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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE
MÉXICO
FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES
IZTACALA
GENÉTICA CLÍNICA
MÉDICO CIRUJANO
TRISOMÍA 21
LOZANO RAMÍREZ
JOSUÉ
GRUPO: 2257
Se trata de un recién nacido de sexo masculino producto de tercer embarazo controlado, sin
patología. Nació por parto prematuro por cesárea a las 32 semanas, con un peso de 1.550 gr
(AEG), talla 41 cm y CC 28 cm. Apgar 8-9. Hospitalizado en neonatología por 13 días para
estudio por diagnóstico de síndrome de Down, sin cardiopatía (cariotipo 47, XY +21 en 35
mitosis).con ausencia de reflejo de Moro, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas,
epicanto, puente nasal aplanado, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto,
pliegue transverso palmar, clinodactilia de quinto dedo, criptorquidia derecha y soplo
cardiaco.
Evolucionó con cuadros de reflujo gastroesofágico, bronquitis obstructiva recurrente y
oxígeno-dependencia hasta los 6 meses. Hospitalizado 5 veces por cuadros respiratorios el
primer año de vida. Se controla en policlínico de nutrición por mal incremento ponderal los
primeros meses de vida y desde los 5 años de edad, en estudio por equipo de
gastroenterología por cuadros de diarrea intermitente. Se realizaron electrolitos del sudor
que fueron normales y anticuerpos antiendomisio que resultaron negativos. Pese a sus
episodios de diarrea, la curva de crecimiento era normal hasta los 9 años.
CASO CLÍNICO
En el perfil bioquímico aparece SGOT 63 U/l, SGPT 97 U/l y FA 214 U/l. Se realizó ECG que informó
taquicardia sinusal. Dentro del estudio etiológico del cuadro diarreico, se realizan coprocultivo y examen
parasitológico que resultaron negativos. La paciente se dió de alta sin etiología clara del cuadro y se
derivó a policlínico de gastroenterología donde se objetivó baja de peso (figura 1), y se evaluó el
resultado de la función tiroidea (solicitada para su control anual en endocrino) compatible con
hipertiroidismo: TSH < 0,1 UI/ ml, T3 482 ng/dl, T4 total 15,4 ug/dl.
Al examen físico destacaba bocio palpable firme (aumento de tamaño 2-3 veces), taquicardia entre
90-100 latidos/minuto, sin exoftalmo ni temblor fino. Destacaba en la paciente una gran hiperactividad y
sudoración de manos. En ese momento se inició terapia con propiltiouracilo 10 mg/kg/día y propanolol
1,3 mg/kg/día. A las 3 semanas de iniciado el tratamiento, la paciente presentaba menor hiperactividad
y deposiciones normales 1-2 veces/día. A las 6 semanas de terapia con propiltiouracilo, los niveles de
T3, T4 y transaminasas eran normales, sin evidencias de efectos adversos asociados al tratamiento.
TRISOMÍA 21
El síndrome de Down es la enfermedad de tipo genética más
conocida y estudiada del mundo, resultante de la trisomía del par
21 por la no disyunción meiótica, mitótica o una translocación
desequilibrada de dicho par, que se presenta con una
frecuencia de 1 en 800.000 habitantes, incrementándose con la
edad materna.
John Langdon Down
.
(18 de noviembre de 1828 - 7
de octubre de 1896)
1886
Asilo para Retrasados
Mentales de Earlswood
Pacientes con
Características Especiales
ETIOLOGÍA
El Síndrome de Down es también conocido como trisomía del
par 21 debido a una alteración genética producida por la
presencia de un cromosoma extra en dicho par, producto de:
Falta de disyunción en la meiosis
Falta de disyunción en la mitosis
Translocación desequilibrada
MOSAICISMO
Dentro de las formas que adopta la trisomía 21 o síndrome de Down, hay una
denominada “mosaico” que afecta aproximadamente al 1-1,5 % de las personas
que tiene este diagnóstico.
Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células
tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del
cromosoma 21.
Cuadro Clínico
CABEZA Y
CUELLO
MICROCEFALIA,
CARACTERIZADA POR
EL DIÁMETRO
ANTERO-POSTERIOR
REDUCIDO Y EL
OCCIPITAL APLANADO.
BOCA PEQUEÑA CON
TENDENCIA A
RESPIRAR CON ELLA
CARA
APLANAMIENTO FACIAL.
PLIEGUES EPICÁNTICOS.
HENDIDURAS PALPEBRALES
OBLICUAS.
PUENTE DE LA NARIZ ANCHA.
ERITEMA FACIAL CONTINUO.
OJOS ALMENDRADOS CON
MANCHAS DE BRUSHFIELD.
EXTREMIDADES
MANOS PEQUEÑAS Y ANCHAS.
PLIEGUE PALMAR ÚNICO.
CLINODACTILIA.
ALGUNOS CASOS SE PUEDEN
ACOMPAÑAR DE POLIDACTILIA Y
SINDACTILIA.
PIES CON AMPLIO ESPACIO
INTERDACTILAR ENTRE EL
PRIMER Y SEGUNDO DEDO.
INTELECTUALES Y
DEL DESARROLLO
PERÍODOS DE ATENCIÓN CORTOS
DIFICULTAD PARA TOMAR
DECISIONES RAZONABLES
COMPORTAMIENTO IMPULSIVO
APRENDIZAJE LENTO
RETRASO EN EL DESARROLLO
DEL LENGUAJE Y EL HABLA
DIAGNÓSTICO
DE PRESUNCIÓN
DE
CONFIRMACIÓN
● No invasivas
● Realizadas mediante una análisis bioquímico en
sangre materna
● Con la medición de marcadores como la proteína A
plasmática (PAPP-A) y la medición se la subunidad
beta de la (GCH- (3, afetoproteina, estriol no
conjugado, inhibina A.
● Se procede a estudios ecográficos, en búsqueda de
malformaciones del tracto digestivo, alteraciones del
crecimiento facial y óseo.
● Invasivas.
● Se realizan a través de la obtención de células fetales,
tomando en cuenta, la edad materna, cuyo riesgo asciende en
mayores de 35 años.
● Antecedentes de patología genética y anomalía ecográfica de
riesgo. Una vez obtenida esta información se realiza la
amniocentesis en la semana 14 a 17 .
● El líquido amniótico obtenido se somete a estudio de cariotipo
e hibridación in situ por fluorescencia (FISH), así como
OF-PCR, que permite la multiplicación de porciones del AD de
los cromosomas.
TRATAMIENTO
No existe tratamiento para el Síndrome de Down, sin
embargo, se realizan una serie de medidas de carácter
rehabilitador
MEDIDAS DE CUIDADO
REALIZAR ECOCARDIOGRAMA DURANTE LOS PRIMERO 3 MESE DE VIDA
REALIZAR EXAMEN OFTALMOLÓGICO PARA LA DETECCIÓN DE UNA
PATOLOGÍA
TOMAR MEDIDAS MÉDICAS GASTROINTESTINALES
PLANIFICAR REVISIONES ODONTOLÓGICAS A LOS 2 PRIMEROS AÑOS DE
VIDA
BIBLIOGRAFÍA
López Morales P., López Pérez R., Parés Vidrio G., Borges Yañez A., Valdespino M. Reseña Histórica del
síndrome de Down. Revista ADM 2000:57:5:193-199. URL disponible en:
http://www.medigraphic.com/pdfs/adm/od-2000/od005g.pdf. Accedido en fecha 6 de junio del 2014.
Sadler, T.W. Langman Embriología Médica: con orientación clínica. 10ma edición. Editorial: Médica
Panamericana. Buenos aires -argentina. 2008: 17-20.
Libby Kumin. (2017). Características físicas y cognitivas en niños con S Down. 2017, de FUNDACIÓN
IBEROAMÉRICANA DOWN21 Sitio web:
https://www.down21.org/revista-virtual/1736-revista-virtual-2017/revista-virtual-sindrome-de-down-octubre-20
17-n-197/3115-articulo-profesional-caracteristicas-fisicas-y-cognitivas-de-los-ninos-con-sindrome-de-down.ht
ml
Mercé Artigas López. (2018). SÍNDROME de DOWN (Trisomía 21). 2018, de Universidad De Barcelona Sitio
web: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
Pérez Chávez Diego Alberto. (2014). SÍndrome de Down. 2014, de UMSA Sitio web:
http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?pid=S2304-37682014000600001&script=sci_arttext&tlng=es
Martínez F. Bermejo S. Rodríguez P. Diagnóstico clínico del síndrome de Down basado en 11 rasgos.
Análisis epidemiológico de la especificidad de los rasgos estudiados. URL: disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/file s/anales/45-5-16.pdf. Accedido en fecha 23 de mayo 2016
.
CUESTIONARIO
Se encuentra presente en la trisomía 21
a) hipotonía, respiración oral y microcefalia
b) retraso mental, alta estatura y aracnodactilia
c) Hipotiroidismo, trastornos digestivos y cráneo
mesocéfalo
d) Hipertiroidismo, estrabismo y cráneo dolicocéfalo
Se utiliza para diagnóstico de Trisomía 21
a) PCR
b) Examen de orina
c) FISH
d) Exámenes antropométricos
Etiología de la trisomía 21
a)Falta de disyunción meiótica
b)Translocación
c) Traumatismo durante el embarazo
d) Ingesta de alcohol en el embarazo
Cariotipo de Trisomía 21 en hombres.
a) 48,XX,+21
b) 47,XY,+21
c) 45,XY+21
d) 46,XX+21
En extremidades se presenta mayormente con:
a) Clinodactilia y aracnodactilia
b) Amplio espacio interdactilar y manos grandes
c) Polidactilia y pies grandes
d) Clinodactilia y pliegue palmar único.

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Trisomia 21

  • 1. UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES IZTACALA GENÉTICA CLÍNICA MÉDICO CIRUJANO TRISOMÍA 21 LOZANO RAMÍREZ JOSUÉ GRUPO: 2257
  • 2. Se trata de un recién nacido de sexo masculino producto de tercer embarazo controlado, sin patología. Nació por parto prematuro por cesárea a las 32 semanas, con un peso de 1.550 gr (AEG), talla 41 cm y CC 28 cm. Apgar 8-9. Hospitalizado en neonatología por 13 días para estudio por diagnóstico de síndrome de Down, sin cardiopatía (cariotipo 47, XY +21 en 35 mitosis).con ausencia de reflejo de Moro, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, pliegue transverso palmar, clinodactilia de quinto dedo, criptorquidia derecha y soplo cardiaco. Evolucionó con cuadros de reflujo gastroesofágico, bronquitis obstructiva recurrente y oxígeno-dependencia hasta los 6 meses. Hospitalizado 5 veces por cuadros respiratorios el primer año de vida. Se controla en policlínico de nutrición por mal incremento ponderal los primeros meses de vida y desde los 5 años de edad, en estudio por equipo de gastroenterología por cuadros de diarrea intermitente. Se realizaron electrolitos del sudor que fueron normales y anticuerpos antiendomisio que resultaron negativos. Pese a sus episodios de diarrea, la curva de crecimiento era normal hasta los 9 años. CASO CLÍNICO
  • 3. En el perfil bioquímico aparece SGOT 63 U/l, SGPT 97 U/l y FA 214 U/l. Se realizó ECG que informó taquicardia sinusal. Dentro del estudio etiológico del cuadro diarreico, se realizan coprocultivo y examen parasitológico que resultaron negativos. La paciente se dió de alta sin etiología clara del cuadro y se derivó a policlínico de gastroenterología donde se objetivó baja de peso (figura 1), y se evaluó el resultado de la función tiroidea (solicitada para su control anual en endocrino) compatible con hipertiroidismo: TSH < 0,1 UI/ ml, T3 482 ng/dl, T4 total 15,4 ug/dl. Al examen físico destacaba bocio palpable firme (aumento de tamaño 2-3 veces), taquicardia entre 90-100 latidos/minuto, sin exoftalmo ni temblor fino. Destacaba en la paciente una gran hiperactividad y sudoración de manos. En ese momento se inició terapia con propiltiouracilo 10 mg/kg/día y propanolol 1,3 mg/kg/día. A las 3 semanas de iniciado el tratamiento, la paciente presentaba menor hiperactividad y deposiciones normales 1-2 veces/día. A las 6 semanas de terapia con propiltiouracilo, los niveles de T3, T4 y transaminasas eran normales, sin evidencias de efectos adversos asociados al tratamiento.
  • 4. TRISOMÍA 21 El síndrome de Down es la enfermedad de tipo genética más conocida y estudiada del mundo, resultante de la trisomía del par 21 por la no disyunción meiótica, mitótica o una translocación desequilibrada de dicho par, que se presenta con una frecuencia de 1 en 800.000 habitantes, incrementándose con la edad materna.
  • 5. John Langdon Down . (18 de noviembre de 1828 - 7 de octubre de 1896) 1886 Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood Pacientes con Características Especiales
  • 6. ETIOLOGÍA El Síndrome de Down es también conocido como trisomía del par 21 debido a una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra en dicho par, producto de: Falta de disyunción en la meiosis Falta de disyunción en la mitosis Translocación desequilibrada
  • 7.
  • 8.
  • 9.
  • 10. MOSAICISMO Dentro de las formas que adopta la trisomía 21 o síndrome de Down, hay una denominada “mosaico” que afecta aproximadamente al 1-1,5 % de las personas que tiene este diagnóstico. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21.
  • 11. Cuadro Clínico CABEZA Y CUELLO MICROCEFALIA, CARACTERIZADA POR EL DIÁMETRO ANTERO-POSTERIOR REDUCIDO Y EL OCCIPITAL APLANADO. BOCA PEQUEÑA CON TENDENCIA A RESPIRAR CON ELLA
  • 12. CARA APLANAMIENTO FACIAL. PLIEGUES EPICÁNTICOS. HENDIDURAS PALPEBRALES OBLICUAS. PUENTE DE LA NARIZ ANCHA. ERITEMA FACIAL CONTINUO. OJOS ALMENDRADOS CON MANCHAS DE BRUSHFIELD.
  • 13. EXTREMIDADES MANOS PEQUEÑAS Y ANCHAS. PLIEGUE PALMAR ÚNICO. CLINODACTILIA. ALGUNOS CASOS SE PUEDEN ACOMPAÑAR DE POLIDACTILIA Y SINDACTILIA. PIES CON AMPLIO ESPACIO INTERDACTILAR ENTRE EL PRIMER Y SEGUNDO DEDO.
  • 14. INTELECTUALES Y DEL DESARROLLO PERÍODOS DE ATENCIÓN CORTOS DIFICULTAD PARA TOMAR DECISIONES RAZONABLES COMPORTAMIENTO IMPULSIVO APRENDIZAJE LENTO RETRASO EN EL DESARROLLO DEL LENGUAJE Y EL HABLA
  • 15. DIAGNÓSTICO DE PRESUNCIÓN DE CONFIRMACIÓN ● No invasivas ● Realizadas mediante una análisis bioquímico en sangre materna ● Con la medición de marcadores como la proteína A plasmática (PAPP-A) y la medición se la subunidad beta de la (GCH- (3, afetoproteina, estriol no conjugado, inhibina A. ● Se procede a estudios ecográficos, en búsqueda de malformaciones del tracto digestivo, alteraciones del crecimiento facial y óseo. ● Invasivas. ● Se realizan a través de la obtención de células fetales, tomando en cuenta, la edad materna, cuyo riesgo asciende en mayores de 35 años. ● Antecedentes de patología genética y anomalía ecográfica de riesgo. Una vez obtenida esta información se realiza la amniocentesis en la semana 14 a 17 . ● El líquido amniótico obtenido se somete a estudio de cariotipo e hibridación in situ por fluorescencia (FISH), así como OF-PCR, que permite la multiplicación de porciones del AD de los cromosomas.
  • 16. TRATAMIENTO No existe tratamiento para el Síndrome de Down, sin embargo, se realizan una serie de medidas de carácter rehabilitador MEDIDAS DE CUIDADO REALIZAR ECOCARDIOGRAMA DURANTE LOS PRIMERO 3 MESE DE VIDA REALIZAR EXAMEN OFTALMOLÓGICO PARA LA DETECCIÓN DE UNA PATOLOGÍA TOMAR MEDIDAS MÉDICAS GASTROINTESTINALES PLANIFICAR REVISIONES ODONTOLÓGICAS A LOS 2 PRIMEROS AÑOS DE VIDA
  • 17. BIBLIOGRAFÍA López Morales P., López Pérez R., Parés Vidrio G., Borges Yañez A., Valdespino M. Reseña Histórica del síndrome de Down. Revista ADM 2000:57:5:193-199. URL disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/adm/od-2000/od005g.pdf. Accedido en fecha 6 de junio del 2014. Sadler, T.W. Langman Embriología Médica: con orientación clínica. 10ma edición. Editorial: Médica Panamericana. Buenos aires -argentina. 2008: 17-20. Libby Kumin. (2017). Características físicas y cognitivas en niños con S Down. 2017, de FUNDACIÓN IBEROAMÉRICANA DOWN21 Sitio web: https://www.down21.org/revista-virtual/1736-revista-virtual-2017/revista-virtual-sindrome-de-down-octubre-20 17-n-197/3115-articulo-profesional-caracteristicas-fisicas-y-cognitivas-de-los-ninos-con-sindrome-de-down.ht ml Mercé Artigas López. (2018). SÍNDROME de DOWN (Trisomía 21). 2018, de Universidad De Barcelona Sitio web: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
  • 18. Pérez Chávez Diego Alberto. (2014). SÍndrome de Down. 2014, de UMSA Sitio web: http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?pid=S2304-37682014000600001&script=sci_arttext&tlng=es Martínez F. Bermejo S. Rodríguez P. Diagnóstico clínico del síndrome de Down basado en 11 rasgos. Análisis epidemiológico de la especificidad de los rasgos estudiados. URL: disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/file s/anales/45-5-16.pdf. Accedido en fecha 23 de mayo 2016 .
  • 19. CUESTIONARIO Se encuentra presente en la trisomía 21 a) hipotonía, respiración oral y microcefalia b) retraso mental, alta estatura y aracnodactilia c) Hipotiroidismo, trastornos digestivos y cráneo mesocéfalo d) Hipertiroidismo, estrabismo y cráneo dolicocéfalo Se utiliza para diagnóstico de Trisomía 21 a) PCR b) Examen de orina c) FISH d) Exámenes antropométricos Etiología de la trisomía 21 a)Falta de disyunción meiótica b)Translocación c) Traumatismo durante el embarazo d) Ingesta de alcohol en el embarazo Cariotipo de Trisomía 21 en hombres. a) 48,XX,+21 b) 47,XY,+21 c) 45,XY+21 d) 46,XX+21 En extremidades se presenta mayormente con: a) Clinodactilia y aracnodactilia b) Amplio espacio interdactilar y manos grandes c) Polidactilia y pies grandes d) Clinodactilia y pliegue palmar único.