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Teratología

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Dra.Furlong-Embriología

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Teratología

  1. 1. Dra. LupitaFurlongMercado. Abril2014
  2. 2.  Es la rama de la Embriología que estudia las alteraciones congénitas del desarrollo y los factores que las producen.  Anomalías congénitas son aquellas anomalías anatómicas, estructurales, y bioquímicas presentes en el nacimiento.
  3. 3.  Pueden ser microscópicas o macroscópicas, internas o externas, expresarse o no al nacimiento.  Pueden ser por factores: físicos, químicos, y genéticos.  Un agente teratógeno es un factor capaz de alterar el desarrollo prenatal de un organismo.
  4. 4. El origen de los defectos congénitos surge de la interacción entre el aporte genético que recibe el embrión y el ambiente en que se desarrolla. El periodo de susceptibilidad máxima es entre las semanas 4 y 8.
  5. 5. Cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías congénitas mayores en el desarrollo. La mayor parte de los embriones con anormalidad se abortan en forma espontánea durante las primeras seis a ocho semanas.
  6. 6. Tipos de desarrollo anómalo La etiología de la mayoría de las Malformaciones congénitas es multifactorial. Se clasifican en:  1.- Factores genéticos  2.- Factores ambientales 1.- Anomalías causadas por factores genéticos : son anomalías en los cromosomas y pueden ser :  A.- Numéricas  B.- Estructurales  C.- Genes mutantes
  7. 7.  2.- Anomalías causadas por factores ambientales: Pueden ser:  Físicos  Químicos  Biológicos o infecciosos.
  8. 8. a) ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Se deben a falta de disyunción de un par de cromosomas durante la meiosis o la mitosis, resultando una célula hija con un cromosoma de más y la otra con uno de menos; puede ocurrir durante la espermatogénesis o la ovogénesis.
  9. 9.  Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía que puede ser: triploidía, tetraploidía y en general poliploidía.  Ejemplo: 69 y 92 cromosomas.  En el caso de existir la falta de un cromosoma, se habla de monosomía, ejemplo:  Sindrome de Turner con 45 XO
  10. 10.  Si existe un cromosoma de mas se habla de aneuploidias como son las trisomias , muchas de ellas son compatibles con la vida y son las mas frecuentes.  Las trisomías pueden ocurrir en:  Autosomas  Cromosomas sexuales  Trisomía 21 o Sx de Down  Trisomía 18 o Sx de Edwards  Trisomía 13 o Sx de Patau TRISOMIAS EN LOS AUTOSOMAS
  11. 11.  Es una alteración genética ocasionada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21.  Fx : uno de cada 700 nacimientos.  Representa la causa más común de retraso mental en todo el mundo.  Se desconoce el origen de dicha alteración.  No está relacionado con la nacionalidad, raza, religión o condición socioeconómica.
  12. 12. Los estudios demuestran que las mujeres de más de 35 años están expuestas a algunos riesgos especiales.
  13. 13.  Cariotipo: 47 XX + 21 o 47 XY + 21  Fenotipo: masculino o femenino  Retardo mental 100%  Perfil facial aplanado 90% Hipotonía muscular generalizada 80%  Hiperflexibilidad de articulaciones 80% Características:
  14. 14. Piel de la nuca redundante Macroglosia. Fisura palpebral oblicua. Pabellones auriculares hipoplásicos
  15. 15. Hipertelorismo ocular. Implantación baja de las orejas. Epicanto.
  16. 16. Clinodactilia del 5° dedo. Pliegue de simio
  17. 17. "Baby Down"
  18. 18.  Cariotipo: 47XX +18 o 47XY + 18  Fenotipo: masculino o femenino Nacen más mujeres que varones (3:1). Fue originalmente descrito por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, en el año 1960.
  19. 19.  Características:  Retraso mental y psicomotor 100%  Bajo peso al nacer 100%
  20. 20. › Esternón corto 87% › Luxación congénita de cadera (bilateral) 80% › 1° ortejo dorsiflexionado 79% › Hipertonía generalizada 75%
  21. 21. Pie en forma de mecedora 63% Pie equinovaro 63% Riñón en herradura, ectópico o con doble uréter 57% Piel redundante en la nuca 50%
  22. 22. Dolicocefalia (Occipucio prominente) Micrognatia 97%
  23. 23. › Criptorquidia bilateral 97% › Mano con puño cerrado 94% › Uñas hipoplásicas 94% Superposición de dedos
  24. 24. › Polihidramnios y arteria umbilical única 100% › Polidactilia, dermatoglifos en arco 100% › Orejas malformadas, de baja implantación 99% › Cardiopatías 99%
  25. 25.  Frecuencia: 1:3000 RN vivos  El 30% mueren en el 1° mes de vida  Los pocos que viven más tiempo tienen retraso mental profundo, psicomotor y del crecimiento.  El riesgo de un 2° hijo con trisomía 18 es menor al 1%
  26. 26. Klaus Patau (1908-1975) genetista estadounidense nacido en Alemania, en 1960 observo por primera vez un cromosoma extra en par 13. También es conocido como síndrome de Patau Bartholin, ya que el cuadro clínico asociado con trisomía 13 Fue descrita por Thomas Bartholin en 1656.
  27. 27. › Catarata › Criptorquidia › escroto y pene anormales › Útero bicorne 64% Caracteristicas:
  28. 28. Hemangiomas Labio leporino y paladar hendido
  29. 29. Microftalia, anoftalmia. 70% Malformacion cardiaca: comunicación interventricular. Comunicación interauricular. Persistencia del Ducto Arterioso. Onfalocele.
  30. 30. Ciclope. Hipotelorismo. Paladar ojival. Episodios de apnea. Arteria umbilical única.
  31. 31. Hidronefrosis. Riñón poli quístico.
  32. 32. Mano con puño cerrado. 62% Pie en mecedora o “piolet” 60% Uñas hiperconvexas 60%
  33. 33.  Frecuencia: 1:5000 RN vivos.  Aumenta con la edad materna avanzada. El 50% muere durante el 1er año de vida . El riesgo de un 2° hijo afectado es 1%.
  34. 34. FIN. Gracias por su atención.
  35. 35. TRISOMÍAS DE LOS CROMOSOMAS en el par SEXUAL.  Estos trastornos suelen detectarse en la adolescencia debido a que los lactantes y niños no presentan características físicas distintivas.  El diagnóstico se obtiene mediante estudios cromosómicos como el cariotipo, también se pueden diagnosticar por la presencia o ausencia de la cromatina sexual o corpúsculo de Barr.
  36. 36. Se identifican con los siguientes síndromes:  Sx de Turner. (45XO)  Sx de Klinefelter (47XXY)  Sx de la triple X (Metahembra) (47XXX)  Sx de la doble Y (Supermacho) (47XYY)
  37. 37.  La única monosomía que ha logrado sobrevivir es el Sx de Turner (45XO)  En el 75% de los casos suele faltar la X paterna  Frecuencia: 1:2500 RN vivos
  38. 38.  Solamente el 1% de fetos femeninos con monosomía (X) sobrevive, el resto son abortos espontáneos tempranos
  39. 39.  Principales características y frecuencia: › Disgenesia gonadal (ausencia o hipoplasia de células germinales y útero infantil) +90% › Infantilismo (No caracteres sexuales 2°, amenorrea primaria) +90% › Linfedema
  40. 40. › Uñas hiperconvexas e hipoplásicas 70% › Cardiopatías congénitas 53%
  41. 41. › Pterigium colli o cuello alado 59 % › Implantación baja del cabello, hacia la nuca
  42. 42. › Nevos pigmentados abundantes 50% › Cuarto metacarpiano o metatarsiano corto, falanges cortas +50% › Osteoporosis +50% › Rodillas anormales +60%
  43. 43. Talla baja (entre 1.31 y 1.43) 100% Cubitus valgus 95% Linfedema Pterigium coli
  44. 44.  La inteligencia es normal o disminuida en un 10 a 15% que afecta a las áreas de ejecución, pero no a las verbales.
  45. 45.  Cariotipo: 45 Y  Son embriones o fetos no viables, que se abortan por carecer de los factores de coagulación , que sólo se encuentran en el cromosoma X, y son indispensables para que el niño viva, que en éste caso es hemofílico.
  46. 46.  Cariotipo: 47XXY  Fenotipo: masculino, con corpúsculo de barr.
  47. 47.  Principales características: › Hipogonadismo. Testículos pequeños, no funcionales. › Escroto pequeño. › Pene pequeño. › Azoospermia u oligospermia › Niveles bajos de testosterona › y excreción urinaria de › gonadotropinas alta. › Desarrollo deficiente de › caracteres sexuales 2°
  48. 48. › Vello púbico con implantación feminoide. › Cadera y pelvis feminoide › Longuilíneos (altos y delgados) › Brazada mayor que la estatura › (brazos anormalmente largos)
  49. 49. › Ginecomastia (40%) › Cociente intelectual normal o disminuido en 10 a 15%, nunca es profundo. › Osteoporosis.
  50. 50.  Frecuencia: 1:1000 niños nacidos vivos, aumenta con la edad materna avanzada.  Entre los varones infértiles la frecuencia es de 1:10 y entre los retrasados mentales 1:100.  En el 60% el x extra es materno, si es paterno el espermatozoide debió tener un cariotipo 24, XY.  15% son mosaicos 46 XY/47XXY y algunos son fértiles.
  51. 51.  Cariotipo: 47 XXX con dos corpúsculos de Barr.  Fenotipo: Femenino  Principales características: › Apariencia normal con cadera un poco más ancha › Pubertad tardía y menopausia precoz › 75% son fértiles durante el corto periodo reproductivo. › La mayoría de sus hijos han tenido cariotipo normal. › En una proporción baja tienen retardo mental moderado.
  52. 52.  Se asocia con un mayor riesgo de problemas en el aprendizaje y retraso en el desarrollo de habilidades del habla y lenguaje.  Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (como sentarse y caminar), hipotonía, y las dificultades emocionales y de comportamiento son posibles.  Incidencia de la Triple X: se produce en
  53. 53.  Se han encontrado metahembras con 48XXXX y 49XXXXX, en las que el retardo mental es constante y se presentan malformaciones como: › Linfedema › Pie equinovaro › Cuello corto con implantación baja del cabello › Retraso en el crecimiento › Uñas hiperconvexas › Hipertelorismo ocular › Malformaciones de las orejas
  54. 54.  Cariotipo: 47XYY  Fenotipo: masculino, sin corpúsculos de Barr.  Características principales: › Altos, corpulentos, con aspecto normal › Testículos y genitales externos normales, pero presentan túbulos seminíferos con disminución de la espermatogénesis. › Presentan conducta agresiva, son impulsivos, tienen comportamiento infantil, devaluación de su autoestima e inadaptación social. › Han tenido hijos con cariotipo normal  Frecuencia: 1:1000 niños nacidos vivos.
  55. 55.  El síndrome XXXXX (también llamado pentasomía X ó 49, XXXXX) es una alteración cromosómica con la presencia de tres cromosomas X adicionales a los dos presentes en la mujer normalmente. El diagnóstico del síndrome se realiza por cariotipado. Aproximadamente se han descrito en la literatura médica 25 casos de mujeres con pentasomía X en todo el mundo, por lo que esta característica es considerada extremadamente rara. Fue descrito por primera vez en 1963.
  56. 56. Cariotipo: 45 X Fenotipo: femenino
  57. 57. Anomalías en la estructuraAnomalías en la estructura de los cromosomas.de los cromosomas. Dra. Lupita Furlong Mercado. Primavera 2010.
  58. 58. Anomalías cromosómicas estructurales. Son aberraciones o alteraciones en la estructura del cromosoma. La alteración en la estructura de los cromosomas se puede inducir por una gran variedad de agentes tales como: radiación ionizante, infecciones virales, drogas y agentes químicos . Aunque se han detectado muchas anomalías cromosómicas estructurales, las únicas que parecen ser transmitidas de padre a hijo resultan de la inversión y la translocación.
  59. 59. ¿Cuándo se presentan las anomalías en la estructura del cromosoma? Se presentan de tres formas: 1.- Cuando dos partes del cromosoma se han intercambiado de lugar. 2.- Cuando un cromosoma se rompe y pierde una parte de la cromatide. (conduce a la carencia de material genético, lo que provoca defectos congénitos). 3.- Cuando una parte de un cromosoma se desprende y se pega a la cromatide de otro cromosoma duplicando su contenido genético. (Provoca una duplicación de la información).
  60. 60. Prader willi
  61. 61. ¿Qué son las Deleciones? El término "deleción" significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por deleción es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una deleción o pérdida de parte del cromosoma número 5.
  62. 62. ¿Qué es el Cri du Chat? Anualmente, el Cri du Chat o "síndrome del maullido de gato" se presenta uno en 20.000 a 50.000 nacimientos en Estados Unidos. La causa del Cri du Chat es la deleción del cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p-". ¿Cuáles son sus características? Llanto muy agudo. (Maullido de gato? Falta de tonicidad muscular. Microcefalia. Bajo peso al nacer. Problemas con el lenguaje.
  63. 63. Retardo para comenzar a caminar. Problemas en la alimentación. Hiperactividad. Escoliosis. Retardo mental severo. Descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963.
  64. 64. En la gestación se detecta por la Ecografia. Se diagnostica a través de una Amniocentesis (muestra del liquido amniótico) o Cordocentesis (muestra de sangre del cordon umbilic.l). Holoprocencefalia: malformación del cráneo y la cara debido a una anormalidad congénita del desarrollo del lóbulo frontal del cerebro. Labio leporino con o sin fisura palatinaEs una fisura o hendidura del labio superior debido a una fusiónincompleta de los procesos nasomedial y maxilar
  65. 65. Edwards
  66. 66. El promedio de vida de la mayoría de las personas con Cri du Chat estará dentro de lo normal, a menos que nazcan con otros defectos severos en los órganos. Para lograr el desarrollo pleno del potencial de un niño con Cri- du -Chat, es importante la educación desde una edad temprana, además de terapias físicas y del lenguaje.
  67. 67. ¿Qué son las duplicaciones? El término "duplicación" significa simplemente que una parte del cromosoma está duplicada o presenta dos copias. El resultado es el material genético adicional, aun cuando el total de cromosomas está generalmente dentro de lo normal.
  68. 68. Dado que una pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes, el material genético presente en una duplicación puede provocar que dichos genes no funcionen correctamente. Como consecuencia de estas "instrucciones adicionales", pueden producirse errores en el desarrollo de un bebé.
  69. 69. Una manera de pensar en la duplicación es pensar que los 46 cromosomas forman un libro de cocina, y cada uno de los cromosomas es una receta. Si una deleción es un ingrediente que falta en una receta, una duplicación es un ingrediente adicional. Un ejemplo de un síndrome genético provocado por duplicación es el denominado "síndrome de Pallister Killian", en el cual parte del cromosoma 12 está duplicado.
  70. 70. ¿Qué es el síndrome de Pallister Killian? El síndrome de Pallister Killian es el resultado de material genético adicional en el cromosoma 12. En general, se presenta una mezcla de células de las cuales algunas tienen material adicional del cromosoma 12 (mosaiscismo), y otras son normales (46 cromosomas sin material genético adicional del cromosoma 12).
  71. 71. Los bebés que sufren este síndrome padecen muchos problemas, estos incluyen: Retardo mental severo. Falta de tonicidad muscular. Facciones toscas. Frente prominente. Entre otras características se pueden mencionar el labio superior muy delgado, el labio inferior más grueso y la nariz corta.
  72. 72. Entre otros problemas de salud que ocasiona este síndrome se incluyen convulsiones, mala alimentación, rigidez en las articulaciones, cataratas (en los adultos), pérdida auditiva y defectos cardíacos. El promedio de vida de las persona que padecen síndrome de Pallister Killian es reducido, aunque pueden vivir más de 40 años.
  73. 73. ¿Qué es una inversión? El término "inversión" se utiliza cuando un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revés y luego vuelve a unirse. Algunas inversiones son tan frecuentes en la población que no es necesario realizar una prueba para detectarlas.
  74. 74. Si se encuentra una inversión rara o poco frecuente en un niño, se estudian los cromosomas de los padres para determinar si dicha inversión es hereditaria o no. Si uno de los padres presenta esta inversión, entonces el médico concluye que el bebé heredó dicha inversión de su padre. El hecho de que generalmente el estado del padre sea normal y saludable prueba que la inversión no provocó ningún daño genético en el momento en que el cromosoma se fragmentó y giró al revés.
  75. 75. Los demás familiares de los padres también pueden haber heredado la inversión y pueden decidir si realizar o no un estudio cromosómico. Sin embargo, si la inversión no se presenta en alguno de los padres, existe la posibilidad de que parte del material genético se haya perdido o alterado en el reordenamiento. Esto podría provocar problemas en el desarrollo del bebé, incluyendo defectos congénitos.
  76. 76. BEIGUELMAN B. 1995. Dinamica dos genes nas familias e nas populacoes. Sociedad Brasilera de genética, 2 ed. Brasil. 460 pp. COLEMAN W. Y TSONGALIS G.1997. Molecular diagnostics. Humana Press, 1 ed. USA. 390 pp. COX T. Y SINCLAIR J. 1998. Biología molecular en medicína. Editorial Médica Panamericana S.A., 1 ed. Argentina. 365 pp. CUMMINGS M. 1995. Herencia humana. Mc. Graw Hill, 3 ed. México. 661. PUERTAS M. 1991. Genética. Mc Graw Hill, 1 ed. México. 741 pp. STANSFIELD W. 1992. Genética. Mc. Graw Hill, 3 ed. México. 574 pp. STRICKBERGER M. Genética. OMEGA S.A., 3 ed. España. 869 pp. Bibliografía:

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