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Enfermedad de la orina con olor a
jarabe de arce (MSUD), leucitosis,
enfermedad de la orina con aa.
ramificados.
Autosómica recesiva, incidencia USA1:200 000
nacidos vivos, más común entre menonitas.
CLASICA
 Manifestaciones clínicas:
 Lactantes normales al nacimiento, en primera semana de vida
sufren anorexia y vómito...
 Diagnóstico:
 Olor en orina, sudor y cerumen.
 Se confirma con elevación sanguínea de leucina, isoleucina y
aloisoleuc...
FORMA INTERMEDIA
 Manifestaciones clínicas:
 Lactantes afectados desarrollan enfermedad de manera leve
después del perio...
FORMA INTERMITENTE
 Manifestaciones clínicas:
 Aparentemente normales, presentan vómitos, ataxia,
letargia y coma en sit...
Tratamiento
 En estados agudos eliminación de aa. de cadena ramificada.
Superado este estado se requiere dieta pobre en a...
Bibliografía
 ENFERMEDAD DE ORINA EN JARABE DE ARCE: MEJORIA CLÍINICA
ASOCIADA A DETECCIÓN PRECOZ Y MANEJO OPORTUNO. REPO...
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Enfermedad de la orina con Olor a Jarabe de Arce

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Es un transtorno del metabolismo en donde no se puede metabolizar aminoácidos leucina, isoleucina y valina.

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Enfermedad de la orina con Olor a Jarabe de Arce

  1. 1. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), leucitosis, enfermedad de la orina con aa. ramificados.
  2. 2. Autosómica recesiva, incidencia USA1:200 000 nacidos vivos, más común entre menonitas.
  3. 3. CLASICA  Manifestaciones clínicas:  Lactantes normales al nacimiento, en primera semana de vida sufren anorexia y vómitos; seguido letargia y coma a los pocos días.  Exploración física revela hipertonía y rigidez muscular con opistótonos grave.  Hallazgos neurológicos se confunden con sepsis generalizada y meningitis, en muchos se desarrollan convulsiones y es frecuente hipoglucemia.
  4. 4.  Diagnóstico:  Olor en orina, sudor y cerumen.  Se confirma con elevación sanguínea de leucina, isoleucina y aloisoleucina (normalmente no esta en sangre).  En orina niveles altos de VIL y sus cetoácidos, que se detectan al añadir 2,4-denitrofenilhidrazina a 0.1 N, formándose precipitado amarillo.
  5. 5. FORMA INTERMEDIA  Manifestaciones clínicas:  Lactantes afectados desarrollan enfermedad de manera leve después del periodo neonatal.  Retraso mental leve a moderado con elevación de VIL en sangre, y cetoácidos en orina.  La actividad de la descarboxilasa es de 2-8 %.  Diagnóstico:  Cromatografía de aa.  En orina niveles altos de cetoácidos, que se detectan al añadir 2,4- denitrofenilhidrazina a 0.1 N, formándose precipitado amarillo.
  6. 6. FORMA INTERMITENTE  Manifestaciones clínicas:  Aparentemente normales, presentan vómitos, ataxia, letargia y coma en situaciones de estrés por infección o cirugía.  La actividad e la descarboxilasa es del 8-16 %.
  7. 7. Tratamiento  En estados agudos eliminación de aa. de cadena ramificada. Superado este estado se requiere dieta pobre en aa. de cadena ramificada (Formula MSUD).  Diálisis peritoneal es el método más efectivo para disminuir valores de VIL.  El tratamiento con Tiamina. Puede llegar hasta los 200 mg/día por lo menos por tres semanas.
  8. 8. Bibliografía  ENFERMEDAD DE ORINA EN JARABE DE ARCE: MEJORIA CLÍINICA ASOCIADA A DETECCIÓN PRECOZ Y MANEJO OPORTUNO. REPORTE DE CASO Y REVISIÓN DE LITERATURA. REVISTA med 16 (1): 99-105, 2008.  NELSON, tratado de pediatría, 13 edición, editorial Mc GrawHill, pp. 302- 304.

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