La osteopetrosis es una enfermedad hereditaria caracterizada por huesos densos y frágiles. Puede afectar a varias especies incluyendo humanos, bovinos y aves. En humanos se hereda de uno o ambos padres y puede causar fracturas óseas, anemia y problemas dentales. El tratamiento incluye detección mediante radiografías y pruebas médicas, así como cortisona, trasplante de médula ósea e interferón gamma.

1. INTEGRANTES
OSTEOPETROSIS
• Univ. Kenia Salas Alanoca
• Univ. Noemi Huayhua Coaquira
• Pamela Mamani Tola
• DOCENTE:
MVZ. MABEL ALEXANDRA ARCE HERRERA

2. DEFINICION DE LA ENFERMEDAD

3. ETIOLOGIA
Osteopetrosis tiene un carácter
hereditario en algunas especies de
mamíferos, incluyendo el hombre, de un
defecto genético.

5. BOVINO
HUMANOS
AVES
ESPÈCIES AFECTADAS

6. La osteopetrosis congénita es típicamente una
enfermedad autosómica recesiva de la
raza Aberdeen Angus.
BOVINO
simmental
Hertford
nacen muertos

7. AVES
La diáfisis de la tibia y los huesos tarso metatarsianos se encuentran afectados
frecuentemente. A menudo la osteopetrosis se observa simultáneamente en la
misma ave.

8. HUMANOS
se hereda de uno o ambos padres. Las personas con osteopetrosis tienen un gen
que hace que el cuerpo produzca muy pocas de las células que degradan el
hueso viejo o éstas son anómalas esto origina huesos densos y débiles.
El trastorno puede ir
desde leve hasta
grave y los síntomas
pueden ser de inicio
temprano en la
infancia o de inicio
tardío en la edad
adulta.

9. SIGNO
1
• Un cuerpo
pequeño.
SIGNO
2
• Mandíbula inferior
más corta
• Nacen 10-35 días
antes
SIGNO
3
3
• Carencia de
cavidad
medular en los
huesos
SIGNOS Y SINTOMAS

10. SINTOMA
4
• Fracturas por la
densidad y la debilidad
de los huesos.
• Congestión nasal
por estrechamiento de
las cavidades sinusales.
SINTOMA
5
• Problemas
dentales debido
a cambios en
los huesos.

11. Vinculado con
el ambiente
del
osteoclasts
Al retener
mucho liquid
No producira
menos celulas
Huesos muy
debiles
FRACTURA
PANCITOPENIA
HIDROCEFALO
ANHIDRASA
CARBONICA
MEDULA OSEA
PATOGENIA
• OSTEOCLAST
OS
RESORCION
OSEA

12. ASPECTOS MACROSCOPICOS
• Mandíbula corta
• Amontonamiento de los
dientes molares
• Los huesos largos son
frágiles y pueden romperse
con facilidad.
• Braquignatismo
inferior (mandíbula es más
corta que el maxilar)

13. ASPECTOS MICROSCOPICOS
• Corte sagital de húmero de
mostrando la cavidad medular
rellena de esponjosa primaria
dispuesta en “doble cono”
(estrellas).
• Corte sagital de húmero de
mostrando la cavidad medular
rellena de esponjosa primaria
dispuesta en “doble cono”
(estrellas). Las metáfisis están
ensanchadas y las placas de
crecimientos son normales
ANORMAL
NORMAL

14. TRATAMIENTO
• Previamente al inicio del tratamiento médico
es necesario detectar la enfermedad mediante:
• una radiografía que muestre los huesos densos
• pruebas auditivas
• pruebas visuales
• tomografías
• análisis de sangre
• la determinación genética de la mutación del
Gen afectado.
• Cortisona
• Trasplante de médula ósea
• Interferón gamma
• Terapia física