2016
  2. 2. ¿PREDOMINAN LAS CARDIOPATÍAS AISLADAS O ASOCIADAS A OTRAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS? El 70% de los casos ocurre de manera aislada Todos los tipos de cardiopatías pueden formar parte de síndromes o asociaciones con defectos múltiples y etiología FUNDAMENTAL PARA EL DIAGNÓSTICO Montanari Daniela F., Obregon María G.. ¿Cuál es la importancia de las cardiopatías en el conjunto de los defectos congénitos?. Arch. argent. pediatr.
  3. 3. El examen físico es un elemento de suma utilidad, ya que no sólo atenderá a los signos y síntomas propios de la patología cardiovascular, sino que también deberá ser eficaz en la detección de dismorfias, malformaciones, retraso en la adquisición de pautas, conductas bizarras, parecido familiar, etc El árbol genealógico demuestra la importancia de la historia familiar y ofrece diferentes patrones según se trate de una CC multifactorial o mendeliana recesiva o dominante; por ejemplo, el antecedente de un familiar con CC, principalmente la madre Montanari Daniela F., Obregon María G.. ¿Cuál es la importancia de las cardiopatías en el conjunto de los defectos congénitos?. Arch. argent. pediatr.
  4. 4. ¿Qué buscar? Aislado Aislado, pero con historia familiar significativa ( otro pariente cercano con la enfermedad cardíaca congénita similares Sindrómico Cromosómico El resultado de una exposición teratogénica o enfermedad materna Montanari Daniela F., Obregon María G.. ¿Cuál es la importancia de las cardiopatías en el conjunto de los defectos
  5. 5. PATOGENIA • Tetralogía de Fallot, anomalías relacionadas con la microdeleción del 22 q11. Por anomalía de migración de tejido ectomesenquimático • CIV perimembranosa y corazón izquierdo hipoplásico.Por alteración hemodinámica intracardíaca • Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide.Por defecto de muerte celular programada • Defecto de almohadillas endocárdicasPor falta de señal entre las células endocárdicas y la matriz extracelular • Retorno venoso pulmonar anómalo parcial o total y cor triatriatum. Por anomalía del crecimiento direccionado • Situs inverso total y transposición de grandes arteriasPor anomalía de "loop" (giro) y de situs (localización Montanari Daniela F., Obregon María G.. ¿Cuál es la importancia de las cardiopatías en el conjunto de los defectos
  6. 6. ETIOLOGÍA • Teratogénico: (2 al 4% de todas las CC) • Multifactorial: (70 al 75%) • Génico (4 al 7 %) • Cromosómico (8 al 12%) • Desconocido (5 al 8%) Montanari Daniela F., Obregon María G.. ¿Cuál es la importancia de las cardiopatías en el conjunto de los defectos
  7. 7. ¿Cuáles son las cardiopatías aisladas más frecuentes entre las de origen multifactorial? Tomado de Montanari Daniela F., Obregon María G.. ¿Cuál es la importancia de las cardiopatías en el conjunto de los defectos congénitos?. Arch. argent. pediatr.
  8. 8. PRONOSTICO Se destaca que, en los últimos años, los progresos diagnósticos y terapéuticos, clínicos y principalmente quirúrgicos, han prolongado notablemente la supervivencia de este grupo de pacientes Prevalencia Mortalidad ¿REPRODUCCIÓN? Montanari Daniela F., Obregon María G.. ¿Cuál es la importancia de las cardiopatías en el conjunto de los defectos
  9. 9. El síndrome de Di George o velocardiofacial es una rara alteración que puede incluir defectos faciales, cardiopatías congénitas, hipoplasia tímica, hipoparatiroidismo, alteraciones renales, inmunológicas y enfermedades mentales como la esquizofrenia. Muchos de estos pacientes pueden llegar a la edad adulta y precisan de atención y seguimiento médico toda su vida. Sierra Santos Lucía, Casaseca García Pilar, García Moreno Alfonso, Martín Gutiérrez Vicente. Síndrome de Di George. Rev Clin Med Fam . 2014 Jun [citado 2016 Sep 20] ; 7( 2 ): 141-143.
  10. 10. PREVALENCIA Se ha calculado de 1 en 5.950 en la población general 1 en 6.000 en caucásicos, afrodescendientes y asiáticos; 1 en 3.800 en hispanos. Además, 1 de cada 8 tetralogías de Fallot corresponden a esta deleción Ramírez-Cheyne J, et al. Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico. Rev Colomb Cardiol. 2016
  11. 11. 22q11.2 La mayoría de las personas con síndrome de deleción 22q11.2 faltan una secuencia de unos 3 millones de pares de bases en una copia del cromosoma 22 en cada célula . Esta región contiene 30 a 40 genes , muchos de los cuales no han sido bien caracterizados . TBX1 COMT Reference G. 22q11.2 deletion syndrome [Internet]. Genetics Home Reference. 2016 HIRA UFD1L CHD7
  12. 12. Los genes de la región típicamente eliminado del cromosoma 22 Tomado de Hacıhamdioğlu B, Hacihamdioglu D, Delil K. 22q11 deletion syndrome: current perspective. TACG. 2015;:123.
  13. 13. TBX1 T-box1 COMT Catechol-O-methyltransferase NFU1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold CHD7 Chromosoma in Helicase DNA Binding Protein 7
  14. 14. TBX1 • El gen TBX1 proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada Tbox1. Los genes en la familia Tbox1 juegan un papel importante en la formación de tejidos y órganos durante el desarrollo embrionario . Para llevar a cabo estas funciones , las proteínas producidas a partir de estos genes se unen a áreas específicas de ADN. Las proteínas se unen a las regiones críticas cerca de genes y ayudan a controlar la actividad de esos genes. proteínas T-box son llamados factores de transcripción sobre la base de esta acción . Reference G. TBX1 gene [Internet]. Genetics Home Reference. 2016
  15. 15. GENOTIPO - FENOTIPO TBX1 • defectos cardíacos, paladar hendido , rasgos faciales distintivos, pérdida de la audición , y niveles bajos de calcio. COMT • problemas de conducta y enfermedades mentales. Reference G. 22q11.2 deletion syndrome [Internet]. Genetics Home Reference. 2016
  16. 16. Características clínicas del SD22q11,2 Craneofaciales No craneofaciales Físicas Cognitivas, psiquiátricas y comportamentales CLINICA Ramírez-Cheyne J, et al. Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico. Rev Colomb Cardiol. 2016.
  17. 17. Ramírez-Cheyne J, et al. Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico. Rev Colomb Cardiol. 2016.
  18. 18. 64% de las personas con anomalías palatinas tienen SD22q11.2 y el 69% de los pacientes con SD22q11.2 tienen anomalías palatinas Ramírez-Cheyne J, et al. Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico. Rev Colomb Cardiol. 2016. 36% alimentación – 1 año
  19. 19. Caracteristicas faciales • Nariz prominente • Boca pequeña y los ojos • Cara alarga en un paciente • También tuvo hipoparatiroidismo y déficit de atención. • Diagnosticado con deleción 22q11 Tomado de Hacıhamdioğlu B, Hacihamdioglu D, Delil K. 22q11 deletion syndrome: current perspective. TACG. 2015;:123.
  20. 20. • Las imágenes del cerebro demostrado heterotopía nodular que fue bilateral y simétrica en el paciente • A los 5 meses de edad que desarrolló neutropenia febril y pancitopenia; Sin embargo, el examen de la médula ósea demostró índices hematológicos y morfología normales. Tomado de van Kogelenberg M, Ghedia S, McGillivray G, Bruno D, Leventer R, MacDermot K et al. Periventricular Heterotopia in Common Microdeletion Syndromes. Molecular Syndromology. 2010;1(1):35-41.
  21. 21. Tomado de Chessa M, Butera G, Bonhoeffer P, Iserin L, Kachaner J, Lyonnet S et al. Relation of genotype 22q11 deletion to phenotype of pulmonary vessels in tetralogy of Fallot and pulmonary atresia-ventricular septal defect. Heart. 1998;79(2):186-190.
  22. 22. Ramírez-Cheyne J, et al. Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico. Rev Colomb Cardiol. 2016
  23. 23. Ramírez-Cheyne J, et al. Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico. Rev Colomb Cardiol. 2016 EP CIV DA HVD Tetanías y convulsiones neonatales
  24. 24. SD22q11,2 Respuesta proliferativa de LsT a mitógenos Baja - normal Parámetros inmunológicos pueden mejorar con el tiempo Ausente SD22q11,2 completo Niveles muy bajos de LsT en sangre periférica(1-2%) Infecciones ARJ LES PT Ramírez-Cheyne J, et al. Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico. Rev Colomb Cardiol. 2016.
  25. 25. FENOTIPOS DE ALTA PROBABILIDAD E INDICACIONES PARA BUSCAR LA DELECIÓN. Ramírez-Cheyne J, et al. Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico. Rev Colomb Cardiol. 2016
  26. 26. DIAGNOSTICO
  27. 27. Síndrome de Williams - Beuren Es un trastorno del desarrollo que afecta a muchas partes del cuerpo. Esta condición se caracteriza por leve a moderada discapacidad intelectual o problemas de aprendizaje, las características únicas de la personalidad, rasgos faciales distintivas y alteraciones cardiovasculares. El síndrome de Williams afecta a un estimado de 1 en 7.500 a 10.000 personas American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health care supervision for children with Williams syndrome. 2001.
  28. 28. Síndrome de Williams • Hipercalcemia Idiopática Infantil" (IHC), • Síndrome de estenosis aórtica supravalvular • Síndrome de facie elfin facie • Williams [1961] y Beuren [1962] • Síndrome de Williams en Estados Unidos • Williams-Beuren en Europa.
  29. 29. GENÉTICA El síndrome de Williams es causado por la deleción de una región específica del cromosoma 7 (7q11.23) La región eliminada incluye 26 a 28 genes. 1,55 megabases (Mb) en el 95% de los individuos con SW y 1,84 Mb en 5% Deleción > 2-4 Mb: clínica severa Se considera una condición autosómica dominante porque una copia del cromosoma alterado 7 en cada celda es suficiente para causar el trastorno. En un pequeño porcentaje de los casos, las personas con síndrome de Williams heredan la deleción cromosómica de un padre con la enfermedad. La mayoría de los casos se producen por eventos aleatorios durante la formación de las células reproductivas (óvulos o espermatozoides) en uno de los padres de un individuo afectado. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Si es materno se relaciona con microcefalia • GeneReview: Williams Syndrome
  30. 30. GEN UBICACIÓN PROTEINA FUNCIÓN MANIFESTACIONES Gen ELN Elastin 7q11.23 Tropoelastina Elastina (tejido conectivo) Problemas articulares, piel laxa, estenosis aórtica supravalvular Gen GTF2I General transcription factor IIi 7q11.23 BAP-135 / TFII-I. Activa linfocitos B/ división celular, y flujo de calcio Discapacidad intelectual, anomalías dentales Gen GTF2IRD1 GTF2I repeat domain containing 1 7q11.23 Regulación de genes cerebrales y desarrollo craneofacial Caracteres faciales, anomalías dentales, y alteraciones viso- espaciales. • GeneReview: Williams Syndrome
  31. 31. GEN UBICACIÓN PROTEINA FUNCIÓN MANIFESTACIONES Gen CLIP2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 7q11.23 Dominio CAP-Gly enlazador 2/ CLIP-115 Papel en la estructura y la función normal de las células nerviosas. Rasgos de comportamiento Gen LIMK1 LIM domain kinase 1 7q11.23 Cognición constructiva visoespacial No hay una relación especifica con las alteraciones viso- espaciales Gen NCF1 Neutrophil cytosolic factor 1 7q11.23 Factor de neutrófilos citosólica 1/ p47-phox Complejjo NADPH oxidasa (fagocitos/neutrófilos) Hipertensión arterial • GeneReview: Williams Syndrome
  32. 32. La penetrancia es 100% La expresión de las características fenotípicas es variables En la mayoría de los casos, los padres de un individuo con SW no se ven afectados. En ausencia de hallazgos clínicos de WS en los padres, no se justifica la prueba FISH de los padres. En un 25% de los casos, los padres no afectados del paciente con SW tenian una inversión en el cromosoma 7 que implica la región WS. Aproximadamente el 6% de la población en general también tiene esta inversión. La inversión no causa síntomas clínico. Los individuos con una inversión tiene la probabilidad de tener un hijo con WS de 1/1750 El riesgo para los hermanos del paciente depende de la condición de los padres: - Si afecta a uno de los padres, el riesgo es del 50%. - Cuando los padres están afectados clínicamente, el riesgo para los hermanos de un individuo afectado parece ser bajo, porque se han reportado pocos casos familiares. • GeneReview: Williams Syndrome
  33. 33. Facie distintiva Frente amplia, estrechamiento bitemporal, plenitud periorbital, estrabismo, nariz corta, ancha punta de la nariz, aplanamiento malar, surco nasolabial largo, grueso bermellón de los labios superior e inferior, de boca ancha, mandíbula pequeña, y grandes lóbulos de las orejas Bhattacharjee Y. Friendly faces and unusual minds. Science. 2005 Nov 4;310(5749):802-4
  34. 34. Iris en forma de estrella • Carrasco X, Castillo S, Aravena T, Rothhammer P, Aboitiz F. Williams syndrome: pediatric, neurologic, and cognitive development. Pediatr Neurol. 2005 Mar;32(3):166-72. Citation on PubMed
  35. 35. Los niños pequeños tienen epicanto, mejillas llenas, y los dientes pequeños y ampliamente espaciados Los adultos suelen tener una cara y cuello largos, los hombros inclinados. • Carrasco X, Castillo S, Aravena T, Rothhammer P, Aboitiz F. Williams syndrome: pediatric, neurologic, and cognitive development. Pediatr Neurol. 2005 Mar;32(3):166-72. Citation on PubMed
  36. 36. Enfermedades cardiovasculares • Arteriopatía por elastina (75% -80%) • Estenosis aórtica supravalvular (EAo) (75% de los individuos afectados) • Estenosis pulmonar periférica (PPS) es común en la infancia. • Hipertensión arterial (40% -50%), secundario a estenosis de la arteria renal en algunos casos • Crónicamente esto lleva a hipertrofia cardiaca e insuficiencia cardiaca. • Prolapso de la válvula mitral y la insuficiencia aórtica se han reportado en adultos • La estenosis de las arterias mesentéricas puede contribuir al dolor abdominal. • Las alteraciones neurovasculares rara vez son reportados, pero pueden dar lugar a accidentes cerebrovasculares • Los hombres son más propensos a tener enfermedad cardiovascular grave que en las mujeres
  37. 37. Anomalías en el crecimiento • Deficiencia de crecimiento prenatal, retraso en el desarrollo en la primera infancia. El retraso del crecimiento se observó en el 70% de los lactantes • Aumento de peso y el crecimiento lineal en los primeros cuatro años (75% ) • Un breve brote de crecimiento puberal. • La talla final está por debajo del tercer percentil. Suelen ser mas bajos que las personas de su ambiente familiar Alteraciones endocrinas • Hipercalciuria (30%) • Hipercalcemia idiopática (15% -50%) • Hipotiroidismo (10%), y temprano (aunque no precoz) pubertad (50%) • Un aumento de la frecuencia de hipotiroidismo subclínico • Pruebas de tolerancia oral a la glucosa anormal, y la diabetes mellitus se observa en adultos con SW La hipercalcemia puede contribuir a la irritabilidad, vómitos, estreñimiento y calambres musculares; es más común en la infancia, pero puede volver a ocurrir en adultos
  38. 38. Alteraciones musculo- esqueléticas/ neurológicas • Inicialmente La hipotonía y la laxitud conducen a posturas anormales compensatorios para lograr la estabilidad. • Los niños mayores y adultos con SW tienen típicamente hipertonía y los reflejos tendinosos profundos hiperactivos. endurecimiento gradual de las cuerdas del talón y los isquiotibiales se produce una marcha rígida y torpe, cifosis y lordosis en la adolescencia • La función motora fina se deteriora, lo que lleva a la dificultad con el uso de la herramienta y la escritura en todas las edades. • Signos cerebelosos en adultos incluyen ataxia, dismetría y temblor Anomalías del tejido conectivo • Voz ronca • Hernia inguinal / umbilical • Divertículos del intestino • Prolapso rectal • Limitación de las articulaciones o laxitud • Piel laxa. • Carrasco X, Castillo S, Aravena T, Rothhammer P, Aboitiz F. Williams syndrome: pediatric, neurologic, and cognitive development. Pediatr Neurol. 2005 Mar;32(3):166-72. Citation on PubMed
  39. 39. Alteraciones gastrointestinaless • El dolor abdominal crónico: - Reflujo G-E, hernia de hiato, úlcera péptica, colelitiasis, diverticulitis, enfermedad isquémica del intestino, estreñimiento crónico, la somatización y la ansiedad. • La dificultad con texturas de alimentos conduce a problemas en la transición de la leche materna o fórmula para alimentos sólidos en la infancia. Anomalías del tracto urinario • La estenosis de la arteria renal (50%) • Anormalidades estructurales del tracto urinario (35% - 50%) • Divertículos de vejiga ( 40%) • IVU crónicas (30%) • La capacidad de la vejiga se reduce, y se observa hiperactividad del detrusor (60%) • La continencia nocturna ocurre a los 10 años en el 50% • Carrasco X, Castillo S, Aravena T, Rothhammer P, Aboitiz F. Williams syndrome: pediatric, neurologic, and cognitive development. Pediatr Neurol. 2005 Mar;32(3):166-72. Citation on PubMed
  40. 40. Discapacidad intelectual (75%) La mayoría de las personas tienen algún grado de discapacidad intelectual, que puede variar de leve a grave. El perfil cognitivo es distintivo: - Puntos fuertes en la memoria a corto plazo verbal (repetición) y lenguaje hablado - Debilidades en la cognición constructiva viso-espacial: dibujo, escritura, matemáticas y montaje de rompecabezas Personalidad • Desinhibición social • Empatía excesiva • Problemas de atención • Perseveración • Intereses inusuales o restringidos, • Dificultades para dormir, • El trastorno de ansiedad 65 en el 57% (Fobias específicas (80%) • La ansiedad es común en toda la duración de la vida (80%) Carrasco X, Castillo S, Aravena T, Rothhammer P, Aboitiz F. Williams syndrome: pediatric, neurologic, and cognitive development. Pediatr Neurol. 2005
  41. 41. Otros hallazgos • Hipermetropía y el estrabismo (50% ) • La otitis media crónica (50%) • Aumento de la sensibilidad al sonido (90%) • Pérdida auditiva neurosensorial progresiva: - Leve a moderada (63% de los niños y el 92% de los adultos) Los problemas dentales incluyen -Microdoncia -Hipoplasia del esmalte -Maloclusión - Ausencia de 1 o mas dientes (40%) Cataratas en adultos • Carrasco X, Castillo S, Aravena T, Rothhammer P, Aboitiz F. Williams syndrome: pediatric, neurologic, and cognitive development. Pediatr Neurol. 2005 Mar;32(3):166-72. Citation on PubMed
  42. 42. Evaluación del paciente • Examen físico y neurológico completo • El trazado de los parámetros de crecimiento en las tablas de crecimiento síndrome de Williams • Ecocardiograma, incluyendo estudios de flujo Doppler • Electrocardiograma para evaluar la presencia de alteraciones de la repolarización (prolongación de QTc) • La ecografía de la vejiga y los riñones • La concentración sérica de creatinina y BUN, uroanalisis • Concentración sérica de calcio o calcio ionizado • Calcio en una muestra aislada de orina • Pruebas de función tiroidea • Evaluación oftalmológica • Potenciales evocados auditivos • Consejo genético • Valoración por psicología/ psiquiatría • La neuroimagen: reducción del tamaño del cerebro, la reducción de volumen de materia gris en especial en las regiones parietal y occipital, reducción del tamaño de la fosa posterior, junto con el tamaño del cerebelo conservado • Carrasco X, Castillo S, Aravena T, Rothhammer P, Aboitiz F. Williams syndrome: pediatric, neurologic, and cognitive development. Pediatr Neurol. 2005 Mar;32(3):166-72. Citation on PubMed
  43. 43. • El tratamiento de las manifestaciones • La cirugía puede ser necesaria para corrección de las alteraciones cardiovasculares • Hipercalcemia = corticosteroides orales • Pubertad precoz = agonista GnRH • Deben evitarse las multivitaminas para niños porque todos los preparados multivitamínicos contienen vitamina D. • Síndrome de Noonan • Deleción 22q11 (síndrome de DiGeorge) • Síndrome de Smith-Magenis • Síndrome de Kabuki • Síndrome de alcoholismo fetal (FAS). • Carrasco X, Castillo S, Aravena T, Rothhammer P, Aboitiz F. Williams syndrome: pediatric, neurologic, and cognitive development. Pediatr Neurol. 2005 Mar;32(3):166-72. Citation on PubMed
  44. 44. Descrito por Smith y Cols. En 1964. Multiples anomalias fenotipicas. Es un trastorno raro La evolucion de esta enfermedad es variable.
  45. 45. 1:20,000 to 40,0000 Raza Blanca Mujeres1:30 Tipo I Supervicencia normal Tipo II Mayor mortalidad
  46. 46. Anomalía en la síntesis de colesterol. Enfermedad Autosómica recesiva DHCR7 11q13,4. Fenotipo severo Alelos c.832-1G>C, Intron 8 Nonsense p.Trp151* Missens p.Arg404Cys 1425 Nucleotidos 54.5 Kb
  47. 47. • Rasgos faciales • 2-3 sindactilia de los dedos de los pies (mínimo) en forma de Y • Retardo del crecimiento • Discapacidad intelectual • Hipospadias • Polidactilia Complicaciones GI Estenosis pilorica, Reflujo G SNC Microcefalia, Dandy-Walker Agenesia Renal y Cardiopatia
  48. 48. • Clinico • Deteccion elevada en suero del 7 Dihidrocolesterol y Colesterol disminuido • Ultrasonografia Prenatal • Test molecular • Cromatografia de gases • Estudio oftalmologico
  49. 49. Trisomia 13 Defectos cardiacos, polidactilia Trisomia 18 RCIU, caracteristicas faciales Noonan Hypospadias, RCIU Dubowitz syndrome Retardo en el crecimiento, Ptosis
  50. 50. Suplemento de Colesterol Simvastatin Sonda nasogastrica Tipo II Cirugia
  51. 51. Bibliografía • Montanari Daniela F., Obregon María G.. ¿Cuál es la importancia de las cardiopatías en el conjunto de los defectos congénitos?. Arch. argent. pediatr. [Internet]. 2005 Abr [citado 2016 Sep 19] ; 103( 2 ): 180-184. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid= S0325-00752005000200014&lng=es. • Sierra Santos Lucía, Casaseca García Pilar, García Moreno Alfonso, Martín Gutiérrez Vicente. Síndrome de Di George. Rev Clin Med Fam [Internet]. 2014 Jun [citado 2016 Sep 20] ; 7( 2 ): 141-143. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S16 99-695X2014002200110&lng=es. • Ramírez-Cheyne J, et al. Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico. Rev Colomb Cardiol. 2016. [citado 2016 Sep 19]. http://dx.doi.org/10.1016/j.rccar.2016.05.008 • Reference G. 22q11.2 deletion syndrome [Internet]. Genetics Home Reference. 2016 [cited 20 September 2016]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112- deletion-syndrome#inheritance • Reference G. TBX1 gene [Internet]. Genetics Home Reference. 2016 [cited 21 September 2016]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TBX1#location • Chessa M, Butera G, Bonhoeffer P, Iserin L, Kachaner J, Lyonnet S et al. Relation of genotype 22q11 deletion to phenotype of pulmonary vessels in tetralogy of Fallot and pulmonary atresia-ventricular septal defect. Heart. 1998;79(2):186-190. • American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health care supervision for children with Williams syndrome. 2001. • Bhattacharjee Y. Friendly faces and unusual minds. Science. 2005 Nov 4;310(5749):802-4 Citation on PubMed • Carrasco X, Castillo S, Aravena T, Rothhammer P, Aboitiz F. Williams syndrome: pediatric, neurologic, and cognitive development. Pediatr Neurol. 2005 Mar;32(3):166-72. Citation on PubMed • Del Campo M, Antonell A, Magano LF, Muñoz FJ, Flores R, Bayés M, Pérez Jurado LA. Hemizygosity at the NCF1 gene in patients with Williams-Beuren syndrome decreases their risk of hypertension. Am J Hum Genet. 2006 Apr;78(4):533-42. Epub 2006 Jan 31. Citation on PubMed orFree article on PubMed Central • Eckert MA, Galaburda AM, Mills DL, Bellugi U, Korenberg JR, Reiss AL. The neurobiology of Williams syndrome: cascading influences of visual system impairment? Cell Mol Life Sci. 2006 Aug;63(16):1867- 75. Review. Citation on PubMed • GeneReview: Williams Syndrome • Mervis CB, Becerra AM. Language and communicative development in Williams syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(1):3-15. Review. Citation on PubMed • Meyer-Lindenberg A, Hariri AR, Munoz KE, Mervis CB, Mattay VS, Morris CA, Berman KF. Neural correlates of genetically abnormal social cognition in Williams syndrome. Nat Neurosci. 2005 Aug;8(8):991-3. Epub 2005 Jul 10. Citation on PubMed • Hacıhamdioğlu B, Hacihamdioglu D, Delil K. 22q11 deletion syndrome: current perspective. TACG. 2015;:123. Citation on PubMed • Van Kogelenberg M, Ghedia S, McGillivray G, Bruno D, Leventer R, MacDermot K et al. Periventricular Heterotopia in Common Microdeletion Syndromes. Molecular Syndromology. 2010;1(1):35-41
  52. 52. GRACIAS

×