Las melaninas son pigmentos que dan color a la piel, pelo y ojos y protegen del daño UV. Existen dos tipos: eumelanina, oscura; y feomelanina, clara con azufre. Se sintetizan a partir de la oxidación de tirosina a DOPA y luego a dopaquinona por la tirocinasa.
2. Las melaninas son pigmentos
sintetizados por los melanocitos y tienen
a su cargo la función de dar color a la
piel, pelo y ojos, además de proteger al
ADN de la radiación UV.
3. Existen 2 tipos:
o Eumelanina: Oscura, de color pardo e
insoluble.
o Feomelanina: Clara, de color rojo
amarillento, con un alto contenido de
azufre y soluble en agua.
6. Biosíntesis
El primer paso consiste en la oxidación de
tirosina a DOPA mediante la acción de la
tirocinasa.
9. ¿A qué se debe el albinismo
y cuales son sus
manifestaciones?
10. Definición
Son anomalías congénitas que
consisten en un fracaso parcial o total
de la producción de melanina en la piel,
el cabello y los ojos. Pueden dividirse
en dos clases principales: los que
tienen anomaliasen la formación de
melanina, y los que tienen defectos en
los melanosomas.
11. Etiología
Aunque existen varios tipos de
albinismo oculocutáneo (OCA),
únicamente se describirán los dos mas
importantes:
OCA 1
OCA 2 (tirosinasa positiva)
12. OCA 1 (Tirosinasa negativa)
Actividad de tirosinasa reducida o
ausente.
Se subdivide en 3 tipos diferentes:
a) OCA 1 A
b) OCA 1B
c) OCA-TS
13. TIPO 1 A (Tirosinasa Negativa)
Actividad de tirosina ausente
Piel rosada
Pelo Blanco
Ojos rosados o azul-grisaceo
Fotofobia
Nistagmo
Hipoplasia de la fovea
Decusación excesiva en quiasma óptico
Agudeza visual defectuosa
16. TIPO 1B (OCA amarillo)
Actividad de tirosinasa disminuida.
Acumulación de feomelanina.
Pigmentación amarilla-rojiza del pelo
con el paso del tiempo.
Mejora progresiva del nistagmo,
fotofobia y agudeza visual.
19. OCA –TS (Termosensible)
Tirosinasa termosensible por arriba de
los 35°C.
Síntesis de melanina en las partes mas
frias del cuerpo (extremidades)
Las demás areas del cuerpo
permanecen despigmentadas.
20. OCA 2 (tirosinasa positiva)
Defectos genéticos desconocidos.
OCA mas frecuente.
Mejora progresiva de agudeza visual y
nistagmus
Acumulación parcial de feomelanina
Piel amarillenta-rojiza
Pecas marrón en zonas expuestas al
sol
Sx Prader Willi
22. ¿Qué es la transamidinación
y cual es su importancia
biomédica?
23. Es el proceso mediante el cual se
transfiere un grupo guanidino de la
arginina a la glicina en la formación de
creatina.
24. Importancia Biomédica
La creatina es un ác. Orgánico
nitrogenado que se sintetiza
principalmente en el músculo y cerebro.
Está se fosforila y sirve como un
reservorio energético.
25. La síntesis de creatina tiene a lugar en
dos pasos:
1) La arginina y la glicina son convertidos
en guanidoacetato y ornitina mediante
la L-arginina:glicina
amidinotransferasa (AGAT)
26. 2) En el hígado, el guanidoacetato
reacciona con la S-adenosilmetionina
(SAM) para formar creatina y SAH por
la s-adenosilmetionina guanidoacetato
metiltransferasa (GAMT).