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MEF Endocrino. Marzo-abril 2015. Jesús Navas.
Tutoras: Mercedes Tolosa y Amparo Bartual
@csfuensanta.es
Otras Diabetes:
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Otras Diabetes Mellitus
DM tipo Lada: Diabetes autoinmune (latente) del adulto.
I. Larga historia de autoinmunidad con len...
Diabetes Mellitus tipo Lada
I. Respuesta inicial satisfactoria a los hipoglucemiantes orales.
II. Progresión variable a in...
Características de DM tipo 1, LADA
y DM tipo 2
Caracteristicas DM tipo 1 DM tipo LADA DM tipo 2
Edad de Inicio Infancia-Ad...
Tratamiento de DM LADA
I. Sulfonilureas: Pueden aumentar la respuesta inmunológica: progresión hacia
la insulino-dependenc...
Paciente con DM LADA
Clínica y Ac post.
HbA1c
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Síntomas
Pioglitazona
InsulinaHbA1c >7%
Algoritmo de manejo de...
Caso clínico
Consulta 20 de Dic 2012:
 Mujer de 48 años con début de DM, con Poliuria, polidipsia y
pérdida de 5Kg.
 Ant...
Caso clínico
¿Que tratamiento sería es más adecuado?
1. Intensificar la dieta y la actividad física
2. Iniciar tratamiento...
Caso clínico
12 junio 2013 seguimiento:
 Estaba en tratamiento con Linagliptina, metformina y Lantus. Ha dejado
Lantus po...
Caso clínico
30 diciembre de 2013:
 Pauta no correcta de insulina.
 Mantiene resistencia a pauta basal plus.
 Analítica...
Caso clínico
22octubre 2014 seguimiento:
 Analítca: Gluc basal 118, Hb glicada 7.8%
 Continua resistencia a pauta bolo-b...
Caso clínico
24 de marzo de 2015 seguimiento
 Analítica: gluc basal 91, Hb A1C 8.2%, péptido C 0.31,
microalbuminuria 5.3...
DIABETES MODY
Diabetes tipo MODY
Fajans en los años 60:
 Estudio de una familia de 360 miembros, 74 de los cuales presentaban la
enferm...
DM tipo Mody: Definición
 Defecto primario en la secreción de insulina con secreción inadecuada para los
valores de gluce...
DM tipo Mody: Genética
 Transmisión autosómica dominante.
 Defectos en la secreción de insulina por la célula β pancreát...
DM MODY: Geno y Fenotipos
DM tipo MODY 2: Características
 Se Diagnóstica en la infancia, o lactancia (bajo peso al nacer)
 Forma clínica leve,  ...
DM tipo MODY 3: Características
 Diagnóstico: 14 a 30 años.
 Forma severa de DM que a menudo precisa insulina: Al inicio...
DM tipo MODY: Criterios Diagnósticos
 Diabetes en, por lo menos, dos-tres generaciones
 Edad del diagnóstico inferior a ...
DM tipo MODY: CUANDO DESCARTARLA
 Hiperglucemia mantenida en una persona joven, sin obesidad y/o
con historia de diabetes...
Algoritmo para la clasificación de DM en infancia y Adolescencia
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Otras Diabetes: Diabetes Tipo Lada y tipo MODY

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El Dr Jesus Navas hace una revisión sobre la diabetes tipo Lada y la diabetes tipo Mody, resultado de su aprendizaje durante el mes de MEF en la consulta de endocrinología.

Publicado en: Salud y medicina
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Otras Diabetes: Diabetes Tipo Lada y tipo MODY

  1. 1. MEF Endocrino. Marzo-abril 2015. Jesús Navas. Tutoras: Mercedes Tolosa y Amparo Bartual @csfuensanta.es Otras Diabetes: Diabetes Tipo Lada y tipo MODY
  2. 2. Otras Diabetes Mellitus DM tipo Lada: Diabetes autoinmune (latente) del adulto. I. Larga historia de autoinmunidad con lenta progresión del daño en células beta. II. Autoinmunidad tardía con una fase preclínica breve. La DM tipo I y la tipo LADA  Ac. Específicos: ICA. o Anti-GAD:  o Anti-insulina o Anti-IA-2
  3. 3. Diabetes Mellitus tipo Lada I. Respuesta inicial satisfactoria a los hipoglucemiantes orales. II. Progresión variable a insulino-dependencia. Criterios diagnósticos: o Aparición > 35 años. o Auto anticuerpos específicos: anti-GAD el más fre. o No insulinoterapia al debut. (Al menos por 6 meses). Los niveles de péptido C son menores que en DM tipo 2, pero mayores que en DM tipo 1.
  4. 4. Características de DM tipo 1, LADA y DM tipo 2 Caracteristicas DM tipo 1 DM tipo LADA DM tipo 2 Edad de Inicio Infancia-Adulto temprano Adulto Adulto Síndrome metabólico Similar a Población general Similar a Población general 80-90 % Ceto-acidosis Frecuente Infrecuente Ausente Inmunidad Presente Presente Anti-GAD + fre Ausente. Insulinoterapia Desde Inicio No precisa 6 meses Tardia
  5. 5. Tratamiento de DM LADA I. Sulfonilureas: Pueden aumentar la respuesta inmunológica: progresión hacia la insulino-dependencia. II. Metformina: Podría ser recomendable en casos asociados a Insulin- resistencia o síndrome metabólico. III. Glitazonas : por su efecto antiinflamatorio y de protección de la apoptosis de la célula beta su uso parece recomendable en LADA. IV. Incretino-miméticos: Análogos GLP-1 y los inhibidores de DPP-IV por su efecto anti-apoptótico los convierten en una alternativa. V. Insulina: terapia de elección, sobretodo en casos de control metabólico insuficiente.
  6. 6. Paciente con DM LADA Clínica y Ac post. HbA1c < 7 % > 7 % o Síntomas Pioglitazona InsulinaHbA1c >7% Algoritmo de manejo de DM tipo LADA
  7. 7. Caso clínico Consulta 20 de Dic 2012:  Mujer de 48 años con début de DM, con Poliuria, polidipsia y pérdida de 5Kg.  Antecedentes Familiares: Dos hermanos con DM: tipo 1 y LADA  Exploración: IMC 26.5  Analítica: glucemia basal 273, HbA1c: 10.2%, Función hep, renal y perfil lipídico normales
  8. 8. Caso clínico ¿Que tratamiento sería es más adecuado? 1. Intensificar la dieta y la actividad física 2. Iniciar tratamiento con metformina. 3. Iniciar dos fármacos: Metformina y sulfonilureas. 4. Iniciar tres fármacos: Metformina+I-DPP4+ Insulina basal. 5. Iniciar una pauta Bolo-basal
  9. 9. Caso clínico 12 junio 2013 seguimiento:  Estaba en tratamiento con Linagliptina, metformina y Lantus. Ha dejado Lantus por hipoglucemia leve  Analítica de control: o Glucemia basal 162, HbA1c: 8.4%, LDL-C: 98, péptido C 1.4, anticuerpos anti-islotes pancreaticos +, pendiente resto de autoinmunidad... o DM tipo Lada probable.  Plan: lantus 12-14 UI, continua metformina y Linagliptina.
  10. 10. Caso clínico 30 diciembre de 2013:  Pauta no correcta de insulina.  Mantiene resistencia a pauta basal plus.  Analítica: o AS Gluc basal 134, glicada 8.1%, función hep, renal normales, metabolismo lípidos normal, AC tirosinfosfatasa y Ac glutamato descarboxilasa muestra insuficiente  Plan: Replaguinida 1/24h, resto igual
  11. 11. Caso clínico 22octubre 2014 seguimiento:  Analítca: Gluc basal 118, Hb glicada 7.8%  Continua resistencia a pauta bolo-basal.  Nuevo intento de: o Lantus 15 y Humalog 4/6 en comida.
  12. 12. Caso clínico 24 de marzo de 2015 seguimiento  Analítica: gluc basal 91, Hb A1C 8.2%, péptido C 0.31, microalbuminuria 5.3.  En tto con lantus 18UI, Humalog no buena pauta, Linagliptina y metformina.  GB 110-13, No se realiza GD post-prandiales.  Plan: ponerse insulina adecuadamente y controles de GD pre y postprandial
  13. 13. DIABETES MODY
  14. 14. Diabetes tipo MODY Fajans en los años 60:  Estudio de una familia de 360 miembros, 74 de los cuales presentaban la enfermedad diagnosticada antes de los 25 años de edad, y con un patrón de herencia autosómico dominante durante 6 generaciones.  Las características de la enfermedad diferían claramente de las observadas en la diabetes tipo 1 y, además, muchos de los pacientes podían controlarse con tratamiento con sulfonilureas.​
  15. 15. DM tipo Mody: Definición  Defecto primario en la secreción de insulina con secreción inadecuada para los valores de glucemia sin o con mínimas alteraciones de la acción de la insulina  DM no cetósica​ de inicio en edad joven (< 25 años). No obesos  No dependientes de insulina al menos los 5 primeros años del diagnóstico.  Evolución progresiva lenta, leve o asintomática.  Complicaciones micro-vasculares en algunas formas.  Su prevalencia: o 1 - 5 % de DM tipo 2 o Hasta 10 % DM etiquetadas como tipo 1.
  16. 16. DM tipo Mody: Genética  Transmisión autosómica dominante.  Defectos en la secreción de insulina por la célula β pancreática con o sin mínima alteración de la acción insulínica.  Mutaciones en diferentes factores de transcripción que regulan la expresión del gen de la insulina o mutaciones en la enzima glucoquinasa.
  17. 17. DM MODY: Geno y Fenotipos
  18. 18. DM tipo MODY 2: Características  Se Diagnóstica en la infancia, o lactancia (bajo peso al nacer)  Forma clínica leve,  Glucemia lentamente con la edad. DM manifiesta en el 46%. No obesos.  Glucemias < 140 mg/dl).  No suele producir con el tiempo daño en la retina, riñones, corazón…  No se asocia a HTA ni DL.  Tratamiento: dieta y ejercicio, ADOs en edades más avanzadas e insulina en casos muy puntuales
  19. 19. DM tipo MODY 3: Características  Diagnóstico: 14 a 30 años.  Forma severa de DM que a menudo precisa insulina: Al inicio tratamiento con cambios en el estilo de vida, pero posteriormente se requerirá tratamiento con ADOs o con insulina  Baja prevalencia de obesidad, DL e HTA.  Si no buen control glucémico: So posibles alteraciones micro o macro- vasculares: (retinopatía y nefropatía o cardiopatía)
  20. 20. DM tipo MODY: Criterios Diagnósticos  Diabetes en, por lo menos, dos-tres generaciones  Edad del diagnóstico inferior a los 25 años (por lo menos en dos o tres miembros)  No cetosis.  No necesario el tratamiento con insulina de forma inmediata o se detectan concentraciones de péptido C en plasma.  Marcadores de autoinmunidad negativos.  Realización del estudio genómico: DNA de los leucocitos de sangre periférica.
  21. 21. DM tipo MODY: CUANDO DESCARTARLA  Hiperglucemia mantenida en una persona joven, sin obesidad y/o con historia de diabetes en dos generaciones  Ausencia de autoinmunidad anti-pancreática y con HLA no compatible para diabetes mellitus tipo 1.  Si se diagnostica de MODY 2 el paciente no tendrá complicaciones.  Si se diagnostica de MODY 3 se tratará con ADOs y si lleva insulina se puede intentar cambiar a ADOs.
  22. 22. Algoritmo para la clasificación de DM en infancia y Adolescencia
  23. 23. Gracias

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