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Mutaciones autosómicas recesivas
Introducción
Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar
presentes dos copias de un gen anormal para que se
desarrolle la enfermedad o el rasgo.
El término autosómico recesivo describe a uno de los
patrones de herencia clásicos o mendelianos y se
caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia
genética. En este patrón de herencia el fenotipo que
caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado
un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de
los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.
Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra
acompañado por un alelo dominante.
Es decir, que por este mecanismo una determinada
característica heredable se transmite en una forma que
puede ser predicha sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que esta
característica heredable se exprese es necesario que el descendiente reciba el gen de ambos
progenitores.
Si una enfermedad es autosómica recesiva, significa que un individuo debe recibir el alelo anormal de
ambos padres para heredar la enfermedad.
PROBABILIDADES DE HEREDAR UN
RASGO:
Si uno nace de padres que porten un
cambio (mutación) autosómico recesivo,
tiene una de cuatro probabilidades de recibir
los genes defectuosos de ambos padres y
desarrollar la enfermedad. Asimismo,
uno tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de
heredar un gen anormal, lo cual lo
convertiría en portador.
En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen
signos de la enfermedad, la expectativa estadística es como sigue:
• Un hijo nace con dos genes normales (normal)
• Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad)
• Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad)
Patrón de herencia
Los linajes donde se segrega una característica autosómica recesiva muestran un árbol genealógico
característico en el que, llama la atención la aparición de una determinada característica en un individuo
proveniente de dos familias sin antecedentes cercanos, por regla general los individuos que la expresan
son pocos y los que la expresan no suelen tener un progenitor afectado.
En la herencia autosómica recesiva se cumplen los siguientes hechos:
• Pocos individuos afectados.
• Los afectados no suelen ser hijos de afectados (a excepción de unos muy escasos casos
de disomia uniparental).
• Se afectan por igual hombres y mujeres.
• Como regla, de una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado y no portador, ninguno de
los descendientes hereda la afección, pero todos ellos son portadores.
• De una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado pero portador, existe un 50% de
probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, y los restantes resultan portadores
pero sin heredar la afección.
• De una cruza entre dos individuo portadores, existe un 25% de probabilidad de que un
descendiente se encuentre afectado, un 50% de que resulten portadores pero sin manifestar la
afección, y un 25% de probabilidad de no presentar ningún alelo recesivo.
• Los individuos sanos pueden tener hijos enfermos.
• Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen
causante de la afección se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de
la madre).
• La característica puede saltar varias generaciones sin manifestarse.
• El patrón ofrece un aspecto cuasi aleatorio.
• La característica es más común entre progenitores con algún grado de consanguineidad, y es más
probable cuanto mayor sea el grado de esta.
En este caso los individuos afectados son usualmente homocigóticos y tienen un riesgo del 100% en cada
intento reproductivo de que su hijo herede el gen en forma portadora independientemente del sexo de los
mismos. En algunos casos los afectados son heterocigóticos compuestos, es decir que presentan 2
versiones diferentes de alelos anormales, pero ninguno normal.
Algunas características autosómicas recesivas
Características normales con herencia autosómica recesiva:
 Pelo lacio o fino
 Cabello y ojos claros
 Piel pálida
 Nariz fina
 Pabellones auriculares grandes
 Labios finos
 Piel lampiña
Entre otros.
Enfermedades con herencia autosómica recesiva
Alcaptonuria.- Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria. Esta anomalía genética hace que el
cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina). En
consecuencia, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales.
Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de color marrón-negro cuando se mezcla
con el aire. La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos
padres portan el gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de
probabilidades de padecer la enfermedad.
La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra después de varias horas. Sin
embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la padecen hasta mediados de la
edad adulta (alrededor de los 40 años) cuando se presentan problemas articulares y de otro tipo.
Los síntomas pueden abarcar:
• Artritis, especialmente de la columna, que empeora con el tiempo
• Oscurecimiento de la oreja
• Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo ( esclerótica) y la córnea
Anemia falciforme.- La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia
drepanocítica, La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con
un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como
las normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células falciformes
también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los
órganos.
La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con
dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro
normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es
portadora del rasgo drepanocítico. Un análisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la
anemia. La mayoría de los estados le hacen pruebas a los bebés recién nacidos como parte de los
programas de evaluación del recién nacido.
Síndrome de Werner.- El síndrome de Werner es una muy extraña patología genética autosómica
recesiva que se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Este desorden genético fue llamado así en
honor al científico alemán Otto Werner, quien lo descubrió al observar a cuatro hermanos que envejecían
prematuramente. El síndrome de Werner tiene una incidencia de menos de 1 de cada 100,000 habitantes
en el mundo, y han habido 1,300 casos reportados. Las características clínicas de este síndrome incluyen
pérdida de cabello, cataratas bilaterales, diabetes mellitus tipo 2, osteoporosis, diversos tipos
de aterosclerosis e hipogonadismo. En la piel se presentan ulceraciones en zonas de roce, especialmente
en maleolos y pérdida de la grasa subcutánea. Los individuos con síndrome de Werner presentan un
elevado riesgo de padecer cáncer, especialmente sarcomas. La edad promedio de fallecimiento de los
afectados es entre los 46 a 48 años.
Síndrome de Bloom
Fenilcetonuria
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (HSAN IV)
Síndrome de Lucey-Driscoll
Enfermedad de Refsum
Cistinosis
Trimetilaminuria
Fibrosis quistica
Enfermedad de Wilson
Porfiria
Síndrome de Ehlers-Danlos
Glosario
FACTOR MENDELIANO: El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por Mendel, actualmente
denominado gen, éste se puede definir como una unidad física y funcional que ocupa una posición específica en el
genoma.
GEN: Es una región de DNA que codifica para RNA.
GENOTIPO: factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma.
FENOTIPO: las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a
todos los niveles de descripción.
ALELO: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones al carácter que afecta.
En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican físicamente en los pares de cromosomas
homólogos.
LOCUS: Ubicación del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles. (Plural: LOCI)
CARIOTIPO: Composición fotográfica de los pares de cromosomas de una célula, ordenados según un patrón
estándar. En un cariotipo encontramos el conjunto de características que permiten reconocer la dotación
cromosómica de una célula.
LINEA PURA: Es la descendencia de uno o más individuos de constitución genética idéntica, obteniéndose por
autofecundación o cruces endogámicos. Son individuos homocigotos para todos sus caracteres.
AUTOFECUNDACIÓN: Proceso de reproducción sexual donde los gametos masculinos de un individuo se
fecundan con los óvulos del mismo individuo. Es indispensable que sean especies monoicas (característico de las
plantas y algunos animales inferiores).
DOMINANCIA: Predominio de la acción en un factor de herencia (gen) sobre la de su alternativo (llamado
recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carácter hereditario dominante es el que se manifiesta en el
fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo).
RECESIVIDAD: Característica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo
dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es
decir, debe ser homocigoto para ese gen (según la terminología mendeliana, se expresaría como “aa”).
MEIOSIS: La meiosis es el proceso de división celular que permite a una célula diploide generar células
haploides en eucariotas. En este proceso se produce una replicación del DNA (en la fase S) y dos segregaciones
cromosómicas, de manera que de una célula inicial diploide se obtienen cuatro células haploides.
HOMOCIGOTO: Individuo puro para uno o más caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo
(representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante).
HETEROCIGOTO: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homólogo. Su
representación mendeliana es “Aa”.
HÍBRIDO: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos (uno de ellos
recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres.
GAMETO: Célula sexual que procede de una estirpe celular llamada línea germinal, en los seres superiores tiene
un número de cromosomas haploide (n) debido a un tipo de división celular llamado meiosis que permite reducir el
número de cromosomas a la mitad. El gameto femenino se denomina óvulo; el gameto masculino recibe el
nombre de espermatozoide.
CIGOTO O HUEVO: Célula resultante de la unión de dos gametos haploides (es por tanto, diploide, 2n).
Generalmente, experimenta una serie de divisiones celulares hasta que se constituye en un organismo completo.
Su citoplasma y sus orgánulos son siempre de origen materno al proceder del óvulo.
HAPLOIDE: Que posee un solo juego de cromosomas (n), característico de los gametos eucariotas y los
gametofitos de las plantas.
DIPLOIDE: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Características de las células somáticas.
AUTOSOMA: Todo cromosoma que no sea sexual.
Tipos de mutaciones
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Mutaciones Autosómicas Recesivas

  • 1. Mutaciones autosómicas recesivas Introducción Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo. El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado por un alelo dominante. Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en una forma que puede ser predicha sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que esta característica heredable se exprese es necesario que el descendiente reciba el gen de ambos progenitores. Si una enfermedad es autosómica recesiva, significa que un individuo debe recibir el alelo anormal de ambos padres para heredar la enfermedad. PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO: Si uno nace de padres que porten un cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene una de cuatro probabilidades de recibir los genes defectuosos de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Asimismo, uno tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convertiría en portador.
  • 2. En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa estadística es como sigue: • Un hijo nace con dos genes normales (normal) • Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad) • Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad) Patrón de herencia Los linajes donde se segrega una característica autosómica recesiva muestran un árbol genealógico característico en el que, llama la atención la aparición de una determinada característica en un individuo proveniente de dos familias sin antecedentes cercanos, por regla general los individuos que la expresan son pocos y los que la expresan no suelen tener un progenitor afectado. En la herencia autosómica recesiva se cumplen los siguientes hechos: • Pocos individuos afectados. • Los afectados no suelen ser hijos de afectados (a excepción de unos muy escasos casos de disomia uniparental). • Se afectan por igual hombres y mujeres. • Como regla, de una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado y no portador, ninguno de los descendientes hereda la afección, pero todos ellos son portadores. • De una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado pero portador, existe un 50% de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, y los restantes resultan portadores pero sin heredar la afección. • De una cruza entre dos individuo portadores, existe un 25% de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, un 50% de que resulten portadores pero sin manifestar la afección, y un 25% de probabilidad de no presentar ningún alelo recesivo. • Los individuos sanos pueden tener hijos enfermos. • Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre). • La característica puede saltar varias generaciones sin manifestarse. • El patrón ofrece un aspecto cuasi aleatorio. • La característica es más común entre progenitores con algún grado de consanguineidad, y es más probable cuanto mayor sea el grado de esta. En este caso los individuos afectados son usualmente homocigóticos y tienen un riesgo del 100% en cada intento reproductivo de que su hijo herede el gen en forma portadora independientemente del sexo de los
  • 3. mismos. En algunos casos los afectados son heterocigóticos compuestos, es decir que presentan 2 versiones diferentes de alelos anormales, pero ninguno normal. Algunas características autosómicas recesivas Características normales con herencia autosómica recesiva:  Pelo lacio o fino  Cabello y ojos claros  Piel pálida  Nariz fina  Pabellones auriculares grandes  Labios finos  Piel lampiña Entre otros. Enfermedades con herencia autosómica recesiva Alcaptonuria.- Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria. Esta anomalía genética hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina). En consecuencia, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el aire. La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan el gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad. La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra después de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la padecen hasta mediados de la edad adulta (alrededor de los 40 años) cuando se presentan problemas articulares y de otro tipo. Los síntomas pueden abarcar: • Artritis, especialmente de la columna, que empeora con el tiempo • Oscurecimiento de la oreja • Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo ( esclerótica) y la córnea Anemia falciforme.- La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos.
  • 4. La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico. Un análisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La mayoría de los estados le hacen pruebas a los bebés recién nacidos como parte de los programas de evaluación del recién nacido. Síndrome de Werner.- El síndrome de Werner es una muy extraña patología genética autosómica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Este desorden genético fue llamado así en honor al científico alemán Otto Werner, quien lo descubrió al observar a cuatro hermanos que envejecían prematuramente. El síndrome de Werner tiene una incidencia de menos de 1 de cada 100,000 habitantes en el mundo, y han habido 1,300 casos reportados. Las características clínicas de este síndrome incluyen pérdida de cabello, cataratas bilaterales, diabetes mellitus tipo 2, osteoporosis, diversos tipos de aterosclerosis e hipogonadismo. En la piel se presentan ulceraciones en zonas de roce, especialmente en maleolos y pérdida de la grasa subcutánea. Los individuos con síndrome de Werner presentan un elevado riesgo de padecer cáncer, especialmente sarcomas. La edad promedio de fallecimiento de los afectados es entre los 46 a 48 años. Síndrome de Bloom Fenilcetonuria Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (HSAN IV)
  • 5. Síndrome de Lucey-Driscoll Enfermedad de Refsum Cistinosis Trimetilaminuria Fibrosis quistica Enfermedad de Wilson Porfiria Síndrome de Ehlers-Danlos Glosario FACTOR MENDELIANO: El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por Mendel, actualmente denominado gen, éste se puede definir como una unidad física y funcional que ocupa una posición específica en el genoma. GEN: Es una región de DNA que codifica para RNA. GENOTIPO: factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. FENOTIPO: las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. ALELO: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones al carácter que afecta. En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican físicamente en los pares de cromosomas homólogos. LOCUS: Ubicación del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles. (Plural: LOCI) CARIOTIPO: Composición fotográfica de los pares de cromosomas de una célula, ordenados según un patrón estándar. En un cariotipo encontramos el conjunto de características que permiten reconocer la dotación cromosómica de una célula. LINEA PURA: Es la descendencia de uno o más individuos de constitución genética idéntica, obteniéndose por autofecundación o cruces endogámicos. Son individuos homocigotos para todos sus caracteres. AUTOFECUNDACIÓN: Proceso de reproducción sexual donde los gametos masculinos de un individuo se fecundan con los óvulos del mismo individuo. Es indispensable que sean especies monoicas (característico de las plantas y algunos animales inferiores). DOMINANCIA: Predominio de la acción en un factor de herencia (gen) sobre la de su alternativo (llamado recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carácter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo).
  • 6. RECESIVIDAD: Característica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (según la terminología mendeliana, se expresaría como “aa”). MEIOSIS: La meiosis es el proceso de división celular que permite a una célula diploide generar células haploides en eucariotas. En este proceso se produce una replicación del DNA (en la fase S) y dos segregaciones cromosómicas, de manera que de una célula inicial diploide se obtienen cuatro células haploides. HOMOCIGOTO: Individuo puro para uno o más caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante). HETEROCIGOTO: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homólogo. Su representación mendeliana es “Aa”. HÍBRIDO: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres. GAMETO: Célula sexual que procede de una estirpe celular llamada línea germinal, en los seres superiores tiene un número de cromosomas haploide (n) debido a un tipo de división celular llamado meiosis que permite reducir el número de cromosomas a la mitad. El gameto femenino se denomina óvulo; el gameto masculino recibe el nombre de espermatozoide. CIGOTO O HUEVO: Célula resultante de la unión de dos gametos haploides (es por tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones celulares hasta que se constituye en un organismo completo. Su citoplasma y sus orgánulos son siempre de origen materno al proceder del óvulo. HAPLOIDE: Que posee un solo juego de cromosomas (n), característico de los gametos eucariotas y los gametofitos de las plantas. DIPLOIDE: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Características de las células somáticas. AUTOSOMA: Todo cromosoma que no sea sexual. Tipos de mutaciones