Oyunii homsdliin ueiin bieiin shinjuud

1. Оюуны хомсдлын үеийн
биеийн шинжүүд

2. Гавал ясны гадаад хэлбэрийн
гажиг – Дискрани
Шинж тэмдгийн хувьд:
Хөлөг онгоц хэлбэрийн толгой
Цамхаг хэлбэрийн толгой
Богино толгой
Урт толгой
Бичил тархи
Гавал ясны нарийсалт

3. Хөлөг онгоц хэлбэрийн толгой – скафоцефало, скафокефали
Сум хэлбэрийн заадас цаг хугацаанаасаа түрүүлж ясжсанаас
гавал яс дух шанааны хэсгээрээ томорч духанд бөх үүснэ. Ийм
гавал яс хөлөг онгоцны мод шиг хэлбэртэй болно.

5. Scaphocephaly. There is premature fusion of the sagittal suture as shown by the line of sclerosis and
ridging at the site of what should be an open suture (white arrow) resulting in a restriction of growth
perpendicular to the suture and an exaggeration of growth parallel to it (scaphocephaly).
The coronal (black arrow) and lambdoid sutures (yellow arrow) are still open.

6. Цамхаг хэлбэрийн толгой – акроцефали
Гавал яс бүх заадсаараа хугацаанаасаа түрүүлж
ясжсанаас зулай руу чиглэн өснө. Үүний улмаас шовгор хэлбэр
бүхий өндөр гавал ястай болно.

7. Богино толгой – брахицефали, брахифали
Гавал яс титэм заадсаараа хугацаанаасаа түрүүлж
ясжсанаас хоёр хажуу тийшээ өргөн, дух дагзны чиглэлд богино
хэмжээтэй болсныг богино толгой гэнэ.

8. (A) In brachycephaly, both coronal sutures fuse
prematurely, producing a broad short head and
often some degree of orbital hypertelorism

9. Урт толгой – долихоцефали, долихофали
Хавчиг толгой буюу эрэг дух бүхий гээдэн толгойтой
болохыг урт толгой гэнэ. Гавал тархины дээр дурьдсан гажгууд
дизостозын оюуны хомсдолтой өвчтөнүүдэд ажиглагдана.

11. Бичил тархи – микроцефали, микроэнцефали, микрокефали
Биений бусад хэсэг том багаараа хэвийн хэмжээтэй байхад
гавал яс болон уураг тархи жижиг болохыг бичил тархи гэнэ.
Оюуны хомсдолтой бүх хүмүүсийн 3-10%-д бичил тархи
ажиглагддаг. Шалтгааныг нь харгалзан бичил тархийг дотор нь
анхдагч, хоёрдогч гэж ангилна.

15. Анхдагч жинхэнэ бичил тархи
Уураг тархины удамшил дамжсан дутуу хөгжлийг жинхэнэ
бичил тархи буюу удамшлын бичил тархи гэнэ. Ийм бичил
тархитай хүмүүсийн биеийн өсөлт хэвийн авч уураг тархи хийгээд
гавал тархины өсөлт нь дутуу, хэмжээ нь жижиг, хэлбэр нь зөв,
гавал ясны тойрог нь 28.5-47.5 см хэмжээтэй. Хэмжээний хувьд
гавал ясны үстэй хэсэг, нүүрэн тал, духны хэсэг гурвын өөр
хоорондын харьцаа алдагдана. Мэдрэлийн голомтот органик
шинжүүд хийгээд хэд хэдэн эрхтний төрөлхийн гажиг согогууд үл
ажиглагдана.

16. • At right, an MRI image of the brain of a child with microcephaly (nearly 3 years of age). At left, an MRI
image of the brain of a normal child of approximately the same age.

17. Хоёрдогч бичил тархи
Ямар нэг өвчин эмгэгийн улмаас үүссэн жижиг тархийг
хэлнэ. Хоёрдогч бичил тархитай хүмүүсийн уураг тархи болон
гавал ясны хэмжээ нь жижиг, хэлбэр нь зөв биш, бас биеийн өсөлт
нь дутуу байж болно. Үүний зэрэгцээ уналт таталтын хамшинж,
мэдрэлийн голомтот органик шинж хийгээд хэд хэдэн эрхтний
төрөлхийн гажиг согогууд илэрч болно. Хоёрдогч бичил тархи нь
муурын хашгирааны хамшинж, ХХХХУ хамшинж, улаанууд хэмээх
өвчний шалтгаантай эмбриопати зэрэг өвчнүүдийн үед үүсч болно.
Бичил тархитай өвчтөнүүдэд ихэвчлэн хүнд хэлбэрийн оюуны
хомсдол илэрнэ. Бичил тархины нэг хувилбар бол гавал ясны
нарийсалт юм.

19. Гавал ясны нарийсалт – краниостеноз
Гавал яс заадсуудаараа хугацаанаасаа түрүүлж
залгагдсаны улмаас түүний хөндий багтаамж багасч уураг тархи
бүх талаасаа болон зарим хэсгээрээ гавал ясандаа шахагдан
дарагдана. Гавал ясны нарийсалтын үед бичил тархи, ТДДИ
хамшинж, мэдрэлийн голомтот органик шинжүүд, уналт таталтын
хамшинж болон оюуны хомсдол хослон илэрч болно. Гавал ясны
нарийсалтаар нэг гэр бүлийн хэд хэдэн гишүүн өвчилж болно. Эл
эмгэг тархины үрэвслийн үед ажиглагдаж болно.

22. Том толгой – макроцефали буюу усан тархи, гидроцефали
Гавал ясны зай хөндийнүүдэд, тухайлбал тархины
бүрхүүлүүдийн зай завсарт буюу тархины ховдлуудад тархи
нугасны шингэн их хэмжээгээр хуримтлагдсанаас гавал яс данхайн
томрохыг усан тархи гэнэ. ТДДИ хамшинж илэрнэ. Тархины
судсууд өргөснө. Тархины венийн судсууд бас өргөснө. Тархины
ховдлууд томорно. Гавал яс тэлэгдэн нимгэрнэ. Зулай битүүрэхгүй
байж болно. Усан тархитай өвчтөнүүдэд ажиглагдах содон
өөрчлөлтүүдийн нэг бол “шингэж байгаа нар”-ны шинж тэмдэг
хэмээх өвөрмөц харц юм. Нүд дээрээсээ дарагдаж нүдний алим
сууснаас буюу нүдний эвэрлэг хэсгийн доод тал, доод зовхины
цаана байрласнаас жаргаж байгаа нартай адилтгамаар харцтай
болно. Усан тархи нь үр хөврөл ургийн болон хар бага насны
хүүхдийн онтогенез хөгжлийн явцад бий болсон тархины үрэвсэл,
тархины хордлого хийгээд тархины гэмтлийн улмаас үүсч болно.
Бас уураг тархины төрөлхийн дутуу хөгжил буюу тархины
удамшлын шалтгаантай хатингаршлын үед мэдрэлийн дутуу
хөгжилтэй эд эсийн оронд тархи нугасны шингэн үүсч болно. Ийм
эмгэгийг идэвхигүй усан тархи хэмээн нэрлэх явдал бий. Ийм
хэлбэрийн усан тархи бий болсон үед гавал яс томролгүй жижгэрч
бичил тархи үүсч болно.

27. Нүүрний галбирийн содон шинжүүд
Нүүрний галбирыг содон хэлбэрээр өөрчилсөн шинж
тэмдгүүд тодорхой шалтгаантай зарим оюуны хомсдлын үед
ажиглагдаж болно. Ийм оюуны хомсдлын тоонд Дауны өвчин,
муурын хашгирааны хамшинж, гипотиреоз, Пфаундлер-Гурлерийн
өвчин зэрэг эмгэгүүд орно.

29. • Clinical features of a patient with Cri du
Chat syndrome at age of 8 months (A), 2
years (B), 4 years (C) and 9 years 6/12
(D)

30. Нүдний содон шинжүүд
Удамшлын болон үр хөврөлийн эмгэгтэй холбогдсон зарим
оюуны хомсдлын үед нүдний талаас өвөрмөц шинжүүд илэрч
болно. Гомоцистенури өвчний үед нүдний болрын байршилт гажих,
Патаугийн хамшинж болон улаануудын шалтгаантай үр хөврөлийн
эмгэгийн үед бичил нүд буюу микрофтальмитай болох,
гомоцистенури, галактоземи, Лоренс-Муна-Бидлягийн хамшинж
хийгээд улаануудын шалтгаантай үр хөврөлийн эмгэгийн үед
нүдний болор бүдэгших шинжүүд ажиглагдана.

32. Чих хатуу буюу дүлий болох
Ийм шинж нь микседем, Патаугийн хамшинж, Эдвардсын
хамшинж болон Пфаундлер-Гурлерийн өвчний үед илэрнэ.

33. Зүрхний төрөлхийн гажиг
Ийм гажиг нь Дауны өвчин, улаануудын шалтгаантай үр
хөврөлийн эмгэг, Патаугийн хамшинж, Эдвардсын хамшинж
хийгээд Лоренс-Муна-Бидлягийн хамшинжийн үед олон хуруу
/полидактили/-тай болох буюу илүү хуруутай болох, Аперийн
хамшинж хийгээд улаануудын шалтгаантай үр хөврөлийн эмгэгийн
үед хам хуруу /синдактили/-тай болох гажгууд үүсч болно.

34. Арьсны содон шинжүүд
Тодорхой шалтгаантай зарим оюуны хомсдлын үед
арьсанд өвөрмөц шинжүүд илэрч болно. Хартнопийн өвчний үед
арьс баржгар улаан болох, Рудийн хамшинжийн үед загасны хайрс
шиг эвэрлэг болох, микседемийн үед арьс хуурай хаванлаг болох,
фенилкетонури өвчний үед арьс цайвар болох шинжүүд
ажиглагдана.

35. • Rud syndrome - Fig. 1. (A and B) Cranio-facial dysmorphisms such as biparietal microcephaly,
horizontal palpebral fissures with blepharophimosis, prominent root and nasal bridge, bulbous nasal
tip with hypoplastic nasal wings, hypertelorism, thin upper lip, fleshy and everted lower lip, are
illustrated. (C and D) Moderate ichthyosis at the lower limbs.

36. Үсний содон шинжүүд
Зарим хэлбэрийн оюуны хомсдлын үед үсний өвөрмөц
шинжүүд илэрч болно. Микседемийн үед үс хуурай хийгээд
хугарамтгай болох, фенилкетонури өвчний үед үс хожгор болох
шинжүүд илэрнэ.

37. Биенээс содон үнэр ханхийх шинжүүд
Фенилкетонури өвчний үед адууны хашааны үнэртэй
адилтгамаар өвөрмөц үнэр, лейцинозийн үед шатсан сахарын үнэр
гэмээр содон үнэр өвчтөний бие, шээснээс ханхийнэ.

38. Өндөр нуруу
Өндөр нуруу буюу урт чац оюуны хомсдолтой хослох нь
ХУУ хамшинж болон ХХХХУ хамшинжийн үед ажиглагдаж болно.
• XYY /jacobs syndrome/

39. Одой буюу тарваган өсөлт
Одой өсөлт зарим хэлбэрийн оюуны хомсдлын үед,
тухайлбал муурын хашгирааны хамшинж, гипотиреоз болон
Пфаундлер-Гурлерийн өвчний үед илэрнэ.

40. • Cri-du-Chat Syndrome - 6 and 16 years old