SÍNDROMEWOLF HIRSCHHORNUriel GalvánGilberto Mendoza
SINONIMIAS1. Deleción parcial del cromosoma 4,4p.2. Monosomía Parcial del cromosoma 4, 4p.3. Síndrome de región cromosómic...
Historia. Fue descrito simultáneamente en 1965 en comunicaciones separadas por    los doctores:Ulrich WolfKart HirschhornC...
También conocida como síndrome de 4p- ó deleción parcial del 4p.Es una rara enfermedad causada por una deleción subtelom...
El   cariotipo   muestra     microdeleción distal del brazo corto encromosoma 4, banda p15
MICRODELECIÓN DEL 4P16.3
 Su frecuencia de presentación es de 1 por cada50,000 nacidos vivos, presentando el doble defrecuencia en mujeres.
EL CUADRO CLÍNICO ESTÁ CARACTERIZADO     POR…•malformaciones congénitas• microcefalia con asimetría craneal• hipertelorism...
MicrognatiaMicrocefalia                                           Filtrum corto               Glabela prominente
• Hipertelorismo• Orejas displásicas• Crecimiento por debajo  del promedio• Retraso mental• Hipotonía muscular• Convulsion...
Caso ClínicoPaciente de sexo femenino de 16 meses de edad,padres jóvenes sanos, no consanguíneos, madre19 años, padre 24 a...
PRONÓSTICO El paciente es desfavorable a corto plazo, la supervivencia en  la mayoría de los casos es aproximadamente de ...
De los pacientes que sobreviven a mayor edad  sólo unos pocos son capaces de caminar por si  mismos, la mayoría requieren ...
DIAGNÓSTICODebido a que existe una gran variabilidad en cuanto a las  alteraciones que se presentan en cada paciente con S...
DIAGNOSTICO PRENATAL•   Retraso del crecimiento intrauterino.•   Hipotonía•   Higroma quístico occipital.•   Arteria umbil...
FUNDACIONES
BIBLIOGRAFÍAShttp://www.revistasani.org/nota.php?noticia_id=20http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolf-hirschhorn-syndromehtt...
http://cosquillitasenlapanza2011.blogspot.mx/2011/11/sindrome-de-wolf-    hirschhorn.htmlhttp://www.slideboom.com/presenta...
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Breve presentación sobre el Síndrome de WolfHirschhorn, o de deleción del 4p

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Síndrome wolf hirschhorn

  1. 1. SÍNDROMEWOLF HIRSCHHORNUriel GalvánGilberto Mendoza
  2. 2. SINONIMIAS1. Deleción parcial del cromosoma 4,4p.2. Monosomía Parcial del cromosoma 4, 4p.3. Síndrome de región cromosómica Wolf Hirschhorn 4p parcial.4. Síndrome de microdelecion distal del brazo corto del cromosoma 4.5. Código CIE-9-MC:758.3
  3. 3. Historia. Fue descrito simultáneamente en 1965 en comunicaciones separadas por los doctores:Ulrich WolfKart HirschhornComo un síndrome de microcefalia con cráneo peculiar enforma de yelmo guerrero griegoEn 1961 Cooper y Kart Hirschhorn reportan el primer caso.En 1965 Ulrich Wolf y Kart Hirschhorn describen el síndrome.En el 2001 Zollino M. hace la delimitación completa del síndrome.
  4. 4. También conocida como síndrome de 4p- ó deleción parcial del 4p.Es una rara enfermedad causada por una deleción subtelomérica en el brazo corto del cromosoma 4, en la región WHSC1 y WHSC2. En la gran mayoría de los casos, alrededor del 85% la causa de ésta enfermedad suele corresponder a una mutación de novo. Sin embargo algunos casos se deben a otras alteraciones cromosómicas como un cromosoma 4 en anillo, mosaicismo o traslocación esporádica. Otros casos suelen corresponder a una impronta paterna con alteraciones en los loci D4S166 y D4S3327 y recientemente se ha reportado una nueva zona de afección D4S98-D4S16 denominada región WHSCR-2
  5. 5. El cariotipo muestra microdeleción distal del brazo corto encromosoma 4, banda p15
  6. 6. MICRODELECIÓN DEL 4P16.3
  7. 7.  Su frecuencia de presentación es de 1 por cada50,000 nacidos vivos, presentando el doble defrecuencia en mujeres.
  8. 8. EL CUADRO CLÍNICO ESTÁ CARACTERIZADO POR…•malformaciones congénitas• microcefalia con asimetría craneal• hipertelorismo• fisuras palpebrales oblicuas• boca en forma de carpa•orejas displásicas de implantación baja• convulsiones de inicio temprano(9-10 meses)• cardiopatía congénita• retraso mental•retardo del crecimiento La mitad de los pacientes tienen paladar hendido y los varones pueden presentar hipospadias y criptorquidia.El yelmo de guerrero griego está formado por:Microcefalia HipertelorismoNariz ancha y corta Glabella prominentePhiltrum pequeño Frente amplia
  9. 9. MicrognatiaMicrocefalia Filtrum corto Glabela prominente
  10. 10. • Hipertelorismo• Orejas displásicas• Crecimiento por debajo del promedio• Retraso mental• Hipotonía muscular• Convulsiones• Defectos congénitos del corazón.• Anomalías renales• Sordera.• Deficit de IgA.
  11. 11. Caso ClínicoPaciente de sexo femenino de 16 meses de edad,padres jóvenes sanos, no consanguíneos, madre19 años, padre 24 años, toxicomanías negadas, noexposición a teratógenos.Producto de primera gestación a término, partoeutócico, peso al nacer 1.800 g, talla 45 cm;desnutrida in útero y con hipotonía desde elnacimiento, hipoactiva con problemas de succión ydeglución e importante reflujo gastroesofágico.Cardiopatía congénita no cianótica compleja, conpersistencia de conducto arterioso.El cariotipo del paciente con técnica de hibridaciónfluorescente in situ (FISH) reveló microdelecióndistal del brazo corto en el cromosoma 4, bandap15. Los cariotipos de los padres fueron normales.
  12. 12. PRONÓSTICO El paciente es desfavorable a corto plazo, la supervivencia en la mayoría de los casos es aproximadamente de 2 años de vida, muriendo por complicaciones respiratorias y cardíacas, infecciones o convulsiones. Sólo un tercio sobrevive un tiempo mayor. Se han descripto pocos casos con supervivencia superior a los 10-16 años. Los sobrevivientes presentan retraso mental severo y retraso del crecimiento con tendencia a infecciones broncopulmonares de repetición.
  13. 13. De los pacientes que sobreviven a mayor edad sólo unos pocos son capaces de caminar por si mismos, la mayoría requieren de silla de ruedas.Del mismo modo el habla para pacientes con WHS también es extraña, pocos son capaces de decir palabras y formular oraciones.Las características faciales se vuelven menos evidentes a mayor edad.
  14. 14. DIAGNÓSTICODebido a que existe una gran variabilidad en cuanto a las alteraciones que se presentan en cada paciente con SWH, su diagnóstico clínico puede no hacerse al nacimiento, lo que da lugar a un retraso en su reconocimiento. Este retraso se ve favorecido porque las características clínicas varían con la edad.El diagnóstico clínico no es de certeza, sino una sospecha que requiere su confirmación con el diagnóstico seguro que se obtiene del análisis citogenético y/o molecular. En la actualidad, la más utilizada es la hibridación in situ con fluorescencia (FISH), con la que se detecta la deleción hasta en el 95% de los casos con sospecha clínica
  15. 15. DIAGNOSTICO PRENATAL• Retraso del crecimiento intrauterino.• Hipotonía• Higroma quístico occipital.• Arteria umbilical única.• Deformidad calcaneovalgus.• Malformación cardiaca.• Criptorquidia.• Hernia diafragmatica.
  16. 16. FUNDACIONES
  17. 17. BIBLIOGRAFÍAShttp://www.revistasani.org/nota.php?noticia_id=20http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolf-hirschhorn-syndromehttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9063753http://www.slideshare.net/s4mi3l/wolf-hirschhornhttp://www.scielo.cl/pdf/rcp/v79n1/art07.pdfhttp://www.fundacion1000.es/Sindrome-de-Wolf-Hirschhornhttp://www.fundacion1000.es/IMG/pdf/CIAC-Propositus_20.pdfhttp://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Wolf-Hirschhornhttp://wolfhirschhorn.org/https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-WHS.pdf
  18. 18. http://cosquillitasenlapanza2011.blogspot.mx/2011/11/sindrome-de-wolf- hirschhorn.htmlhttp://www.slideboom.com/presentations/77064/SINDROME-DE-WOLF- HIRSCHHORNhttp://yasalud.com/sindrome-de-wolf-hirschhorn/

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