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Como se sintetizan las
melaninas y cuantos tipos
hay?
Dr. Oscar Mavila
Las melaninas son pigmentos
sintetizados por los melanocitos y tienen
a su cargo la función de dar color a la
piel, pelo y ojos, además de proteger al
ADN de la radiación UV.
Existen 2 tipos:
o Eumelanina: Oscura, de color pardo e
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o Feomelanina: Clara, de color rojo
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Melanina
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 Biosíntesis
El primer paso consiste en la oxidación de
tirosina a DOPA mediante la acción de la
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oxidación de L-DOPA en Dopaquinona.
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¿A qué se debe el albinismo
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Definición
 Son anomalías congénitas que
consisten en un fracaso parcial o total
de la producción de melanina en la piel,
el cabello y los ojos. Pueden dividirse
en dos clases principales: los que
tienen anomaliasen la formación de
melanina, y los que tienen defectos en
los melanosomas.
Etiología
 Aunque existen varios tipos de
albinismo oculocutáneo (OCA),
únicamente se describirán los dos mas
importantes:
 OCA 1
 OCA 2 (tirosinasa positiva)
OCA 1 (Tirosinasa negativa)
 Actividad de tirosinasa reducida o
ausente.
 Se subdivide en 3 tipos diferentes:
a) OCA 1 A
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TIPO 1 A (Tirosinasa Negativa)
 Actividad de tirosina ausente
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TIPO 1B (OCA amarillo)
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OCA –TS (Termosensible)
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 Síntesis de melanina en las partes mas
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OCA 2 (tirosinasa positiva)
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¿Qué es la transamidinación
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Melanina

  • 1. Como se sintetizan las melaninas y cuantos tipos hay? Dr. Oscar Mavila
  • 2. Las melaninas son pigmentos sintetizados por los melanocitos y tienen a su cargo la función de dar color a la piel, pelo y ojos, además de proteger al ADN de la radiación UV.
  • 3. Existen 2 tipos: o Eumelanina: Oscura, de color pardo e insoluble. o Feomelanina: Clara, de color rojo amarillento, con un alto contenido de azufre y soluble en agua.
  • 6.  Biosíntesis El primer paso consiste en la oxidación de tirosina a DOPA mediante la acción de la tirocinasa.
  • 7. La siguiente reacción consiste en la oxidación de L-DOPA en Dopaquinona.
  • 9. ¿A qué se debe el albinismo y cuales son sus manifestaciones?
  • 10. Definición  Son anomalías congénitas que consisten en un fracaso parcial o total de la producción de melanina en la piel, el cabello y los ojos. Pueden dividirse en dos clases principales: los que tienen anomaliasen la formación de melanina, y los que tienen defectos en los melanosomas.
  • 11. Etiología  Aunque existen varios tipos de albinismo oculocutáneo (OCA), únicamente se describirán los dos mas importantes:  OCA 1  OCA 2 (tirosinasa positiva)
  • 12. OCA 1 (Tirosinasa negativa)  Actividad de tirosinasa reducida o ausente.  Se subdivide en 3 tipos diferentes: a) OCA 1 A b) OCA 1B c) OCA-TS
  • 13. TIPO 1 A (Tirosinasa Negativa)  Actividad de tirosina ausente  Piel rosada  Pelo Blanco  Ojos rosados o azul-grisaceo  Fotofobia  Nistagmo  Hipoplasia de la fovea  Decusación excesiva en quiasma óptico  Agudeza visual defectuosa
  • 16. TIPO 1B (OCA amarillo)  Actividad de tirosinasa disminuida.  Acumulación de feomelanina.  Pigmentación amarilla-rojiza del pelo con el paso del tiempo.  Mejora progresiva del nistagmo, fotofobia y agudeza visual.
  • 19. OCA –TS (Termosensible)  Tirosinasa termosensible por arriba de los 35°C.  Síntesis de melanina en las partes mas frias del cuerpo (extremidades)  Las demás areas del cuerpo permanecen despigmentadas.
  • 20. OCA 2 (tirosinasa positiva)  Defectos genéticos desconocidos.  OCA mas frecuente.  Mejora progresiva de agudeza visual y nistagmus  Acumulación parcial de feomelanina  Piel amarillenta-rojiza  Pecas marrón en zonas expuestas al sol  Sx Prader Willi
  • 22. ¿Qué es la transamidinación y cual es su importancia biomédica?
  • 23.  Es el proceso mediante el cual se transfiere un grupo guanidino de la arginina a la glicina en la formación de creatina.
  • 24. Importancia Biomédica  La creatina es un ác. Orgánico nitrogenado que se sintetiza principalmente en el músculo y cerebro. Está se fosforila y sirve como un reservorio energético.
  • 25. La síntesis de creatina tiene a lugar en dos pasos: 1) La arginina y la glicina son convertidos en guanidoacetato y ornitina mediante la L-arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT)
  • 26. 2) En el hígado, el guanidoacetato reacciona con la S-adenosilmetionina (SAM) para formar creatina y SAH por la s-adenosilmetionina guanidoacetato metiltransferasa (GAMT).