Genética Humana. Explicación de los siguientes síndromes: - Angelman. - Prader Willis. - Fenilcetonuria (PKU). - Galactosemia. Materia: Genética humana. Estudiante de medicina.

1. • Angelman
• Prader Willis
• Fenilcetonuria
• Galactosemia
Wendler, Karla Malena

3. Enfermedad genética que afecta principalmente al sistema
nervioso.
Causada por la delección de un alelo en el brazo largo del
cromosoma 15 de la madre. (15q11-q13)
– (consiste en la pérdida de un trozo de cromosoma, que se
rompe y se separa del resto de material genético)
Puede deberse a varias a varias causas, se la denomina
compleja.

4. Síntomas
• Retrasos en el desarrollo
• Retraso mental
• Capacidad de habla mínima o nula
• Movimientos de aleteo con las manos (ataxia)
• Sonrisa y risa frecuentes
• Personalidad alegre y con entusiasmo
• Cabello, piel y ojos de color claro (hipopigmentación)
• Convulsiones (entre los 2 y 3 años de edad)
• Microbraquicefalia
• Estrabismo

6. Causas
– Delecciones en el locus.
– Otras anomalías cromosómicas.
– Disomía uniparietal paterna.
– Mutaciones en la diana de la impronta epigenética
– Mutaciones en gen UBE3A
Incidencia:
– 1 cada 12.000 o 20.000 RN

7. Complicaciones
• Dificultades para alimentarse
• Hiperactividad
• Trastornos del sueño
• Escoliosis

8. Tratamientos
No tiene cura, pero puede mejorar con:7
• Fármacos antiepilépticos para tratar las convulsiones
• Programas de formación y de enriquecimiento educativo
• Terapia física
• Terapia ocupacional
• Terapia del habla
• Corrección quirúrgica de ojos bizcos (estrabismo)
• Dietas especiales en caso de estreñimiento
• Tratamiento ortopédico para la escoliosis u otros problemas.

9. SÍNDROME
DE PRADER
WILLI

10. El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad congénita,
que afecta a 1 de cada 15.000 RN.
Se debe a una anormalidad en el cromosoma 15 paterno brazo
largo
Es una enfermedad genética compleja.

11. Diagnóstico
• El diagnóstico se basa en la sospecha por los
síntomas característicos
• Se confirma con test genéticos
y, para los recién nacidos, también
se aplica este test cuando presentan una
hipotonía significativa.

12. Diagnóstico principal
• Hipotonía (bajo tono muscular) grave al nacer alteración de la
función del eje hipotálamo-hipofisario
• Problemas de deglución y succión durante el período de
lactancia
• rasgos faciales característicos
– frente estrecha
– ojos almendrados
– labio superior delgado
• hipopigmentación (por deficiencia del gen OCA2)
• Manos y pies pequeños (poca sensibilidad en ellos)
• Criptorquidia

13. Síntomas del primer diágnostico

14. •Obesidad (Aumento rápido de peso entre los 12
meses y los 6 años determinando obesidad central.)
•Baja estatura (deficiencia de la secreción de la
hormona del crecimiento, GH)
• Retraso mental leve a moderado
•Hiperfagia (consumo de alimentos anormal)
• Problemas de aprendizaje, del habla
• Alteraciones del sueño
• Problemas psico-emocionales (inmadurez,
labilidad emocional, propensión a fantasear)
• Tendencia a autolesionarse
• Escoliosis
Diagnóstico secundario

15. Síntomas del segundo diagnóstico

16. Causas
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de
un gen en el cromosoma 15 (generalmente paterno)
Pero este defecto puede ocurrir de un par de maneras:
• Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.
• Existen defectos o problemas con los genes del padre
en el cromosoma 15.
• Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y
ninguna del padre.

17. Tratamiento
• La hormona del crecimiento se usa para tratar el
síndrome de Prader-Willi. Puede ayudar a:
– Mejorar la fortaleza física y la agilidad
– Mejorar la estatura
– Incrementar la masa muscular y disminuir la grasa corporal
– Mejorar la distribución del peso

19. ¿Qué es la fenilcetonuria?
Es un trastorno genético autosómico recesivo en el cual el organismo no
puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina.
• Defectos en el cromosoma 12 brazo largo
Los afectados carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa.
Ésta necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina
(la fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteína)
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta
acumulación puede dañar el sistema nervioso central y ocasionan
daño cerebral.

20. Causas
• Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen
para que el bebé padezca la enfermedad.

21. Síntomas
• Retraso mental (si no es tratada tiempo)
• Olor a moho
• Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal.
• Hiperactividad.
• Talla baja
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas y convulsiones.
• Erupción cutánea.
• Temblores.
• Suelen tener el cabello y la piel más claros que sus hermanos.

23. Diagnóstico
Se puede detectar fácilmente con un simple examen de
sangre sacada del talón al nacer.
Si la prueba de detección es positiva, se requieren
exámenes adicionales de sangre y orina para
confirmar el diagnóstico. También se llevan a cabo
pruebas genéticas.

24. Tratamiento
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar.
• Dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño
está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta.
Quienes que continúan con la dieta
hasta la vida adulta tienen una mejor
salud física y mental que quienes
no lo hacen.

25. GALACTOSEMIA

26. ¿Qué es?
Enfermedad hereditaria causada por una deficiencia
enzimática.
Los afectados no pueden utilizar (metabolizar) el azúcar
simple galactosa.
• Defectos en el cromosoma 9 brazo corto

27. Causas
Es un trastorno hereditario autosómico recesivo.Existen 3 formas de la
enfermedad:
• Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT): esta es la
galactosemia clásica, la forma más común y la más grave
• Deficiencia de galactosa cinasa (GALK)
• Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE)
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la
galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias
dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

28. Síntomas
• Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargo (sensación de falta de energía)
• Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que
contenga leche)
• Poco aumento de peso
• Ictericia (coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica)
• Vómitos

31. Diagnóstico
El diagnóstico de la galactosemia se sospecha por los
signos y síntomas antes indicados
Aturdimiento, diarrea o vómitos, e ictericia mediante
un examen rutinario por parte del pediatra al recién
nacido

32. Tratamiento
Las personas deben evitar de por vida todos los tipos de leche,
los productos que contengan leche (incluso la leche en polvo)
y otros alimentos que contengan galactosa.
A los bebés se les puede dar de comer:
• Leche maternizada (fórmula) a base de soya (soja)
• Otras leches maternizadas
libres de lactosa
• Se recomiendan ciertos suplementos
de calcio.

33. Complicaciones
Se pueden presentar las siguientes complicaciones:
• Cataratas
• Cirrosis del hígado
• Retraso del desarrollo del lenguaje
• Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de
los ovarios que lleva a insuficiencia ováricae infertilidad
• Retraso mental
• Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)
• Muerte (si hay galactosa en la dieta)