TRASTORNOSHEREDITARIOS DELSISTEMA VASCULAR
Sistema vascular Se encarga de la distribución del riegosanguíneo por todo el organismo, permite eltransporte rápido de l...
Telangiectasia Hereditaria o Enfermedadde Rendu-Osler-Weber Autosómica dominante. falta de fibras elásticas en una pared...
Telangiectasia Hereditaria oEnfermedad de Rendu-Osler-Weber Manifestación mas común: epistaxis. Sospechar diagnóstico: h...
Sindrome de Ehlers-Danlos (SED) Enfermedades hereditarias del tejido conectivo poranormalidades de la estructura, procesa...
Sindrome de Ehlers-Danlos(SED) Anormalidades en las fibras de colágenoperivasculares. Pueden presentar tiempo de sangría ...
Sindrome de Ehlers-Danlos(SED) Complicaciones hematológicas: prolapso de laválvula mitral, dificultad para las heridasqui...
Sindrome de Marfan Trastorno hereditario del tejido conectivo en elcual se fortalecen las estructuras corporales.Se afect...
Sindrome de Marfan Mutaciones en el gen fibrilina-1, cromosoma15. Cuadro clínico: extremidades largas yfinas, disminució...
Sindrome de Marfan Alteraciones cardiovasculares: dilatación de laraiz de la aorta con regurgitación aórtica yprolapso de...
Sindrome de Marfan Tratamiento (cardiovascular):betabloqueadores para prevenir el estrés en laaorta, evitar actividades a...
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Transtornos ederitarios

  1. 1. TRASTORNOSHEREDITARIOS DELSISTEMA VASCULAR
  2. 2. Sistema vascular Se encarga de la distribución del riegosanguíneo por todo el organismo, permite eltransporte rápido de la sangre y los elementosque contiene entre las distintas partes delcuerpo, moviliza la cantidad precisa de estaentre los diversos sectores según lasnecesidades funcionales y regular latemperatura corporal.
  3. 3. Telangiectasia Hereditaria o Enfermedadde Rendu-Osler-Weber Autosómica dominante. falta de fibras elásticas en una pared vasculardelgada y sin soporte perivascular por la presencia detejido conectivo anormal. Lesiones vasculares del tamaño de una cabeza dealfiler (hasta 3 mm), color rojo púrpura, ligeramenteelevadas, palidecen con la presión. prominente en la piel de lacara, orejas, manos, pies, mucosa de nariz y boca.
  4. 4. Telangiectasia Hereditaria oEnfermedad de Rendu-Osler-Weber Manifestación mas común: epistaxis. Sospechar diagnóstico: hemorragiarecurrante, telangiectasia, antecedentesfamiliares de hemorragia. Complicaciones: hemoptisis, epistaxis, riesgoaumentado de derrames e infeccionescerebrales, insuficiencia cardiaca, insuficienciarespiratoria, HT pulmonar. Diagnóstico: laboratorio de anemia, ferropenia enhemorragias crónicas, estudios de coagulaciónnormales. Tratamiento sintomático y de soporte.
  5. 5. Sindrome de Ehlers-Danlos (SED) Enfermedades hereditarias del tejido conectivo poranormalidades de la estructura, procesamiento o síntesis dela colágena. Más frecuente en individuos de etnia negra. Características clínicas: hiperlaxitudarticular, hiperextensibilidad de la piel, fragilidad de lostejidos. Manifestaciones hemorrágicas:magulladuras, púrpura, sangrado de la mucosa trasprocedimientos dentales, hemoptisis, sangrado GI.
  6. 6. Sindrome de Ehlers-Danlos(SED) Anormalidades en las fibras de colágenoperivasculares. Pueden presentar tiempo de sangría ypruebas de agregación plaquetaria anormales. intervalos regulares para detectar precozmente losaneurismas, aunque su tx quirúrgico es difícil. El único que tiene características clínicas de carácterhematológico es el tipo IV. Gen COL3A1, 2q. seproduce un colágeno tipo 3 anormal (abundante enlas paredes arteriales). Los pt son propensos aaneurismas arteriales y disección de la aorta.
  7. 7. Sindrome de Ehlers-Danlos(SED) Complicaciones hematológicas: prolapso de laválvula mitral, dificultad para las heridasquirúrgicas o para retirar puntos; ruptura degrandes vasos, aneurisma aórtico, u órganohueco; ruptura prematura de membranas. Diagnóstico:. criterios clínicos, tipificación delcolágeno, nivel sérico de Cu yceruloplasmina, actividad de lisis oxidasa olisil hidroxilasa, examen de agregaciónplaquetaria, etc. No existe tx específico.
  8. 8. Sindrome de Marfan Trastorno hereditario del tejido conectivo en elcual se fortalecen las estructuras corporales.Se afectan los sistemas esquelético ycardiovascular, la piel y los ojos. Autonómico dominante; en el 30% no hay hxfamiliar “esporádicos”.
  9. 9. Sindrome de Marfan Mutaciones en el gen fibrilina-1, cromosoma15. Cuadro clínico: extremidades largas yfinas, disminución de la visión (por luxacióndel cristalino “ectopia lentic”) y aneurismasaórticos.
  10. 10. Sindrome de Marfan Alteraciones cardiovasculares: dilatación de laraiz de la aorta con regurgitación aórtica yprolapso de la válvula mitral. Puedendesarrollar un aneurisma aórtico disecante. Diagnóstico: cuadro clínico;ecocardiograma, exploración ocular conlámpara de hendidura. Hay que descartarhomocistinuria mediante un análisis decianuronitroprusiato negativo para lapresencia de disulfuros en orina.
  11. 11. Sindrome de Marfan Tratamiento (cardiovascular):betabloqueadores para prevenir el estrés en laaorta, evitar actividades atléticas competitivasy deportes de contacto. Ecocardiogramascada año. En algunos casos se requiere elreemplazo quirúrgico de la válvula y raizaórticas. Antibióticos para prevenirendoccarditis, vigilancia cercana en elembarazo.

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