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Enfermedad de Tay-Sachs
Historia
Warren Tay (1843-1927),
oftalmólogo británico
que en 1881 describió un
paciente con unas
manchas de color rojo-
c...
 1969: Dr. Shirato Okada y Dr. John S. O´Brien: falta
de beta-hexosaminidasa A.
 El gen que causa la enfermedad fue iden...
Origen y prevalencia
 Población de ascendencia judía Ashkenazi.
 Población general: 1/360,000 nacimientos
 1/250 portad...
Prevalencia de heterozigotos
La enfermedad de Tay-Sachs
 Autosómico recesivo
 Gangliosidosis GM2, afecta el SNC
 Ausencia de la enzima esencial: bet...
Beta-hexosaminidasa
 Se encuentra en los lisosomas
 Descomponer los residuos tóxicos que la actividad
cerebral va dejand...
Tay-Sachs infantil.
 Forma clásica y más agresiva.
 No tienen hexosaminidasa.
 El proceso de destrucción cerebral ocurr...
Síntomas
 Problemas en la visión ↓ contacto ocular y enfoque
visual.
 Hiperacusia ↑ sentido del oído.
 Mancha color roj...
Hipotonía Mancha color rojo-cereza
 2 años: tetraplejía espástica
 Crisis epilépticas y convulsiones.
 Pierden movilidad muscular, visión y funciones
moto...
Tay-Sachs Juvenil
 Baja producción de hexosaminidasa.
 Desarrollan síntomas entre los 2-5 años.
 Primeros síntomas: Ata...
Desarrollo tardío de Tay-Sachs
 Suele presentarse en la adolescencia
 Disartria
 Ataxia
 Temblores e hipotonía
 Calam...
Diagnóstico y Tratamiento
 Análisis bioquímico de los niveles de
hexosaminidasa.
 Análisis genético para confirmar la en...
Bibliografía
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Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México.

Soy Medico Alergólogo e Inmunólogo, e imparto la materia de inmunología en la UVM Campus Zapopan, también tengo un consultorio privado y trabajo en el Hospital Regional Valentín Gómez Farías

No saben como me llena de alegría que bastantes personas puedan aprender de mis presentaciones, cualquier pregunta de los temas no duden en marcar a mis teléfonos, estoy a sus ordenes.

Mexicaltzingo #1979 (Col. Americana) 44160 Guadalajara
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Enfermedad de Tay Sachs

  1. 1. Enfermedad de Tay-Sachs
  2. 2. Historia Warren Tay (1843-1927), oftalmólogo británico que en 1881 describió un paciente con unas manchas de color rojo- cereza en la retina. Bernard Sachs (1858- 1944), neurólogo de Nueva York, dio las primeras descripciones sobre los cambios celulares durante la enfermedad y reconoció el origen familiar de los desórdenes, procedencia y etnias.
  3. 3.  1969: Dr. Shirato Okada y Dr. John S. O´Brien: falta de beta-hexosaminidasa A.  El gen que causa la enfermedad fue identificado a finales de la década de 1980.  A mediados de la década de 1990 ya había identificadas más de 75 mutaciones de ese gen.
  4. 4. Origen y prevalencia  Población de ascendencia judía Ashkenazi.  Población general: 1/360,000 nacimientos  1/250 portadores no afectado  Judíos Ashkenazai: 1/27
  5. 5. Prevalencia de heterozigotos
  6. 6. La enfermedad de Tay-Sachs  Autosómico recesivo  Gangliosidosis GM2, afecta el SNC  Ausencia de la enzima esencial: beta- hexosaminidasa.  Acumulación de toxinas tipo GM2  Enfermedad de depósito lisosomal  Enfermedad metabólica cóngenita  Gen afectado: HEX-A, en el brazo largo del cromosoma 15
  7. 7. Beta-hexosaminidasa  Se encuentra en los lisosomas  Descomponer los residuos tóxicos que la actividad cerebral va dejando.  Los residuos se acumulan en forma de gangliósidos: tipo de esfingolípido.
  8. 8. Tay-Sachs infantil.  Forma clásica y más agresiva.  No tienen hexosaminidasa.  El proceso de destrucción cerebral ocurre en el embarazo.  Síntomas se manifiestan a los 3-6 meses de edad.
  9. 9. Síntomas  Problemas en la visión ↓ contacto ocular y enfoque visual.  Hiperacusia ↑ sentido del oído.  Mancha color rojo-cereza en la mácula.  Hipotonía progresiva  Incapacidad de tragar  ↑ dificultad para respirar, espasticidad y rigidez de miembros
  10. 10. Hipotonía Mancha color rojo-cereza
  11. 11.  2 años: tetraplejía espástica  Crisis epilépticas y convulsiones.  Pierden movilidad muscular, visión y funciones motoras.  Macrocefalia (megaencefalia, aumento anormal del tamaño y volumen del cerebro debido a la acumulación de gangliósidos)  Mueren entre los 2-4 años
  12. 12. Tay-Sachs Juvenil  Baja producción de hexosaminidasa.  Desarrollan síntomas entre los 2-5 años.  Primeros síntomas: Ataxia, marcha inestable, atrofia muscular, disartria  Incontinencia de esfínteres  Pérdida de la visión  Disfagia  Muerte 2-4 años después de su Dx.
  13. 13. Desarrollo tardío de Tay-Sachs  Suele presentarse en la adolescencia  Disartria  Ataxia  Temblores e hipotonía  Calambres y espasmos musculares, en miembros inferiores por la noche.  Depresión o episodios psicóticos en aprox. 30% de los casos
  14. 14. Diagnóstico y Tratamiento  Análisis bioquímico de los niveles de hexosaminidasa.  Análisis genético para confirmar la enfermedad e identificar las mutaciones en el gen HEX-A.  No existe ninguna cura.
  15. 15. Bibliografía  http://www.acciontaysachs.org/images/que_es_tay _sachs.pdf
  • ShakibEduardoHamdenR1

    Nov. 18, 2020

Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México. Soy Medico Alergólogo e Inmunólogo, e imparto la materia de inmunología en la UVM Campus Zapopan, también tengo un consultorio privado y trabajo en el Hospital Regional Valentín Gómez Farías No saben como me llena de alegría que bastantes personas puedan aprender de mis presentaciones, cualquier pregunta de los temas no duden en marcar a mis teléfonos, estoy a sus ordenes. Mexicaltzingo #1979 (Col. Americana) 44160 Guadalajara 01 33 3825 3063 01 33 3836 3299 www.facebook.com/jaimeguillermo.gonzalezgamez

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