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Talasemia

Enfermedades geneticas asociadas a la hemoglobina

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Talasemia
Fisiología animal
Estudio de caso-genética de la hemoglobina
M. en C. Raul Herrera Fragoso
Neonatos
Los niños con talasemia suelen
nacer sanos, pero se vuelven
anémicos entre los seis meses
y los dos años de vida.
Si no son diagnosticados y
tratados, la mayoría muere de
anemia o de infecciones en los
primeros años de vida.
Los pacientes con talasemia
necesitan transfusiones de
hematíes periódicas (cada uno
o dos meses) para mantener
una hemoglobinemia media de
aproximadamente 9,0 a 10,5
g/dl.
Atado de por vida
Efectos secundarios
Este tratamiento puede
mejorar su salud, pero,
desafortunadamente, sólo a
corto plazo.
A consecuencia de las
múltiples transfusiones
recibidas durante años,
varios órganos sufren una
importante sobrecarga de
hierro, y, para evitar la
muerte en la adolescencia,
se hace indispensable la
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frecuente de quelantes del
hierro.
Remedio
 Cuando el
tratamiento con
transfusiones y
quelantes del hierro
se inicia
tempranamente y se
mantiene a lo largo
del tiempo, la calidad
de vida de los
pacientes puede ser
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Calidad de vida
Muchos pacientes sometidos
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combinado tienen ahora
entre 30 y 50 años, y en los
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progresivamente a los
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No obstante, a los
adolescentes y a los adultos
jóvenes puede resultarles
difícil adaptarse al
tratamiento, incluso en los
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Tipos
Los dos tipos principales de
talasemia se denominan talasemia
alfa y talasemia beta.
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Talasemia

  • 1. Talasemia Fisiología animal Estudio de caso-genética de la hemoglobina M. en C. Raul Herrera Fragoso
  • 2. Neonatos Los niños con talasemia suelen nacer sanos, pero se vuelven anémicos entre los seis meses y los dos años de vida. Si no son diagnosticados y tratados, la mayoría muere de anemia o de infecciones en los primeros años de vida. Los pacientes con talasemia necesitan transfusiones de hematíes periódicas (cada uno o dos meses) para mantener una hemoglobinemia media de aproximadamente 9,0 a 10,5 g/dl. Atado de por vida
  • 3. Efectos secundarios Este tratamiento puede mejorar su salud, pero, desafortunadamente, sólo a corto plazo. A consecuencia de las múltiples transfusiones recibidas durante años, varios órganos sufren una importante sobrecarga de hierro, y, para evitar la muerte en la adolescencia, se hace indispensable la administración subcutánea frecuente de quelantes del hierro.
  • 4. Remedio  Cuando el tratamiento con transfusiones y quelantes del hierro se inicia tempranamente y se mantiene a lo largo del tiempo, la calidad de vida de los pacientes puede ser muy buena, y su pronóstico favorable.
  • 5. Calidad de vida Muchos pacientes sometidos a este tratamiento combinado tienen ahora entre 30 y 50 años, y en los países de ingresos altos su esperanza de vida está acercándose progresivamente a los valores normales. No obstante, a los adolescentes y a los adultos jóvenes puede resultarles difícil adaptarse al tratamiento, incluso en los países desarrollados
  • 6. Tipos Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia beta. Los individuos afectados por el primer tipo no producen suficiente cantidad de globina alfa y los afectados por el segundo, de globina beta.
  • 7. Tipos A su vez, cada uno de estos tipos de talasemia puede adoptar formas diferentes, con síntomas que van de leves a severos. Los términos “mayor, menor, intermedia y mínima”, utilizadas para indicar la gravedad de las manifestaciones clínicas, no necesariamente indican Heterocigota u Homocigota.
  • 8. Las talasemias mas importantes se heredan por genes autosómicos recesivos. Tanto la alfa como la beta talasemia ocasionan disminución de la Hb dentro del eritrocito, lo que da lugar a una disminución del color (hipocromia) y del tamaño (microcitica) del hematíe. Otras talasemias descriptas son la delta y la gamma, de escasa frecuencia.
  • 9. ALFA TALASEMIAS  Son cuatro los genes que controlan la producción de la globina alfa y la cantidad de genes faltantes o anormales  determina la severidad de la enfermedad.  El principal mecanismo por el que se producen las alfa talasemias es la deleción o pérdida total de un gen.  Las formas no delecionales son menos frecuentes y obedecen a mutaciones, alteraciones en la transcripción del ARN o producción de ARN anómalo.
  • 10. ALFA TALASEMIAS Perdida en un solo gen alfa: En este caso no existe manifestación clínica. Solo se diagnostica mediante técnicas complejas de análisis de ADN. Perdida de dos genes alfa: produce un cuadro denominado talasemia menor o rasgo talasemico; no suele provocar problemas de salud importantes pero los individuos afectados pueden padecer una ligera anemia y transmitir la enfermedad a sus descendientes.
  • 11. Perdida de tres genes alfa: Constituye la denominada enfermedad de Hb H, esto produce anormalidades en los glóbulos rojos que derivan en su destrucción rápida. En esta enfermedad la producción de Hb A va de 25 a 30%. En el adulto, la cadenas beta sin pareja se acumulan y forman tetrámeros β4, denominadas Hb H. Es frecuente en China e Indonesia y se han descrito también algunos casos en Italia y Sudamérica y en España. Cursan con un cuadro clínico de anemia hemolítica de intensidad moderada exacerbada por infecciones o por la ingesta de algunos medicamentos oxidantes, y moderada esplenomegalia. Es frecuente la supervivencia hasta la etapa media de la edad adulta, sin transfusiones.
  • 12. Perdida de cuatro genes alfa: Es la denominada talasemia grave o mayor en la cual se produce la muerte del niño durante la gestación o en el periodo que sigue al parto. Esta enfermedad es incompatible con la vida del niño. Como la síntesis de la cadena alfa falla la HbA y la HbF disminuyen y en su lugar aumentan la Hb de Bart (cuatro cadenas gamma), que tiene una extraordinaria afinidad por el O2, y casi no lo suministra a los tejidos, causando asfixia y muerte; o la Hb H (cuatro cadenas beta).
  • 13. BETA TALASEMIAS Beta talasemia heterocigota o menor (rasgo talasemico): Aparece cuando sólo está afectada una de las copias del gen que codifica la cadena. Es la mutación del gen beta, caracterizada por una hematíes elevada, con concentración de hemoglobina normal o disminuida y generalmente presenta un aumento de la Hb A2. Las personas portadoras de talasemia menor, no presentan manifestaciones clínicas, aunque en ocasiones pueden tener una ligera anemia que se pone de manifiesto al realizar un análisis. Los glóbulos rojos de los portadores del rasgo talasémico son más pequeños de lo normal. La talasemia menor está presente desde el nacimiento, permanece durante toda la vida y puede transmitirse de los padres a los hijos.
  • 14. BETA TALASEMIAS Beta Talasemia Homocigota O Mayor (Anemia De Cooley): Es la forma mas grave anemia congénita. La talasemia homocigótica, es en la que las dos copias del gen para una cadena de la hemoglobina son defectuosas, ocurre cuando no se sintetizan cadenas. Dependiendo de las mutaciones genéticas beta, se producirá una cantidad nula o muy escasa de cadenas beta, y un menor o mayor número de cadenas alfa.
  • 15. Anemia De Cooley La talasemia mayor es una anemia hereditaria grave. Los pacientes afectados con esta anomalía no pueden fabricar suficientes glóbulos rojos y requieren frecuentes transfusiones de sangre. La enfermedad se manifiesta durante los primeros meses de vida, habitualmente entre el tercer y octavo mes. Estos pacientes presentan palidez, alteraciones del sueño, rechazo de los alimentos y vómitos. Desarrollan hemosiderosis (depósito en todos los tejidos del hierro liberado tras la hemólisis).
  • 16. Anemia De Cooley Es frecuente la presencia de cálculos biliares por la hemólisis crónica. Adquieren un color pardo-verdoso por la anemia, la ictericia (la hemólisis libera bilirrubina que produce un color amarillo en la piel y mucosas) y la hemosiderosis. Se detiene el crecimiento, se retrasa la pubertad. Y finalmente se produce un fallo cardíaco. Actualmente algunos pacientes pueden también ser tratados, e incluso curados, mediante un transplante de médula ósea.
  • 17. Beta Talasemia Intermedia: Se designa así al síndrome talasémico de moderada intensidad, que condiciona la aparición de una anemia leve y alteraciones óseas. Presentan sintomatología clínica y requieren transfusiones de sangre durante alguna época de su vida, pueden desarrollar hemosiderosis. Sus manifestaciones no son tan graves como en los pacientes afectados de la forma mayor de la enfermedad.