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ALUMNO: CORTES JIMENEZ EDHER I. GPO.802
GENÉTICA CLINICA
DREPANOCITOSIS
DR. ARTEMIO LAGUNAS FLORES
• Anemia de células falciformes
• Anemia Falciforme
• Anemia Drepanocítica
• Drepanocitosis
S
I
N
O
N
I
M
I
A
OBJETIVO DE LA
PRESENTACIÓN
 Comprender a fondo la fisiopatología de de este síndrome.
 Ser capaz de correlacionar la fisiopatología con las
manifestaciones que se expresan.
 Ser capaz de poder hacer el diagnostico correlacionado con
las manifestaciones clínicas que los pacientes presentan.
 Ampliar más el conocimiento de acerca de este síndrome
para poder emitir recomendaciones básicas de cuidado.
Africa Subsahariana
40% (+++)
Descendientes Afroamericanos
8%
NUCLEOS MEDITERRANEOS:
•Grecia
•Italia
•Turquía
•Norte de África
•ARABÍA SAHUDI
•INDIA
Predomina a
nivel mundial:
• NO ES
EXCLUSIVA de la
Raza Negra
EPIDEMIOLOGÍA
ANTECENDENTES
La primera observación de eritrocitos
falciformes se realizó en 1910 por
James Herrick
En un frotis de sangre periférica de un
estudiante negro originario de la
Grenada, el cual murió a los 32 años a
causa de neumonía.
Tuvieron que pasar 15 años antes de que esta enfermedad fuera
considerada como primaria y no debida a una infección u otra condición
(Savitt y colbs., 1989).
En el año 1917 Víctor Emnel por primera vez usó el término ―anemia
de células falciformes‖, para establecer una entidad clínica definida,
sobre la base del descubrimiento de Herrick y referiendose a la peculiar
y alargada forma de las células falciformes.
Hann y Guillespie, en 1927, descubrieron que la deformación de los
eritrocitos estaba relacionada con el estado de oxigenación de la
hemoglobina (Hb).
En 1947, el norteamericano James Neel, en el artículo de revisión ―The
Clinical Detection of the Genetic Carriers of Inherited Disease‖
publicado en la revista Medicine (Neel, 1992), postuló la hipótesis de
herencia autosómica recesiva para la anemia falciforme.
Dos años después, James Neel confirmó
la hipótesis en la revista Science (Nell,
1949)
Tras estudiar 21 familias de niños con anemia falciforme, de
manera que:
• Los individuos enfermos eran homocigóticos recesivos
• Los individuos aparentemente sanos, que presentaban glóbulos rojos
falciformes y normales, eran heterocigóticos y portadores de la enfermedad.
ETILOGÍA
ETIOLOGÍA
GENOTIPO/TIPO DE
HERENCÍA
DEFECTO
de
Herencia:
“Autosómica recesiva”
Caracterizado
por:
La presencia de hemoglobina S (Hb S) en el
eritrocito
Producto de la sustitución de un único nucleótido
(GTG por GAG) en el codón 6 del gen de la â
globulina en el cromosoma11,
que resulta en la sustitución de
acido glutámico por valina.
GENOTIPO/TIPO DE
HERENCÍA
GENOTIPO/TIPO DE
HERENCÍA
GENOTIPO/TIPO DE
HERENCÍA
GENOTIPO/TIPO DE
HERENCÍA
FENOTIPO
La clínica se resumen
en:
• Vaso oclusión
• Isquemia tisular
• La anemia hemolítica
• La susceptibilidad a
infecciones.
NO EXISTE UN
FENOTIPO
CARACTERISTICO
PARA ESTE
SINDROME SIN
EMBARGO:
Un grupo de
complicaciones comunes
se han observado
entonces en este tipo de
pacientes que sufren altas
tasas de hemólisis IV:
(HTP, ACV, priapismo, ulceras en
miembros inferiores)
Asociándose a un
fenotipo de vasculopatías
y sugiriendo que la
hemólisis IV crónica:
(bajos niveles de Hb,
deshidrogenasa láctica elevada,
altos niveles de bilirrubinas y
reticulocitos)
es un factor de riesgo para
desarrollar HTP (Hipertensión
Pulmonar)
FENOTIPO
FENOTIPO
METODOS CLINICOS DE DIÁGNOSTICO
• LABORATORIO Y GABINETE
• DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
LABORATORIO Y GABINETE
LABORATORIO Y GABINETE
-Anemia hemolítica (nivel
de reticulocitos elevado)
-Volumen corpuscular
medio (VCM) normal o
disminuido
-Datos clínicos o
antecedentes que nos
orienten a la presencia
de drepanocitosis.
-Alteraciones en la
morfología del glóbulo
rojo
-Con células densas
(pequeñas y
deshidratadas)
-En forma de hoz o disco
Hemograma:
Extendidodesangreperiférica
dondevamosaencontrar:
La prueba confirmatoria es:
La electroforesis o separación cromatográfica de
Hb en Ph alcalino
También están disponibles actualmente la
cromatografía liquida de alta resolución y el
análisis del ADN
LABORATORIO Y
GABINETE
LABORATORIO Y
GABINETE
LABORATORIO Y
GABINETE
DIAGNOSTICO
DIFERENCIAL
CONSEJO/ASESORAMIENTO
GENÉTICO
La prevención es clave en el
manejo, entre lo que se
cuenta con:
• Tamizaje neonatal
• Educación a padres
• Vacunación y profilaxis antibiótica en
el paciente menor de 5 años.
CONSEJO/ASESORAMIENTO
GENÉTICO
CONCLUSIÓN
La anemia falciforme tiene importantes repercusiones de salud pública.
Sus efectos en la salud humana se pueden evaluar en función de la mortalidad
infantil y de <5 años:
Como no todas las muertes se producen en el primer año de vida, la medida más válida es la
mortalidad de los menores de cinco años.
La proporción de niños afectados que sobreviven más allá de los cinco años es cada vez mayor
• Pero esos niños corren el riesgo de muerte prematura.
Cuando el impacto en la salud se mide en función de la mortalidad de los
menores de cinco años, la anemia falciforme es la causa de la muerte de:
(+++) 5% de este segmento de la población en el continente africano
(+++) De más de un 9% en África occidental
(+++) De hasta un 16% en algunos países de esta subregión.
CONCLUSIÓN
BIBLIOGRAFÍA
1. Svarch Eva. Fisiopatología de la drepanocitosis. Rev Cubana Hematol Inmunol
Hemoter [Internet]. 2009 Abr [citado 2017 Mar 12] ; 25( 1 ): . Disponible en:
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-
02892009000100003&lng=es.
2. Cervera-Bravo A, Cela de Julián E. Anemia Falciforme. Manejo en Atención Primaria.
Rev Pediatr Aten Primaria 2007; 9: 649-668
3. Pereira F, Saenz I. Hemoglobinopatías en Niños. Colombia Médica 1996; 27: 146-149.
4. Revista Gastrohnup Año 2012 Volumen 14 Número 2 Suplemento 1: S27-S35.
5. García Arias MB, Cantalejo López MA, Cela de Julián ME, Bravo Clouzet R, Galarón
García P, Meléndez Bieler C. Enfermedad de células falciformes: registro de la
Sociedad Española de Hematología Pediátrica. Anal Pediatr (Barc). 2006;64:78-84.
6. National Heart, Lung, and Blood Institute. Management and therapy of sickle cell
disease. 4 ed. Bethesda, MD: National Institutes of Health; 2002.

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Drepanocitosis (anemia drepanocitica)

  • 1. ALUMNO: CORTES JIMENEZ EDHER I. GPO.802 GENÉTICA CLINICA DREPANOCITOSIS DR. ARTEMIO LAGUNAS FLORES
  • 2. • Anemia de células falciformes • Anemia Falciforme • Anemia Drepanocítica • Drepanocitosis S I N O N I M I A
  • 3. OBJETIVO DE LA PRESENTACIÓN  Comprender a fondo la fisiopatología de de este síndrome.  Ser capaz de correlacionar la fisiopatología con las manifestaciones que se expresan.  Ser capaz de poder hacer el diagnostico correlacionado con las manifestaciones clínicas que los pacientes presentan.  Ampliar más el conocimiento de acerca de este síndrome para poder emitir recomendaciones básicas de cuidado.
  • 4. Africa Subsahariana 40% (+++) Descendientes Afroamericanos 8% NUCLEOS MEDITERRANEOS: •Grecia •Italia •Turquía •Norte de África •ARABÍA SAHUDI •INDIA Predomina a nivel mundial: • NO ES EXCLUSIVA de la Raza Negra EPIDEMIOLOGÍA
  • 5.
  • 7. La primera observación de eritrocitos falciformes se realizó en 1910 por James Herrick En un frotis de sangre periférica de un estudiante negro originario de la Grenada, el cual murió a los 32 años a causa de neumonía.
  • 8. Tuvieron que pasar 15 años antes de que esta enfermedad fuera considerada como primaria y no debida a una infección u otra condición (Savitt y colbs., 1989). En el año 1917 Víctor Emnel por primera vez usó el término ―anemia de células falciformes‖, para establecer una entidad clínica definida, sobre la base del descubrimiento de Herrick y referiendose a la peculiar y alargada forma de las células falciformes. Hann y Guillespie, en 1927, descubrieron que la deformación de los eritrocitos estaba relacionada con el estado de oxigenación de la hemoglobina (Hb). En 1947, el norteamericano James Neel, en el artículo de revisión ―The Clinical Detection of the Genetic Carriers of Inherited Disease‖ publicado en la revista Medicine (Neel, 1992), postuló la hipótesis de herencia autosómica recesiva para la anemia falciforme.
  • 9. Dos años después, James Neel confirmó la hipótesis en la revista Science (Nell, 1949) Tras estudiar 21 familias de niños con anemia falciforme, de manera que: • Los individuos enfermos eran homocigóticos recesivos • Los individuos aparentemente sanos, que presentaban glóbulos rojos falciformes y normales, eran heterocigóticos y portadores de la enfermedad.
  • 12. GENOTIPO/TIPO DE HERENCÍA DEFECTO de Herencia: “Autosómica recesiva” Caracterizado por: La presencia de hemoglobina S (Hb S) en el eritrocito Producto de la sustitución de un único nucleótido (GTG por GAG) en el codón 6 del gen de la â globulina en el cromosoma11, que resulta en la sustitución de acido glutámico por valina.
  • 17. FENOTIPO La clínica se resumen en: • Vaso oclusión • Isquemia tisular • La anemia hemolítica • La susceptibilidad a infecciones.
  • 18. NO EXISTE UN FENOTIPO CARACTERISTICO PARA ESTE SINDROME SIN EMBARGO: Un grupo de complicaciones comunes se han observado entonces en este tipo de pacientes que sufren altas tasas de hemólisis IV: (HTP, ACV, priapismo, ulceras en miembros inferiores) Asociándose a un fenotipo de vasculopatías y sugiriendo que la hemólisis IV crónica: (bajos niveles de Hb, deshidrogenasa láctica elevada, altos niveles de bilirrubinas y reticulocitos) es un factor de riesgo para desarrollar HTP (Hipertensión Pulmonar)
  • 21. METODOS CLINICOS DE DIÁGNOSTICO • LABORATORIO Y GABINETE • DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
  • 23. LABORATORIO Y GABINETE -Anemia hemolítica (nivel de reticulocitos elevado) -Volumen corpuscular medio (VCM) normal o disminuido -Datos clínicos o antecedentes que nos orienten a la presencia de drepanocitosis. -Alteraciones en la morfología del glóbulo rojo -Con células densas (pequeñas y deshidratadas) -En forma de hoz o disco Hemograma: Extendidodesangreperiférica dondevamosaencontrar:
  • 24. La prueba confirmatoria es: La electroforesis o separación cromatográfica de Hb en Ph alcalino También están disponibles actualmente la cromatografía liquida de alta resolución y el análisis del ADN LABORATORIO Y GABINETE
  • 29. La prevención es clave en el manejo, entre lo que se cuenta con: • Tamizaje neonatal • Educación a padres • Vacunación y profilaxis antibiótica en el paciente menor de 5 años. CONSEJO/ASESORAMIENTO GENÉTICO
  • 30. CONCLUSIÓN La anemia falciforme tiene importantes repercusiones de salud pública. Sus efectos en la salud humana se pueden evaluar en función de la mortalidad infantil y de <5 años: Como no todas las muertes se producen en el primer año de vida, la medida más válida es la mortalidad de los menores de cinco años. La proporción de niños afectados que sobreviven más allá de los cinco años es cada vez mayor • Pero esos niños corren el riesgo de muerte prematura.
  • 31. Cuando el impacto en la salud se mide en función de la mortalidad de los menores de cinco años, la anemia falciforme es la causa de la muerte de: (+++) 5% de este segmento de la población en el continente africano (+++) De más de un 9% en África occidental (+++) De hasta un 16% en algunos países de esta subregión. CONCLUSIÓN
  • 32. BIBLIOGRAFÍA 1. Svarch Eva. Fisiopatología de la drepanocitosis. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 2009 Abr [citado 2017 Mar 12] ; 25( 1 ): . Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864- 02892009000100003&lng=es. 2. Cervera-Bravo A, Cela de Julián E. Anemia Falciforme. Manejo en Atención Primaria. Rev Pediatr Aten Primaria 2007; 9: 649-668 3. Pereira F, Saenz I. Hemoglobinopatías en Niños. Colombia Médica 1996; 27: 146-149. 4. Revista Gastrohnup Año 2012 Volumen 14 Número 2 Suplemento 1: S27-S35. 5. García Arias MB, Cantalejo López MA, Cela de Julián ME, Bravo Clouzet R, Galarón García P, Meléndez Bieler C. Enfermedad de células falciformes: registro de la Sociedad Española de Hematología Pediátrica. Anal Pediatr (Barc). 2006;64:78-84. 6. National Heart, Lung, and Blood Institute. Management and therapy of sickle cell disease. 4 ed. Bethesda, MD: National Institutes of Health; 2002.