ينتج مرض بيلة فينيل كيتون عن تراكم تدريجي في جسم الأطفال لمادة الفينيل ألانين . هدا التراكم يكون ساما للدماغ و يسبب التخلف العقلي ومشاكل عصبية خطيرة . تشخيص المرض قبل سن 3 أشهر و إتباع نظام غذائي صارم يستمر طوال فترة الطفولة يشكل السبيل الوحيد لضمان النمو الطبيعي للطفل. سبب وأعراض المرض مرض بيلة فينيل كيتون ينتج عن اضطراب التمثيل الغذائي للفينيل ألانين ، وهو حمض أميني موجود في النظام الغذائي. يتم تحويله بشكل طبيعي إلى حمض أميني آخر ، التيروزين ، عن طريق إنزيم التي يكون فيها خللا في مرض بيلة فينيل كيتون . يصاب الأطفال المتأثرون بالتخلف العقلي التدريجي و بأعراض أخرى مثل نوبات الصرع والغثيان والقيء وطفح جلدي يشبه الإكزيما وفرط النشاط والعدوانية أو إيذاء النفس ونقص في نمو محيط الرأس و الدماغ (صغر الرأس) و. يكون لون الجلد والشعر والعينين فاتحا، أو على الأقل أكثر وضوحا من أفراد الأسرة الآخرين بسبب نقص في التيروزين. ... غالبًا ما تنبعث من الأطفال المصابين رائحة متعفنة أو تشبه رائحة "الفئران" بسبب وجود ناتج ثانوي للفينيل ألانين في البول والعرق.. Origine et symptômes de la maladie La phénylcétonurie (PCU) est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé présent dans l’alimentation. Celui-ci est normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme, défectueuse chez les porteurs de la PCU. Les bébés atteints développent progressivement un retard mental avec des symptômes tels que : convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée proche de l’eczéma, hyperactivité, agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et cheveux plus clairs (résultat du déficit en tyrosine)… Les enfants dégagent souvent une odeur de « souris » ou de moisi en raison de la présence d’un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et leur sueur. ARTICLE PARU DANS LA PRESSE ARABOPHONE