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Enfermedades mitocondriales

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La mitocondria produce ATP durante la fosforilacion oxidativa, una alteracion en dicho proceso causa enfermedades muy raras e incurables llamadas "Miopatias Mitocondriales"; algunos ejemplos contenidos en este resumen son el Sindrome de Leigh, MELAS, NOHL, entre otros muy graves...

Publicado en: Salud y medicina
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Enfermedades mitocondriales

  1. 2. <ul><li>Doble membrana: *Externa lisa *Interna plegada -Cardiolipina -Sintasa de ATP </li></ul><ul><li>Espacio intermembranal </li></ul><ul><li>Espacio de matriz *Viscoso *Gránulos </li></ul><ul><li>ADN mitocondrial </li></ul>
  2. 3. Grupo de trastornos congénitos o esporádicos en el paso final del metabolismo oxidativo, la cadena respiratoria mitocondrial (CR), con la consiguiente disminución de producción de energía.
  3. 4. <ul><li>Miopatía mitocondrial sin afectación ocular </li></ul><ul><li>Oftalmoplejía externa progresiva (OEP) </li></ul><ul><li>Encefalomiopatías mitocondriales </li></ul><ul><li>Síndrome de Kearns-Sayre (SKS) </li></ul><ul><li>Epilepsia mioclónica con fibras rojo rasgadas (MERRF) </li></ul><ul><li>Miopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios similares a ictus (MELAS) </li></ul><ul><li>Neuropatía con ataxia y retinitis pigmentosa (NARP) </li></ul><ul><li>Miopatía con miocardiopatía mitocondrial (MCM) </li></ul><ul><li>Enfermedad de Leber </li></ul><ul><li>Síndrome de Leigh </li></ul>
  4. 5. Esta se da principalmente por mutaciones en el ADN mitocondrial. Inicia en la juventud y su gravedad es intermedia.
  5. 7. <ul><ul><li>Deleción de 5000 pares de bases en el ADNmt </li></ul></ul><ul><ul><li>Heteroplásmica </li></ul></ul><ul><ul><li>Sucede por mutación esporádica </li></ul></ul><ul><ul><li>Aparece entre los 4 y 20 años </li></ul></ul><ul><ul><li>De 3 a 5 años de vida tras los primeros síntomas </li></ul></ul>
  6. 9. <ul><ul><li>Causado por mutaciones en el ADNmt </li></ul></ul><ul><ul><li>Inicia en la infancia o adolescencia </li></ul></ul><ul><ul><li>Causa principalmente epilepsia y mioclonias </li></ul></ul>
  7. 11. <ul><ul><li>Causado por defectos hereditarios en el genoma mitocondrial </li></ul></ul><ul><ul><li>Los síntomas son más notorios en adultos jóvenes </li></ul></ul><ul><ul><li>Se asocia a una mutación en el ARNt </li></ul></ul>
  8. 13. <ul><ul><li>Afectan nervios y músculos </li></ul></ul>

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