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ANEMIA DE CÉLULAS
FALCIFORMES
1. La anemia drepanocítica es una enfermedad
sanguínea hereditaria que hace que los
glóbulos rojos sean deformes (falciformes). Los
glóbulos rojos se deforman porque contienen
un tipo anormal de hemoglobina, llamada
hemoglobina S, en vez de contener
hemoglobina normal, llamada hemoglobina A.
2. Los drepanocitos son destruidos por el cuerpo
más rápido que las células sanguíneas
normales. Esto causa anemia
También conocida como "enfermedad drepanocítica"
o "drepanocitosis”
SCD, por sus siglas en inglés ( sickle cell disease)
Concepto
● Las personas con enfermedad de células falciformes
comienzan a tener signos de la enfermedad durante el primer
año de vida, por lo general alrededor de los cinco meses de
edad. Los primeros síntomas pueden incluir:
● Hinchazón dolorosa de las manos y los pies
● Fatiga o rritabilidaid por la anemia
● Un color amarillento de la piel (ictericia) o el blanco de los
ojos
● Los efectos de la enfermedad de células falciformes varían de
persona a persona y pueden cambiar con el tiempo. La
mayoría de sus signos y síntomas están relacionados con
complicaciones de la enfermedad. Pueden incluir dolor
intenso, anemia, daño de órganos e infecciones.
● Episodio vasooclusivo es el dolor óseo. Cualquiera de los
huesos puede verse afectado, incluidos los de los brazos, las
piernas, la espalda y el cráneo. Estos episodios, normalmente
llamados crisis de dolor, son impredecibles
Signos y síntomas
La anemia falciforme es una hemoglobinopatía debida a
una mutación de un solo nucleótido (una A por una T) en el
codón de un solo aminoácido (una V por una E) en la sexta
posición de la secuencia de la globina beta, una de las
cuatro cadenas polipéptidas de la hemoglobina. Como
resultado en lugar de tetrámeros que transportan de forma
eficiente el oxígeno se forman polímeros ineficientes. El
eritrocito (glóbulo rojo) se atrofia y adquiere forma de hoz
(glóbulo rojo falciforme).
Un solo nucleótido en un codón, una adenina (A) en lugar
de una timina (T), que acabó con la vida de más de 56.000
personas en el año 2013 . Un solo aminoácido, una valina
(V) en lugar de un glutamato (E), un aminoácido hidrófugo
en lugar de uno hidrófilo, un pequeño cambio bioquímico
que provoca la formación de polímeros de globinas beta
(falciformación de la hemoglobina) cuando la
concentración de oxígeno en los glóbulos rojos baja del
nivel normal (homeostasis).
Químicamente hablando
La secuencia de aminoácidos de la globina beta
humana y de la globina S de un glóbulo rojo
falciforme muestra un solo cambio. El sexto
aminoácido, resaltado en amarillo, supone un
cambio menor del 1%. En el ADN supone un
cambio de un codón GTA o GTG (valina) en lugar
de un codón GAA o GAG (glutamato)
Químicamente hablando
Globina beta
Globina S
La hemoglobina, que transporta el oxígeno de forma
eficiente, es un tetrámero formado por cuatro
cadenas polipéptidas. En los humanos adultos
(hemoglobina HbA) está formada por dos globinas
alfa (141 aminoácidos (aa) cada una) y dos globinas
beta (146 aa). En el feto humano (hemoglobina fetal
HbF) está formada por dos globinas alfa y dos
globinas gamma (146 aa).
Representación molecular en 3D de la
hemoglobina falciforme (arriba), destacando la
valina (arriba, derecha) y de la
hemoglobina normal (abajo), destacando el
glutamato (abajo, derecha). Un cambio molecular
muy pequeño que provoca la formación de
polímeros de globinas que reducen la eficiencia de
transporte del oxígeno y provocan una anemia que
puede llegar a matar al enfermo.
Químicamente hablando
Genéticamente…
Todos heredamos un gen de hemoglobina de la madre y un gen
de hemoglobina del padre. Se denomina tener un "rasgo"
cuando se hereda un gen mutado o anormal pero se tiene un gen
normal del otro padre. Heredar dos rasgos o genes anormales de
hemoglobina determina si un niño tiene o no anemia
drepanocítica.
Para imaginar cómo funciona, el gen normal de hemoglobina se
etiqueta como A. Los genes de hemoglobina mutados o rasgos de
hemoglobina más comunes se denominan S o C. El gen de
hemoglobina mutado (modificado o anormal) asociado con la
anemia drepanocítica se etiqueta como S. Los tipos comunes de
genes de hemoglobina mutados que se combinan con S para
causar la anemia drepanocítica son S, C y Beta Talasemia.
Genéticamente…
 Las personas que han heredado una de las siguientes
combinaciones genéticas NO tienen anemia drepanocítica:
1. A + A(AA): no tiene anemia drepanocítica
2. A + S(AS): portador del gen de hemoglobina "S", conocido como
rasgo drepanocítico
3. A + C(AC): portador del gen de hemoglobina
 Las personas que han heredado una de las siguientes
combinaciones genéticas SÍ tienen anemia drepanocítica:
1. S + S(SS): anemia drepanocítica o hemoglobina SS
2. S + C(SC): enfermedad de hemoglobina C falciforme o
hemoglobina SC
3. S + rasgo de Beta Talasemia (Beta Talasemia S): una forma de
anemia drepanocítica
Diagnostico
1. La electroforesis de hemoglobina es
una prueba que mide los diferentes
tipos de hemoglobina en la sangre.
También detecta tipos de
hemoglobina anormales.
2. En la prueba de electroforesis de
hemoglobina se aplica una corriente
eléctrica a una muestra de sangre.
Esto separa los tipos de hemoglobina
normales y anormales. Cada tipo de
hemoglobina se puede medir por
separado
Tratamiento y Cura
1. Antibióticos para tratar de prevenir infecciones en niños más
pequeños
2. Analgésicos para el dolor agudo o crónico
3. Hidroxiurea un medicamento que se ha demostrado reduce o
previene varias complicaciones de la enfermedad de células
falciformes. Aumenta la cantidad de hemoglobina fetal en la
sangre. Este medicamento no es adecuado para todos. Este
medicamento no es seguro durante el embarazo
4. Vacunas infantiles para prevenir infecciones
5. Transfusiones de sangre para la anemia severa. Si ha tenido
algunas complicaciones graves, como un accidente
cerebrovascular, es posible que tenga transfusiones para evitar
más complicaciones.
6. NO HAY CURA, la única opción es un transplante de medula ósea
pero es un tratamiento de alto riesgo, el mejor donante es un
hermano del paciente. Los trasplantes de médula ósea o de
células madres se realizan solo en casos de SCD grave en niños
con daños mínimos en los órganos a causa de la enfermedad
Bibliografía
• Electroforesis de hemoglobina [Internet]. Medlineplus.gov. [citado el 17 de mayo de 2022]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/electroforesis-de-
hemoglobina/
• Prueba de drepanocitos [Internet]. Cigna.com. [citado el 17 de mayo de 2022]. Disponible en: https://www.cigna.com/es-us/individuals-families/health-wellness/hw/pruebas-mdicas/prueba-
de-drepanocitos-hw43792
• AboutKidsHealth [Internet]. Aboutkidshealth.ca. [citado el 17 de mayo de 2022]. Disponible en: https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=745&language=Spanish
• Anemia drepanocítica o enfermedad de las células falciformes: información para los padres [Internet]. HealthyChildren.org. [citado el 17 de mayo de 2022]. Disponible en:
https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/chronic/Paginas/Sickle-Cell-Disease-in-Children.aspx
• Enfermedad de células falciformes. Sangre, corazón y circulación [Internet]. 2002 [citado el 17 de mayo de 2022]; Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/sicklecelldisease.html
• Información básica sobre la enfermedad de células falciformes [Internet]. Cdc.gov. 2020 [citado el 17 de mayo de 2022]. Disponible en:
https://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/sicklecell/facts.html
• Anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) [Internet]. Manual MSD versión para público general. [citado el 17 de mayo de 2022]. Disponible en:
https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/breve-informaci%C3%B3n-trastornos-sangu%C3%ADneos/anemia/anemia-de-c%C3%A9lulas-falciformes-anemia-drepanoc%C3%ADtica-o-
drepanocitosis
• Ramamurthy S. Enfermedad de células falciformes. En: Toma de Decisiones en el Tratamiento del Dolor. Elsevier; 2007. p. 118–9.
• Enfermedad de células falciformes - ¿Qué es la enfermedad de células falciformes? [Internet]. Nih.gov. [citado el 17 de mayo de 2022]. Disponible en:
https://www.nhlbi.nih.gov/es/salud/enfermedad-de-celulas-falciformes
• Villatoro FR. La anemia falciforme: la importancia de un solo nucleótido [Internet]. La Ciencia de la Mula Francis. 2015 [citado el 17 de mayo de 2022]. Disponible en:
https://francis.naukas.com/2015/10/14/la-anemia-falciforme-la-importancia-de-un-solo-nucleotido/
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  • 2. 1. La anemia drepanocítica es una enfermedad sanguínea hereditaria que hace que los glóbulos rojos sean deformes (falciformes). Los glóbulos rojos se deforman porque contienen un tipo anormal de hemoglobina, llamada hemoglobina S, en vez de contener hemoglobina normal, llamada hemoglobina A. 2. Los drepanocitos son destruidos por el cuerpo más rápido que las células sanguíneas normales. Esto causa anemia También conocida como "enfermedad drepanocítica" o "drepanocitosis” SCD, por sus siglas en inglés ( sickle cell disease) Concepto
  • 3. ● Las personas con enfermedad de células falciformes comienzan a tener signos de la enfermedad durante el primer año de vida, por lo general alrededor de los cinco meses de edad. Los primeros síntomas pueden incluir: ● Hinchazón dolorosa de las manos y los pies ● Fatiga o rritabilidaid por la anemia ● Un color amarillento de la piel (ictericia) o el blanco de los ojos ● Los efectos de la enfermedad de células falciformes varían de persona a persona y pueden cambiar con el tiempo. La mayoría de sus signos y síntomas están relacionados con complicaciones de la enfermedad. Pueden incluir dolor intenso, anemia, daño de órganos e infecciones. ● Episodio vasooclusivo es el dolor óseo. Cualquiera de los huesos puede verse afectado, incluidos los de los brazos, las piernas, la espalda y el cráneo. Estos episodios, normalmente llamados crisis de dolor, son impredecibles Signos y síntomas
  • 4. La anemia falciforme es una hemoglobinopatía debida a una mutación de un solo nucleótido (una A por una T) en el codón de un solo aminoácido (una V por una E) en la sexta posición de la secuencia de la globina beta, una de las cuatro cadenas polipéptidas de la hemoglobina. Como resultado en lugar de tetrámeros que transportan de forma eficiente el oxígeno se forman polímeros ineficientes. El eritrocito (glóbulo rojo) se atrofia y adquiere forma de hoz (glóbulo rojo falciforme). Un solo nucleótido en un codón, una adenina (A) en lugar de una timina (T), que acabó con la vida de más de 56.000 personas en el año 2013 . Un solo aminoácido, una valina (V) en lugar de un glutamato (E), un aminoácido hidrófugo en lugar de uno hidrófilo, un pequeño cambio bioquímico que provoca la formación de polímeros de globinas beta (falciformación de la hemoglobina) cuando la concentración de oxígeno en los glóbulos rojos baja del nivel normal (homeostasis). Químicamente hablando
  • 5. La secuencia de aminoácidos de la globina beta humana y de la globina S de un glóbulo rojo falciforme muestra un solo cambio. El sexto aminoácido, resaltado en amarillo, supone un cambio menor del 1%. En el ADN supone un cambio de un codón GTA o GTG (valina) en lugar de un codón GAA o GAG (glutamato) Químicamente hablando Globina beta Globina S
  • 6. La hemoglobina, que transporta el oxígeno de forma eficiente, es un tetrámero formado por cuatro cadenas polipéptidas. En los humanos adultos (hemoglobina HbA) está formada por dos globinas alfa (141 aminoácidos (aa) cada una) y dos globinas beta (146 aa). En el feto humano (hemoglobina fetal HbF) está formada por dos globinas alfa y dos globinas gamma (146 aa). Representación molecular en 3D de la hemoglobina falciforme (arriba), destacando la valina (arriba, derecha) y de la hemoglobina normal (abajo), destacando el glutamato (abajo, derecha). Un cambio molecular muy pequeño que provoca la formación de polímeros de globinas que reducen la eficiencia de transporte del oxígeno y provocan una anemia que puede llegar a matar al enfermo. Químicamente hablando
  • 7. Genéticamente… Todos heredamos un gen de hemoglobina de la madre y un gen de hemoglobina del padre. Se denomina tener un "rasgo" cuando se hereda un gen mutado o anormal pero se tiene un gen normal del otro padre. Heredar dos rasgos o genes anormales de hemoglobina determina si un niño tiene o no anemia drepanocítica. Para imaginar cómo funciona, el gen normal de hemoglobina se etiqueta como A. Los genes de hemoglobina mutados o rasgos de hemoglobina más comunes se denominan S o C. El gen de hemoglobina mutado (modificado o anormal) asociado con la anemia drepanocítica se etiqueta como S. Los tipos comunes de genes de hemoglobina mutados que se combinan con S para causar la anemia drepanocítica son S, C y Beta Talasemia.
  • 8. Genéticamente…  Las personas que han heredado una de las siguientes combinaciones genéticas NO tienen anemia drepanocítica: 1. A + A(AA): no tiene anemia drepanocítica 2. A + S(AS): portador del gen de hemoglobina "S", conocido como rasgo drepanocítico 3. A + C(AC): portador del gen de hemoglobina  Las personas que han heredado una de las siguientes combinaciones genéticas SÍ tienen anemia drepanocítica: 1. S + S(SS): anemia drepanocítica o hemoglobina SS 2. S + C(SC): enfermedad de hemoglobina C falciforme o hemoglobina SC 3. S + rasgo de Beta Talasemia (Beta Talasemia S): una forma de anemia drepanocítica
  • 9. Diagnostico 1. La electroforesis de hemoglobina es una prueba que mide los diferentes tipos de hemoglobina en la sangre. También detecta tipos de hemoglobina anormales. 2. En la prueba de electroforesis de hemoglobina se aplica una corriente eléctrica a una muestra de sangre. Esto separa los tipos de hemoglobina normales y anormales. Cada tipo de hemoglobina se puede medir por separado
  • 10. Tratamiento y Cura 1. Antibióticos para tratar de prevenir infecciones en niños más pequeños 2. Analgésicos para el dolor agudo o crónico 3. Hidroxiurea un medicamento que se ha demostrado reduce o previene varias complicaciones de la enfermedad de células falciformes. Aumenta la cantidad de hemoglobina fetal en la sangre. Este medicamento no es adecuado para todos. Este medicamento no es seguro durante el embarazo 4. Vacunas infantiles para prevenir infecciones 5. Transfusiones de sangre para la anemia severa. Si ha tenido algunas complicaciones graves, como un accidente cerebrovascular, es posible que tenga transfusiones para evitar más complicaciones. 6. NO HAY CURA, la única opción es un transplante de medula ósea pero es un tratamiento de alto riesgo, el mejor donante es un hermano del paciente. Los trasplantes de médula ósea o de células madres se realizan solo en casos de SCD grave en niños con daños mínimos en los órganos a causa de la enfermedad
  • 11. Bibliografía • Electroforesis de hemoglobina [Internet]. Medlineplus.gov. [citado el 17 de mayo de 2022]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/electroforesis-de- hemoglobina/ • Prueba de drepanocitos [Internet]. Cigna.com. [citado el 17 de mayo de 2022]. Disponible en: https://www.cigna.com/es-us/individuals-families/health-wellness/hw/pruebas-mdicas/prueba- de-drepanocitos-hw43792 • AboutKidsHealth [Internet]. Aboutkidshealth.ca. [citado el 17 de mayo de 2022]. Disponible en: https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=745&language=Spanish • Anemia drepanocítica o enfermedad de las células falciformes: información para los padres [Internet]. HealthyChildren.org. [citado el 17 de mayo de 2022]. Disponible en: https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/chronic/Paginas/Sickle-Cell-Disease-in-Children.aspx • Enfermedad de células falciformes. Sangre, corazón y circulación [Internet]. 2002 [citado el 17 de mayo de 2022]; Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/sicklecelldisease.html • Información básica sobre la enfermedad de células falciformes [Internet]. Cdc.gov. 2020 [citado el 17 de mayo de 2022]. Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/sicklecell/facts.html • Anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) [Internet]. Manual MSD versión para público general. [citado el 17 de mayo de 2022]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/breve-informaci%C3%B3n-trastornos-sangu%C3%ADneos/anemia/anemia-de-c%C3%A9lulas-falciformes-anemia-drepanoc%C3%ADtica-o- drepanocitosis • Ramamurthy S. Enfermedad de células falciformes. En: Toma de Decisiones en el Tratamiento del Dolor. Elsevier; 2007. p. 118–9. • Enfermedad de células falciformes - ¿Qué es la enfermedad de células falciformes? [Internet]. Nih.gov. [citado el 17 de mayo de 2022]. Disponible en: https://www.nhlbi.nih.gov/es/salud/enfermedad-de-celulas-falciformes • Villatoro FR. La anemia falciforme: la importancia de un solo nucleótido [Internet]. La Ciencia de la Mula Francis. 2015 [citado el 17 de mayo de 2022]. Disponible en: https://francis.naukas.com/2015/10/14/la-anemia-falciforme-la-importancia-de-un-solo-nucleotido/