1.
Projekt nr.1
Tema: Problemetqe shkaktohenngamutacionetgjenetike.
Klasa: X-c
Shkolla: Naim Frasheri
Lenda: Biologji
Punoi: Gentian Mustafaj

2.
Sindroma e Proteusit.
Sindroma e Proteusit është një sëmundje e rallë e bashkëlindur, pra gjenetike, e cila është
identifikuar apo diagnostikuar për herë të parë nga Dr. Michael Cohen në vitin 1979.
Mendohet se sëmundja ka si shkak një mutacion që godet materialin gjenetik të vetëm një
pjese të qelizave të subjektit të prekur.
Gjithsesi emërtimi “Sindroma e Proteusit” i detyrohet doktor Hans-Rudolf Wiedemann (viti
1983), i cili zgjodhi kështu falë influencës mitologjike; Proteusi, sipas mitologjisë greke, ishte një
perëndi – një nga të shumtat – i cili kishte aftësinë të transformonte pamjen e vetë fizike.Nga
kjo karakteristikë e perëndisë Proteus, vjen, në njëfarë mënyre detyrimisht, edhe emërtimi i
zgjedhur nga Wiedemann, duke iu referuar qartësisht manifestimeve të shumëllojshme të
sëmundjes, që siç mund të induktohet janë, çdo herë, të ndryshme në pacientë të ndryshëm të
cilëve u diagnostikohet sëmundja në fjalë.Sëmundja, që qëndron prapa Sindromës së Proteusit,
shkakton rritje të pakontrolluar të lëkurës, kockave dhe indeve të tjera, në pjesë të ndyshme të
trupit. Sëmundja, shpesh, shoqërohet edhe nga tumore, pra neoformacione, në një pjesë të
mirë të sipërfaqes trupore
Distrofia muskulore.

3.
Distrofiamuskuloree Duschennit është një degjenerimaponekrozë e fibrave muskulore skeletike që
zëvendësohenngaind adipozdhe ngaindfibroz.Përpasojë të shkatërrimitdhe të zëvendësimittë
fibrave muskuloreskelektike subjektii prekurkadobësi,paralizëdhe vështirësi në frymëmarrje,meqë
preketdiagragma,muskuli kryesorqë krijonpresioninnegativgjatë procesittë frymëmarrjes.Distrofia
muskulore e Duschennit është një sëmundje gjenetike,kugjeni që kodifikonpërnjë proteinëspecifike,
që quhetdistrofinë,pësonnjë tjetërsim, njëmutacion.Rajoni që goditetështë rajoni Xp21.Gjeni
i distrofinës,që ështënjë proteinë roline së cilësdota përshkruaj pakmë poshtë,është një gjenme
përmasatë konsiderueshme;përbëhetnga79 ekzonre dhe përbënrreth2% të të gjithë kromozomit
Skemë ilustruese mbi Distrofinë muskulore të Duschenne
Distrofinaështë një molekulëe gjatë proteinike që lidhfibrate aktinësnë korteksine qelizësmuskulore
me shtresëzënbazale jashtëqelizore,pramme indinlidhorjashtëqelizor.Nëpërmjetkësaj lidhjeje,të
ndërmjetësuarngaproteinadistrofinë,realizohetnjë uurë mesaktinësdhe një kompleksi glikoproteinik
ndërmembranë (transmembranë),i quajturKompleksi i Sarkoglikanëve të Asociuarme Distrofinëndhe
që gjendetnë sarkolemë.Funksionii distrofinëspraështë që aksioninmekaniktë tkurrjessë fibrave
muskulore,pratë aktinës dhe miozinës,tatransmetojëfillimishtnë membranënqelizore dhe
njëkohësishtnë ambientinjashtëqelizornëpërmjetankorimittekindi lidhori atyshëm.Në këtëmënyrë
tkurrjae fibrësqelizore nukështë e shkëpuuturngaambientidhe është e efektshme.Përndryshe kur
distrofinamungon,përarsye të ndryshme,tkurrjamuskuloreështë joe efektshme.Dihetse gjeni i
distrofinëspësonshumë mutacione,dhe mendohetse kjofrekuencëe lartë e mutacioneve i detyrohet
gjatësisë së madhe të këtij gjeni,që siçe thashë më lartë është i përbërë nga79 ekzone.Kurmutacionet
(delecionet) tjetërsojnë moduline leximittë proteinës(distrofinës) rezultonsëmundjae distrofisë
muskulore të Duschennit,që është ajomë e rënda,me grad më të lartë. Ndërsakurmoduli i leximittë
proteinësdistrofinike ruhet,kemi të bëjmë me një formëdistrofiemë të lehtë,pradistrofiae tipittë
Beckeri.
Tumori i Wilmsit.

4.
Tumori i Wilmsitnë dyprerje të tërthortatë veshkave.
Tumori i Wilmsitështë një tumori moshëspediatrike që prekveshkat,dhe që është fortësishti lidhur
me mutacionete gjenitdhe proteinësWT-1.Tumori i Wilmsitparaqitetnë dyformakryesore,në atë të
trashëgueshme dhe në formënsporadike.Sidoqofte,në të dyjarastet,është vëzhguarnjë çaktivizim
mutacional i gjenitWT-1,që me produktine vetproteinikrregullontranzicionine qelizave të veshkës
nga fenotipi mezenkimal në atë epitelial –tranzicionqë ndodhgjatë zhvillimittë organit.
Mbetjetnefrogjenike,mbetjengastade më të hershme të zhvillimittë organittë veshkës,konsiderohen
si “dëmtime”që paraprinë zhvillimine tumorittë Wilmsit –kështuqë kanë një domethënie të fortë
paraneoplastike.Është mjafti rëndësishëmdokumentimi i pranisësë mbetjeve nefrogjenetikenë
mostrate prelevuarameqënësepacientëtnë fjalëkanë një rreziktë rriturpërtë zhvilluartumorine
Wilmsitnë veshkëne kundërt,e kështukërkojnë njëvezhgimtë rregulltdhe të shpeshtë.Ngapikëpamja
morfologjike tumori i Wilmsitprirettë paraqitetsi një masë e madhe,e vetme dhe e izoluar,edhe pse
në rreth 10% të rasteve,në momentine diagnozës,kanjë paraqitje dyanësore dhe shumëqendore.
Tumori është i butë dhe homogjen,me një ngjyrë kafe-gri,me zonatë rastësishme hemoragjike. Nga
pikëpamjamikroskopikekarakterizohetnga strukturanë stade të ndryshme nefrogjeneze.Në rreth5%
të rasteve gjendetanaplazi;prani e bërthamashqelizore të mëdha,hiperkromike,pleomorfe dhe
mitozashjonormale.Kjoparaqitje bashkëlidhetme mutacionete p53.
Pjesamë e madhe e pacientëve të prekurngatumori i Wilmsitmundtë ketë pritshmëri të mira
terapeutike,ndërkohë që tumoretme histologji anaplastikeparaqesinnjë faktorvendimtarpërnjë
prognozë jotë mirë.
Hipertermia malinje.

5.
Hipertermiamalinje është një sëmundje e trashëgueshme,pragjenetike,që shkaktohetnganjë
mutacionnë një gjenqë gjendetnë kromozominnr19. Funksioni i gjenitnë fjalë katë bëjë me
kodifikimine receptorittë rianodinës –Ryr1.
Në jetëne përditshme pacientëtme mutacionine sipër-treguarjanë totalishttë padallueshëmnga
subjektete tjera,pratotalishtjosimptomatik.Kështuqë gjetjae individëve të sëmurë me këtë tjetërsim
gjenetikështëshumë e vështirë.Sëmundjae hipertermisë malinjeshfaqetnë rasttë një ndëryhrje
kirurgjikalesi një reaksionndaj disaklasashtë farmakëve të përdorurgjatë anestezisë së përgjithshme,
si për shembull sucinilkolina.
Kjogjendje kashumë gjasaqë të jetë vdekjeprurësesepseprovokonnjërritje të pakontrolluartë
metabolizmitoksidativnë indinmuskulor,që i kalonaftësitëe organizmitpërtafurnizuarme oksigjen
dhe përtë larguar dioksidine karbonit.
Në këtë mënyrë mbërrihetnë një gjendje kolapsi kardioqarkulluesdhe në vdekjene
pacientit.Hipertermiamalinje është,pra,një kanalopatie trashëgueshme,me një mutacionqë prek
gjeninkodifikuestë receptorittë rianodinës,i pranishëmnë muskujtskeletikë.Receptorii rianodinës
(Ryr1) në prani të sucinilkolinësaktivizohetdhe si pasojë lëshonsasi të mëdhakalciumi në citoplazmëne
fibrësmuskulore.Kylëshimmasivkalciumishpie në tkurrjenmasivetë fibrave muskulore,duke prodhuar
një rritje të temperaturëstrupore deri në 46gradë Celsius.Simptomatqë vihenre janë:ngurtësi dhe
tkurrje muskulore,e ndjekurngarritje e konsumittë oksigjenitdhe rritje e prodhimi të dioksidittë
karbonit;acidozë metabolikedhe rritje e temperaturëstrupore.Përmë tepërndodhnjë shkatërrimi
inditmuskulor,rhabdomiolizë,që mundtë dallohetngangjyrosjae kuqe në të kaftë e urinës.Gjithashtu,
ndodhedhe një ndryshimnë ekuilibrine elektroliteve.
Incidencae sëmundjesështë llogariturtë jetë mes1:4.500 dhe 1:60.000 raste.Trajtimi i hipertermisë
malinje bëhetme anë të një farmakutë quajturDantrolen,që vepronduke inhibuarkanalete kalciumit
të ndjeshëmngarianodina.