 La genética es la parte de 
la biología que se 
encarga de estudiar de 
los caracteres 
hereditarios de los 
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GREGOR MENDEL 
 Monje Austriaco, que dio las 
leyes de la herencia. 
 Utilizó el guisante común, 
Pisum sativum, para re...
I.- MÉTODO EXPERIMENTAL 
1. Eligió variantes bien definidas. 
2. Estudio la progenie de la 1era 
2da 3era generación y 
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 La primera progenie de los 
cruzamientos los 
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 La segunda generación se 
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Fenotipo: formas o variantes de un carácter. Deriv. griego: “lo que se muestra” 
Ej: Carácter: color de la flor, Fenotipo:...
1. Forma de la semilla : Mendel 
redonda, rugosa. 
2. Color de la semilla: 
amarilla, verde. 
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II.- 1era LEY DE MENDEL (PRINCIPIO DE 
LA SEGREGACIÓN) 
 Cada individuo lleva un par 
de factores (alelos), para cada 
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2.1. Cruzamiento de prueba 
 Individuos con fenotipo 
dominante pero con genotipo 
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III.- 2aLEY DE MENDEL, DE 
DISTRIBUCION INDEPENDIENTE 
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IV.- VARIACIONES DE LA LEY DE 
MENDEL 
 Las variantes alélicas no 
siempre son tan nítidas, 
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4.1. Dominancia incompleta 
 Es decir que las 
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pueden formar 
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4.2.- Codominancia 
 En este caso los 
individuos heterocigotos 
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4.3. Aparición de nuevos fenotipos 
 En algunas ocasiones, cuando 
una característica esta 
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4.4. Epistasis 
 En otros casos no aparece 
un fenotipo nuevo como 
resultado de la interacción 
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4.5. Pleitropia 
 es posible que un gen 
afecte más de una 
característica. La 
característica de plumas 
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4.6. INTERACCIÓN ENTRE LOS GENES Y EL 
MEDIO AMBIENTE 
 La expresión de los genes 
dependen también de la 
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HERENCIA POLIGÉNICA 
 Algunas características como el tamaño, la altura el 
peso, la forma, el color, la tasa metabólica ...
 Las características determinadas por varios genes, o 
poligenes, no muestran diferencias nítidas entre 
grupos de indivi...
V. TEORÍA GENÉTICA. 
 Tomás HuntMorgan y 
Hugo de Vries, después de 
estudiar muchas veces la 
reproducción de la mosca 
...
VI.- MUTACIÓN. 
 Se denomina mutación al 
cambio súbito en los genes 
y que la variante producida 
por un gen cambiado se...
 Denominó 
MUTACIONES, a estos 
cambios hereditarios 
repentinos. 
 Denominó MUTANTES, 
a los organismos que 
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VII.- ABERRACIONES CROMOSÓMICAS 
 Accidentalmente pueden producirse cambios en el 
cariotipo que tienen diversas consecue...
7.1.- Alteraciones cromosómicas 
estructurales. 
 Sabemos que, durante el 
entrecruzamiento 
meiótico, las cromátidas 
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 La Drosophila, presenta 
solo 8 cromosomas 
gigantes. 
 Cuando se tiñen estos 
cromosomas se 
caracterizan por presenta...
 DELECCIÓN: A veces se 
pierde un segmento completo 
de cromosoma y puede ser 
mortal. 
 DUPLICACIÓN: en algunos 
casos ...
7.2.- Aberraciones cromosómicas 
numéricas. 
 ANEUPLOIDIA.- En las 
Aneuploidias hay ganancia 
o pérdida de uno más 
crom...
 En la meiosis debe tener lugar 
una correcta separación de las 
cromátidas hacia los polos 
durante la anafase, lo que s...
MONOSOMÍAS 
 Monosomía autosómica: 
produce la muerte en el útero. 
 Síndrome de Turner: 
solamente un cromosoma X 
pres...
TRISOMIAS 
 Síndrome de Down - Trisomía del 
cromosoma 21: es la aneuploidía 
más viable, con un 0,15% de 
individuos en ...
 Síndrome del supermacho - 
Un cromosoma Y adicional en 
varones (XYY). No presenta 
diferencias frente a los varones 
no...
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LA GENETICA E IMPORTANCIA

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  1. 1.  La genética es la parte de la biología que se encarga de estudiar de los caracteres hereditarios de los individuos, mutaciones, etc.
  2. 2. GREGOR MENDEL  Monje Austriaco, que dio las leyes de la herencia.  Utilizó el guisante común, Pisum sativum, para realizar sus experimentos.  El Pisum Sativum, son fáciles de cultivar, presenta un crecimiento rápido.  Las variedades de esta leguminosa presentan característicos claramente notorias y que se repiten en su descendencia.  A estas variedades las llamo líneas puras.
  3. 3. I.- MÉTODO EXPERIMENTAL 1. Eligió variantes bien definidas. 2. Estudio la progenie de la 1era 2da 3era generación y subsiguientes. 3. Contó los descendientes y luego analizo los resultados matemáticamente. 4. Organizo los datos de forma que los resultados pudieran ser evaluados en forma simple y objetiva. Los experimentos fueron descritos con tanta claridad que pudieron ser repetidos y controlados por otros científicos. Semilla lisa o rugosa Semilla amarilla o verde Vaina inmadura verde o amarilla Pétalos púrpuras o blancos Vaina hinchada o hendida Tallo largo o corto Floración axial o terminal Las 7 diferencias en un carácter estudiadas por Mendel
  4. 4.  La primera progenie de los cruzamientos los denomino PRIMERA GENERACION FILIAL (F1).  La segunda generación se obtuvo de la autofecundación de la primera generación y las denomino SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL (F2).
  5. 5. Fenotipo: formas o variantes de un carácter. Deriv. griego: “lo que se muestra” Ej: Carácter: color de la flor, Fenotipo: púrpura o blanco 1er Exto: 1era Generación filial (F1) Todas púrpuras!! Generación parental (P)
  6. 6. 1. Forma de la semilla : Mendel redonda, rugosa. 2. Color de la semilla: amarilla, verde. Vaina inmadura verde o amarilla Semilla lisa o rugosa Semilla amarilla o verde 3. Posición de la flor: axial. Terminal. 4. Color de la flor: púrpura, Pétalos púrpuras o blancos Las 7 diferencias en un carácter estudiadas por blanca. 5. Forma de la vaina: hinchada, comprimida. 6. Color de la vaina: verde, amarilla. 7. Largo del tallo: alto, enano. Vaina hinchada o hendida Floración axial o terminal Tallo largo o corto
  7. 7. II.- 1era LEY DE MENDEL (PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN)  Cada individuo lleva un par de factores (alelos), para cada característica (gen) y que los miembros del par de factores SEGREGAN (separan), durante la formación de gametos.  El factor que predomina en la primera generación de la progenie le denomino Dominante.  El factor que aparecía nuevamente en la segunda generación se le denomino Recesivo.
  8. 8. 2.1. Cruzamiento de prueba  Individuos con fenotipo dominante pero con genotipo desconocido (R?) lo cruzaba con un homocigoto recesivo.  Si el resultado eran dos fenotipos, el genotipo desconocido era heterocigoto.  Si el resultado era un solo fenotipo, era homocigoto dominante.  Los resultados de la segunda generación es en relación 3: 1 aprox.
  9. 9. III.- 2aLEY DE MENDEL, DE DISTRIBUCION INDEPENDIENTE  Durante la formación de los gametos, los factores de una característica, SEGREGAN independientemente de otros factores de otra característica. RA x ra = RA, Ra, rA, ra.  Los resultados proporcionan una relacion de 9:3:3:1.
  10. 10. IV.- VARIACIONES DE LA LEY DE MENDEL  Las variantes alélicas no siempre son tan nítidas, como las 7 características estudiadas por Mendel. Algunas parecen mezclarse.
  11. 11. 4.1. Dominancia incompleta  Es decir que las variaciones alélicas pueden formar individuos con características a medias de ambos progenitores. Fenotipo intermedio.
  12. 12. 4.2.- Codominancia  En este caso los individuos heterocigotos en lugar de presentar un fenotipo intermedio, expresan ambos alelos.
  13. 13. 4.3. Aparición de nuevos fenotipos  En algunas ocasiones, cuando una característica esta determinada por 2 o más genes diferentes, puede aparecer un fenotipo diferente. Por ejemplo Bateson y Punnett, demostraron la forma nueva de crestas de gallinas que se origino a consecuencia del cruce de dos aves con crestas diferentes el resultante son dos diferentes tipos de crestas nuevos (roseta, guisante, nuez).
  14. 14. 4.4. Epistasis  En otros casos no aparece un fenotipo nuevo como resultado de la interacción de genes, sino que uno de los genes modifica el efecto del otro gen.  Muchas veces estas interacciones mas complejas se detectan porque las proporciones mendelianas parecen modificadas. Este fenómeno se llama Epistasis (estar colocado encima).
  15. 15. 4.5. Pleitropia  es posible que un gen afecte más de una característica. La característica de plumas rizadas en las aves es un ejemplo.
  16. 16. 4.6. INTERACCIÓN ENTRE LOS GENES Y EL MEDIO AMBIENTE  La expresión de los genes dependen también de la interacción con el medio ambiente, por ejemplo un planta puede tener la capacidad genética de ser verde, crecer y fructificar, pero nunca se volverá verde si se mantiene en la oscuridad, y puede no crecer y fructificar a menos que se satisfagan ciertos requisitos medio ambientales.
  17. 17. HERENCIA POLIGÉNICA  Algunas características como el tamaño, la altura el peso, la forma, el color, la tasa metabólica y el comportamiento no son el resultado de interacciones de uno, dos o varios genes sino de la acción acumulativa de los efectos combinados de muchos genes.  Este fenómeno se conoce como HERENCIA POLIGÉNICA.
  18. 18.  Las características determinadas por varios genes, o poligenes, no muestran diferencias nítidas entre grupos de individuos, como las tabuladas por Mendel.  Muestran pequeñas diferencias llamadas Variaciones Continuas.  En muchas poblaciones, los hombres son mas altos en promedio que hace 50 años, debido a una mejor nutrición y a otros factores ambientales.
  19. 19. V. TEORÍA GENÉTICA.  Tomás HuntMorgan y Hugo de Vries, después de estudiar muchas veces la reproducción de la mosca de la fruta y de otros animales y plantas, establecieron la siguiente teoría:  Cada padre contribuye con un gen, con un carácter específico para su descendientes.  Todos los cromosomas están formados por genes.  Los genes son los constituyentes físicos de la herencia y los que determinan los caracteres que deben ser heredados  Los genes son puros para cada rasgo.  Un par de genes determinan varios caracteres.
  20. 20. VI.- MUTACIÓN.  Se denomina mutación al cambio súbito en los genes y que la variante producida por un gen cambiado se transmitía a su descendencia como lo hace cualquier otra característica hereditaria.  Hugo de Vries en 1902, comunicó estos resultados sobre el estudio de las leyes Mendeleianas.  Hugo de Vries comunicó los resultados de sus estudios sobre herencia Mendeleiana en la planta “hierba del asno”, también llamada “Diego de noche”.  Ocasionalmente aparecían alguna variante que no estaban presentes en ningún padre ni antecesor.
  21. 21.  Denominó MUTACIONES, a estos cambios hereditarios repentinos.  Denominó MUTANTES, a los organismos que presentaban estos cambios.
  22. 22. VII.- ABERRACIONES CROMOSÓMICAS  Accidentalmente pueden producirse cambios en el cariotipo que tienen diversas consecuencias genéticas.  Así, los cromosomas pueden modificar su número (conservando una estructura normal) o sufrir alteraciones en sus estructuras.  Tales cuadros se denominan, aberraciones cromosómicas numéricas y aberraciones cromosómicas estructurales.
  23. 23. 7.1.- Alteraciones cromosómicas estructurales.  Sabemos que, durante el entrecruzamiento meiótico, las cromátidas homólogas intercambian fragmentos entre sí.  Sin embargo, algunas veces los cromosomas sufren rupturas espontáneas y se pierden, o intercambian fragmentos entre cromosomas no homólogos, ocasionándose alteraciones cromosómicas  Originándose cambios en el orden de los genes y patrones hereditarios alterados.  La evidencia citológica para estas alteraciones en la estructura cromosómica provino del estudio de los cromosomas gigantes descubiertos en 1933, en las glandualas salivales de la mosca de la fruta “Drosophila melanogaster”
  24. 24.  La Drosophila, presenta solo 8 cromosomas gigantes.  Cuando se tiñen estos cromosomas se caracterizan por presentar Bandas claras y oscuras muy distintivas.  Los patrones de Bandas son una herramienta muy útil por los genetistas, pudiendose detectar cambios estructurales en los cromosomas mismos
  25. 25.  DELECCIÓN: A veces se pierde un segmento completo de cromosoma y puede ser mortal.  DUPLICACIÓN: en algunos casos el segmento perdido se incorpora a su homólogo, y entonces, en el homólogo el segmento aparece repetido.  TRANSLOCACIÓN: En algunas ocasiones se transfiere una porción desde un cromosoma a otro cromosoma no homólogo.  INVERSIÓN: En otros casos, ocurren dos rupturas en un mismo cromosoma, el segmento gira 180º y luego se reincorpora al cromosoma.
  26. 26. 7.2.- Aberraciones cromosómicas numéricas.  ANEUPLOIDIA.- En las Aneuploidias hay ganancia o pérdida de uno más cromosomas, de modo que el conjunto deja de ser equilibrado. No obstante como la alteración es cuantitativa, el mensaje genético contenido en cada cromosoma se mantiene intacto: Ejm. Trisomia 21 (Dawn), 18 (Edwards), 13 (Patau)  POLIPLOIDIA.- En las poliploidias hay una modificación en el número de conjuntos haploides, pero el cariotipo se presenta equilibrado. En las células triploides, existen tres conjuntos haploides similares, en las tetraploides cuatro, etc.
  27. 27.  En la meiosis debe tener lugar una correcta separación de las cromátidas hacia los polos durante la anafase, lo que se conoce como disyunción meiótica; cuando esto no ocurre, o hay un retraso en la primera o segunda división meióticas, conduce a problemas en la configuración de los cromosomas, alterándose el número correcto de estos, es decir, dejan de ser múltiplos del número haploide original de la especie, lo que se conoce como aneuploidía. Entre los problemas en el material genético encontramos:  Nulisomía en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n- 2 cromosomas)  Monosomía (2n-1 cromosomas)  Trisomía (2n+1 cromosomas)  En los animales sólo son viables monosomías y trisomías. Los individuos nulisómicos no suelen manifestarse, puesto que es una condición letal en diploides.
  28. 28. MONOSOMÍAS  Monosomía autosómica: produce la muerte en el útero.  Síndrome de Turner: solamente un cromosoma X presente. Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas.
  29. 29. TRISOMIAS  Síndrome de Down - Trisomía del cromosoma 21: es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Incluye retraso mental (C.I de 20-50), cara ancha y achatada, estatura baja, ojos con pliegue apicántico y lengua grande y arrugada.  Síndrome de Patau- Trisomía del cromosoma 13. Se trata de la trisomía menos frecuente. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y, al igual que en el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la madre. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría antes de los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80 y 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.  Síndrome de Edwards - Trisomía del cromosoma 18. Es una enfermedad infrecuente, que clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla baja, retraso mental y del desarrollo psicomotor (coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Está acompañada de diversas anomalías viscerales.  Síndrome de Klinefelter - Un cromosoma X adicional en varones (XXY). Produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, coeficiente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario.
  30. 30.  Síndrome del supermacho - Un cromosoma Y adicional en varones (XYY). No presenta diferencias frente a los varones normales y de hecho se duda sobre el uso del término “síndrome” para esta condición.  Síndrome de la superhembra - Un cromosoma X adicional en mujeres. No supone un riesgo aumentado de problemas de salud. Las mujeres con esta condición son altas, de bajo peso, con irregularidad en el periodo menstrual y rara vez presentan debilidad mental.

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