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Estudio de los cromosomas en la meiosis humana.

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Estudio de los cromosomas en la meiosis humana.

  1. 1. Estudio de los Jendy Núñez Moya la meiosis humana. cromosomas en la
  2. 2. Existen dos métodos generales para estudiar la constitución cromosómica de los espermatozoides y los óvulos. En el primero se analizan las meiosis anormales de forma retrospectiva utilizando polimorfismos de DNA o heteromorfismos citogenéticos para estudiar el origen parental de los fetos o los nacidos vivos aneuploides. Estudio de los meiosis humana. cromosomas en la
  3. 3. En estudios detallados de más de 1.000 concepciones se ha demostrado una contribución diferente de la no disyunción materna y paterna a diferentes anomalías citogenéticas; por ejemplo, la no disyunción materna es responsable de más del 90% de los casos de trisomía 21 y de la totalidad de los de trisomía 16, pero sólo de la mitad de los casos de síndrome de Klinefelter (47,XXY) y del 20-30% de los de síndrome de Turner (45,X).
  4. 4. Un segundo método analiza de forma directa células germinales humanas. Utilizando FISH con sondas de cromosomas específicos se puede examinar con rapidez un gran número de espermatozoides para saber si son aneuploides para determinados cromosomas.
  5. 5. En varios estudios detallados se ha observado que las tasas de disomía en los espermatozoides oscilan entre uno en 1.000 y uno en 2.000, con cierta variación entre los distintos cromosomas. La no disyunción de los cromosomas sexuales parece ser varias veces más frecuente que la no disyunción de los autosomas.
  6. 6. En algunos estudios se ha sugerido que la frecuencia de espermatozoides cromosómicamente anormales es más elevada en los hombres con infertilidad. Ésta es una línea de investigación importante debido al incremento de la utilización de la inyección intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI,intracytoplasmic sperm injection) en la fecundación in vitro (FIV).
  7. 7. En muchos centros de FIV, la ICSI es el procedimiento de elección en casos de infertilidad masculina. Existen algunos estudios que sugieren un incremento de anomalías cromosómicas (en particular de los cromosomas sexuales), así como de defectos de impronta genómica, en las gestaciones por ICSI.
  8. 8. También puede utilizarse la FISH en espermatozoides para evaluar la proporción de éstos que son normales, equilibrados y desequilibrados en hombres portadores de translocaciones recíprocas o de inversiones. Los resultados de estos estudios pueden ser útiles para el consejo genético, aunque la extrapolación de los hallazgos en espermatozoides a fetos y nacidos vivos debe realizarse con precaución.
  9. 9. Por ejemplo, la mitad de los espermatozoides en portadores de translocaciones recíprocas tiene un cariotipo desequilibrado, lo que contrasta con la observación en hijos nacidos vivos de hombres portadores de translocación, muy pocos de los cuales presentan desequilibrios cromosómicos.
  10. 10. La visualización directa de los cromosomas durante la ovogénesis es más difícil que durante la espermatogénesis. No obstante, los avances de la tecnología de la FIV permiten obtener ovocitos en el momento de la ovulación; después, estos ovocitos maduran in vitro y son evaluados mediante FISH, SKY o CHG sobre matrices durante la meiosis.
  11. 11. Estos estudios están aportando conocimientos sobre la no disyunción en la ovogénesis y sobre los mecanismos de la no disyunción materna, así como de la relación entre la edad materna avanzada, la frecuencia y la localización de los eventos de recombinación y el incremento en la incidencia de aneuploidía.

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