Epilessia

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Epilessia

Le informazioni qui riportate hanno solo un fine illustrativo: non sono riferibili né a prescrizioni né a
consigli medici

L'epilessia (dal greco ἑπιληψία)
) è una condizione cronica neurologica caratterizzata da
ricorrenti e improvvise crisi epilettiche. La crisi epilettica è la scarica improvvisa, eccessiva e
epilettiche.
rapida di una popolazione più o meno estesa di neuroni che fanno parte della sostanza grigia
dell'encefalo (definizione di H. Jackson). I neuroni interessati dalla scarica formano il
cosiddetto focolaio epilettogeno
epilettogeno.

L'epilessia può manifestarsi ad ogni età ed in forme assai diverse; data la sua varietà, si parla
genericamente di epilessie.

È fra le malattie neurologiche più frequenti: colpisce dalle tre alle sette persone ogni mille,
circa 2 milioni e mezzo di persone negli Stati Uniti. In ogni paese la prevalenza è del 1%.
L'incidenza è di 46,7 su 100.000 abitanti ogni anno e in Italia 25.000 casi all'ann
all'anno

Sintomatologia

La crisi epilettica può essere estremamente polimorfa ed ha caratteristiche e durata variabile
a seconda del tipo di crisi.

La più classica, ovvero la crisi convulsiva tipo grande male si manifesta attraverso la
convulsione di tutto il corpo. La vittima crolla, nella maggior parte dei casi, al suolo,
contorcendosi ripetutamente, come in preda ad una forte scarica elettrica.

Si ha in quell'istante una contrattura generale dei muscoli con relativo rilascio, e può avvenire
in molti casi la morsicatura della lingua. Si noterà la presenza di saliva e muco attorno alla
presenza
bocca della vittima. Si ha una rotazione degli occhi all'indietro da parte della vittima.

Altro classico esempio è la crisi Jacksoniana in cui il soggetto ha scosse in una parte del corpo
(in particolare mani, viso, lingua)
ngua)

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Si può trattare anche di crisi non epilettiche, qualora causate da agenti esterni quali terapia
elettroconvulsivante (TEC, il comune quot;elettroshockquot;), o farmaci convulsivanti. A volte può
essere difficile differenziarla dalla sincope, dalla crisi isterica e dalla simulazione.

Panoramica delle crisi

Le crisi epilettiche possono essere classificate in parziali e generalizzate

crisi parziali: sono caratterizzate dal coinvolgimento primitivo di una parte ben localizzata
della corteccia cerebrale, focolaio che può rimanere localizzato o espandersi, fino a coinvolgere
entrambi gli emisferi (crisi parziali secondariamente generalizzate);
crisi generalizzate nelle quali è coinvolta l'intera corteccia cerebrale fin dal principio della
crisi. La scarica neuronale può riverberare, specialmente a livello del talamo (che renderebbe
conto delle crisi cosiddette di tipo quot;assenzaquot;). Solitamente (ma non necessariamente) queste
crisi si associano a perdita di coscienza.

Le Crisi parziali a loro volta possono essere divise in:

crisi semplici in cui non si ha perdita di coscienza (sebbene possano causare un'alterazione
dei sensi o altre sensazioni)
crisi complesse, in cui si ha perdita di coscienza. Ciò non significa necessariamente che la
persona che prova questo tipo di attacco cadrà a terra privo di sensi. Ciò fa riferimento
all'effetto dell'attacco sullo stato di coscienza.

Classificazione delle crisi epilettiche

Quindi schematicamente ci sono:

crisi parziali semplici (senza perdita di coscienza) caratterizzate da:
crisi motorie Jacksoniane (es: scossa alla mano di durata di 30 secondi-1 minuto). Al
termine di una crisi jacksoniana si ha generalmente la Paralisi di Todd (ovvero una
paralisi centrale di breve durata). Alcune volte si può avere il fenomeno della marcia
Jacksoniane: la crisi epilettica si diffonde attraverso la corteccia motoria quindi si ha
una scossa alla mano, poi al braccio, poi alla gamba e infine al volto.
crisi versive (deviazione dallo stesso lato di capo ed occhi, elevazione dell'arto superiore
omolato)
crisi somatosensoriali (solitamente si percepiscono parestesie o con sintomi sensitivi
speciali più complessi (allucinazioni generalmente semplici visive, uditive, olfattive,
gustative, vertiginose)
crisi vegetative (sensazione epigastrica, piloerezione, dilatazione pupillare, vampate,
sudorazione)


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crisi psichiche (allucinazioni, paura, rabbia, distorsioni del senso del tempo, alterazione
della percezione)

La crisi parziale semplice può diventare complessa. Quest'ultima oltre alla perdita di coscienza
è caratterizzata da: automatismi come continuare a deglutire e masticare.

Crisi parziali complesse (con perdita di coscienza):
crisi confusionali
crisi psicomotorie
crisi dismnesiche
crisi ideatorie
crisi affettive
crisi psicosensoriali

Le crisi generalizzate sono classificate in varie categorie, a seconda del loro effetto:

crisi generalizzate semplici
Attacchi tipo assenza: portano un'interruzione dello stato di coscienza dove la persona
che sperimenta l'attacco sembra diventare assente e insensibile per un breve periodo di
tempo (di solito 30 secondi). Possono sopraggiungere leggere contrazioni muscolari.
Non c'è perdita del tono posturale. Nelle assenze complesse ci può essere una perdita di
coscienza più prolungata e l'esordio e la cessazione può essere meno brusca.
crisi generalizzate complesse :
Crisi tonico-cloniche: È caratterizzata da un iniziale spasmo massimo di tutti i muscoli
scheletrici (fase tonica -> aura epilettica) seguita dopo poche decine di secondi da
contrazioni muscolari rapide, più o meno regolari, con movimenti ampi e veloci (scosse
cloniche sincrone -> Fase Clonica). Questo tipo di attacco è usualmente ciò che si
intende col termine epilessia nel linguaggio colloquiale. Questo tipo di crisi si conclude
con una fase detta di risoluzione dove il soggetto appare confuso indolenzito e con forte
cefalea.
Attacchi mioclonici: portano sporadiche contrazioni muscolari e possono risultare in
contrazioni di muscoli o gruppi muscolari a scatti. La manifestazione è rapida e della
durata di meno di 500 ms.
Attacchi clonici: scosse muscolari rapide di durata maggiore a 500 ms.
Attacchi atonici: portano il rilassamento del tono muscolare causando la caduta a terra
della persona sofferente di epilessia. Spesso questi soggetti vanno incontro ad un
trauma da caduta. Spesso gli attacchi sono frequenti e la terapia non è efficace. Tipico è
EEG che presenta complessi punte-onda seguiti da onde lente che indicano proprio la
caduta del tono muscolare.


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Epilessia parziale continua: è un raro tipo di attacchi motori ricorrenti che sono locali
(faccia e mani) e ricorrono ogni pochi secondi o minuti per periodi estesi (giorni o anni).

crisi generalizzate nelle quali è coinvolta l'intera corteccia cerebrale fin dal principio della
crisi. La scarica neuronale può riverberare, specialmente a livello del talamo (che
renderebbe conto delle crisi cosiddette di tipo quot;assenzaquot;). Solitamente (ma non
necessariamente) queste crisi si associano a perdita di coscienza.

crisi epilettiche parziali a secondaria generalizzazione: tutte le crisi parzilai possono
concludersi con una crisi convulsiva generalizzata, generalmente tipo grande male.

Sono state identificate più di 40 sindromi epilettiche, qui ne riporteremo alcune, ma per una
classificazione più appropriata riferirsi a ILAE (International League Against Epilepsy) .

Le epilessie parziali rappresentano circa il 60% di tutte le forme di epilessia, e sono
caratterizzate da una tipologia qualsiasi di attacco epilettico parziale. La maggior parte delle
volte sono causate da una lesione corticale (frequentemente riscontrabili radiologicamente ad
esempio con una Risonanza Magnetica) da trauma, malformazioni nell'accrescimento, ictus
cerebrali o altro, e raramente sono determinate geneticamente.

Le epilessie generalizzate (tra cui l'epilessia mioclonica giovanile, ad esordio
nell'adolescenza, ha un'incidenza del 10% su tutte le epilessie) rappresentano il 40% di tutte
le sindromi epilettiche, e generalmente hanno un'eziologia genetica.

Il Piccolo Male Epilettico colpisce spesso i bambini, ed è un'improvvisa perdita di coscienza
(circa 5-10 s) con arresto improvviso dell'attività, sguardo fisso e spesso rotazione in alto degli
occhi, a cessazione improvvisa; spesso dopo l'assenza il soggetto si rende conto dell'accaduto
dallo sguardo attonito e interrogativo dei presenti; le assenze possono essere semplici (solo
perdita di coscienza) o complesse (accompagnate da contrazioni cloniche, ipotonia muscolare,
ipertonia dei muscoli assiali).

Il Grande male Epilettico è una varietà di epilessia più drammatica, e infatti spesso
rappresenta l'immaginario comune della sindrome epilettica. È caratterizzata da un iniziale
spasmo massimo di tutti i muscoli scheletrici (fase tonica -> aura epilettica) seguita dopo
poche decine di secondi da contrazioni muscolari rapide, più o meno regolari, con movimenti
ampi e veloci (scosse cloniche sincrone -> Fase Clonica). Infine abbiamo una transitoria
perdita di coscienza di 5-10 minuti con perdita di urina (Fase post-accessuale).

Lo Stato di Male è una drammatica situazione in cui l'individuo è in preda a una crisi epilettica
che si protrae per almeno 10-20-30 minuti, o dura di meno ma si ripete a intervalli talmente
ristretti che non consente la ripresa di coscienza. Questo porta a necrosi neuronale. Il male
epilettico è da considerarsi una vera e propria emergenza medica, in quanto la probabilità di


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andare incontro a morte è di circa il 20%, mentre è anche maggiore quella di avere delle
sequele neurologiche permanenti. L'unica cura è l'anestesia generale che blocca la crisi.

Gli effetti delle crisi parziali possono essere minori in base all'area del cervello in cui essi sono
attivi. Per esempio un attacco parziale in aree deputate alla percezione può causare una
particolare esperienza sensoriale (per esempio la percezione di un odore, di una musica o di un
lampo di luce) mentre, quando è localizzato nella corteccia motoria, l'attacco parziale può
causare un movimento in un particolare gruppo di muscoli.

Questo tipo di attacco può produrre particolari pensieri o immagini interne o anche esperienze
che possono essere distinte ma non facilmente descritte. Gli attacchi centrati nel lobo
temporale sono famosi per il provocare esperienze mistiche o di estasi in alcune persone.
Queste possono risultare in una diagnosi errata di psicosi o anche schizofrenia, se gli altri
sintomi dell'attacco sono trascurati e non sono eseguiti altri test.

Sfortunatamente i farmaci anti-psicotici, se non prescritti assieme a farmaci anticonvulsivanti,
possono abbassare la soglia dell'attacco e peggiorarne i sintomi.

Se, come un segnale d'allarme, questi sintomi appaiono prima di una crisi generalizzata
vengono definiti come quot;auraquot;. Possono essere quindi considerati come il risultato di un attacco
parziale destinato a diveniregeneralizzato.

Le crisi epilettiche possono manifestarsi in alcune patologie come la sclerosi tuberosa di
Bourneville. Altre sindromi:

Sindrome di West:caratterizzata da spasmi infantili in estensione, in flessione e fulminei
accompagnati da movimenti del capo. Oltre a questi spasmi c'è ritardo psicomotorio e
ipsaritmia (onde lente e punte di grande ampiezza). Colpisce bambini fino a 7 mesi e la
prognosi non è buona se la diagnosi è tardiva.
Sindrome di Lennox-Gastaut:Colpisce bambini tra 1 e 7 anni caratterizzata da sintomi
crisi toniche e atoniche frequenti. La terapia non è efficace e si associa ritardo mentale.
Sindrome di Landau-Kleffner:caratterizzata da afasia acquisita, agnosia uditiva oltre a
caratteristici attacchi epilettici.

Cause

Le cause che portano un encefalo normale ad attivarsi in maniera parossistica fino a provocare
una crisi epilettica sono ancora in parte oscure: le ultime ricerche si stanno rivolgendo verso il
ruolo dei canali transmembrana per gli elettroliti voltaggio-dipendenti. Questi canali sono
proteine (spesso formate da numerose subunità), situate a livello delle membrane cellulari dei
neuroni, le quali si aprono al passaggio del potenziale d'azione lungo il neurone stesso,
permettendo il passaggio transcellulare selettivo di anioni (Cl) o cationi (Na, Ca, K). Vi sono


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evidenze che portano a considerare in difetti a carico dei carriers per il Sodio ed il Calcio dei
punti di partenza interessanti per capire la fisiopatologia del neurone epilettico. Ciò per due
ragioni: la scoperta di mutazioni genetiche a carico di canali voltaggio-dipendenti per questi
elettroliti come substrato per numerose (circa una dozzina, ma il numero è destinato a
crescere) di sindromi epilettiche giovanili; l'evidenza dell'attività anticomiziale (sinonimo per
antiepilettico) di numerose molecole che agiscono a questo livello molecolare.

Dal punto di vista clinico, invece, si è soliti suddividere le epilessie dal punto di vista eziologico
in tre famiglie: genetiche, sintomatiche e criptogenetiche. Le epilessie genetiche sono quelle
nelle quali si è trovato una specifica mutazione genetica: come detto, ne sono state trovate
circa una dozzina, la più importante sarebbe quella per l'epilessia mioclonica giovanile, il cui
gene mutato mapperebbe nel cromosoma 6 e codificherebbe per una subunità per un canale
del Sodio voltaggio-dipendente. Le epilessie sintomatiche, sono quelle numericamente più
numerose. Costituiscono quelle epilessie la cui causa è riscontrabile anatomicamente in una
lesione parenchimale visibile alle neuroimmagini (principalmente la Risonanza Magnetica). Le
cause sono veramente tante: le principali sono costituite da: lesioni pre-peri natali, che
possono essere traumi da parto oppure complicanze come l'anossia perinatale; infezioni
perinatali (specialmente da Cytomegalovirus - CMV), malformazioni (come la lissencefalia, o
l'eterotopia); malattie cerebrovascolari, che modificano l'architettura cellulare a livello della
lesione, con alterazioni anche a carico della rete dei neurotrasmettitori (ad esempio per il
glutammato). A volte, una crisi epilettica può essere indice premonitore di sofferenza di una
determinata regione cerebrale, ed essere un quot;campanello d'allarmequot; per l'insorgenza futura di
un accidente cerebrovascolare; neoplasie, di cui spesso la crisi epilettica, più frequentemente
di tipo parziale, ne è il sintomo di esordio; traumi cranici specialmente quelli aperti rispetto a
quelli chiusi; malattie infiammatorie come encefaliti, meningiti o infezione da virus
HIV; patologie degenerative, come la Malattia di Alzheimer. Una (sfortunatamente alta)
percentuale di epilessie non ha una causa organica visibile alle immagini, pertanto rimane di
tipo criptogenetico.

Altro discorso è quello dello stabilire la causa di crisi epilettiche isolate, sporadiche, che
avvengono in determinati contesti. Si presume comunque che qualsiasi cervello, se esposto a
determinati stimoli, possa reagire con una scarica epilettica, senza che il soggetto debba
essere considerato sofferente di epilessia. Questi stimoli sono costituiti da:

stimolazioni luminose intermittenti
deprivazione di sonno
abuso, o interruzione brusca, di sostanze alcoliche o sostanze psicotrope
alterazioni metaboliche (specialmente ipoglicemia)
iperosmolarità o, al contrario, iposmolarità


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La risposta ad uno di questi stimoli con una crisi epilettica (spesso di tipo generalizzato
quot;grande malequot;) non va considerata come espressione di una malattia, quanto come
espressione di una quot;ipersensibilitàquot; del cervello che risponde con una scarica a livelli inferiori
rispetto alla media. L'allontanamento dallo stimolo nocivo porta, nella quasi totalità dei casi, a
non avere mai più nella vita altre crisi.

Alcune donne possono avere delle crisi epilettiche in corrispondenza del ciclo mestruale; tali
crisi, dette appunto quot;catamenialiquot;, non sono da considerarsi espressione di una sindrome
epilettica definita, quanto risposte abnormi a stimoli (come le alterazioni umorali indotte dal
ciclo mestruale nella donna) che di per sé costituiscono uno stress per il cervello.

Il 70% delle epilessie è controllabile con i farmaci, il 30% è definita farmacoresistente ed in
quel caso si pratica l'intervento chirurgico procedendo alla resezione del focus epilettogeno[1].

Contromisure

In caso in cui si debba fronteggiare un paziente colpito da epilessia, è semplicemente
necessario allontanare eventuali ostacoli contro cui egli possa urtare. Tutto ciò per evitare
contusioni, in quanto le contratture sono violenti e del tutto fuori controllo dell'interessato. Il
soggetto, alla ripresa, ovvero al termine della crisi convulsiva, si troverà in uno stato di torpore
e soporosità, incapace di interagire con il mondo esterno se non molto molto lentamente. Avrà
difficoltà a rispondere a semplici domande e tenderà ad addormentarsi. Solo dopo essere
caduto in uno stato soporoso post crisi (che dura normalmente una o più ore), il paziente
recupererà lucidità ed energia.

Non tentare assolutamente di estrarre la lingua con le proprie dita, nella paura che il soggetto
soffochi: Non appena le convulsioni si placano, basterà porre la persona colpita nella posizione
laterale di sicurezza, in modo che le secrezioni di muco e saliva non soffochino la vittima
incosciente.

Credenze popolari

Nel passato l'epilessia è stata associata ad esperienze religiose e anche a possessioni
demoniache. Storicamente l'epilessia era chiamata la quot;Malattia Sacraquot; poiché secondo una
visione popolare si credeva che gli attacchi epilettici fossero una forma di attacco dei demoni o
comunque una manifestazione di potenza occulta.

Ippocrate di Coo sottolineava che l'epilessia sarebbe stata considerata divina solo fino a
quando non fosse stata compresa.

Note

1. ^ Tommaso G. Lubrano quot;EPILESSIA Si cura anche con la chirurgia In Italia colpisce mezzo


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milione di personequot; http://archivio.lastampa.it/LaStampaArchivio/servlet/CreaPdf?ID=1715019

Voci correlate

Tiagabina
Rufinamide
Barbiturici
Gabapentin
Carbamazepina
Acido Valproico
Vigabatrin
Felbamato
Idantoina
Ossazolidindioni
Succinimmidi
Imminostilbeni

Collegamenti esterni

Sito dell'Associazione Venezia-Mestre per la lotta contro l'epilessia con forum fra pazienti moderato da due
epilettologi e da una paziente
FA.NE.P. - Associazione Famiglie Neurologia Pediatrica
Sito dell'associazione A.I.C.E
A.Pi.C.E. - Associazione Piemontese Contro l'Epilessia
L.I.C.E. - Lega Italiana Contro L'Epilessia
Neuromed - Centro per la rimozione chirurgica dell'epilessia
Società epilettici della Svizzera italiana


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