Definicion causas y tratamiento del sindrome o enfermedad de gaucher

1. SINDROME DE GAUCHER
Integrantes:
Maria Fernanda Saavedra Grimaldo
Jeimy Alejandra Mosquera Jiménez
Angie Paola Contreras Acevedo
10 A
Presentado a:
Erika Samaca
Área:
Biología

2. SINDROME DE GAUCHER
La enfermedad de Gaucher (GD) es una
enfermedad congénita autosómica recesiva.
Causada por un déficit de la enzima
glucocerebrosidasa (participante en la
degradación lisosómica de los glucolípidos), lo
que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido
(un tipo de esfingolípido) en las células del
sistema fagocítico mononuclear.
Las células que acumulan el glucocerebrósido son
denominadas células de Gaucher, y adquieren un aspecto
característico: se muestran grandes, con aspecto
mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con
aspecto de "celofán arrugado". Las podemos ver sobre todo
en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos.1

3. SINDROME DE GAUCHER
 Las técnicas principales para su diagnóstico son el ensayo
fluorométrico de la actividad de la enzima responsable, la búsqueda
de macrófagos que tienen el citoplasma con aspecto de "celofán
arrugado" y el núcleo excéntrico en la médula ósea conocidas como
"células Gaucher". También se realizan estudios genéticos, pero estos
son menos comunes pues se han identificado 200 mutaciones
diferentes del gen que codifica la glucocerebrosidasa. Este se basa
en el estudio de 4 mutaciones comunes y otras 7 menos frecuentes.

4. SINDROME DE GAUCHER
SINTOMAS
•Hepatomegalia y esplenomegalia indoloras; el tamaño del
bazo puede llegar a los 3000 ml (siendo el tamaño normal de
50-200 ml), debido a la rápida y prematura destrucción
de eritrocitos, que puede causar anemia.
•La cirrosis es un síntoma infrecuente.
•Síntomas neurológicos (que ocurren sólo en algunas
variantes de la enfermedad)
• Tipo II: convulsiones, hipertonía, retraso mental, apnea.
• Tipo III: sacudidas musculares (mioclono),
demencia, apraxia ocular.

5. SINDROME DE GAUCHER
SINTOMAS
•Trombocitopenia; disminución de la cantidad de plaquetas
circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles
normales.
•Osteoporosis: en el 75% de casos se desarrollan defectos óseos
visibles debidos a la acumulación de glucosilceramida. Suele
describirse una deformación en el fémur distal en forma de matraz
Erlenmeyer (necrosis aséptica en la articulación femoral).
•Los anteriores síntomas generan manifestaciones tales como: fatiga
generalizada, falta de energía y ánimo, abdomen distendido a
causa del agrandamiento de los órganos, dolor abdominal, retardo
del crecimiento y desarrollo Óseo. En la piel se puede observar una
pigmentación café-amarilla y algunas manchas redondas y lisas.

6. SINTOMAS

7. SINDROME DE GAUCHER
Terapia del reemplazo enzimático (ERT)
Es un tratamiento médico mediante el cual se administra una
enzima en pacientes en los cuales la enzima es deficiente o
está ausente. La enzima de reemplazo se conoce como una
enzima "recombinante", producida por ingeniería genética.
Normalmente esto se hace dando al paciente una infusión
intravenosa de (IV) que contiene la enzima. La Terapia de
reemplazo enzimático no afecta el defecto genético
subyacente, pero aumenta la concentración de enzima en la
cual el paciente es deficiente.
TRATAMIENTO

8. SINDROME DE GAUCHER
 Terapia de la reducción de sustrato
pretende frenar la síntesis o producción de sustrato que no
se degrada y por lo tanto se acumula. Usando este
método, se disminuye la síntesis de una molécula
particular con el objetivo de crear un mejor equilibrio entre
síntesis (que controla la producción de sustrato) y
degradación (que controla cuánto necesita ser
degradados y almacenado). Para decirlo simplemente,
producen menos (pero suficiente) para almacenar menos.

9. SINDROME DE GAUCHER
 CONSECUENCIAS
• Retraso del crecimiento: los niños con enfermedad de Gaucher no tratada
pueden crecer más lentamente que sus compañeros. El retraso en alcanzar la
pubertad es común en las niñas no tratadas, quienes comienzan a menstruar
de una manera tardía en la adolescencia.
• Pigmentación amarillenta de la piel o manchas redondas y moradas alrededor
de los ojos.
• Pérdida de apetito: el crecimiento del hígado y/o del bazo puede presionar al
estómago, ocasionando que el paciente con enfermedad de Gaucher se
sienta satisfecho con pocos bocados de comida.
• Molestias intestinales.
• Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia,
trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. El malestar, el dolor
característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan
gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen.

10. GRACIAS POR SU
ATENCION…