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Delecion 4p16

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Delecion 4p16

  1. 1. Delecion 4p16Síndrome Wolf-Hirschhorn
  2. 2. Causas• Delecion Gen WHSCR 4p16.3.• 50-60% Mutación de novo.• 40-45% Translocación desbalanceada, con una delecion de 4p y una trisomía parcial de un brazo de un cromosoma diferente. De Novo o heredada de un progenitor .• Resto por cromosoma en anillo, mosaicismo.
  3. 3. Prevalencia• 1:50,000.• Con un radio de 2:1 Femenino/Masculino.• Probable estimado tan bajo por causa de diagnostico erróneo o no reconocimiento de individuos afectados.
  4. 4. Manifestaciones ClínicasCaracterísticos•Apariencia Facial de Casco Griego•Microcefalia•Glabela prominente•Hipertelorismo•Micrognatia•Retraso en crecimiento Prenatal y Postnatal•Retraso desarrollo intelectual en gradovariable.•Convulsiones en 50-100% de los pacientes.
  5. 5. Anormalidades Esqueléticas• 60-70%• Dolicocefalia.• Frente amplia.• Reborde orbital plano• Puente nasal amplio.• Labio leporino y paladar hendido.• Comisuras Labiales descendentes.• Úvula bífida• Pabellones auriculares Grandes y de implantación baja.
  6. 6. • Espina bífida.• Escoliosis.• Costillas hipoplasicas.• Clinodactilia del 5to dedo.• Polidactilia.• Cuerpo delgado y longilineo.• Manos con surco palmar Transverso.
  7. 7. • Problemas cardiacos congénitos (50%).• Comunicación Interauricular• Comunicación Interventricular• Conducto Arterioso Persistente• Coartación Aortica• Sx del corazon Izquierdo Hipoplasico• Perdida de la audición -40%Por lo general Conductiva.
  8. 8. Malformaciones del Tracto Urinario(25%)1.Hipoplasia o AgenesiaRenal.2.Displasia poliquística.3.Oligomeganefroma.
  9. 9. AnormalidadesHombres Estructurales•Hipospadias y SNCcriptorquidia. • Adelgazamiento del cuerpo calloso. • Disminución delMujeres volumen de materia•Útero ausente. blanca.•Gónadas estriadas. • Aumento de tamaño los•Aplasia o hiperplasia ventrículos Laterales.del Clítoris. • Cerebro Hipoplasico con giros estrechos.

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