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Citogenetica

  1. 1. CITOGENETICA
  2. 2. » La mutación cromosómica se traduce en cambios del material hereditario, como consecuencia de la reordenación de parte de los cromosomas, existiendo conjuntos anormales en el complemento normal del individuo.
  3. 3. Alteraciones Cromosómicas Numéricas Ploidias: -Triploidia -Tetraploidia Aneuploidias: -Trisomías -Monosomias Estructurales -Translocaciones -inversiones -Deleciones -Inserciones -Duplicaciones -Cromosomas en anillo -Cromosomas marcadores -Isocromosomas
  4. 4. » CAMBIOS NUMÉRICOS: observamos cambio en el número de cromosomas, o bien provocando gran cambio del material hereditario. TIPOS DE CAMBIO: MUTACIONES CROMOSÓMICAS
  5. 5. »CAMBIOS ESTRUCTURALES. En este caso tenemos cambio en la disposición de los genes y cambio en el número de genes o cantidad del material genético
  6. 6. » CAMBIOS ESTRUCTURALES DELECIONES: Consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma. Pueden producirse gracias a dos mecanismos Principales: superposición cromosómica. que se da gracias a la recombinación entre regiones de homólogos. recombinaciones a consecuencia de desigual entrecruzamiento. La recombinación se da entre regiones homólogas presentes en un cromosoma con la misma orientación. EJEMPLO: -síndrome del cri-du-chat -Sindrome de Prader Willi
  7. 7. Si me ocurre en un solo extremo, a esto se le llama DELECIÓN TERMINAL. Si me ocurre en medio se le llama DELECIÓN INTERSTICIAL. Si me ocurre en los dos extremos, me curvo y formo lo que se llama un CROMOSOMA EN ANILLO. TIPOS DE DELECIONES: -TERMINALES -INTERSTICIALES
  8. 8. TRANSLOCACIÓN.- Es la rotura de fragmentos cromosómicos en cromátidas no hermanas. Tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA. Se produce una reordenación del material genético. TRANSLOCACION ROBERTSONIANA. es una caso especial de translocación ("casi equilibrada) en el que dos cromosomas no homólogos pierden sus brazos cortos mientras que los largos se unen por el centrómero de uno de los cromosomas, formándose un cromosoma único.
  9. 9. » INSERCION. consiste en la inserción de un segmento de ADN en un lugar diferente, lo que puede dar como resultado la alteración de la estructura y función normales de un gen.
  10. 10. DUPLICACIONES.- Se trata de la duplicación de una región cromosómica concreta, por lo que su portador tendrá material genético extra. INVERSIONES: Es la rotura por 2 partes de un cromosoma, obteniendo un fragmento que si llega a rotar 180º, puede cambiar de sentido y volver a unirse a la estructura. Existen dos tipos de inversiones: Pericéntrica y Paracéntrica. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos. ISOCROMOSOMA.- es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de modo que existe una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.
  11. 11. » CAMBIOS NUMERICOS ANEUPLOIDIAS: ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS.- Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales ANEUPLOIDÍAS SEXUALES.- Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Entre las más frecuentes destacan: * Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos). Trisomía 18 más conocida como Síndrome de Edwards. Trisomía 13 más conocida como Síndrome de Patau. Trisomía 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). Monosomía 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
  12. 12. SINDROME DE DOWN
  13. 13. ANEUPLOIDÍAS SEXUALES.- Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Entre las más frecuentes destacan: Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Síndrome de Turner (monosomia de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única monosomía viable. ANEUPLOIDÍA SEXUAL
  14. 14. POLIPLOIDIA: Las células poliploides contienen múltiplos del número haploide de cromosomas (por ejemplo, 69, 92 Y así sucesivamente). El tipo más común de poliploidia en embriones humanos es la triploidia (69 cromosomas). Esta puede ser resultado de que el segundo cuerpo polar no se separó del óvulo o que un óvulo fue fecundado por dos espermatozoides (dispermia) casi de manera simultánea. Aunque algunos fetos han nacido vivos, todos mueren en unos cuantos días.
  15. 15. ALOPOLIPLOIDÍA: Se da por entrecruzamiento de 2 especies que tienen diferente número de cromosomas. Los hijos tienen distinto número de cromosomas que el de los padres. POLISOMÍA: Es la reduplicación de uno o más cromosomas. Se debe a la NO DISYUNCION o rezago anafásico. El individuo es trisomico. MOSAICISMO: Cuando en un individuo o en un tejido hay dos o más líneas celulares de diferente constitución genética o cromosómica.

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