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  1. 1. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
  2. 2. Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. DEFINICION:
  3. 3. CONCEPTOS Y DEFINICIONES MONOSOMÍA: TRISONOMÍA: Pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos. La Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
  4. 4. La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas (con cromosomas de más o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En algunos casos, los embriones pueden dar lugar a un niño afectado de alguna patología. ¿QUÉ OCURRE SI UN EMBRIÓN PRESENTA ALGUNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA NUMÉRICA?
  5. 5. ¿CUÁLES SON LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS VIABLES MÁS COMUNES? PSíndrome de Down (trisomía 21) Síndrome de Patau (trisomía 13) Síndrome de Edwards (trisomía 18) Síndrome de Klinefelter (47, XXY) Síndrome de Turner (45, X) Mujeres XXX Hombres XYY
  6. 6. ¿CÓMO SE PRODUCEN LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS? Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos. Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de información genética. Si éste error se perpetúa a medida que el embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental.
  7. 7. LAS PROBABILIDADES DE QUE SE PRODUZCA UN ERROR DE ESTE TIPO Y, POR TANTO, DE TENER UN HIJO CON ALGÚN SÍNDROME CROMOSÓMICO AUMENTAN DE FORMA EXPONENCIAL CON LA EDAD DE LA MUJER.
  8. 8. EDAD MATERNA – % EMBRIONES ALTERADOS (DATOS ESTIMADOS DEL CENTRO DE MEDICINA EMBRIONARIA) 35-37 40% 38-41 65% 41-45 80%
  9. 9. ¿POR QUÉ A MEDIDA QUE AVANZA LA EDAD DE LA MUJER AUMENTA EL RIESGO DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS? LA MUJER NACE CON UNA DOTACIÓN YA ESTABLECIDA DE OVOCITOS QUE PROGRESIVAMENTE VAN DESAPARECIENDO POR UN FENÓMENO QUE SE LLAMA ATRESIA, DE FORMA QUE AL LLEGAR A LA PUBERTAD QUEDAN APROXIMADAMENTE UNOS 300.000 OVOCITOS EN LOS OVARIOS. ES FRECUENTE QUE UNA MUJER DE 38-40 AÑOS YA HAYA AGOTADO LA RESERVA DE OVOCITOS CAPACES DE DAR LUGAR A UN NIÑO SANO.

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