1. GENÈTICA
MOLECULAR
4T ESO

2. CONTINGUTS
• Els àcids nucleics
• L’ADN
• L’expressió gènica
• Les mutacions
• L’enginyeria genètica

3. Els àcids nucleics
• Descobriment: 1869 el suís Friedrich Miesner
descobreix una substància de caràcter àcid als
glòbuls blancs 🡪 àcid nucleic
• Dos tipus:
-ADN (àcid desoxiribonucleic)
-ARN (àcid ribonucleic)

4. • ESTRUCTURA DELS ÀCIDS NUCLEICS
- Nucleòtids🡪 molècules senzilles que
constitueixen els àcids nucleics
- Cada nucleòtid conté tres tipus de molècules:
Residu d’acid ortofosfòric (H3
PO4
)
Pentosa (monosacàrid de cinc carbonis)
Una base nitrogenada
Els àcids nucleics
Ribosa🡪 ARN
Desoxiribosa🡪 ADN
Adenina (A)
Timina (T)
Guanina (G)
Citosina (C)
Uracil (U)

5. Estructura dels àcids nucleics

7. TIPUS D’ÀCIDS NUCLEICS
ADN ARN

8. TIPUS D’ÀCIDS NUCLEICS
• COMPOSICIÓ QUÍMICA
ADN
- Residu fosfòric
- Desoxiribosa
- Bases nitrogenades:
Adenina (A)
Timina (T)
Guanina (G)
Citosina (C)
ARN
- Residu fosfòric
- Ribosa
- Bases nitrogenades:
Adenina (A)
Uracil (U)
Guanina (G)
Citosina (C)

9. TIPUS D’ÀCIDS NUCLEICS
• ESTRUCTURA MOLECULAR
ADN
- Estructura bicatenaria:
Dos polinucleòtids units entre si
per bases nitrogenades)
ARN
- Estructura monocatenaria:
Una molecula de polinucleòtid

10. TIPUS D’ÀCIDS NUCLEICS
• TIPUS
ADN
- ADN nuclear (cromatina)
- ADN mitocondrial
(mitocòndries)
- ADN plastidial (cloroplasts)
ARN
-ARN missatger (ARNm)
- ARN de transferència (ARNt)
- ARN ribosòmic (ARNr)

11. TIPUS D’ÀCIDS NUCLEICS
• LOCALITZACIÓ CEL·LULAR
ADN
- En el nucli
ARN
-Citoplasma
- Nucli
- Lliure
- Associat a ribosomes

12. TIPUS D’ÀCIDS NUCLEICS
• FUNCIÓ
ADN
- Portador de la informació
genètica de l’organisme
ARN
-Síntesi de proteïnes
segons la informació
genètica de l’ADN

13. L’ADN
• 1910🡪 Thomas Morgan descobreix que els
gens es trobàven als cromosomes
• 1914 🡪 Avery, McLeod i McCarthy demostren
que els cromosomes estan composats per
ADN
1 gen = 1 mol·lècula d’ADN
ADN = mol·lècula de vida fonamental

14. L’ADN
• ESTRUCTURA MOLECULAR
- 1953: Watson I Crick van elaborar el
model de la doble hèlix gràcies als
estudis de difracció de Rosalind
Francklin
- Bicatenaria (2 cadenes). Les cadenes
s’uneixen entre si mitjançant enllaços
d’hidrogen entre les bases
nitrogenades
- A-T; G-C (bases complementàries)

15. L’ADN
• REPLICACIÓ
- Localització: Nucli
- Funció: Obtenció de dues molècules filles idèntiques que prenen com a
motle una molècula inicial.
- Capacitat exclusiva de l’ADN
- Procès semiconservatiu= Cada molècula nova d’ADN tindrà:
🡪 1 cadena original
🡪 1 cadena de nova creació (complementària a la original)
Recurs:
https://www.edumedia-sciences.com/es/media/69-replicacion-del-adn

16. Abans de continuar…
• Analitza aquestes seqüencies de bases nitrogenades
de dos polinucleòtid i raona a quin àcid nucleic
pertany cadascuna.
AAGTCCAGTAC
AUUGCAGGA
• Escriu la cadena complementària a la primera. Com
s’anomena el procès mitjançant el qual té lloc el que
acabes de fer, però a les nostres cèl·ules?
• Per què és tan important que la duplicació de l’ADN es
faja correctament, és a dir, que no hi haja cap error?

17. L’EXPRESSIÓ GÈNICA
• Expressió gènica: Procés mitjançant el qual els
organismes transformen la informació continguda en
els àcids nucleics (ADN) en proteïnes (ARN)
• Gen: segment d’ADN amb la informació necesària
per a la síntesi d’una proteïna

18. L’EXPRESSIÓ GÈNICA
El dogma de la biologia molecular
1. ADN s’autoduplica en la replicació quan la cèl·lula va a dividir-se
2. Quan cal produïr una proteina, el gen d’ADN que codifica aquesta
proteïna es transcriu a ARN
3. L’ARN ix del nucli al citoplasma I té lloc la traducció del gen i la
producció de la proteïna

19. L’EXPRESSIÓ GÈNICA
El dogma de la biologia molecular MODIFICAT
1. Dogma : Creença no qüestionada. No qüestionar-se és
incompatible amb la ciència
2. Els virus realitzen la transcripció inversa: El material genètic
d’aquests virus, com ara el de la SIDA, és l’ARN. Per tant, el prenen
com a motle per a sintetitzar ADN (ARN🡪 ADN).
3. El prions: proteïnes capaes de propagar-se sense ajuda de cap
ADN. De vegades, causants de malalties.
4. Ribozims: molècules d’ARN que es poden autoduplicar

20. L’EXPRESSIÓ GÈNICA
VIRUS ARN Ribozims Prions
ACTUAL

21. Les mutacions
Canvis o alteracions en el material genètic d’una
cèl·lula
Poden ser negatives (causen danys) ,
beneficioses (augmenten la supervivència de
l’individu) o neutres
Són necessaries per a que hi haja variabilitat
genètica

22. Tipus de mutacions

23. L’ENGINYERIA GENÈTICA
EUGENESIA?
CLONACIÓ?
TRANSGÈNICS?

24. Tècniques de manipulació genètica
Enzims de restricció: s’utilitzen per tallar l’ADN
en punts específics. Permeten aïllar seqüències
concretes de l’ADN

25. Tècniques de manipulació genètica
ADN lligasa: permet unir fragments d’ADN de
diferent origen, obtenint així un ADN híbrid

26. Tècniques de manipulació genètica
Vectors de transferència: molècules d’ADN que
es repliquen independentment i que permeten
transportar gens. Són exemples els plàsmids i els
bacteriofags

27. Tecnologia de l’ADN recombinant

28. Reacció en cadena de la polimerasa
(PCR)
Permet obtindre moltes còpies d’una sola
molècula d’ADN
Es requereix:
1. L’enzim ADN polimerasa
2. Nucleòtids per sintetitzar els nous bris
3. Encebador o primer

29. Reacció en cadena de la polimerasa
(PCR)

30. Aplicacions
- ORGANISMES MODIFICATS GENÈTICAMENT
Les tècniques de DNA recombinant permeten produir organismes
genèticament modificats. La idea és introduir un gen o grup de gens
que donen lloc a una característica que ens interessa en un altre
organisme per tal que aquest desenvolupi aquesta característica.
Aquesta tècnica funciona de forma similar a la del DNA recombinant

31. Aplicacions
Teràpia gènica: Les teràpies gèniques consisteixen en l'aplicació del
DNA recombinant per tal de combatre malalties. El procés és també
molt senzill:
● Extraiem una cèl·lula malalta de l'individu adult.
● Modifiquem el DNA per corregir el problema que causa la malaltia.
● Inserim el DNA en un vector (normalment un virus) que introduirem
a la persona malalta.
● El virus infectarà les cèl·lules malaltes, modificant el seu DNA i
corregint el problema.
● Les cèl·lules sanes es reproduiran, substituint les cèl·lules malaltes
fins a aconseguir la recuperació de la persones

32. Aplicacions

33. Aplicacions
● La clonació és una altre tècnica, que es pot incloure dintre de les
tècniques de teràpies gèniques. La idea es produir individus o teixits
genèticament idèntics a l'original. El procés és també molt senzill:
○ S'extrau un òvul d'un individu sa i el nucli d'una cèl·lula d'un
individu adult. A l'òvul se li extreu el nucli.
○ A l'òvul sense nucli se li introdueix el nucli de la cèl·lula d'un
individu adult.
○ S'activa l'òvul mitjançant una estimulació elèctrica per tal que
comenci les divisions successives.
○ L'embrió originat s'implanta en un tercer individu femella que el
gestarà fins al naixement.

34. Aplicacions

35. Aplicacions

36. RECURSOS
• http://www.elmundo.es/especiales/2003/02/
salud/genetica/descifrar_la_vida.html
• REPÀS UNITAT:
http://recursostic.educacion.es/secundaria/ed
ad/4esobiologia/4quincena6/imagenes6/cead
n.swf.