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Diagnóstico diferencial del
lactante hipotónico
Tema 45. Dr Reyes
Octubre 2012
Lactante hipotónico
 Definición
 Hipotonía: Disminución del tono
postural en extremidades, tronco y
cuello
 Tono postural es la
– Resistencia de músculos y tendones
a una fuerza sostenida y de baja
intensidad
• la gravedad: observar el ángulo de los
miembros y la curvatura del tronco del
cuello al sentarlo
• la manipulación pasiva de miembros y
cuello: evaluar la fuerza para extender y
flexionar los miembros y rotar el cuello
– Capacidad de los músculos y
tendones de regresar a su posición
inicial al retirar la fuerza aplicada
para moverlos
• Observar extremidades y cuello antes y
después de moverse
Lactante hipotónico
 Conceptos
 Unidad motora: compuesta por una
célula nerviosa del asta anterior y
todas las fibras musculares
inervadas por ella.
 La unidad motora constituye la
unidad productora de fuerza.
 La debilidad es un síntoma de los
trastornos de la unidad motora
 Neuronopatía: trastorno primario
del cuerpo celular del asta anterior
 Neuropatía: trastorno primario del
axón o de la mielina
 Miopatía: trastorno primario de la
fibra muscular
 Hipotonía: disminución del tono
muscular
 Debilidad: pérdida o falta de fuerza
Lactante hipotónico
 Introducción
 Anormalidad motora más frecuente
que se observa en los trastornos
neurológicos
 Constituye una entidad sindrómica
de múltiples etiologías y se
manifiesta por
 Disminución del tono muscular
 Debilidad muscular
 Motilidad reducida
 Aumento de la movilidad
articular
 Adopción de posturas
anómalas
Lactante hipotónico
 Introducción
 La hipotonía y el déficit en los movimientos son
síntomas de una patología a distintos niveles
 Todos tienen unos factores comunes
 Carácter congénito, presentes al nacer o
pueden aparecer más tardíamente
 Carácter hereditario, posible conocer
alteración genética.
 Todas cursan con
 HIPOTONIA,
 DEBILIDAD
 ARREFLEXIA
 Curso progresivo e invalidante
 Pocas posibilidades de tratamiento
efectivo
Lactante hipotónico
 Los procesos patológicos capaces de
producir hipotonía pueden
localizarse en diferentes estructuras:
 Cerebro.
 Tronco cerebral.
 Médula cervical.
 Cerebelo.
 Neurona motora inferior.
 Nervio.
 Placa neuromuscular.
 Músculos
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen cerebral
 Sospechar origen central cuando
 Convulsiones
 Letargia
 Fenómenos de liberación subcortical
 Mioclonías
 Irritabilidad
 Desviación fija de la mirada con la estimulación
calórica del oído
 Secreción inadecuada de la hormona antidiurética
 Hipotermia
 Patología retiniana
 Micro/macrocefalia
 Dismorfismo facial
 Fracturas de cráneo
 Anormalidades del EEG, PVT, ecografía craneal, TAC
y RMN
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen cerebral
 Inicialmente
 Hiporreflexia osteotendinosa
 Ausencia de reflejos primitivo
 Debilidad muscular similar a la
hipotonía
 Después de una semana
 Hiperreflexia osteotendinosa
 Reflejos primitivos persistentes y
exagerados
 Escasa o ninguna debilidad
muscular
Neonato con hipotonía
después de una semana
sospechar una patología
intrauterina y no una patología
perinatal.
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen cerebral
 Causas más frecuentes son
 Traumatismos
 Trastornos metabólicos
 Anomalías cromosómicas
 Anomalías genéticas
 Enfermedades infecciosas
 Enfermedades degenerativas.
 En algunos casos además de afectar el
cerebro, también afecta a otras áreas
del sistema nervioso (SN)
 Tronco cerebral
 Músculos
 Nervios.
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen
cerebral
 Traumatismos cefálicos
 Signos clínicos
 Contusiones del cuero cabelludo
 Equimosis
 Tumor del parto
 Hemorragia subgaleal
 Cefalohematoma
 Fracturas del cráneo, lineales y con
hundimiento.
 Se presenta durante el parto.
 Sospechar siempre una lesión
medular concomitante.
 TAC: fundamental en la evaluación
del traumatismo
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen cerebral
 Trastornos metabólicos
 Los trastornos que producen hipotonía cerebral son
 Encefalopatía hipoxicoisquémica
 Trastornos del metabolismo de las proteínas
 Trastornos del metabolismo de los lípidos
 Trastornos del metabolismo de los carbohidratos
 Trastorno en la producción de energía por la
mitocondria
 Hipotiroidismo.
 La encefalopatía hipoxicoisquémica es,
probablemente, la causa más frecuente de
hipotonía durante el período neonatal
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen cerebral
 Cromosomopatías
 Sd Down:
 Cromosomopatía que mayor
frecuencia produce hipotonía
 Reflejos musculares disminuidos
 La hiperlaxitud de los ligamentos
contribuye a la hipotonía.
 Diagnóstico clínico suele ser obvio
 Diagnóstico definitivo por cariotipo
 Sd Edwards
 Sd Patau
 Etc.
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen cerebral
 Trastornos genéticos
 Grupo de síndromes con cariotipos normales,
pero con genes anormales
 Se detectan con pruebas de ADN
 Causas frecuentes:
Síndrome de Prader-Willi
 Síndrome de Lowe
 Otras anomalías genéticas que afectan el
cerebro, los músculos y los nervios:
 Miotonía congénita
 Enfermedad de Fukuyama
 Neuropatía axonal gigante.
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen cerebral
 Trastornos degenerativos
 No clínica regresión en el neonato
 Se dividen en
 Depósito visceral
 No depósito visceral
 Causas
 Lisosomopatías
 Enfermedades de los perixosomas
 Sospecharla en neonato hipotónico
 Historia familiar
 Presencia de manchas de color rojo cereza en la retina
 Hepatoesplenomegalia
 Rasgos dismórfico
 Articulaciones tumefactas
 Encías hiperplásicas
 Displasia ósea
 RM anomalías sustancia blanca
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en el tronco cerebral
 Producen hipotonía con
 Hiperreflexia osteotendinosa
 Reflejos arcaicos persistentes y exagerados
 Escasa o ninguna debilidad muscular
 Alteraciones en las funciones vitales y signos
por disfunción de los núcleos motores del
tronco cerebral
 Las causas que producen hipotonía
 Malformación de Cleland-Chiari,
 Hipoplasia congénita pontocerebelosa
 Síndromes de glucoproteínas con carencia de
carbohidratos
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en cerebelo
 Carece de características específicas.
 Hallazgo casual en estudio de una hipotonía
 Causas más frecuentes
 Síndromes de Dandy-Walker: agenesia o hipoplasia
del vermis cerebeloso y dilatación quística de la fosa
posterior. Crisis de apnea y nistagmo, así como
macrocefalia y occipucio prominente.
 Síndrome de Joubert: agenesia o hipoplasia del
vermis cerebeloso. La fosa posterior normal.
hiperventilación alternada con apnea y movimientos
oculares anormales
 Rombencefaloclasis: ausencia o hipoplasia del vermis
cerebeloso y fusión de los hemisferios cerebelosos.
 Atrofia cerebelosa. Causas
 Síndrome alcohólico fetal
 Infección por citomegalovirus
 Hipotiroidismo.
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la médula espinal
 Lesiones de la médula cervical
 Alta: por encima de C5:
Inicialmente
Hiporreflexia osteotendinosa
Ausencia de reflejos primitivos
Debilidad muscular
Después una semana
Hiperreflexia osteotendinosa
Reflejos primitivos persistentes y
exagerados
Escasa debilidad muscular.
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la médula espinal
 Lesiones de la médula cervical
 Baja: por debajo de C5:
 Inicialmente
Hiporreflexia osteotendinosa
Ausencia de reflejos primitivos
Debilidad muscular en EESS- EEII
Después de una semana
EESS: Hiporreflexia osteotendinosa,
ausencia de reflejos arcaicos y
debilidad
EEII: hiperreflexia osteotendinosa,
reflejos primitivos persistentes y
exagerados, y escasa o ninguna
debilidad
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la médula espinal
Causas:
 Traumatismo: sospecharlo en
 Partos traumáticos
 Presencia de chasquido en el parto.
 Infartos
 Raros.
 RN con cateter de arteria umbilical alto,
por encima de T10 y T12, puede
obstruir la arteria de Adamkiewicz, la
arteria segmentaria más importante de
la médula
 Al principio hipotonía generalizada
seguida de paraparesia espástica, por
lesión de las fibras corticoespinales,
destinadas a inervar las neuronas
motoras lumbosacras.
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la motoneurona
inferior
 Suelen denominarse atrofias músculo espinales: AME
 Produce
 Hipotonía
 Hiporreflexia osteotendinosa
 Ausencia de reflejos arcaicos
 Debilidad muscular similar a la hipotonía.
 Electromiograma
 Fibrilaciones
 Potenciales de fasciculación
 Unidades motoras polifásicas de gran amplitud y larga
duración.
 Biopsia muscular anormal.
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la motoneurona
inferior
 Causas
 Procesos disgenéticos:
 Anormalidades numéricas de las motoneuronas
 Anormalidades de la migración de las motoneuronas
 Procesos destructivos: no son progresivos
 Hipoxia intrauterina
 Infecciones: poliomielitis.
 Procesos degenerativos: son progresivos
 Enfermedad de Werdnig-Hoffmann
 Enfermedad de Pompe
 La enoleucodistrofia neonatal
 La incontinentia pigmenti.
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la motoneurona
inferior
 Amiotrofia músculo espinal congenita
 Atrofia muscular espinal (AME): enfermedad
neuromuscular hereditaria caracterizada por
la afectación de las células del asta anterior
de la médula espinal (neuronas motoras), que
cursa CON
 debilidad proximal simétrica
 atrofia progresiva
 Trastorno autosómico recesivo causado por la
alteración (ausencia o mutación) en el gen
Survival Motor Neuron 1 (SMN1), localizado
en la región cromosómica 5q13.
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la motoneurona
inferior
 Amiotrofia músculo espinal congenita
 El locus AME está duplicado y en la parte más
centromérica existe un gen homólogo
conocido como Survival Motor Neuron 2
(SMN2).
 El gen SMN1 está siempre alterado en los
pacientes y es el determinante de la
enfermedad
 El gen SMN2 está siempre presente en número
de 1 a 5 copias en los afectados. Cuantas más
copias de SMN2 haya, más benigno será el
fenotipo, por lo que se considera al gen SMN2
como un modificador fenotípico.
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la motoneurona
inferior
 Amiotrofia músculo espinal congenita
 Herencia autosómica recesiva
 Gen localizado en el cromosoma 5 (5q11.2-13.3)
 Degeneración de la neuronas motoras del asta
anterior de la medula: Muerte prematura de las
motoneuronas
 Inicio variable: desde RN a 20 a
 Existen 4 formas
 Aguda o tipo I: Enfermedad de Werdnig-
Hoffmann
 Intermedia o tipo II
 Crónica o tipo III: Enfermedad de Kugelberg-
Welander
 Forma tipo IV
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la motoneurona
inferior
 Atrofia músculo-espinal
 Disminución movimientos fetales en el tercer
trimestre
 Los neonatos pueden presentar:
Hipotonía desde el nacimiento. LO MAS
FRECUENTE
Un período normal y posteriormente aparece
la hipotonía.
Fallo respiratorio agudo.
Afectación de la musculatura axial más que la
apendicular
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la motoneurona
inferior
 Atrofia músculo-espinal
 Afectación de
 músculos proximales más que los distales
 extremidades inferiores más que las superiores
 músculos de los pares craneales inferiores más
que los superiores
 músculos intercostales más que el diafragma
 Lengua débil, delgada y con fasciculaciones
 Temblor fino, rítmico de los dedos
(poliminimioclono)
 Aspecto de alerta, no tienen ptosis, oftalmoplejía y
no hay trastornos de esfínteres o sensoriales.
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la
motoneurona inferior
 Atrofia músculo-espinal
 Forma aguda o TIPO I Werdning-Hoffman
 Inicio
Prenatal
 Disminución movimientos fetales
 Artrogriposis
Primer mes
 Hipotonía muscular
 Debilidad importante
 Arreflexia
 Respiración abdominal
 Cara expresiva
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la
motoneurona inferior
 Atrofia músculo-espinal
 Forma aguda o TIPO I Werdning-
Hoffman
Clínica:
Hipotonía severa de
predominio proximal
Masas musculares atróficas
Llanto débil
Tórax campaniforme con
respiración abdominal
Miembros en rotación externa
Fibrilación de la lengua
Lactante hipotónico
 Forma aguda tipo I o enfermedad de Werdnig-
Hoffmann
 Se presenta en el periodo neonatal o primeros seis meses
 Presentan
 Debilidad muscular
 Arreflexia
 Hipotonía generalizada (predominio en los MMII)
 Aparición de fasciculaciones linguales.
 Características:
 Llanto débil
 Dificultades para toser
 Trastornos de la deglución y mal manejo de las
secreciones orales (reflejan el compromiso de
los núcleos bulbares)
 Tórax es frecuentemente campaniforme, por la
debilidad de los músculos intercostales y la
indemnidad del diafragma, lo que resulta en un
tipo de respiración característica con abdomen
globuloso.
Lactante hipotónico
 Forma aguda tipo I o enfermedad de Werdnig-
Hoffmann
 No compromiso sensitivo aparente
 Debilidad importante que no llegan a sostener la
cabeza y ninguno alcanza la capacidad de sentarse.
 Complicaciones respiratorias (insuficiencia
respiratoria y neumonía por aspiración), la gran
mayoría de ellos mueren antes de los dos años de
vida.
 Forma muy grave congénita (AME tipo 0) que
puede manifestarse con artrogriposis y que
evoluciona rápidamente a la muerte.
 Aunque el aspecto del músculo cardiaco parece no
estar afectado, recientemente se ha constatado
que algunos de estos pacientes pueden tener
malformaciones y complicaciones cardiacas.
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la
motoneurona inferior
 Atrofia músculo-espinal
 Forma intermedia o TIPO II
 Inicio entre los 6 m-18 m
 Debilidad muscular progresiva más evidente
en extremidades inferiores
 Solo consiguen la sedestación
 No deambulan
 La atrofia muscular es muy marcada, puede
haber temblor de manos
 Complicaciones respiratorias y la escoliosis
son los problemas más importantes que
requieren un adecuado seguimiento
 Tórax campaniforme
 Temblor fino distal en manos
 Fibrilación lengua
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la motoneurona
inferior
 Atrofia músculo-espinal
 Forma intermedia o TIPO II
La evolución y supervivencia dependen de
la implementación de muchos factores:
 Rehabilitación adecuada para evitar
las contracturas
Cirugía de escoliosis
Ventilación mecánica no invasiva.
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la
motoneurona inferior
 Atrofia músculo-espinal
Forma crónica o TIPO III o
enfermedad de Kugelberg-
Welander
 Inicio a los 15 meses
 Retraso marcha
 Deambulan con marcha atípica
( pseudomiopática)
 EESS más conservadas
 Hiperlordosis lumbar
 Temblor fino distal manos
 Fibrilación lengua
 Conservan la marcha hasta la 2ª
década y la supervivencia es
superior a la 3ª década
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la
motoneurona inferior
 Atrofia músculo-espinal
 Forma tipo IV
 Aparece en la 2ª o 3ª décadas de la vida
 Deambulan durante toda la vida y con
una afectación clínica en general leve o
moderada.
 A veces se la considera dentro de la
forma tipo III.
 La razón de comentarla como un grupo
aparte es que en algunos casos la
enfermedad puede aparecer con
mínimas manifestaciones en la vida
adulta (tipo IV) y luego tener un
hermano o hermana afectado con la
forma tipo III
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la
motoneurona inferior
 Atrofia músculo-espinal
 Exploración:
 En todas las formas encontraremos
Debilidad muscular
Atrofia muscular
Hipotonía
Arreflexia
Anomalías respiratorias
Temblor distal
Fibrilación de la lengua
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la motoneurona
inferior
 Atrofia músculo-espinal
 Diagnóstico:
 Clínica sugestiva
 Enzimas musculares: normales
 EMG: Patrón neurogéno
 Biopsia muscular:
atrofia neurógena (fibras atróficas y
fibras hipertrofias)
 ESTUDIO GENÉTICO DETERMINANTE
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la
motoneurona inferior
 Atrofia músculo-espinal
 Complicaciones:
Rigideces articulares
Escoliosis
Neumonías
 Evolución
Progresiva
Fallecen
Tipo I: 12-15meses
Tipo II: 10-20 años
Tipo III: mayor supervivencia
Causa: problemas respiratorios
Lactante hipotónico
 Hipotonía de origen en la
motoneurona inferior
 Atrofia músculo-espinal
Tratamiento
Sintomático
Paliativas
Rehabilitación
Fisioterapia respiratoria
Apoyo social
Consejo genético prenatal
Lactante hipotónico
 Hipotonía debida a afecciones de
los nervios
 Es un conjunto amplio y complejo grupo
que afecta a los
 Raíces nerviosa
 Nervios
 Ganglios raquídeos
 Plexos
 Etiología inflamatoria o degenerativa y
producidas por agentes:
Tóxicos
Metabólicos
Infecciosos
Inmunológicos
Hereditarios
Lactante hipotónico
 Hipotonía debida a afecciones de
los nervios
 Formas de presentación
 Agudas
GUILLAIN-BARRE
 Crónicas inicio lento y curso progresivo y
degenerativas
POLINEURITIS CHARCOT-M-TOOTH
Lactante hipotónico
 Hipotonía debida a afecciones de los
nervios
 Clínica
 Disminución de la fuerza muscular de
predominio distal
 Atrofia muscular más o menos
importante y de predominio distal
(según la forma)
 Hipo o arreflexia
 Fasciculaciones en los músculos
 Parálisis: como expresión máxima del
proceso
Lactante hipotónico
 Hipotonía debida a afecciones de los
nervios
 POLIRADICULONEUROSIS de GUILLAIN –
BARRE
 Entidad frecuente
 Trastorno auto inmune, cuya causa se
desconoce.
 Presentación a cualquier edad pero es más
común en adultos y en niños a partir de los 6-7
años.
 A menudo, aparece después de una infección
menor, banal respiratoria o gastrointestinal.
 Signos de la infección original ya han
desaparecido antes de que los signos del
síndrome de Guillain-Barré aparezcan
Lactante hipotónico
 Hipotonía debida a afecciones de los
nervios
 POLIRADICULONEUROSIS de GUILLAIN – BARRE
 Inflamación que afecta a raíces y nervios.
 Síntomas son
 Dolor en extremidades inferiores,
 Parestesias
 Debilidad muscular en miembros
 Hipotonía
 Disminución o desaparición de los reflejos.
 Sensibilidad esta conservada.
 Localización EEII simétrica y ascendente
Lactante hipotónico
 Hipotonía debida a afecciones de los
nervios
 POLIRADICULONEUROSIS de GUILLAIN – BARRE
 Ascenso de la inflamación hasta los músculos del
tórax y miembros superiores.
 Afectación de pares craneales sobre todo el
facial, glosofaríngeo o el hipogloso.
 Inflamación de las raíces medulares que produce
desmielinización
 Aumento de las proteínas del LCR: importante
para el diagnóstico (disociación albumino-
histológica, en LCR). TIPICO
 EMG típico: velocidad de conducción nerviosa
esta enlentecida
Lactante hipotónico
 Hipotonía debida alteración de la
unión neuromuscular
 Trastornos que afectan a la transmisión
neuromuscular
 Producen debilidad y fatiga muscular por
defecto en la trasmisión sináptica de la
acetilcolina.
 Constituyen los síndromes miasteniformes.
 Tres formas de miastenia
Miastenia congénita
Miastenia neonatal transitoria
Miastenia juvenil
Lactante hipotónico
 Hipotonía debida alteración de la unión
neuromuscular
 Miastenia congénita:
 Trastorno en la transmisión neuro-muscular
 Genéticamente determinado
 Se manifiesta por
 Oftalmoparesia crónica
 Debilidad músculos deglutorios
 Cansancio fácil que aumenta con el
ejercicio.
 Se ha detectado una alteración genética
específica en el cromosoma 10.
 No existe tratamiento eficaz, teniendo una
escasa respuesta a los anticolinesterasicos.
Lactante hipotónico
 Hipotonía debida alteración de la unión
neuromuscular
 Miastenia neonatal transitoria:
 Hijos de madres miasténicas
 Paso de anticuerpos maternos por la
placenta
 Cuadro típico de miastenia juvenil pero de
carácter transitorio (hasta que eliminan los
anticuerpos)
 Desaparece entre 15-20 días.
 Si muy intensa administrar
anticolinesterásicos (mestinón).
 En ocasiones muy llamativa la aparición de
dificultad en la deglución e insuficiencia
respiratoria.
Lactante hipotónico
 Hipotonía debida alteración de la unión
neuromuscular
 Miastenia juvenil:
 Déficit receptores colinérgicos en la placa
neuromuscular
 Ac bloquean los receptores
 Síntomas:
 Comienzo insidioso
 Debilidad en músculos ojos y cara
 Ptosis palpebral
 Diplopía
 Afecta deglución y expresión facial
 Extensión al resto de musculatura con
debilidad generalizada que aumenta a
lo largo del día y con los esfuerzos.
 Se asocia a tumores tímicos.
 Tratamiento
 Anticolinesterasicos (Mestinon) Corticoides,
Ig, inmunosupresores o plasmaferesis.
Lactante hipotónico
 Hipotonía debida alteración
muscular
 Miopatias
 Hipotonía y debilidad muscular por una
alteración funcional y estructural del
músculo.
 Causas
 Congénitas: MÁS FRECUENTES
 Adquiridas: inflamatorios, infecciosas:
MIOSITIS
 Características comunes a las congénitas
 Causa genética -familiar
 Curso crónico y progresivo
 Hipotonía, debilidad y atrofia muscular
 Anomalías en la marcha miopática
 Escasas posibilidades de tratamiento
Lactante hipotónico
Hipotonía debida alteración
muscular
Miopatias
 Datos importantes
Antecedentes:
Movimientos fetales.
Patología embarazo y parto
Familiares positivos
Síntomas :
 Hipotonía
ATROFIA MUSCULAR axial, proximal, distal
Retraso motor
Lactante hipotónico
 Hipotonía debida alteración
muscular
 Miopatias
 Congénitas.
DISTROFIAS MUSCULARES
 DM de Duchenne
 DM de Becker
 DM de Cinturas
 DM fascio-escapulo-
humeral
 Distrofia musc congénita
Mitocondriales: cadena
respiratoria mitocondrial
Metabólico: de los hidratos
de carbono y lípidos
Otras.
Lactante hipotónico
 Hipotonía debida alteración muscular
 Miopatias
 Distrofias musculares
 Desórdenes musculares progresivos y hereditarios.
 Todos provocan debilidad progresiva y atrofia
progresiva de músculos que controlan el
movimiento.
 Algunos afectan al corazón u otros órganos
 Edad de comienzo es variable.
 Más común: DM de Duchenne.
 Otras formas
 Distrofia de Becker (un tipo menos
severo que Duchenne)
 Distrofia facioescapulohumeral
 Distrofia muscular congenita
 Distrofia muscular miotónica
Lactante hipotónico
 Hipotonía debida alteración
muscular
 Miopatias
 Distrofias musculares Duchenne
 La más frecuente: 3500 RN vivos
 Ligada al X (Xp21)
 Trasmitida por mujeres y afecta solo a los varones
 El 50 % de los afectos la mutación del gen es
espontánea sin que la madre sea portadora, debido
a que es un gen de gran tamaño y facilita el alto
índice de mutaciones no heredadas
 Varones normales hasta los 2-3 años.
 Torpeza, lentitud movimientos, caídas frecuentes,
trastorno marcha dificultad subir escaleras 3 años
Lactante hipotónico
Hipotonía debida alteración
muscular
Miopatias
 Distrofias musculares Duchenne
 Progresión lenta, con perdida de la marcha 9-12
años
 Afectación musculatura respiratoria
 Exitus 20-24 años
 Miocardiopatia: 50%
 Retraso mental: CI bajo 50%
Lactante hipotónico
Hipotonía debida alteración
muscular
Miopatias
 Distrofias musculares Duchenne
 Exploración:
 Atrofia muscular proximal
 Hiperlordosis
 Pseudohipertrofia de gemelos dato clínico que
es TIPICO de esta entidad
 Hipo-arreflexia
 Equinismo
 Signo de Mac. Gowers
Pseudohipertrofia de gemelos
dato clínico que es TIPICO
 Hipotonía debida
alteración muscular
 Miopatias
 Distrofias musculares Duchenne
 Pruebas complementerias:
 Aumento de la CPK :
 Aumentada, también con el
ejercicio.
 Primer dato en analítica rutina
 EMG
 potenciales polifásicos
 Denervación y descargas de alta
frecuencia
 Estudio genético
 Biopsia muscular:
 Atrofia fibras musculares
 Hipertrofia fibras
 Necrosis aislada
 Infiltración macrófagos
 Distrofina AUSENTE
Lactante hipotónico
Lactante hipotónico
 Hipotonía debida alteración
muscular
 Miopatias
 Distrofina
 Proteína de la membrana de la fibra muscular
 Localización: músculo estrido, neuronas, glia
 Misión: conseguir la integridad de la membrana
plasmática, y relacionar el aparato contráctil con
la matriz extracelular.
 Vital para la contracción muscular y el
mantenimiento de las fibras
 GEN DISTROFINA:
 Secuenciado 1987
 Es el mayor que se conoce con 2.5 millones
de nucleótidos
 Localizado en el locus 21 del brazo corto X
con 73 exones
 Alto índice de mutación por su longitud
No distrofina
Distrofina
normal
Lactante hipotónico
 Hipotonía debida alteración
muscular
 Miopatias
 Otras proteínas importantes para el
funcionamiento de la fibra muscular:
 Merosina
 Adhalina
 Sarcoglicanos
 Son glicoproteinas ligadas al grupo de
proteínas que se enlazan con la
distrofina
 Su déficit provoca otras formas de
distrofia muscular
 Pueden ser detectadas por estudios
histoquímicos del músculo al igual que la
distrofina
Hipotonía debida alteración
muscular
Miopatias
 Distrofias musculares Becker
 Forma benigna de distrofia
 Inicio más tardio
 Progresión lenta
 Alteración genética idéntica al Duchenne
 No cursa con retraso mental
 Menos frecuentes la afectación cardiaca
 DISTROFINA: presente pero
 Disminuida
 Anómala
 Mejor pronóstico que Duchenne
Lactante hipotónico
Hipotonía debida alteración
muscular
Miopatias
 Tratamiento de las distrofias musculares:
 Corticoides parece que retrasan la pérdida de la
marcha
 NOVEDAD: Oligonucleótido antisentido PRO051,
administrado localmente puede representar un
posible enfoque para la restauración de la síntesis
de distrofina en los músculos de pacientes con
distrofia muscular de Duchenne.
Lactante hipotónico
Hipotonía debida
alteración muscular
Miopatias adquiridas:
 Infecciosas-inflamatorias
 Se identifica agente infeccioso:
 Virus
 Bacterias
 arásitos
 PRODUCEN MIOSITIS
 Clínica
 Fiebre
 Mialgias
 Dolor palpación muscular
 Aumento de CPK
Lactante hipotónico
Hipotonía debida alteración
muscular
Miopatias adquiridas:
 Inflamatorias idiopáticas:
DERMATOMIOSITIS -POLIMIOSITIS
Clínica
Mal estado general
Decaimiento
Debilidad proximal inicio en EEII
Fiebre
Alteraciones cutáneas
Edemas
Tratamiento: corticoides
Lactante hipotónico
 Hipotonía debida alteración muscular
 Miopatias
 Diagnóstico
 Clínico
 Pruebas laboratorio: CPK
 Electromiograma
 Biopsia muscular
Estudio imprescindible
Manos expertas
Buena elección músculo Técnicas:
HISTOLOGÍA
HISTOQUIMIA
HISTOENZIMOLOGÍA
MICROSCOPÍA OPTICA
MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA
 Estudio genético
Lactante hipotónico
 Hipotonía debida alteración
muscular
 Miopatias
 Complicaciones
 Igual a las mencionadas en
las amiotrofias espinales
 Tratamiento
 Medidas generales
 Médico en algunas si es
posible
 Rehabilitación
 Medidas ortopédicas
 Cirugía
 Apoyo psicológico
 APOYO FAMILIAR y SOCIAL
Lactante hipotónico
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
PENSAR EN ELLAS CUANDO:
Niño con retaso motor Y NO PSICOLOGICO
Facies inexpresiva
Llanto débil, tos no eficaz
Respiración abdominal
Masas musculares pobres
Hipotonia CON HIPO O ARREFLEXIA
Hipertrofia de pantorrillas (en Duchenne)
Aumento del CPK (solo en miopatias)
RESUMEN

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  • 1. Diagnóstico diferencial del lactante hipotónico Tema 45. Dr Reyes Octubre 2012
  • 2. Lactante hipotónico  Definición  Hipotonía: Disminución del tono postural en extremidades, tronco y cuello  Tono postural es la – Resistencia de músculos y tendones a una fuerza sostenida y de baja intensidad • la gravedad: observar el ángulo de los miembros y la curvatura del tronco del cuello al sentarlo • la manipulación pasiva de miembros y cuello: evaluar la fuerza para extender y flexionar los miembros y rotar el cuello – Capacidad de los músculos y tendones de regresar a su posición inicial al retirar la fuerza aplicada para moverlos • Observar extremidades y cuello antes y después de moverse
  • 3. Lactante hipotónico  Conceptos  Unidad motora: compuesta por una célula nerviosa del asta anterior y todas las fibras musculares inervadas por ella.  La unidad motora constituye la unidad productora de fuerza.  La debilidad es un síntoma de los trastornos de la unidad motora  Neuronopatía: trastorno primario del cuerpo celular del asta anterior  Neuropatía: trastorno primario del axón o de la mielina  Miopatía: trastorno primario de la fibra muscular  Hipotonía: disminución del tono muscular  Debilidad: pérdida o falta de fuerza
  • 4. Lactante hipotónico  Introducción  Anormalidad motora más frecuente que se observa en los trastornos neurológicos  Constituye una entidad sindrómica de múltiples etiologías y se manifiesta por  Disminución del tono muscular  Debilidad muscular  Motilidad reducida  Aumento de la movilidad articular  Adopción de posturas anómalas
  • 5. Lactante hipotónico  Introducción  La hipotonía y el déficit en los movimientos son síntomas de una patología a distintos niveles  Todos tienen unos factores comunes  Carácter congénito, presentes al nacer o pueden aparecer más tardíamente  Carácter hereditario, posible conocer alteración genética.  Todas cursan con  HIPOTONIA,  DEBILIDAD  ARREFLEXIA  Curso progresivo e invalidante  Pocas posibilidades de tratamiento efectivo
  • 6. Lactante hipotónico  Los procesos patológicos capaces de producir hipotonía pueden localizarse en diferentes estructuras:  Cerebro.  Tronco cerebral.  Médula cervical.  Cerebelo.  Neurona motora inferior.  Nervio.  Placa neuromuscular.  Músculos
  • 7. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen cerebral  Sospechar origen central cuando  Convulsiones  Letargia  Fenómenos de liberación subcortical  Mioclonías  Irritabilidad  Desviación fija de la mirada con la estimulación calórica del oído  Secreción inadecuada de la hormona antidiurética  Hipotermia  Patología retiniana  Micro/macrocefalia  Dismorfismo facial  Fracturas de cráneo  Anormalidades del EEG, PVT, ecografía craneal, TAC y RMN
  • 8. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen cerebral  Inicialmente  Hiporreflexia osteotendinosa  Ausencia de reflejos primitivo  Debilidad muscular similar a la hipotonía  Después de una semana  Hiperreflexia osteotendinosa  Reflejos primitivos persistentes y exagerados  Escasa o ninguna debilidad muscular Neonato con hipotonía después de una semana sospechar una patología intrauterina y no una patología perinatal.
  • 9. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen cerebral  Causas más frecuentes son  Traumatismos  Trastornos metabólicos  Anomalías cromosómicas  Anomalías genéticas  Enfermedades infecciosas  Enfermedades degenerativas.  En algunos casos además de afectar el cerebro, también afecta a otras áreas del sistema nervioso (SN)  Tronco cerebral  Músculos  Nervios.
  • 10. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen cerebral  Traumatismos cefálicos  Signos clínicos  Contusiones del cuero cabelludo  Equimosis  Tumor del parto  Hemorragia subgaleal  Cefalohematoma  Fracturas del cráneo, lineales y con hundimiento.  Se presenta durante el parto.  Sospechar siempre una lesión medular concomitante.  TAC: fundamental en la evaluación del traumatismo
  • 11. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen cerebral  Trastornos metabólicos  Los trastornos que producen hipotonía cerebral son  Encefalopatía hipoxicoisquémica  Trastornos del metabolismo de las proteínas  Trastornos del metabolismo de los lípidos  Trastornos del metabolismo de los carbohidratos  Trastorno en la producción de energía por la mitocondria  Hipotiroidismo.  La encefalopatía hipoxicoisquémica es, probablemente, la causa más frecuente de hipotonía durante el período neonatal
  • 12. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen cerebral  Cromosomopatías  Sd Down:  Cromosomopatía que mayor frecuencia produce hipotonía  Reflejos musculares disminuidos  La hiperlaxitud de los ligamentos contribuye a la hipotonía.  Diagnóstico clínico suele ser obvio  Diagnóstico definitivo por cariotipo  Sd Edwards  Sd Patau  Etc.
  • 13. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen cerebral  Trastornos genéticos  Grupo de síndromes con cariotipos normales, pero con genes anormales  Se detectan con pruebas de ADN  Causas frecuentes: Síndrome de Prader-Willi  Síndrome de Lowe  Otras anomalías genéticas que afectan el cerebro, los músculos y los nervios:  Miotonía congénita  Enfermedad de Fukuyama  Neuropatía axonal gigante.
  • 14. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen cerebral  Trastornos degenerativos  No clínica regresión en el neonato  Se dividen en  Depósito visceral  No depósito visceral  Causas  Lisosomopatías  Enfermedades de los perixosomas  Sospecharla en neonato hipotónico  Historia familiar  Presencia de manchas de color rojo cereza en la retina  Hepatoesplenomegalia  Rasgos dismórfico  Articulaciones tumefactas  Encías hiperplásicas  Displasia ósea  RM anomalías sustancia blanca
  • 15. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en el tronco cerebral  Producen hipotonía con  Hiperreflexia osteotendinosa  Reflejos arcaicos persistentes y exagerados  Escasa o ninguna debilidad muscular  Alteraciones en las funciones vitales y signos por disfunción de los núcleos motores del tronco cerebral  Las causas que producen hipotonía  Malformación de Cleland-Chiari,  Hipoplasia congénita pontocerebelosa  Síndromes de glucoproteínas con carencia de carbohidratos
  • 16. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en cerebelo  Carece de características específicas.  Hallazgo casual en estudio de una hipotonía  Causas más frecuentes  Síndromes de Dandy-Walker: agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso y dilatación quística de la fosa posterior. Crisis de apnea y nistagmo, así como macrocefalia y occipucio prominente.  Síndrome de Joubert: agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso. La fosa posterior normal. hiperventilación alternada con apnea y movimientos oculares anormales  Rombencefaloclasis: ausencia o hipoplasia del vermis cerebeloso y fusión de los hemisferios cerebelosos.  Atrofia cerebelosa. Causas  Síndrome alcohólico fetal  Infección por citomegalovirus  Hipotiroidismo.
  • 17. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la médula espinal  Lesiones de la médula cervical  Alta: por encima de C5: Inicialmente Hiporreflexia osteotendinosa Ausencia de reflejos primitivos Debilidad muscular Después una semana Hiperreflexia osteotendinosa Reflejos primitivos persistentes y exagerados Escasa debilidad muscular.
  • 18. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la médula espinal  Lesiones de la médula cervical  Baja: por debajo de C5:  Inicialmente Hiporreflexia osteotendinosa Ausencia de reflejos primitivos Debilidad muscular en EESS- EEII Después de una semana EESS: Hiporreflexia osteotendinosa, ausencia de reflejos arcaicos y debilidad EEII: hiperreflexia osteotendinosa, reflejos primitivos persistentes y exagerados, y escasa o ninguna debilidad
  • 19. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la médula espinal Causas:  Traumatismo: sospecharlo en  Partos traumáticos  Presencia de chasquido en el parto.  Infartos  Raros.  RN con cateter de arteria umbilical alto, por encima de T10 y T12, puede obstruir la arteria de Adamkiewicz, la arteria segmentaria más importante de la médula  Al principio hipotonía generalizada seguida de paraparesia espástica, por lesión de las fibras corticoespinales, destinadas a inervar las neuronas motoras lumbosacras.
  • 20. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la motoneurona inferior  Suelen denominarse atrofias músculo espinales: AME  Produce  Hipotonía  Hiporreflexia osteotendinosa  Ausencia de reflejos arcaicos  Debilidad muscular similar a la hipotonía.  Electromiograma  Fibrilaciones  Potenciales de fasciculación  Unidades motoras polifásicas de gran amplitud y larga duración.  Biopsia muscular anormal.
  • 21. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la motoneurona inferior  Causas  Procesos disgenéticos:  Anormalidades numéricas de las motoneuronas  Anormalidades de la migración de las motoneuronas  Procesos destructivos: no son progresivos  Hipoxia intrauterina  Infecciones: poliomielitis.  Procesos degenerativos: son progresivos  Enfermedad de Werdnig-Hoffmann  Enfermedad de Pompe  La enoleucodistrofia neonatal  La incontinentia pigmenti.
  • 22. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la motoneurona inferior  Amiotrofia músculo espinal congenita  Atrofia muscular espinal (AME): enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por la afectación de las células del asta anterior de la médula espinal (neuronas motoras), que cursa CON  debilidad proximal simétrica  atrofia progresiva  Trastorno autosómico recesivo causado por la alteración (ausencia o mutación) en el gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1), localizado en la región cromosómica 5q13.
  • 23. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la motoneurona inferior  Amiotrofia músculo espinal congenita  El locus AME está duplicado y en la parte más centromérica existe un gen homólogo conocido como Survival Motor Neuron 2 (SMN2).  El gen SMN1 está siempre alterado en los pacientes y es el determinante de la enfermedad  El gen SMN2 está siempre presente en número de 1 a 5 copias en los afectados. Cuantas más copias de SMN2 haya, más benigno será el fenotipo, por lo que se considera al gen SMN2 como un modificador fenotípico.
  • 24. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la motoneurona inferior  Amiotrofia músculo espinal congenita  Herencia autosómica recesiva  Gen localizado en el cromosoma 5 (5q11.2-13.3)  Degeneración de la neuronas motoras del asta anterior de la medula: Muerte prematura de las motoneuronas  Inicio variable: desde RN a 20 a  Existen 4 formas  Aguda o tipo I: Enfermedad de Werdnig- Hoffmann  Intermedia o tipo II  Crónica o tipo III: Enfermedad de Kugelberg- Welander  Forma tipo IV
  • 25. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la motoneurona inferior  Atrofia músculo-espinal  Disminución movimientos fetales en el tercer trimestre  Los neonatos pueden presentar: Hipotonía desde el nacimiento. LO MAS FRECUENTE Un período normal y posteriormente aparece la hipotonía. Fallo respiratorio agudo. Afectación de la musculatura axial más que la apendicular
  • 26. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la motoneurona inferior  Atrofia músculo-espinal  Afectación de  músculos proximales más que los distales  extremidades inferiores más que las superiores  músculos de los pares craneales inferiores más que los superiores  músculos intercostales más que el diafragma  Lengua débil, delgada y con fasciculaciones  Temblor fino, rítmico de los dedos (poliminimioclono)  Aspecto de alerta, no tienen ptosis, oftalmoplejía y no hay trastornos de esfínteres o sensoriales.
  • 27. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la motoneurona inferior  Atrofia músculo-espinal  Forma aguda o TIPO I Werdning-Hoffman  Inicio Prenatal  Disminución movimientos fetales  Artrogriposis Primer mes  Hipotonía muscular  Debilidad importante  Arreflexia  Respiración abdominal  Cara expresiva
  • 28. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la motoneurona inferior  Atrofia músculo-espinal  Forma aguda o TIPO I Werdning- Hoffman Clínica: Hipotonía severa de predominio proximal Masas musculares atróficas Llanto débil Tórax campaniforme con respiración abdominal Miembros en rotación externa Fibrilación de la lengua
  • 29. Lactante hipotónico  Forma aguda tipo I o enfermedad de Werdnig- Hoffmann  Se presenta en el periodo neonatal o primeros seis meses  Presentan  Debilidad muscular  Arreflexia  Hipotonía generalizada (predominio en los MMII)  Aparición de fasciculaciones linguales.  Características:  Llanto débil  Dificultades para toser  Trastornos de la deglución y mal manejo de las secreciones orales (reflejan el compromiso de los núcleos bulbares)  Tórax es frecuentemente campaniforme, por la debilidad de los músculos intercostales y la indemnidad del diafragma, lo que resulta en un tipo de respiración característica con abdomen globuloso.
  • 30. Lactante hipotónico  Forma aguda tipo I o enfermedad de Werdnig- Hoffmann  No compromiso sensitivo aparente  Debilidad importante que no llegan a sostener la cabeza y ninguno alcanza la capacidad de sentarse.  Complicaciones respiratorias (insuficiencia respiratoria y neumonía por aspiración), la gran mayoría de ellos mueren antes de los dos años de vida.  Forma muy grave congénita (AME tipo 0) que puede manifestarse con artrogriposis y que evoluciona rápidamente a la muerte.  Aunque el aspecto del músculo cardiaco parece no estar afectado, recientemente se ha constatado que algunos de estos pacientes pueden tener malformaciones y complicaciones cardiacas.
  • 31. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la motoneurona inferior  Atrofia músculo-espinal  Forma intermedia o TIPO II  Inicio entre los 6 m-18 m  Debilidad muscular progresiva más evidente en extremidades inferiores  Solo consiguen la sedestación  No deambulan  La atrofia muscular es muy marcada, puede haber temblor de manos  Complicaciones respiratorias y la escoliosis son los problemas más importantes que requieren un adecuado seguimiento  Tórax campaniforme  Temblor fino distal en manos  Fibrilación lengua
  • 32. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la motoneurona inferior  Atrofia músculo-espinal  Forma intermedia o TIPO II La evolución y supervivencia dependen de la implementación de muchos factores:  Rehabilitación adecuada para evitar las contracturas Cirugía de escoliosis Ventilación mecánica no invasiva.
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  • 35. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la motoneurona inferior  Atrofia músculo-espinal Forma crónica o TIPO III o enfermedad de Kugelberg- Welander  Inicio a los 15 meses  Retraso marcha  Deambulan con marcha atípica ( pseudomiopática)  EESS más conservadas  Hiperlordosis lumbar  Temblor fino distal manos  Fibrilación lengua  Conservan la marcha hasta la 2ª década y la supervivencia es superior a la 3ª década
  • 36. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la motoneurona inferior  Atrofia músculo-espinal  Forma tipo IV  Aparece en la 2ª o 3ª décadas de la vida  Deambulan durante toda la vida y con una afectación clínica en general leve o moderada.  A veces se la considera dentro de la forma tipo III.  La razón de comentarla como un grupo aparte es que en algunos casos la enfermedad puede aparecer con mínimas manifestaciones en la vida adulta (tipo IV) y luego tener un hermano o hermana afectado con la forma tipo III
  • 37. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la motoneurona inferior  Atrofia músculo-espinal  Exploración:  En todas las formas encontraremos Debilidad muscular Atrofia muscular Hipotonía Arreflexia Anomalías respiratorias Temblor distal Fibrilación de la lengua
  • 38. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la motoneurona inferior  Atrofia músculo-espinal  Diagnóstico:  Clínica sugestiva  Enzimas musculares: normales  EMG: Patrón neurogéno  Biopsia muscular: atrofia neurógena (fibras atróficas y fibras hipertrofias)  ESTUDIO GENÉTICO DETERMINANTE
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  • 40. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la motoneurona inferior  Atrofia músculo-espinal  Complicaciones: Rigideces articulares Escoliosis Neumonías  Evolución Progresiva Fallecen Tipo I: 12-15meses Tipo II: 10-20 años Tipo III: mayor supervivencia Causa: problemas respiratorios
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  • 47. Lactante hipotónico  Hipotonía de origen en la motoneurona inferior  Atrofia músculo-espinal Tratamiento Sintomático Paliativas Rehabilitación Fisioterapia respiratoria Apoyo social Consejo genético prenatal
  • 48. Lactante hipotónico  Hipotonía debida a afecciones de los nervios  Es un conjunto amplio y complejo grupo que afecta a los  Raíces nerviosa  Nervios  Ganglios raquídeos  Plexos  Etiología inflamatoria o degenerativa y producidas por agentes: Tóxicos Metabólicos Infecciosos Inmunológicos Hereditarios
  • 49. Lactante hipotónico  Hipotonía debida a afecciones de los nervios  Formas de presentación  Agudas GUILLAIN-BARRE  Crónicas inicio lento y curso progresivo y degenerativas POLINEURITIS CHARCOT-M-TOOTH
  • 50. Lactante hipotónico  Hipotonía debida a afecciones de los nervios  Clínica  Disminución de la fuerza muscular de predominio distal  Atrofia muscular más o menos importante y de predominio distal (según la forma)  Hipo o arreflexia  Fasciculaciones en los músculos  Parálisis: como expresión máxima del proceso
  • 51. Lactante hipotónico  Hipotonía debida a afecciones de los nervios  POLIRADICULONEUROSIS de GUILLAIN – BARRE  Entidad frecuente  Trastorno auto inmune, cuya causa se desconoce.  Presentación a cualquier edad pero es más común en adultos y en niños a partir de los 6-7 años.  A menudo, aparece después de una infección menor, banal respiratoria o gastrointestinal.  Signos de la infección original ya han desaparecido antes de que los signos del síndrome de Guillain-Barré aparezcan
  • 52. Lactante hipotónico  Hipotonía debida a afecciones de los nervios  POLIRADICULONEUROSIS de GUILLAIN – BARRE  Inflamación que afecta a raíces y nervios.  Síntomas son  Dolor en extremidades inferiores,  Parestesias  Debilidad muscular en miembros  Hipotonía  Disminución o desaparición de los reflejos.  Sensibilidad esta conservada.  Localización EEII simétrica y ascendente
  • 53. Lactante hipotónico  Hipotonía debida a afecciones de los nervios  POLIRADICULONEUROSIS de GUILLAIN – BARRE  Ascenso de la inflamación hasta los músculos del tórax y miembros superiores.  Afectación de pares craneales sobre todo el facial, glosofaríngeo o el hipogloso.  Inflamación de las raíces medulares que produce desmielinización  Aumento de las proteínas del LCR: importante para el diagnóstico (disociación albumino- histológica, en LCR). TIPICO  EMG típico: velocidad de conducción nerviosa esta enlentecida
  • 54. Lactante hipotónico  Hipotonía debida alteración de la unión neuromuscular  Trastornos que afectan a la transmisión neuromuscular  Producen debilidad y fatiga muscular por defecto en la trasmisión sináptica de la acetilcolina.  Constituyen los síndromes miasteniformes.  Tres formas de miastenia Miastenia congénita Miastenia neonatal transitoria Miastenia juvenil
  • 55. Lactante hipotónico  Hipotonía debida alteración de la unión neuromuscular  Miastenia congénita:  Trastorno en la transmisión neuro-muscular  Genéticamente determinado  Se manifiesta por  Oftalmoparesia crónica  Debilidad músculos deglutorios  Cansancio fácil que aumenta con el ejercicio.  Se ha detectado una alteración genética específica en el cromosoma 10.  No existe tratamiento eficaz, teniendo una escasa respuesta a los anticolinesterasicos.
  • 56. Lactante hipotónico  Hipotonía debida alteración de la unión neuromuscular  Miastenia neonatal transitoria:  Hijos de madres miasténicas  Paso de anticuerpos maternos por la placenta  Cuadro típico de miastenia juvenil pero de carácter transitorio (hasta que eliminan los anticuerpos)  Desaparece entre 15-20 días.  Si muy intensa administrar anticolinesterásicos (mestinón).  En ocasiones muy llamativa la aparición de dificultad en la deglución e insuficiencia respiratoria.
  • 57. Lactante hipotónico  Hipotonía debida alteración de la unión neuromuscular  Miastenia juvenil:  Déficit receptores colinérgicos en la placa neuromuscular  Ac bloquean los receptores  Síntomas:  Comienzo insidioso  Debilidad en músculos ojos y cara  Ptosis palpebral  Diplopía  Afecta deglución y expresión facial  Extensión al resto de musculatura con debilidad generalizada que aumenta a lo largo del día y con los esfuerzos.  Se asocia a tumores tímicos.  Tratamiento  Anticolinesterasicos (Mestinon) Corticoides, Ig, inmunosupresores o plasmaferesis.
  • 58. Lactante hipotónico  Hipotonía debida alteración muscular  Miopatias  Hipotonía y debilidad muscular por una alteración funcional y estructural del músculo.  Causas  Congénitas: MÁS FRECUENTES  Adquiridas: inflamatorios, infecciosas: MIOSITIS  Características comunes a las congénitas  Causa genética -familiar  Curso crónico y progresivo  Hipotonía, debilidad y atrofia muscular  Anomalías en la marcha miopática  Escasas posibilidades de tratamiento
  • 59. Lactante hipotónico Hipotonía debida alteración muscular Miopatias  Datos importantes Antecedentes: Movimientos fetales. Patología embarazo y parto Familiares positivos Síntomas :  Hipotonía ATROFIA MUSCULAR axial, proximal, distal Retraso motor
  • 60. Lactante hipotónico  Hipotonía debida alteración muscular  Miopatias  Congénitas. DISTROFIAS MUSCULARES  DM de Duchenne  DM de Becker  DM de Cinturas  DM fascio-escapulo- humeral  Distrofia musc congénita Mitocondriales: cadena respiratoria mitocondrial Metabólico: de los hidratos de carbono y lípidos Otras.
  • 61. Lactante hipotónico  Hipotonía debida alteración muscular  Miopatias  Distrofias musculares  Desórdenes musculares progresivos y hereditarios.  Todos provocan debilidad progresiva y atrofia progresiva de músculos que controlan el movimiento.  Algunos afectan al corazón u otros órganos  Edad de comienzo es variable.  Más común: DM de Duchenne.  Otras formas  Distrofia de Becker (un tipo menos severo que Duchenne)  Distrofia facioescapulohumeral  Distrofia muscular congenita  Distrofia muscular miotónica
  • 62. Lactante hipotónico  Hipotonía debida alteración muscular  Miopatias  Distrofias musculares Duchenne  La más frecuente: 3500 RN vivos  Ligada al X (Xp21)  Trasmitida por mujeres y afecta solo a los varones  El 50 % de los afectos la mutación del gen es espontánea sin que la madre sea portadora, debido a que es un gen de gran tamaño y facilita el alto índice de mutaciones no heredadas  Varones normales hasta los 2-3 años.  Torpeza, lentitud movimientos, caídas frecuentes, trastorno marcha dificultad subir escaleras 3 años
  • 63. Lactante hipotónico Hipotonía debida alteración muscular Miopatias  Distrofias musculares Duchenne  Progresión lenta, con perdida de la marcha 9-12 años  Afectación musculatura respiratoria  Exitus 20-24 años  Miocardiopatia: 50%  Retraso mental: CI bajo 50%
  • 64. Lactante hipotónico Hipotonía debida alteración muscular Miopatias  Distrofias musculares Duchenne  Exploración:  Atrofia muscular proximal  Hiperlordosis  Pseudohipertrofia de gemelos dato clínico que es TIPICO de esta entidad  Hipo-arreflexia  Equinismo  Signo de Mac. Gowers
  • 65. Pseudohipertrofia de gemelos dato clínico que es TIPICO
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  • 72.  Hipotonía debida alteración muscular  Miopatias  Distrofias musculares Duchenne  Pruebas complementerias:  Aumento de la CPK :  Aumentada, también con el ejercicio.  Primer dato en analítica rutina  EMG  potenciales polifásicos  Denervación y descargas de alta frecuencia  Estudio genético  Biopsia muscular:  Atrofia fibras musculares  Hipertrofia fibras  Necrosis aislada  Infiltración macrófagos  Distrofina AUSENTE Lactante hipotónico
  • 73. Lactante hipotónico  Hipotonía debida alteración muscular  Miopatias  Distrofina  Proteína de la membrana de la fibra muscular  Localización: músculo estrido, neuronas, glia  Misión: conseguir la integridad de la membrana plasmática, y relacionar el aparato contráctil con la matriz extracelular.  Vital para la contracción muscular y el mantenimiento de las fibras  GEN DISTROFINA:  Secuenciado 1987  Es el mayor que se conoce con 2.5 millones de nucleótidos  Localizado en el locus 21 del brazo corto X con 73 exones  Alto índice de mutación por su longitud
  • 75. Lactante hipotónico  Hipotonía debida alteración muscular  Miopatias  Otras proteínas importantes para el funcionamiento de la fibra muscular:  Merosina  Adhalina  Sarcoglicanos  Son glicoproteinas ligadas al grupo de proteínas que se enlazan con la distrofina  Su déficit provoca otras formas de distrofia muscular  Pueden ser detectadas por estudios histoquímicos del músculo al igual que la distrofina
  • 76. Hipotonía debida alteración muscular Miopatias  Distrofias musculares Becker  Forma benigna de distrofia  Inicio más tardio  Progresión lenta  Alteración genética idéntica al Duchenne  No cursa con retraso mental  Menos frecuentes la afectación cardiaca  DISTROFINA: presente pero  Disminuida  Anómala  Mejor pronóstico que Duchenne Lactante hipotónico
  • 77. Hipotonía debida alteración muscular Miopatias  Tratamiento de las distrofias musculares:  Corticoides parece que retrasan la pérdida de la marcha  NOVEDAD: Oligonucleótido antisentido PRO051, administrado localmente puede representar un posible enfoque para la restauración de la síntesis de distrofina en los músculos de pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Lactante hipotónico
  • 78. Hipotonía debida alteración muscular Miopatias adquiridas:  Infecciosas-inflamatorias  Se identifica agente infeccioso:  Virus  Bacterias  arásitos  PRODUCEN MIOSITIS  Clínica  Fiebre  Mialgias  Dolor palpación muscular  Aumento de CPK Lactante hipotónico
  • 79. Hipotonía debida alteración muscular Miopatias adquiridas:  Inflamatorias idiopáticas: DERMATOMIOSITIS -POLIMIOSITIS Clínica Mal estado general Decaimiento Debilidad proximal inicio en EEII Fiebre Alteraciones cutáneas Edemas Tratamiento: corticoides Lactante hipotónico
  • 80.  Hipotonía debida alteración muscular  Miopatias  Diagnóstico  Clínico  Pruebas laboratorio: CPK  Electromiograma  Biopsia muscular Estudio imprescindible Manos expertas Buena elección músculo Técnicas: HISTOLOGÍA HISTOQUIMIA HISTOENZIMOLOGÍA MICROSCOPÍA OPTICA MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA  Estudio genético Lactante hipotónico
  • 81.  Hipotonía debida alteración muscular  Miopatias  Complicaciones  Igual a las mencionadas en las amiotrofias espinales  Tratamiento  Medidas generales  Médico en algunas si es posible  Rehabilitación  Medidas ortopédicas  Cirugía  Apoyo psicológico  APOYO FAMILIAR y SOCIAL Lactante hipotónico
  • 82. ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES PENSAR EN ELLAS CUANDO: Niño con retaso motor Y NO PSICOLOGICO Facies inexpresiva Llanto débil, tos no eficaz Respiración abdominal Masas musculares pobres Hipotonia CON HIPO O ARREFLEXIA Hipertrofia de pantorrillas (en Duchenne) Aumento del CPK (solo en miopatias) RESUMEN