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DEFINICIONES
Ruraima Bracamonte
República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular Para la Educación Superior
Universidad Yacambu
Modalidad a distancia – Aula virtual
Carrera – Psicología / Asignatura- Genética y Conducta
•CROMOSOMAS
Un cromosoma es una estructura
organizada de ADN y proteína que se
encuentra en las células. Se trata de una
sola pieza de espiral de ADN que contiene
muchos genes, elementos reguladores y
otras secuencias de nucleótidos. Los
cromosomas contienen ADN-vinculados
proteínas, que sirven para empaquetar el
ADN y el control de sus funciones. La
palabra cromosoma proviene del griego
croma que es color y soma que es
cuerpo, debido a su característica de ser
muy fuertemente teñidas por los colorantes
en particular. Las funciones mas importantes
del cromosoma es transportar a los genes
que son las unidades funcionales de la
herencia.
Definición
•CROMOSOMAS
Están formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se
mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que
son idénticas y reciben el nombre de CROMÁTIDAS, que se unen por un punto
llamado CENTRÓMERO. El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se
denominan BRAZOS.
PARTES
Estas cadenas repetidas surgen al final de la
Interfase, antes de la división celular, a partir de la
replicación de la única cadena que existe en la
Interfase; esto quiere decir que una célula que no
está en división tiene en su núcleo cadenas
individuales de ADN que forman la
CROMATINA, mientras que cuando está en división
tiene pares de cadenas duplicadas que forman
CROMOSOMAS. El cromosoma se encuentra
constituido básicamente por el centrómero que
divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y
un brazo largo o brazo q. Los cromosomas se
clasifican según la longitud relativa de sus brazos
en: METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son
aproximadamente iguales y el centrómero está en
el centro.
•CROMOSOMAS
El cromosoma humano 19 es
metacéntrico SUBMETACÉNTRICOS:
el centrómero está ligeramente
desplazado hacia un lado dando dos
brazos algo desiguales
TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero
está más cerca de un extremo, dando
dos brazos muy desiguales
ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en
un extremo, por lo que en realidad sólo
existe un brazo.
El cromosoma humano 14 es
acrocéntrico
CLASIFICACIÓN
•CROMOSOMAS
Cromosomas sexuales En muchos
organismos, uno de los pares de los
cromosomas homólogos es distinto al
resto, realizando la determinación del sexo
del individuo. A estos cromosomas se les
llama cromosomas sexuales o
heterocromosomas, porque determinan el
sexo. Sistema de determinación XY : es
propio del ser humano y muchos otros
animales. Las hembras , siendo XX, darán
gametos iguales con cromosoma X, sexo
homogamético y Los machos, siendo
XY, darán dos tipos de gametos, uno con
el cromosoma X y otro con el cromosoma
Y.
DETERMINACION CROMOSÓMICA DEL SEXO
•CROMOSOMAS
HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO
Definición
• HETEROCIGOTO: Individuo que posee dos alelos diferentes para un gen
• HOMOCIGOTO: individuo que posee dos alelos del mismo tipo.
Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas
homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa que posee
dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas
homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro.
Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de
cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene
en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos
formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de
los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y
el otro da el tamaño corto.
•CROMOSOMAS
HERENCIA LIGADA AL SEXO
En el cariotipo existen dos tipos de cromosomas: los autosomas
y los cromosomas sexuales y los cromosomas sexuales en el
cariotipo humano son en las mujeres XX y en los hombres XY.
Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se
trasmiten a la descendencia ligados a los cromosomas
sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por lo
que en estos casos se trata de una herencia ligada al sexo.
Los genes ligados al cromosoma X son genes generalmente
recesivos y determinan para caracteres no sexuales, por tanto,
se trasmiten junto a este cromosoma, siguiendo las leyes de la
herencia planteadas por Mendel.
En el proceso de meiosis que ocurre en las células germinales
femeninas, se forman los óvulos o gametos femeninos que
contienen un cromosoma X, sin embargo, a partir de la división
celular por meiosis que ocurre en las células germinales
masculinas, se forman dos tipos de espermatozoides, algunos
contienen al cromosoma X y otros al cromosoma Y, por
consiguiente:
El sexo de la futura descendencia depende del
espermatozoide que fecunde al óvulo.
•CROMOSOMAS
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Continuación
Por ejemplo:
A partir de lo anterior, podemos resumir como características de
la herencia ligada al cromosoma X que:
•Los genes ligados al sexo generalmente son recesivos y se
localizan en el cromosoma sexual X.
•Las hembras reciben un cromosoma X de la madre y otro del
padre, por lo que heredan los genes ligados al cromosoma X
por vía materna y paterna.
•Los varones reciben un cromosoma X de la madre y uno Y del
padre, por lo que heredan los genes ligados al cromosoma X
por vía materna.
•Se cumple la 1ra Ley de Mendel.
Para la solución de ejercicios y problemas de cruzamiento
monohíbrido donde se manifieste la herencia autosómica y la
herencia ligada al cromosoma X, es muy importante recordar
los pasos a seguir, aplicando los conocimientos acerca de la
meiosis, la reproducción, las bases moleculares de la herencia,
las variaciones y las regularidades de la trasmisión hereditaria
•CROMOSOMAS
Cariotipos y sus alteraciones
Definición: Los cariotipos es un conjunto
de cromosomas de un individuo dispuestos
sobre una hoja de papel de acuerdo a un
orden preestablecido.
Conformación: 22 pares autosómicos y 1 par
sexual (XX/XY)
Objetivos del estudio: Detección de
cromosomopatías genética humana
Técnica o método de estudio: Se realiza el
análisis cromosómico con un tejido. Se puede
utilizar cualquier célula, las mas utilizadas son:
• Linfocitos de sangre periférica
• Fibroblastos
• Medula ósea
• Piel
• Células fetales
Procedimiento
•CROMOSOMAS
Cariotipos y sus alteraciones
Continuación
El cariotipo humano normal consta de (hablando de una célula diploide):
•22 pares de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son iguales en el hombre y la mujer (del
par 1 al 22)
•1 par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la mujer y XY en el varón.
• Es decir que nuestras células somáticas o del cuerpo, que son diploides poseen en total 23 pares
de cromosomas (46). Los gametos, óvulo y espermatozoide, poseen sólo 23 cromosomas, un
integrante de cada par.
• Cariotipo Femenino
• Cariotipo Masculino
•CROMOSOMAS
Cariotipos y sus alteraciones
Continuación Alteraciones
Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del
embrión, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X.
Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X):
Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien
pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del
cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales.
Síndrome de Klinefelter: son XXY
Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la
que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las
glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente
estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje.
Trisomía X, tienen 3 cromosomas X: XXX
Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y
por lo general con hijos normales.
Varones XYY:
Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo
normal. Aún se debate si los varones XYY están genéticamente predispuestos a la violencia, pues
una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar
problemas de conducta o actividad crimina
•CROMOSOMAS
Cariotipos y sus alteraciones
Continuación Alteraciones
Síndrome de Down: Es una de las alteraciones más conocidas en los seres humanos, llamada así
porque fue estudiada originalmente en 1866 por John L. Down (1828-1896). Esta condición se
produce cuando las células somáticas, en vez de poseer un par de cromosomas 21 poseen tres
cromosomas 21. También se le conoce como trisomía del cromosoma 21 (44+2 cromosomas
sexuales + un cromosoma 21 adicional). Este síndrome es el resultado de la unión de un gameto
con dos cromosomas 21 y otro gameto con un cromosoma 21. Alteraciones por cambios en el
número de heterocromosomas: Existen diversas alteraciones en el número de heterocromo
somas, que van desde la duplicación de cromosomas X o Y hasta la presencia de cuatro
cromosomas X, tanto en mujeres (XXXX) como en hombres (XXXXY)
•CROMOSOMAS
BIBLIOGRAFÍA
http://books.google.co.ve/books?id=qrrYZJhrRm4C&pg=PA178&dq=partes+del+cromosoma+hum
ano&hl=es&sa=X&ei=Zh41UuDFLoX48wTZ_4CABg&ved=0CCwQ6AEwAA#v=onepage&q=partes%2
0del%20cromosoma%20humano&f=false
http://www.news-medical.net/health/What-is-a-Chromosome-(Spanish).aspx
http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/4ESO/genetica1/contenidos4.htm
http://www.slideshare.net/jsanclemente/cromosomas-2919412
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http://elesquema.blogspot.com/2012/11/los-cromosomas.html
http://microrespuestas.com/como-se-llaman-las-partes-del-cromosoma
http://biologia.cubaeduca.cu/index.php?option=com_content&view=article&id=5228&Itemid=91
http://www.slideshare.net/guest1cf684/el-cariotipo-humano
http://www.scribd.com/doc/105797070/CARIOTIPO-HUMANO
http://miniespacioeducativo.blogspot.com/2009/07/cariotipo-humano-normal-y-algunas.html
http://herenciamendeliana.blogspot.com/p/homocigoto-y-heterocigoto.html

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Definiciones

  • 1. DEFINICIONES Ruraima Bracamonte República Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular Para la Educación Superior Universidad Yacambu Modalidad a distancia – Aula virtual Carrera – Psicología / Asignatura- Genética y Conducta
  • 2. •CROMOSOMAS Un cromosoma es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los cromosomas contienen ADN-vinculados proteínas, que sirven para empaquetar el ADN y el control de sus funciones. La palabra cromosoma proviene del griego croma que es color y soma que es cuerpo, debido a su característica de ser muy fuertemente teñidas por los colorantes en particular. Las funciones mas importantes del cromosoma es transportar a los genes que son las unidades funcionales de la herencia. Definición
  • 3. •CROMOSOMAS Están formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idénticas y reciben el nombre de CROMÁTIDAS, que se unen por un punto llamado CENTRÓMERO. El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS. PARTES Estas cadenas repetidas surgen al final de la Interfase, antes de la división celular, a partir de la replicación de la única cadena que existe en la Interfase; esto quiere decir que una célula que no está en división tiene en su núcleo cadenas individuales de ADN que forman la CROMATINA, mientras que cuando está en división tiene pares de cadenas duplicadas que forman CROMOSOMAS. El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos en: METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro.
  • 4. •CROMOSOMAS El cromosoma humano 19 es metacéntrico SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo. El cromosoma humano 14 es acrocéntrico CLASIFICACIÓN
  • 5. •CROMOSOMAS Cromosomas sexuales En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas, porque determinan el sexo. Sistema de determinación XY : es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras , siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y Los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. DETERMINACION CROMOSÓMICA DEL SEXO
  • 6. •CROMOSOMAS HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO Definición • HETEROCIGOTO: Individuo que posee dos alelos diferentes para un gen • HOMOCIGOTO: individuo que posee dos alelos del mismo tipo. Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro. Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.
  • 7. •CROMOSOMAS HERENCIA LIGADA AL SEXO En el cariotipo existen dos tipos de cromosomas: los autosomas y los cromosomas sexuales y los cromosomas sexuales en el cariotipo humano son en las mujeres XX y en los hombres XY. Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se trasmiten a la descendencia ligados a los cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por lo que en estos casos se trata de una herencia ligada al sexo. Los genes ligados al cromosoma X son genes generalmente recesivos y determinan para caracteres no sexuales, por tanto, se trasmiten junto a este cromosoma, siguiendo las leyes de la herencia planteadas por Mendel. En el proceso de meiosis que ocurre en las células germinales femeninas, se forman los óvulos o gametos femeninos que contienen un cromosoma X, sin embargo, a partir de la división celular por meiosis que ocurre en las células germinales masculinas, se forman dos tipos de espermatozoides, algunos contienen al cromosoma X y otros al cromosoma Y, por consiguiente: El sexo de la futura descendencia depende del espermatozoide que fecunde al óvulo.
  • 8. •CROMOSOMAS HERENCIA LIGADA AL SEXO Continuación Por ejemplo: A partir de lo anterior, podemos resumir como características de la herencia ligada al cromosoma X que: •Los genes ligados al sexo generalmente son recesivos y se localizan en el cromosoma sexual X. •Las hembras reciben un cromosoma X de la madre y otro del padre, por lo que heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna y paterna. •Los varones reciben un cromosoma X de la madre y uno Y del padre, por lo que heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna. •Se cumple la 1ra Ley de Mendel. Para la solución de ejercicios y problemas de cruzamiento monohíbrido donde se manifieste la herencia autosómica y la herencia ligada al cromosoma X, es muy importante recordar los pasos a seguir, aplicando los conocimientos acerca de la meiosis, la reproducción, las bases moleculares de la herencia, las variaciones y las regularidades de la trasmisión hereditaria
  • 9. •CROMOSOMAS Cariotipos y sus alteraciones Definición: Los cariotipos es un conjunto de cromosomas de un individuo dispuestos sobre una hoja de papel de acuerdo a un orden preestablecido. Conformación: 22 pares autosómicos y 1 par sexual (XX/XY) Objetivos del estudio: Detección de cromosomopatías genética humana Técnica o método de estudio: Se realiza el análisis cromosómico con un tejido. Se puede utilizar cualquier célula, las mas utilizadas son: • Linfocitos de sangre periférica • Fibroblastos • Medula ósea • Piel • Células fetales Procedimiento
  • 10. •CROMOSOMAS Cariotipos y sus alteraciones Continuación El cariotipo humano normal consta de (hablando de una célula diploide): •22 pares de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son iguales en el hombre y la mujer (del par 1 al 22) •1 par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la mujer y XY en el varón. • Es decir que nuestras células somáticas o del cuerpo, que son diploides poseen en total 23 pares de cromosomas (46). Los gametos, óvulo y espermatozoide, poseen sólo 23 cromosomas, un integrante de cada par. • Cariotipo Femenino • Cariotipo Masculino
  • 11. •CROMOSOMAS Cariotipos y sus alteraciones Continuación Alteraciones Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del embrión, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X. Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X): Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales. Síndrome de Klinefelter: son XXY Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje. Trisomía X, tienen 3 cromosomas X: XXX Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales. Varones XYY: Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están genéticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad crimina
  • 12. •CROMOSOMAS Cariotipos y sus alteraciones Continuación Alteraciones Síndrome de Down: Es una de las alteraciones más conocidas en los seres humanos, llamada así porque fue estudiada originalmente en 1866 por John L. Down (1828-1896). Esta condición se produce cuando las células somáticas, en vez de poseer un par de cromosomas 21 poseen tres cromosomas 21. También se le conoce como trisomía del cromosoma 21 (44+2 cromosomas sexuales + un cromosoma 21 adicional). Este síndrome es el resultado de la unión de un gameto con dos cromosomas 21 y otro gameto con un cromosoma 21. Alteraciones por cambios en el número de heterocromosomas: Existen diversas alteraciones en el número de heterocromo somas, que van desde la duplicación de cromosomas X o Y hasta la presencia de cuatro cromosomas X, tanto en mujeres (XXXX) como en hombres (XXXXY)
  • 13. •CROMOSOMAS BIBLIOGRAFÍA http://books.google.co.ve/books?id=qrrYZJhrRm4C&pg=PA178&dq=partes+del+cromosoma+hum ano&hl=es&sa=X&ei=Zh41UuDFLoX48wTZ_4CABg&ved=0CCwQ6AEwAA#v=onepage&q=partes%2 0del%20cromosoma%20humano&f=false http://www.news-medical.net/health/What-is-a-Chromosome-(Spanish).aspx http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/4ESO/genetica1/contenidos4.htm http://www.slideshare.net/jsanclemente/cromosomas-2919412 http://www.slideshare.net/jsanclemente/cromosomas-2919412 http://elesquema.blogspot.com/2012/11/los-cromosomas.html http://microrespuestas.com/como-se-llaman-las-partes-del-cromosoma http://biologia.cubaeduca.cu/index.php?option=com_content&view=article&id=5228&Itemid=91 http://www.slideshare.net/guest1cf684/el-cariotipo-humano http://www.scribd.com/doc/105797070/CARIOTIPO-HUMANO http://miniespacioeducativo.blogspot.com/2009/07/cariotipo-humano-normal-y-algunas.html http://herenciamendeliana.blogspot.com/p/homocigoto-y-heterocigoto.html