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@KaeKogane
日本列島でなぜアルコール代謝遺伝子の多型に
頻度勾配がみられるのか?
【元論文】
Koganebuchi et al. "The allele frequency of ALDH2* Glu504Lys and ADH1B...
どんな先行研究があるの?
Geography of GeneticVariants Browser (http://www.popgen.uchicago.edu/ggv)
ADH1B*47His
(rs1229984)
ALDH2*504Ly...
どんな先行研究があるの?
Geography of GeneticVariants Browser (http://www.popgen.uchicago.edu/ggv)
ADH1B*47His
(rs1229984)
ALDH2*504Ly...
どんな先行研究があるの?
アルコール代謝関連遺伝子(ADH1B及びALDH2)の
派生型アレル
Geography of GeneticVariants Browser (http://www.popgen.uchicago.edu/ggv)...
どんな先行研究があるの?
日本列島では、南北端から本州の中央にかけてALDH2遺伝子の
アレル頻度の偏り(頻度勾配)が観察される
勾配を「日本人の二重構造説」すなわち「移住」で説明
1.0
0.9
0.8
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0.6 南
部
九
州
四
国...
どんな先行研究があるの?
約3000年前に
移住
日本人の二重構造説
⇒ 埴原和郎(1991)が提唱した日本人の起源に関する仮説
渡来系
弥生人
縄文人
縄文人
縄文人
縄文の系統が強く残るとされる集団では
アルコール代謝遺伝子頻度は調べられて...
日本列島のヒト集団形成史と
アルコール代謝関連遺伝子の頻度分布を比較して
移住で説明できるのかを
詳しく調べてみました
この論文の工夫したところは?
サンプリング
• 日本列島のヒト集団形成史で重要な地点でDNAを収集!
1. 琉球諸島(沖縄本島と宮古島、石垣島)
1. 琉球諸島は縄文人の遺伝的影響が強く残っている
ことが示唆されている
2. 琉球諸島には2つ...
この論文の工夫したところは?
サンプリング
• 近年のヒトの移動の影響をできるだけ排除!
• 3世代前まで遡ってサンプリングをした地域に居住し
ていることを確認
• サンプリング時にインタビューを実施
第一著者は佐賀県にサンプリングに行ったの...
結果は?
琉球諸島が本土日本よりも高頻度。
1.0
0.9
0.8
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0.6 石
垣
宮
古
沖
縄
本
島
北
部
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国
中
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近
畿
北
陸
中
部
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東
東
北
北
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道
ALDH2の祖先型アレル頻度...
結果は?
琉球諸島が本土日本よりも高頻度。また、琉球諸島内では
ADH1B派生型アレルが祖先型アレルよりも高頻度。
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垣
宮
古
沖
縄
本
島
北
部
九
州
近
畿
中
部
関
東
ADH1Bの祖先...
考察
これまでの人類学や考古学の知見と合わせて考察すると…
• ALDH2派生型アレル
• 約8千年前に中国南部で上昇
• 約2~3千年前の弥生時代頃に大陸からの移民により日本列島
に渡来
→自然選択ではなく、
遺伝的背景が異なる集団であった
...
今後の方針は?
日本の土壌は火山の影響でほとんどが酸性。10万年以上前の骨が
キレイにのこっているヨーロッパと違って、骨の残りが非常に悪
い。ボロボロのもの多数。 多くの研究者が苦労しているのだ…
古代ゲノム解析が必要
• 今回の解析は現代人...
興味を持った人にオススメの論文は?
 アルコール代謝遺伝子と自然選択
ADH1Bに関するもの
• Osier et al. "A global perspective on genetic variation at the ADH genes...
興味を持った人にオススメの論文は?
 琉球諸島民の集団ゲノム解析
全ゲノム解析
• Sato et al. "Genome-wide SNP analysis reveals population structure and
demograp...
興味を持った人にオススメの論文は?
 日本列島のヒト古代ゲノム解析
日本で初のヒト古代ゲノム解析
• Horai et al. "DNA amplification from ancient human skeletal remains an...
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日本列島でなぜアルコール代謝遺伝子の多型に頻度勾配がみられるのか?

今年読んだ一番好きな論文2016
http://www.adventar.org/calendars/1785#list-2016-12-20
にて
Koganebuchi et al. "The allele frequency of ALDH2* Glu504Lys and ADH1B* Arg47His for the Ryukyu islanders and their history of expansion among East Asians." American Journal of Human Biology (2016).
URL: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajhb.22933/full
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日本列島でなぜアルコール代謝遺伝子の多型に頻度勾配がみられるのか?

  1. 1. @KaeKogane 日本列島でなぜアルコール代謝遺伝子の多型に 頻度勾配がみられるのか? 【元論文】 Koganebuchi et al. "The allele frequency of ALDH2* Glu504Lys and ADH1B* Arg47His for the Ryukyu islanders and their history of expansion among East Asians." American Journal of Human Biology (2016). URL: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajhb.22933/full \ 自分の論文を抜粋版で紹介します!/ • 医学系の研究科で博士課程4年 • 人類学や集団遺伝学のあたりをうろうろ
  2. 2. どんな先行研究があるの? Geography of GeneticVariants Browser (http://www.popgen.uchicago.edu/ggv) ADH1B*47His (rs1229984) ALDH2*504Lys (rs671) 黄:祖先型アレル頻度 青:派生型アレル頻度 アルコール代謝関連遺伝子(ADH1B及びALDH2)の 派生型アレル 世界規模で見ると東アジア人集団で特異的/高頻度 お酒に強い/ 弱いに関係 する多型
  3. 3. どんな先行研究があるの? Geography of GeneticVariants Browser (http://www.popgen.uchicago.edu/ggv) ADH1B*47His (rs1229984) ALDH2*504Lys (rs671) 黄:祖先型アレル頻度 青:派生型アレル頻度 先行研究ではこれらのアレル頻度分布の偏りを 自然選択の結果と解釈 アルコール代謝関連遺伝子(ADH1B及びALDH2)の 派生型アレル 世界規模で見ると東アジア人集団で特異的/高頻度 お酒に強い/ 弱いに関係 する多型
  4. 4. どんな先行研究があるの? アルコール代謝関連遺伝子(ADH1B及びALDH2)の 派生型アレル Geography of GeneticVariants Browser (http://www.popgen.uchicago.edu/ggv) ADH1B*47His (rs1229984) ALDH2*504Lys (rs671) 世界規模で見ると東アジア人集団で特異的/高頻度 黄色:祖先型アレル頻度 青:派生型アレル頻度 先行研究ではこれらのアレル頻度分布の偏りを 自然選択の結果と解釈 ADH1BとALDH2の派生型アレルは中国南部で高頻度なため、大規模 水田農耕の影響で生じた感染症と関連が議論されてきたんだ。 お酒に強い/ 弱いに関係 する多型
  5. 5. どんな先行研究があるの? 日本列島では、南北端から本州の中央にかけてALDH2遺伝子の アレル頻度の偏り(頻度勾配)が観察される 勾配を「日本人の二重構造説」すなわち「移住」で説明 1.0 0.9 0.8 0.7 0.6 南 部 九 州 四 国 中 国 近 畿 北 陸 中 部 関 東 東 北 北 海 道 北 部 九 州 原田(2001)改変
  6. 6. どんな先行研究があるの? 約3000年前に 移住 日本人の二重構造説 ⇒ 埴原和郎(1991)が提唱した日本人の起源に関する仮説 渡来系 弥生人 縄文人 縄文人 縄文人 縄文の系統が強く残るとされる集団では アルコール代謝遺伝子頻度は調べられていなかった 渡来系 弥生人 アイヌ 本土 日本人 琉球 諸島民
  7. 7. 日本列島のヒト集団形成史と アルコール代謝関連遺伝子の頻度分布を比較して 移住で説明できるのかを 詳しく調べてみました
  8. 8. この論文の工夫したところは? サンプリング • 日本列島のヒト集団形成史で重要な地点でDNAを収集! 1. 琉球諸島(沖縄本島と宮古島、石垣島) 1. 琉球諸島は縄文人の遺伝的影響が強く残っている ことが示唆されている 2. 琉球諸島には2つの文化圏があったことが示されて いる 2. 北部九州(福岡県と佐賀県) 1. 2-3千年前頃に渡来系弥生人がやってきた地域と考 えられている
  9. 9. この論文の工夫したところは? サンプリング • 近年のヒトの移動の影響をできるだけ排除! • 3世代前まで遡ってサンプリングをした地域に居住し ていることを確認 • サンプリング時にインタビューを実施 第一著者は佐賀県にサンプリングに行ったのだ。電車に乗ってい るときに見たたくさんの気球がとてもキレイだったし、魚も野菜、 とれたての有明海の海苔もおいしかった(海苔士さんから分けて もらった)。佐賀はいいところだったよ〜
  10. 10. 結果は? 琉球諸島が本土日本よりも高頻度。 1.0 0.9 0.8 0.7 0.6 石 垣 宮 古 沖 縄 本 島 北 部 九 州 南 部 九 州 四 国 中 国 近 畿 北 陸 中 部 関 東 東 北 北 海 道 ALDH2の祖先型アレル頻度 koganebuchi et al(2016)改変
  11. 11. 結果は? 琉球諸島が本土日本よりも高頻度。また、琉球諸島内では ADH1B派生型アレルが祖先型アレルよりも高頻度。 0.4 0.3 0.2 0.1 0.0 石 垣 宮 古 沖 縄 本 島 北 部 九 州 近 畿 中 部 関 東 ADH1Bの祖先型アレル頻度 koganebuchi et al(2016)改変
  12. 12. 考察 これまでの人類学や考古学の知見と合わせて考察すると… • ALDH2派生型アレル • 約8千年前に中国南部で上昇 • 約2~3千年前の弥生時代頃に大陸からの移民により日本列島 に渡来 →自然選択ではなく、 遺伝的背景が異なる集団であった 在来民(縄文人)と渡来民(弥生人)の混血率の違い すなわち移住により、頻度勾配が生じたと推定 • ADH1B派生型アレル • 拡散は弥生時代の移住よりも古く、縄文時代が始まった 約1万6千年前頃と推定 酒処はお酒による自然選択が生じて酒豪が多い、ということではな さそうだよ〜
  13. 13. 今後の方針は? 日本の土壌は火山の影響でほとんどが酸性。10万年以上前の骨が キレイにのこっているヨーロッパと違って、骨の残りが非常に悪 い。ボロボロのもの多数。 多くの研究者が苦労しているのだ… 古代ゲノム解析が必要 • 今回の解析は現代人を用いた • より詳細を調べるには、縄文人と渡来系弥生人のゲノ ム配列より直接アレルを明らかにする必要がある 出典:IPA「教育用画像素材集サイト」 https://www2.edu.ipa.go.jp縄文人 渡来系弥生人
  14. 14. 興味を持った人にオススメの論文は?  アルコール代謝遺伝子と自然選択 ADH1Bに関するもの • Osier et al. "A global perspective on genetic variation at the ADH genes reveals unusual patterns of linkage disequilibrium and diversity." The American Journal of Human Genetics 71.1 (2002): 84-99. • Li et al. "Geographically separate increases in the frequency of the derived ADH1B* 47His allele in eastern and western Asia." The American Journal of Human Genetics 81.4 (2007): 842-846. • Li et al. "Diversification of the ADH1B gene during expansion of modern humans." Annals of human genetics 75.4 (2011): 497-507. ALDH2に関するもの • Oota et al. "The evolution and population genetics of the ALDH2 locus: random genetic drift, selection, and low levels of recombination." Annals of human genetics 68.2 (2004): 93-109. • Li et al. "Refined geographic distribution of the oriental ALDH2* 504Lys (nee 487Lys) variant." Annals of human genetics 73.3 (2009): 335-345.
  15. 15. 興味を持った人にオススメの論文は?  琉球諸島民の集団ゲノム解析 全ゲノム解析 • Sato et al. "Genome-wide SNP analysis reveals population structure and demographic history of the ryukyu islanders in the southern part of the Japanese archipelago." Molecular biology and evolution (2014): msu230. 中立遺伝領域による解析(1) • Koganebuchi et al. "Autosomal andY-chromosomal STR markers reveal a close relationship between Hokkaido Ainu and Ryukyu islanders." Anthropological Science 120.3 (2012): 199-208. 中立遺伝領域による解析(2) • Matsukusa et al. "A genetic analysis of the Sakishima islanders reveals no relationship withTaiwan aborigines but shared ancestry with Ainu and main‐island Japanese." American journal of physical anthropology 142.2 (2010): 211-223.
  16. 16. 興味を持った人にオススメの論文は?  日本列島のヒト古代ゲノム解析 日本で初のヒト古代ゲノム解析 • Horai et al. "DNA amplification from ancient human skeletal remains and their sequence analysis." Proceedings of theJapan Academy. Ser. B: Physical and Biological Sciences 65.10 (1989): 229-233. 日本で初の集団データによる解析 • Oota et al. "A genetic study of 2,000‐year‐old human remains from Japan using mitochondrial DNA sequences." American Journal of Physical Anthropology 98.2 (1995): 133-145. 日本で初の核ゲノムの部分的解析 • Kanzawa-Kiriyama et al. "A partial nuclear genome of the Jomons who lived 3000 years ago in Fukushima, Japan." Journal of Human Genetics (2016).

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