5. DISTRIBUCION
CONTINUA O NORMAL
Características cuantitativas que se miden
por una escala numérica continua y que
presentan una curva de distribución
normal en forma de campana (presión
arterial, talla, IQ).
8. Porcentajes
de genes
en común
Gemelos monocigotos 100%
Familiares en 1er grado 50 %
Padres, hermanos e hijos
Gemelos dicigotos
Familiares en 2do grado 25 %
Abuelos, tíos, tías y primos
Familiares en 3er grado 12.5 %
Bisabuelos, bisnietos, primos segundos
9. CARACTERÍSTICAS
La incidencia de la condición es mayor entre
los familiares de los pacientes más
severamente afectados
El riesgo es mayor para los familiares de
primer grado y decrementa en los parientes
más distantes
Si existe mas de un familiar cercano
afectado, el riesgo para otro familiar se
incrementa
10. Si esta condición es más común en un
sexo en particular, los familiares de un
individuo afectado del sexo menos
frecuentemente afectado tendrán un
riesgo mayor que el de los familiares de
un individuo del sexo mas frecuentemente
afectado
11. HERENCIA MULTIFACTORIAL
• No existe un patrón distintivo de herencia
en el árbol genealógico de las familias de
los afectados
• La frecuencia de la alteración en los
familiares de primer grado es la raíz
cuadrada de la prevalencia de la
enfermedad en la población y disminuye
de manera significativa en los familiares
de segundo grado
12. HERENCIA MULTIFACTORIAL
• Para determinar la influencia relativa de
factores genéticos y ambientales: estudios
en gemelos y los de adopción
• Útiles para un mejor entendimiento de la
enfermedad y su manejo
• En el cáncer de pulmón la influencia
genética es baja (evitar el tabaco) mientras
que en el de mama es alta (revisión de la
historia familiar además de las
modificaciones en el ambiente)
13. ESTUDIOS DE ADOPCION
• Útiles para estimar la contribución de factores
genéticos
• Niños adoptados no comparten el ambiente con sus
padres biológicos
• 8-10% de hijos adoptados de padres con
esquizofrenia desarrollan la enfermedad mientras
que sólo 1% de niños adoptados de padres sanos la
presentan
14. ESTUDIOS EN GEMELOS
• Monocigóticos o dicigóticos
• Si los dos miembros de un par de gemelos
presentan una misma característica se consideran
concordantes
• Para una característica determinada sólo por
factores genéticos los gemelos MC siempre serán
concordantes
15. HEREDABILIDAD
• Es el porcentaje de variación de una
característica en una población
condicionada por factores genéticos
h=2(Cmc-Cdc)
• Si la característica está determinada
por el ambiente la heredabilidad es de
0, si es por factores genéticos es de 1
16. CONCORDANCIA EN MC Y DC
MC DC Heredabilidad
Alcoholismo >0.60 <0.30 0.60
Autismo 0.92 0.0 >1.0
LPH 0.38 0.08 0.60
Dermatoglífos 0.94 0.49 0.92
Talla 0.94 0.44 1.0
IQ 0.76 0.51 0.50
Paperas 0.95 0.87 0.16
17. Desordenes que muestran
Herencia Multifactorial
Malformaciones congénitas
Labio y paladar hendido
Luxación congénita de cadera
cardiopatías congénitas
Defectos de tubo neural
Hipertrofía de piloro
Pie equino-varo
